一例因基因突变致LIG4综合征病例的临床特点及分析

目的探讨DNA连接酶Ⅳ(LIG4)综合征的临床特点。方法分析一例LIG4综合征病例的临床资料,对患儿及其父母进行二代高通量基因测序。结合文献总结该病的临床特点。结果本例患儿的临床表现有小头畸形,特殊面容,发育迟缓,免疫功能缺陷,反复呼吸道感染,慢性腹泻。基因检测结果显示患儿LIG4基因存在纯合性改变:c.833G>T(p.R278L),故诊断LIG4综合征。结合文献复习包括本研究在内的共42例LIG4综合征病例的临床特点。结论LIG4综合征临床特点主要有小头畸形,免疫功能缺陷,特殊面容,血细胞下降和发育迟缓。临床上反复呼吸道感染、小头畸形伴免疫缺陷患儿应警惕此病,基因检测可协助诊断。     

疱疹病毒抗体阳性肺炎支原体肺炎患儿免疫状况及临床特征

目的探讨疱疹病毒抗体阳性的肺炎支原体肺炎(MPP)患儿免疫状况及临床特征。方法回顾分析2015年1月—2017年5月收治的360例2个月～16岁因MPP住院的患儿临床资料,以EB病毒(EBV)、巨细胞病毒(CMV)、单纯疱疹病毒(HSV)任一疱疹病毒IgM抗体阳性的162例患儿为抗体阳性组,另198例EBV、CMV、HSV抗体均阴性的患儿作为对照组,两组进行分析比较。结果 360例MPP患儿中男188例、女172例,合并疱疹病毒IgM抗体阳性162例,其中EBV IgM阳性97例,阳性率26.9%;CMV IgM阳性39例,阳性率10.8%;HSV IgM阳性97例,阳性率26.9%。所有患儿均未予抗病毒治疗,经治疗症状缓解好转出院。抗体阳性组重症MPP、大叶性实变、并发呼吸衰竭的比例均高于对照组,血清IgM、CD~(4+)T细胞、CD~(8+)T细胞、淋巴细胞、NK细胞、白细胞计数、乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶均高于对照组,大环内酯类抗生素使用时间长于对照组,使用激素率高于对照组,差异均有统计学意义(P均0.05)。MPP合并2种病毒IgM抗体阳性者的血IgM和三酰甘油水平高于合并1种者,差异有统计学意义(P0.05)。合并3种病毒IgM抗体阳性者与合并1种者比较,住院时间、发热时间、大环内酯类抗生素使用时间均有延长,血IgM、丙氨酸氨基转移酶水平更高,重症MPP发生率增高,差异均有统计学意义(P0.05)。结论疱疹病毒IgM抗体阳性MPP患儿的炎症反应强烈,临床症状重,病程长,并发症多,需更长时间的治疗。     

儿童新型冠状病毒感染诊断、治疗和预防专家共识(第二版)

自2019年12月新型冠状病毒感染暴发以来,我国政府采取了严格的防控措施,国内疫情已得到初步控制,但形势依然严峻,境外多个国家也相继出现疫情。根据世界卫生组织的报告:截至2020年3月5日,全球共报告95333例确诊病例(其中我国累计报告确诊病例80565例),85个国家有确诊病例报告,中国将面临输入性病例的传播风险,这为防治我国儿童的疾病疫情提出了新的挑战[1]。在这次疫情中,与成人病例相比,儿童病例相对较少、症状轻、预后较好。目前国内病例数据显示,18岁以下儿童占所有报告病例的2.4%,尚无死亡病例报告[2]。     

高压氧联合护理干预在脑动脉瘤术后应用效果观察

目的探讨高压氧联合护理干预在脑动脉瘤术后的应用效果。方法选取2015年6月至2017年5月在本院接受脑动脉瘤术的94例患者作为研究对象,将2015年6月至2016年5月行常规护理的47例患者设为对照组,将2016年6月至2017年5月行护理干预的47例患者设为观察组。对比两组神经功能、日常生活能力及并发症发生情况。结果干预后,观察组NIHSS评分较对照组低,MBI评分较对照组高,并发症发生率较对照组低,差异有统计学意义(P 0.05)。结论高压氧联合护理干预可有效改善脑动脉瘤术后患者的神经功能,提升其日常生活能力,降低并发症发生率。     

