脑膜瘤MLH1启动子甲基化水平及临床意义

目的探讨脑膜瘤mut L同源基因1(MLH1)启动子甲基化水平与脑膜瘤侵袭性的相关性。方法从我院标本库随机选取64例脑膜瘤石蜡包埋组织标本,其中侵袭性脑膜瘤26例,非侵袭性脑膜瘤38例。应用逆转录-PCR检测MLH1 m RNA表达水平,应用特异高分辨率熔解(MS-HRM)曲线检测不同侵袭性脑膜瘤MLH1启动子甲基化水平。结果侵袭性脑膜瘤MLH1m RNA含量比非侵袭性脑膜瘤显著降低(P<0.05)。MS-HRM曲线分析显示,侵袭性脑膜瘤MLH1启动子区高度甲基化水平为0~1%所占比例(7.7%,2/26)显著低于非侵袭性脑膜瘤(55.3%,21/38;P<0.05)。结论 MLH1启动子区甲基化可能下调MLH1的表达,进而调控脑膜瘤侵袭性行为。     

大黄素甲醚对脑损伤大鼠bcl-2、bax表达变化的影响

目的观察观察大黄素甲醚对创伤性脑损伤大鼠人脐带间充质干细胞(HUC-MSCs)移植术后凋亡基因bcl-2、bax的表达。方法将40只2~3个月龄,体重200~250 g清洁级Wistat大鼠随机分为对照组(10只)、颅脑外伤组(TBI 10只)、脐带间充质干细胞移植组(HUC-MSCs 10只)、脐带间充质干细胞移植(HUC-MSCs)+大黄素甲醚组(10只)。在脐带间充质干细胞(HUC-MSCs)移植后7 d、14 d和21 d,模型各组取脑组织用于检测。实时定量聚合酶链式反应(PCR)技术检测凋亡因子bcl-2和bax的表达。结果损伤大鼠bcl-2基因的表达显著,bax基因的表达减弱,脐带间充质干细胞(HUC-MSCs)移植+大黄素甲醚组上述表达更为显著。结论大黄素甲醚可通过降低凋亡基因bax表达而发挥神经细胞的保护作用。     

上海青浦地区结核分枝杆菌基因分型及其人群分布特点

目的:探讨上海市青浦区结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,M.tb)的主要分型及其人群分布特点。方法:收集2011年12月—2013年12月上海中山医院青浦分院分离培养的266株M.tb,分别提取M.tb基因组,应用多重PCR法鉴定北京基因型和非北京基因型,并分析两种分型在本地区不同性别、年龄及户籍患者中的分布差异。结果:266株M.tb中,北京基因型菌株242株(90.98%),非北京基因型24株(9.02%),差异有显著统计学意义(χ2=357.32,P<0.01)。进一步研究发现,北京基因型菌株与非北京基因型菌株在不同性别(χ2=0.071,P>0.05)、不同年龄(χ2=0.152,P>0.05)及不同户籍(χ2=0.053,P>0.05)的人群分布的差异无统计学意义。结论:北京基因型菌株可能是上海市青浦区M.tb的主要流行株,但其分布与性别、年龄及户籍的关系不明显。     

基于基因表达综合数据库筛选调控急性T淋巴细胞白血病超高剂量率放疗敏感性的枢纽基因

目的 通过生物信息学方法对基因表达综合(GEO)数据库中超高剂量率(FLASH)放疗的数据进行分析,寻找参与调控急性T淋巴细胞白血病FLASH放疗敏感性的枢纽(Hub)基因。方法 从GEO数据库中下载和提取接受FLASH放疗恶性肿瘤基因表达谱芯片数据,采用R软件进行差异基因的筛选,并对这些基因进行生物学功能、信号传导通路等分析。通过STRING在线软件分析差异基因的蛋白质相互作用(PPI) 网络,Cytoscape插件筛选Hub基因。最后,应用肿瘤基因组图谱(TCGA)和GTEx数据库验证Hub基因在急性T淋巴细胞白血病中的表达情况。结果 自GEO数据库中获得GSE100718芯片数据,共有12 800个基因与急性T淋巴细胞白血病放疗敏感性相关。选择表达量显著改变的61个基因进行进一步分析,这些基因参与代谢、应激反应、免疫应答等生物学过程。主要涉及氧化磷酸化、未折叠蛋白应答、脂质代谢等信号转导通路。通过PPI分析筛选出的Hub基因及后续验证表明HSPA5及SCD参与调控FLASH放疗敏感性,且在合并TRD/LMO2融合基因的急性T淋巴细胞白血病中显著高表达。结论 通过生物信息学分析可以有效筛选出调控FLASH放疗敏感性的Hub基因,基因表达谱可用于指导肿瘤患者分层以实现精准放疗。     

降钙素基因相关肽在偏头痛中的作用

偏头痛的具体发病机制至今尚未明确,但它严重影响患者的日常生活,因此寻找其特异性治疗成为重中之重。越来越多的研究表明,降钙素基因相关肽(CGRP)在偏头痛中发挥重要作用,本文将从CGRP结构、分布及其在偏头痛发作过程中的作用和相关药物研发几方面来进行阐述。     

