MMP-9基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-9 (MMP-9)基因rs17576位点多态性与汉族女性乳腺癌易感性的相关性。方法收集2013-2016年黑龙江省齐齐哈尔和大庆地区的282例乳腺癌患者和302例对照组女性,计算两组等位基因及基因型频率。结果两组MMP-9基因rs17576位点等位基因和基因型分布比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。校正混杂因素后,基因型AA和显性模型下对乳腺癌的风险预测值分别为2. 869 (95%CI:1. 512～5. 447,P=0. 001)和2. 809 (95%CI:1. 513～5. 214,P=0. 001)。3组肿瘤分期和淋巴结转移阳性率比较差异均有统计学意义(均P0. 05),3组肿瘤大小、雌激素受体阳性率、孕激素受体阳性率和病理分型比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 MMP-9基因rs17576位点多态性与乳腺癌易感性存在一定相关性,AA基因型是乳腺癌发病的危险因素,rs17576位点多态性与乳腺癌淋巴结转移和肿瘤分级具有相关性。本研究所取得的阶段性数据可以为本地区女性群体乳腺癌易感基因的筛选及发病风险评估提供前期研究数据,为乳腺癌的个体化防治和诊断做出贡献。     

lncRNA SOX2OT在卵巢癌细胞系中的表达及其对卵巢癌生物学行为的影响

目的 探讨lncRNA SOX2OT在卵巢癌细胞系中相对表达情况,评估其对卵巢癌生物学行为的影响。 方法 将2017年4月—2019年4月宁波市鄞州人民医院治疗的112例卵巢癌患者纳入研究,分析卵巢癌及卵巢癌旁组织、卵巢癌细胞系lncRNA SOX2OT表达情况,并测试其影响增殖及周期、迁移状况。 结果 卵巢癌组织内SOX2OT mRNA表达(3.50±0.13)高于癌旁组织(1.59±0.21,t=81.045,P<0.01);HO-8910PM细胞株内lncRNA SOX2OT表达(5.78±0.04)高于HO-8910细胞株(1.05±0.11,t=405.918,P<0.05)。空白对照组克隆细胞数、迁移细胞数、侵袭细胞数高于siSOX2OT-1组、siSOX2OT-2组;阴性对照组克隆细胞数、迁移细胞数、侵袭细胞数高于siSOX2OT-1、siSOX2OT-2组(均P<0.01)。子宫内膜样癌、浆液性卵巢癌、黏液性卵巢癌lncRNA SOX2OT表达分别为4.12±0.25、3.68±0.42、3.44±0.31,组间差异无统计学意义(均P>0.05)。 结论 lncRNA SOX2OT在卵巢癌细胞系中呈异常高表达,敲低lncRNA SOX2OT表达可对卵巢癌细胞的增殖及迁移、侵袭进行抑制,加快卵巢癌细胞凋亡。      

我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结

目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。     

疫情之下晚期肺癌的靶向治疗

在疫情期间,肿瘤患者是免疫力低下的弱势群体,面临着疾病与疫情的双重考验。那么具有敏感突变的晚期肺腺癌患者,应该如何治疗?晚期肺腺癌基因检测结果解读目前晚期肺腺癌有靶向治疗药物的基因突变包括EGFR突变、ALK融合、ROS1融合、BRAF突变、NTRK融合、C-MET扩增、C-MET14外显子跳跃突变,而KRAS突变是目前已知靶向治疗耐药的标志。     

卒中：回眸2018

<正>2018年匆匆而过,脑血管病的临床和基础研究捷报不断,世界各地的研究为征服这个人类最重要的慢性病迈出了可喜的一步。盘点走过的一年,我们又见证了哪些给历史留下重要印记的研究呢?1全球卒中终身风险:难以承受之痛2018年Lancet杂志刊登了来自全球疾病负担研究(Global Burden of Disease,GBD)的1990-2016年全球、区域和国家卒中终身风     

原发性高血压患者血浆基因表达谱的生物信息学分析

目的应用生物信息学方法分析原发性高血压(EH)患者与正常血压成人差异表达的长链非编码RNA(lncRNA)和信使RNA(mRNA),从分子水平探讨EH的发病机制,为研究EH提供新思路。方法从美国国立生物技术信息中心公共数据平台下载包含5份EH患者和5份正常血压者(对照组)的血浆样本基因芯片数据集GSE76845(为了降低个体差异,每三个人的血浆混合为一份样本),使用R语言包寻找差异基因,进行基因集合富集分析(GSEA),使用miRcode、miRDB、miRTarBase和TargetScan数据库预测靶向微小RNA(miRNA)和mRNA并构建内源竞争RNA(ceRNA)调控网络。结果与对照组比较,EH组共筛选出191个差异lncRNA(90个上调、101个下调)和1 187个差异mRNA(533个上调、654个下调),GSEA分析得到泛醌和其他萜烯类醌的生物合成,甲状旁腺激素的合成、分泌及作用,脂肪酸代谢和甾体激素生物合成等17条通路可能参与高血压的发生。构建了包含150个节点和488个交互对的ceRNA网络。结论采用生物信息学方法分析EH,为EH发生发展的分子机制和治疗靶点研究提供了研究方向和理论依据。     

重庆市永川区H PV感染情况回顾性分析

目的了解重庆市永川区人乳头瘤病毒(HPV)感染率、亚型及年龄分布,分析HPV感染流行的现状,为区域性HPV疫苗的研发和本地区HPV感染的防治提供一定依据。方法采用聚合酶链式反应(PCR)和反向膜杂交技术对2015年9月至2017年5月在该院就诊且满足纳入要求的10 889例患者进行HPV检测。结果重庆市永川区HPV阳性率为24.60%,高、低危型感染前3位分别是HPV52、16、53亚型与HPV81、43、42亚型。单一、二重、多重(三重及以上)感染率分别为71.89%、18.96%、9.15%,其中二重感染以HPV52合并其他亚型最常见。HPV感染以40～50岁感染率最高,感染率曲线整体呈倒"U"形,各年龄段HPV感染率差异有统计学意义(P0.05)。结论重庆市永川区HPV的感染率、亚型及年龄分布较该地区以往研究有所变化,揭示了该地区HPV感染的现状及流行趋势,为区域性HPV疫苗的研发和该地区HPV的防治提供了切实依据。