慢性萎缩性胃炎中医辨证分型研究

慢性萎缩性胃炎是慢性胃炎的一种类型。根据临床症状,可归属于中医"胃脘痛""嘈杂""痞满"等范畴。中医古籍中虽没有"慢性萎缩性胃炎"这一病名,但却有一系列与CAG有关的病证记载。中医在CAG的治疗方面有独特的优势,在临床治疗中也取得了显著疗效。对CAG从古至今的中医辨证分型情况进行梳理,发现古今的辨证分型存在一定的差异。     

黄连对高脂饮食诱导肥胖小鼠胰岛保护作用的实验研究

目的:观察黄连对高脂饮食诱导的肥胖小鼠胰岛的保护作用。方法:采用C57BL/6小鼠,高脂饮食建立肥胖模型。随机分成模型组,黄连组,另设正常对照组,每组7只。黄连组给予黄连水煎剂灌胃4周,实验末,检测空腹血糖(FBG)、血清胰岛素(INS)。HE染色对胰腺组织进行病理学观察,免疫组织化学检测胰岛insulin蛋白表达。结果:与模型组比较,黄连组FBG、INS显著降低,与正常组相比没有差异;HE染色观察发现模型组较正常对照组胰岛数量增多,体积显著增大,黄连组与模型组相比胰岛数量减少,体积明显缩小,未见明显的毛细血管扩张充血;免疫组织化学法检测发现黄连组与模型组相比胰岛insulin蛋白表达明显减少。结论:黄连对高脂饮食诱导的肥胖小鼠胰岛有一定的保护作用。     

决明方治疗非酒精性脂肪性肝病的临床观察

目的观察全国名老中医验方决明方治疗非酒精性脂肪性肝病的临床疗效。方法随机选取42例非酒精性脂肪性肝病患者,均服用决明方治疗,疗程为4周,观察临床症状、肝脏酶学、血脂水平的变化。结果决明方能明显改善非酒精性脂肪性肝病患者的临床症状,总有效率为83.3%,尤其对胁肋胀痛、口干口苦或口粘、周身困重等症状疗效显著(P0.05)。决明方对肝脏酶学及血脂指标均有一定程度的改善,治疗后患者肝脏酶学ALT有效率78.57%,血脂指标TC、TG有效率57.14%,肝脏酶学及血脂总有效率为52.38%。结论决明方治疗非酒精性脂肪性肝病有较好的临床疗效。     

疣状胃炎内镜表现和病理的相关性研究

【目的】研究疣状胃炎内镜表现和病理结果的相关性。【方法】选择门诊接受胃镜检查的123名患者，将内镜诊断的疣状胃炎与病理结果进行对照分析。【结果】疣状胃炎的内镜诊断与病理糜烂相关（P〈0．05），相关系数为0．177；内镜诊断和病理胃炎程度也有相关趋势（P〈0．01），相关系数为o，368；但和病理肠上皮化生无相关性（P〉0．05），相关系数为0．162。【结论】疣状胃炎内镜表现和病理诊断有一定的相关性，具有一定的临床意义。     

综合康复治疗脑卒中后抑郁的临床观察

目的：探讨脑卒中后抑郁(PSD)的发生率及综合康复治疗的疗效。方法：采用Zung抑郁自评量表(SDS)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)对120例脑卒中患者进行抑郁状态评定．对其中患有PSD的患者进行康复训练、康复护理和药物等综合治疗。采用Fugl—Meyer运动功能和Barthel指数积分法评测治疗前后的疗效。结果：120例患者中有38例PSD（31．67％），综合康复治疗后PSD患者HAMD评分明显改善，Fugl-Meyer评分和Barthel指数显著提高。结论：PSD严重影响脑卒中患者的康复，综合康复治疗能显著改善PSD症状．提高临床疗效。