36例小细胞骨肉瘤的临床病理学、免疫组化及分子分析

Righi A，Gambarotti M，Longo S，et al. Sma11 ce11 osteosarco-ma：c1inicopatho1ogic，immunohistochemica1，and mo1ecu1ar a-na1ysis of 36 cases. Am J Surg Patho1，2015，39（5）：691-9.
　　小细胞骨肉瘤是骨肉瘤的一种非常罕见亚型，组织学类似骨的其它小细胞恶性肿瘤，特别是尤因肉瘤。为鉴别小细胞骨肉瘤及骨的其他原发性小细胞恶性肿瘤，作者对36例原发性骨的小细胞骨肉瘤进行CD99和SATB2（一种成骨细胞分化标志物）的免疫组化（IHC）表达情况评估。并通过荧光原位杂交和（或）逆转录聚合酶链反应（ RT-PCR）分析了EWSR1和FUS 基因突变情况，进一步评估小细胞骨肉瘤和尤因肉瘤是否有相同的遗传性学改变。     

鉴别神经纤维瘤与结缔组织增生性黑素瘤:p53价值

<正>在某些肿瘤中,鉴别神经纤维瘤(NF)和结缔组织增生性黑素瘤(DM)较为困难。目前,仍未有可靠的标记区分这两个实体瘤。虽然文献提出S-100子类型和CD34指纹识别,但其可靠性仍有争议。TP53的错义突变常在DM中发现,导致显性负效应和肿瘤抑制蛋白p53的反常积累。作者假设p53在DM中差异表达,使其成为鉴别DM和NF的有效工具。作者用免疫组化法比较20例DM和20例NF中的p53蛋白表达,并用p53抗体染色(单克隆DO-7)。     

非小细胞肺癌患者外周血与组织中K-ras基因突变的研究

目的检测非小细胞肺癌患者外周血与肿瘤组织K-ras基因突变率及两者的一致性,探讨外周血K-ras基因突变的临床应用价值。方法应用实时荧光定量PCR方法检测257例非小细胞肺癌组织,318例非小细胞肺癌外周血,其中185例外周血标本和组织标本配对,检测其中K-ras基因突变,比较外周血和组织标本突变一致性,分析K-ras基因突变和患者临床特征相关性。结果外周血标本中检测出37例突变(11.64%),组织标本中29例突变(11.28%),两种标本一致性为76.19%,差异有统计学意义(Kappa=0.671,P=0.000)。结论非小细胞肺癌患者外周血与组织K-ras基因突变一致性较高,在无法获得组织学标本时可以检测外周血K-ras基因状态,为非小细胞肺癌的临床诊疗提供帮助。     

脑膜血管瘤病临床病理观察

目的 探讨脑膜血管瘤病(MA)的临床病理学特点.方法 观察1例MA患者的临床表现、MRI及组织学特点,并复习相关文献.结果 患者女性,23岁.因发作性癫(痫)1年余人院.MRI示右顶叶皮质内约2.6cm×2cm大小团片状短T2、长T1及等T1异常信号.镜检示脑膜上皮细胞和纤维母细胞样梭形细胞增生,并围绕在皮质内的小血管周围,伴有钙化和砂砾体形成,病灶内可见残存的神经元和胶质细胞.免疫组化显示增生的梭形细胞vimentin(+)；血管内皮细胞CD34(+)；残留的胶质细胞GFAP和Olig-2(+).结论 MA为脑皮质良性病变,预后良好.形态学上MA需与侵袭性脑膜瘤、神经节细胞胶质瘤、动静脉血管畸形等鉴别.     

肺癌、鼻咽癌及神经胶质瘤中全基因组关联研究文献计量和分析

目的 分析肺癌、鼻咽癌和神经胶质瘤全基因组关联研究（GWAS）英文文献的数据构成特征。方法 国际最新GWAS 研究数据库之一——美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute ，NHGRI）数据库进行数据挖掘。结果 运用文献计量学方法客观分析了NHGRI 的文献分布特点、第一、二阶段样本量、染色体区域相关SNP、对照组相关风险等位基因频率、P 值文献中最强SNP、优势比（odds ratio ，OR）或β相关系数和实验平台及检测SNP 数量八项数据，找出了呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤GWAS 的一些共性特征。结论 5号和6号染色体区域SNP多态性可能是呼吸系统肿瘤、头颈部肿瘤和脑肿瘤遗传易感区域，深入此易感区域研究能为阐述肿瘤发生和治疗预后评估提供一定线索。     

MicroRNA-185通过靶向调节 DN-MT1/PTEN/Akt通路抑制肝细胞癌的生长

近来研究表明miRNAs与肝癌的发生密切相关,然而单个miRNAs的具体作用机制仍未完全阐明。作者对microR-NA-185(miR-185)在肝细胞癌生物学功能和分子机制方面做了一些研究。实验发现,与非肿瘤性的肝脏实质相比, miR-185在人肝细胞癌组织中的表达减少；qRT-PCR检测显示,与原代肝细胞相比, miR-185在人肝细胞癌细胞中的表达下降；在体外人肝细胞癌细胞中miR-185的过表达会抑制细胞的增殖和侵袭,并且阻止SCID小鼠体内肿瘤的生长。miR-185的过表达能够抑制肝细胞癌细胞中DNMT13′端非翻译区域荧光素酶的活性,当 miR-185结合位点发生突变时,就不存在该效应；miR-185的复制或过表达会减少肝细胞癌细胞中DNMT1蛋白的表达。这些结果表明DNMT1是miR-185在肝细胞癌细胞中的靶向作用蛋白。 DNMT1在miR-185诱导抑制肝细胞癌的增殖中所起的作用,可进一步通过DNMT1的过表达阻止miR-185诱导抑制肝细胞癌细胞的增殖和侵袭这一事实所证实。 miR-185的复制或过表达能够减少PTEN启动子DNA甲基化并且提高PTEN的表达,从而抑制Akt磷酸化；如果DNMT1过表达,这些效应刚好相反。以上结果表明：miR-185靶向作用于DNMT1,通过诱导PTEN和抑制Akt,从而抑制肝细胞癌细胞的增殖,活化或激活miR-185可能成为肝细胞癌新的治疗策略之一。