Ⅰ型唾液酸沉积症一例

目的探讨Ⅰ型唾液酸沉积症的临床特点及诊断。方法分析1例Ⅰ型唾液酸沉积症患者的临床资料及基因检测。结果患者为12岁女童,10岁时出现肢端疼痛,随后出现进行性行走不稳、视力下降及抽搐发作;眼底检查提示黄斑樱桃红斑。无家族史。应用二代测序方法对全外显子测序,发现患者携带NEU1基因c. 239 CT(p.P 80 L)和c.544AG(p.S 182 G)复合杂合突变,分别来自其表型正常母亲和父亲。结论Ⅰ型唾液酸沉积症具有共济失调、肌阵挛发作、视力下降的特点,基因检测对于明确诊断具有重要意义。     

糖尿病黄斑水肿患者病变程度与脉络膜厚度的关系

目的　利用频域光学相干断层扫描深度增强（enhanced depth imaging spectral domain optical coherence tomography，EDI SD-OCT）观察糖尿病黄斑水肿（diabetic macular edema，DME）患者脉络膜厚度（choroidal thickness，CT）的变化及结构特点，探讨DME病变程度与CT的关系。方法　纳入2型糖尿病患者共123例204眼，其中69眼诊断为DME（DME组），135眼无黄斑水肿为对照组。DME眼依据OCT形态学特点进一步分为视网膜弥漫性增厚（diffuse retinal thickness，DRT）型（34眼）、黄斑囊样水肿（cystoid macular edema，CME）型（19眼）和浆液性视网膜脱离（serous retinal detachment，SRD）型（16眼），利用EDI-OCT分别测量黄斑中心凹下CT和以黄斑为中心上、下、鼻、颞500 μm、1000 μm、1500 μm、2000 μm处CT。结果　DME组黄斑中心凹下CT为（326.72±90.15）μm，对照组为（320.17±106.46）μm，两组之间无统计学差异，但黄斑中心凹下CT与视网膜厚度间具有明显正相关关系（r=0.270，P=0.025）。DME亚型CT分别为:DRT型（303.94±81.47）μm、CME型（304.42±73.98）μm和SRD型（401.63±88.80）μm，SRD型CT明显高于其他亚型（P<0.05），此外，SRD型的周边CT同样呈现均匀一致的增厚；鼻侧CT从500 μm至2000 μm呈距离敏感性降低（P<0.05），但SRD型鼻侧CT降低幅度明显变缓（P=0.195）。结论　SRD型黄斑水肿患者CT在中心凹下及周边部均显著增厚，CT与DME病变程度之间有一定相关性。     

中医药结合康复理疗治疗小儿反复呼吸道感染的效果观察

目的探究中医药结合理疗治疗小儿反复呼吸道感染的临床效果。方法选择2018年3月至8月在某院接受治疗的320例小儿反复呼吸道感染患者进行研究分析,按随机数表法分为对照组和实验组,各160例。对照组采用西医药治疗方式,实验组采用中医结合理疗治疗方式,对比治疗后的效果情况。结果实验组的总有效率为90.63%,对照组的总有效率为76.88%,实验组总有效率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,实验组的发病次数和平均疗程显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);实验组止咳时间和退热时间分别为(3.21±0.63)d和(2.43±0.42)d,均显著低于对照组的(4.65±1.22)d和(3.75±0.73)d。结论中医药结合理疗治疗小儿反复呼吸道感染,在治疗疗程、发病次数和有效率方面,显著高于西医常规疗法。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

儿童呼吸道合胞病毒感染诊断、治疗和预防专家共识

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是世界范围内引起5岁以下儿童急性下呼吸道感染(acute lower respiratory tract infections,ALRTI)最重要的病毒病原[1]。RSV感染是造成婴幼儿病毒性呼吸道感染住院的首要因素,严重危害儿童健康,尤其对早产儿、患有先天性心脏病或原发免疫缺陷的婴幼儿造成的疾病更重。目前,尚无RSV疫苗及有效的抗病毒药物用于RSV的治疗,唯一可用于RSV预防的人源化特异性抗体帕利珠单抗(Palivizumab)尚未引进国内临床应用。临床上在RSV的流行、致病机制、诊断、治疗及预防等方面尚存在一些不足,为进一步规范儿童RSV感染的诊断、治疗及预防,以国内外RSV最新研究进展为参考,特制定此专家共识。     

基于积极心理学视角的乳腺癌术后患者创伤后成长纵向调查

目的从积极心理学角度出发,调查乳腺癌患者术后乳房缺失的应对方式和创伤后成长心理变化的趋势,并探讨其相互关系,为循证护理提供依据。方法采用医学应对问卷和创伤后成长量表,对180例乳腺癌患者于手术后、术后1个月、3个月和6个月4个时间点进行追踪调查。结果第1次的调查资料收集完整共180份,第2次回收178份,第3次回收175份,第4次回收167份。本组患者应对方式总分在术后、术后1个月、3个月、6个月时总分在4个时段得分差异无统计学意义(P0.05)。创伤后成长评分在术后、术后1个月、3个月、6个月4个时段得分无统计学差异。Pearson相关性分析:面对得分与创伤后成长总分、各分量得分正相关(r=0.241～0.410);回避得分与创伤后成长总分及各分量表得分呈正相关(r=0.166～0.259);屈服得分与创伤后成长总分及各分量表得分呈负相关(r=-0.324～-0.486)。结论乳腺癌患者术后回避与屈服的分值较高,应适度地给予干预,引导患者采用积极应对;乳腺癌术后创伤后成长不明显,积极面对患者的创伤后成长有正性促进作用。