载脂蛋白(a)基因增强子DH Ⅲ多态性与湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死的相关性

目的研究载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230A/G多态性与湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术及DNA序列测定法检测湖南地区汉族人群134例动脉粥样硬化血栓性脑梗死患者、110名健康对照者的载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230A/G多态,同时用免疫比浊法检测所有研究对象的血浆脂蛋白(a)水平。结果在动脉粥样硬化血栓性脑梗死组载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230 A/G多态G等位基因频率(0.728)明显高于对照组(0.618;P=0.01);GG型频率(0.500)明显高于对照组(0.400;P0.05)。动脉粥样硬化血栓性脑梗死组各基因型血浆脂蛋白(a)水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230 A/G多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死有关;G等位基因可能是动脉粥样硬化血栓性脑梗死的危险因素之一。     

慢性粒-单核细胞白血病转为急性单核细胞白血病伴MLL/AF9融合基因阳性1例报告

1临床资料患者,男,71岁。因2个月前无明显诱因出现腹胀,于2011年6月收入院。患者病初曾发热半个月,体检:T:37.8℃,营养差,贫血貌,腋下可触及5个花生米大小中等硬度淋巴结,心肺无异常。腹部膨隆,肝左肋下6.5cm,剑突下5.5cm;脾肿大入盆腔,质硬。实验室检查:外周血白细胞62.9×109/L;白细胞分类:早幼粒细胞0.07,中性中幼粒细胞0.12,晚幼粒细胞0.09,     

基因沉默的工具-RNA干扰技术的研究进展

<正>RNA干扰(RNA interference,RNAi)是指与靶基因序列同源的双链RNA(dsRNA)所诱导的转录后基因沉默现象,是真核生物抵御病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制,也可替代基因敲除、核酶、反义核酸等进行基因沉默相关研究。众所周知,基因的表达具有选择性,我们发现生物体内存在一套RNA监视系统,能通过多种途径产生异常dsRNA,诱发RNAi,激活抑制基因,控制活跃基因,从而参与基因选择性表     

n－3多不饱和脂肪酸对大鼠结直肠癌的影响及与脂质代谢相关基因的研究

目的：探讨n－3多不饱和脂肪酸（ n－3PUFAs）对大鼠结直肠癌的影响及与脂质代谢相关基因的研究。方法选取60只SPF级SD大鼠,将大鼠随机分为实验组与对照组,每组各30例。以N－甲基－N－亚硝基脲（ MNU）经灌肠方式诱导大鼠大肠癌模型。同时,于建立模型1周前,对照组喂养含葵花籽油饲料（n－6PUFAs）,实验组喂养含鱼油饲料（n－3PUFAs）,直至16周。处死大鼠并解剖,寻找原发肿瘤并观察周围淋巴结转移情况。将可疑组织进行HE染色,行常规病理学检查。采用气象色谱方法测定无病变结肠组织n－3PUFAs含量。采用RT－PCR方法检测脂质代谢关键调控基因：脂肪酸合成酶（ FAS）、环氧合酶2（ COX－2）、5－脂氧合酶（5－LOX）和过氧化物酶增殖活化受体（ PPARβ及PPARγ）的mRNA表达。结果实验组的肿瘤发生率低于对验组的肿瘤发生率（ P＜0.05）。实验组无病变结肠组织n－3 PUFAs含量高于对照组（ P＜0.01）。实验组FAS、COX－2、5－LOX和PPARβmRNA的表达低于对照组（ P＜0.05或P＜0.01） ,实验组PPARγmRNA的表达高于对照组（ P＜0.01）。结论 n－3PUFA通过影响脂质代谢关键调控基因的表达,起到抗肿瘤的作用。     

淫羊藿苷及其代谢产物脱水淫羊藿素促血管内皮细胞增殖的初步机制研究

目的研究淫羊藿苷及其代谢产物脱水淫羊藿素脐静脉血管内皮细胞的影响。方法体外培养人脐静脉血管内皮细胞,用CCK-8法检测淫羊藿苷和脱水淫羊藿素(1μM)对血管内皮细胞的增殖能力影响。Real-time PCR法检测与血管形成相关基因的表达,探讨淫羊藿苷和脱水淫羊藿素对血管形成的分子机制。结果淫羊藿苷和脱水淫羊藿素均具有轻微的促血管内皮细胞增殖的作用。Real-time PCR结果显示,淫羊藿苷可以上调血管内皮生长因子(VEGFA)、乏氧因子(HIF-1α)和金属基质蛋白酶(MMP-2)表达,下调单核细胞趋化蛋白(MCP-1)和白细胞介素(IL-8)基因表达。脱水淫羊藿素则可以上调上述所有基因表达。结论淫羊藿苷可以单独或通过其代谢产物脱水淫羊藿素上调血管形成相关基因VEGFA、HIF-1α、MMP-2、MCP-1和IL-8基因表达,进而促进血管内皮细胞增生及血管形成。