基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

2型糖尿病患者扫描式葡萄糖监测系统指标与尿白蛋白/肌酐比值的相关性研究

背景 随着血糖监测技术的发展，近些年来人们开始使用扫描式葡萄糖监测系统（FGMS）"全景式"地观察2型糖尿病（T2DM）患者的血糖水平，明确FGMS指标与T2DM并发症之间的关系有助于提高其临床应用价值，但目前相关研究较少。 目的 探究佩戴FGMS的T2DM患者葡萄糖在目标范围内时间（TIR）等指标与尿白蛋白/肌酐比值（UACR）的相关性。 方法 选取2019年1月至2021年10月于北京大学人民医院老年科就诊并佩戴FGMS的T2DM患者79例，以尿液检查中UACR是否<30 mg/g将患者分为无白蛋白尿组（n=50）和白蛋白尿组（n=29）。比较两组患者的临床特征、实验室检查指标及FGMS指标等。采用Pearson相关、Spearman秩相关分析探讨TIR、高血糖时间（TAR）与糖化血红蛋白（HbA1c）的相关性。分别采用Pearson相关、Spearman秩相关、偏相关分析探讨FGMS指标与lnUACR的相关性。使用多因素Logistic回归分析探究T2DM患者发生白蛋白尿的影响因素，采用受试者工作特征（ROC）曲线评估TIR对白蛋白尿的预测价值。 结果 白蛋白尿组T2DM病程长于无白蛋白尿组，三酰甘油（TG）、HbA1c、平均血糖（MBG）、TAR、平均血糖标准差（SDBG）、最大葡萄糖波动幅度（LAGE）、平均葡萄糖波动幅度（MAGE）、连续每隔2 h血糖净作用（CONGA2）高于无白蛋白尿组，TIR低于无白蛋白尿组（P<0.05）。Pearson相关、Spearman秩相关分析结果显示，TIR与HbA1c呈负相关（P<0.001），TAR与HbA1c呈正相关（P<0.001）。Pearson相关、Spearman秩相关、偏相关分析结果均表明，TIR与lnUACR呈负相关（P<0.001），MBG、TAR、SDBG、LAGE、MAGE、CONGA2与lnUACR呈正相关（P<0.001）。多因素Logistic回归分析结果显示，TIR>70%〔OR=0.038，95%CI（0.003，0.467）〕是T2DM患者出现白蛋白尿的保护因素（P<0.05），TAR升高〔OR=1.046，95%CI（1.000，1.094）〕是T2DM患者出现白蛋白尿的危险因素（P<0.05）。TIR预测T2DM患者出现白蛋白尿的ROC曲线下面积（AUC）为0.784〔95%CI（0.674，0.894）〕（P=0.003），灵敏度为78%，特异度为83%，最佳切点为69.71%。 结论 在FGMS指标中，TIR>70%是T2DM患者出现白蛋白尿的保护因素，TAR升高是T2DM患者出现白蛋白尿的危险因素。同时，SDBG、LAGE、MAGE、CONGA2等多种反映血糖波动的指标也与UACR密切相关。对TIR水平较低及TAR、SDBG、LAGE、MAGE、CONGA2水平较高的T2DM患者进行FGMS筛查有助于早期识别及预防白蛋白尿的发生、发展。     

利用转录组测序生物信息学初步探讨热射病预后关键基因

目的分析热射病患者外周血单个核细胞转录组测序生物信息学结果,寻找影响热射病预后的关键基因。方法选取2019-06-01~2020-08-30空军军医大学附属西京医院急诊科收治的热射病患者,按照预后分为生存组和死亡组。随机数字法在两组中分别选取患者进行外周血单个核细胞转录组测序,生物信息学分析寻找差异基因;RT-PCR验证筛选出的差异基因在生存组和死亡组中的表达。结果29例诊断为热射病患者入选,按照预后分为生存组和死亡组,其中生存组18例,死亡组11例。随机数字法选取6例生存患者和4例死亡患者,外周血单个核细胞进行转录组测序,两组患者有693个基因表达有明显差异,通过生物信息学分析筛选出趋化因子(C-C基元)配体5(CCL5)、基质金属蛋白酶8(MMP8)、MMP9基因可能与预后相关。将两组外周血单个核细胞的目标基因表达情况通过RT-PCR法表达检测,与生存组比较,死亡组MMP8基因(P=0.8955)和MMP9基因(P=0.0597)表达无明显变化,CCL5基因表达明显上升(t=7.056,P<0.05)。结论CCL5基因可能是影响热射病预后的关键基因,需要进一步深入研究。     

凉血通瘀方干预高血压大鼠急性脑出血模型对脑组织中差异miRNA表达的影响＊

目的 研究凉血通瘀方对高血压大鼠急性脑出血模型脑组织miRNA表达的影响，对差异表达的miRNA靶基因进行分析，探索凉血通瘀方可能的药效机制。方法 将自发性高血压大鼠随机分成对照组（B）和实验组（C）。适应性饲养一周后，C组灌胃凉血通瘀方，B组灌胃等体积生理盐水，连续5天，每天1次。构建脑出血模型后收集脑组织，借助全转录组测序技术获得miRNA表达量，与miRBase数据库比对获取已知miRNA，使用miRDeep2预测新miRNA。差异分析软件为DESeq2，筛选阈值为|log₂FC| ≥1 并且P <0.05。对显著差异表达的miRNA进行靶基因预测，对靶基因进行GO功能、KEGG通路富集和PPI网络分析。结果 实验组和对照组对比，共发现21个显著差异表达的miRNA，上调有9个，下调有12个，共预测得到1243个有统计学意义的靶基因。GO富集分析发现，生物过程中突触囊泡分泌的调节、神经递质分泌的调节和神经递质运输的调节占前三位，神经元投射终点、全膜、质膜区域和细胞投射则是主要的细胞成分。分子功能分别为小GTPase绑定、底物特异性跨膜转运蛋白活性和离子跨膜转运体活性。通路分析结果显示，靶基因在癌证通路、pI3K-Akt信号通路、人类乳头瘤病毒感染、神经活性配体-受体相互作用和MAPK通路等分布广泛。采用STRING网站和Cytoscape软件，根据MCC算法筛选出ADRA2C、CASR、CCL28、CCR1、DRD2、GNAT3、GRM2、DYNC1LI1、GABBR1、GNAI1等核心靶基因。结论 凉血通瘀方对脑出血急性期鼠脑组织内miRNA的表达有重要影响；显著差异表达miRNAs可能通过靶向核心基因调控凉血通瘀方干预急性脑出血的病理过程及预后。     

高危原发前列腺胃肠道外间质瘤诊疗体会及文献复习

目的探讨前列腺原发胃肠道外间质瘤诊治要点。 方法回顾性分析我院2017年9月诊治的1例高危原发性前列腺胃肠道外间质瘤临床病理特征资料、随访情况，总结现有文献讨论总结本病诊治心得。 结果65岁男性，因"前列腺电切术后2年，反复血尿3个月余"入院。术前MRI考虑为来源不清的盆腔巨大实性占位（115 mm×105 mm×85 mm），经直肠穿刺诊断为梭形细胞来源的肿瘤。行盆腔肿瘤切除+膀胱前列腺腺切除+盆腔淋巴结清扫术+Bricker术。术后病理提示为前列腺原发胃肠道外间质瘤[CD117（+）；Dog1（+）；CD34（+）；PSA（+）；AR（+）；P504s（+）；Ki-67（2%）]。术后肿瘤组织全外显子测序提示为C-Kit基因（Exon 11 p.Q556-V560del）存在明显临床意义突变，筛选靶向药物甲磺酸伊马替尼+比卡鲁胺（PSA平稳后停用）口服，术后随访18个月无肿瘤复发及不良并发症。 结论前列腺原发胃肠道外间质瘤罕见，需与前列腺其他良恶性肿瘤相鉴别诊断。全外显子测序了解其发病高危基因，同时筛选药物辅助治疗可使患者生存获益。     

目标导向液体在老年膀胱癌根治术中的应用价值

目的探讨目标导向液体在老年膀胱癌根治术中的应用价值。方法选取近3年行膀胱癌根治术治疗的110例老年患者作为研究对象,按照随机数字表法分组:对照组(55例)行常规补液治疗,观察组(55例)行目标导向液体治疗,观察两组手术情况、术后恢复情况等。结果麻醉诱导插管后(T0)、手术开始时(T1)、手术1 h时(T2)及手术结束时(T3)时,观察组心输出指数(CI)、平均动脉压(MAP)、氧供指数(D02I)、氧耗指数(VO2I)、动脉血清乳酸(Lac)、S100β指数、全血活化凝固时间(ACT)、血小板功能(PF)、凝结速率(CR)及D-二聚体(D-D)水平与参考组比较均有显著差异(P0.05);观察组术后并发症发生率明显低于参考组,术后Karnofsky功能状态(KPS)评分明显优于参考组(P0.05)。结论目标导向液体用于老年膀胱癌根治术可保证心排血量,维持血流动力学及凝血指标稳定,降低血乳酸,满足氧供需平衡,对术后患者良好康复有积极意义。     

时间序列模型联合ROC曲线在血液库存管理上的拓展应用

目的通过建立时间序列模型预测未来用血量,指导各医疗机构合理预定血液,促进血站合理调配资源。方法应用时间序列模型中的自回归积分滑动平均模型(ARIMA)预测该院未来用血量,联合类似受试者工作特征(ROC)曲线的评分表,评定不同库存量下预测值的供血充足率和零库存率,评定最优库存量。结果 ARIMA(1,1,0)模型预测值与该院实际用血量基本相符,拟合较好;该院A、B、AB型悬浮红细胞库存为0时,按预测量预定血液效果最佳,O型血在库存量为2时按预测量预定效果最佳。结论该院按ARIMA(1,1,0)模型指导预定血液不仅可以保证临床正常用血,而且有利于降低该院血液库存率,避免血液资源库存浪费,缓解"血荒"造成的临床用血紧张状况。     

基于目标策略的针对性护理对老年原发性高血压患者的应用效果

目的探讨基于目标策略的针对性护理对老年原发性高血压患者的应用效果。方法选取2016年1月至2018年1月许昌市中心医院收治的92例老年原发性高血压患者,依据建档顺序分为对照组和观察组,各46例。对照组患者接受常规护理,在此基础上观察组患者接受基于目标策略的针对性护理。比较两组患者干预后自我管理行为(社会心理管理、躯体活动管理、治疗管理、饮食管理)和生活质量评分及护理工作满意度。结果观察组患者自我管理行为(社会心理管理、躯体活动管理、治疗管理、饮食管理)评分和生活质量评分均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05)。观察组护理工作满意度(93.48%)高于对照组(78.26%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用基于目标策略的针对性护理对老年原发性高血压患者进行干预,可有效改善患者自我管理行为和生活质量,有利于提高护理工作满意度。