基因组拷贝数变异测序与染色体核型分析在胎儿遗传学诊断中的比较

目的比较基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术和染色体核型分析和在产前胎儿遗传学诊断中的应用价值。方法收集来我院有产前诊断指征进行羊水穿刺的259例孕妇,取材后,送检染色体核型分析和CNV-seq,比较两种方法在产前诊断中的优缺点。结果259例标本中,共诊断异常染色体核型及微缺失微重复23例,总阳性诊断率8.88%(23/259),CNV-seq结果显示,共有22例染色体拷贝数异常(12例三体+9例微缺失微重复+1例三倍体),检出率为8.49%;染色体核型分析结果显示为:17例染色体异常(12例三体+3例结构异常+1例嵌合型+1例三倍体),检出率为6.56%。此外还检出染色体多态7例。结论CNV-seq与染色体核型分析对于染色体非整倍体的检测效力一致,CNV-seq能检测染色体微缺失微重复,染色体核型分析则能诊断出三体具体核型,在怀疑性染色体异常时,建议行两者联合检测。     

精子形态学异常与DNA断裂之间的关系

目的比较复发性流产患者男性精子与已经受孕的男性的精子形态学异常与DNA断裂之间的关系。方法采用上游法处理流产组及正常组男性的精液，选取活率较好的上游精子，进行形态学分析，然后再进行DNA断裂彗星实验，比较形态学异常以DNA断裂之间的关系。结果流产组男性精子与对照组在形态学上有差异，但精子DNA断裂率差异无显著性。结论精子形态学异常与DNA断裂相关性较小，精子形态学异常检测不能代替DNA彗星实验。     

102例剖宫产术后切口深层感染临床分析

剖宫产术为产科的重要手术,手术的安全性已大大提高,术后切口感染已成为产科常见的并发症。通常采用抗生素抗感染及局部理疗等措施,但其疗效并不理想,且花费较高。我科近十多年来采用中药硭硝外敷治疗剖宫产术后腹壁切口炎性硬结,取得了良好的效果,有效率达100％。现将102例剖宫产术后合并切口感染及硬结病例分析如下: 1 临床资料 1.1 自1980年1月～1994年12月,15年中,我院共行剖宫产术1425例。剖宫产术后切口深层感染并硬结的102例,占剖宫产术的7.01％。年龄     

11例重型胎盘早剥早期临床观察

目的探讨重型隐性胎盘早剥的早期临床表现及高危因素,以期早期发现,及早干预,保障母婴安全。方法对我院2005年1月至2009年07月重型隐性胎盘早剥11例作一回顾性分析。结果重型隐性胎盘早剥的发生多见于重度子痫前期患者、有人流史的初产妇,年龄以23岁以上为主、高危因素分别为：重度子痫前期患者、多次子宫内膜受损者、妊娠长期保胎者、及子宫畸形和或外伤;早期临床表现以持续性腹胀、腹痛与胎心胎动异常,宫底升高为主,伴或有超声检查异常,均无阴道出血发生。结论重视重型隐性胎盘早剥的高危因素及早期临床表现,结合产科检查以便及早干预,是保障母婴安全的关键。     

已婚未育妇女子宫肌瘤剔除术23例临床观察

目的 了解已婚末育的子宫肌瘤妇女行肌瘤剔除术,术中出血量、手术时间、术后的疗效和妊娠情况。方法 对23例患子宫肌瘤的妇女行肌瘤剔除术,统计术中出血量和手术时间,随访2～4年,观察症状改善情况和妊娠率。结果 23例病人术中共剔除肌瘤54个,术中出血量95～450ml,浆膜下肌瘤组的术中出血量和手术时间显著少于和短于肌壁间肌瘤组和混合性肌瘤组。术后病率13．04％,切口全部Ⅰ期愈合,临床症状消失,随访2～4年,妊娠半66．6%,未见肌瘤复发：结论对有症状或肌瘤较大的已婚末育的子宫肌瘤患者,肌瘤剔除术是一种较好的治疗方法     

母体外周血胎儿游离DNA检测在临床诊断中的应用

目的探讨母体外周血胎儿游离DNA检测在临床中的应用价值。方法选取2013年1-8月在郑州市妇幼保健院优生科进行产前筛查高危的孕妇共727例,其中孕9~12周的孕妇33例为早孕组;孕14~24周的孕妇694例为中孕组。对早孕组和中孕组唐氏筛查为高危的孕妇采用大规模平行测序法对母体外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测。结果早孕组33例游离胎儿DNA检测结果中,共检出1例染色体数目异常,与羊水染色体核型分析结果完全一致;中孕组694例游离胎儿DNA检测结果中,共检出9例染色体数目异常,4例结构异常,其中2例与羊水染色体核型分析结果不一致;检测准确率为99.7%。结论母体外周血胎儿游离DNA大规模测序,对于早孕期和中孕期染色体非整倍体的检测有较高的准确性,可作为产前筛查高危的补救检测技术及产前诊断的辅助检测方法。     

卵巢早衰46例患者的临床治疗观察

目的探讨卵巢早衰（POF）患者的临床治疗效果。方法对我院2006年7月-2012年5月收治的46例卵巢早衰患者,于卵泡期进行内分泌激素测定,给予人工周期（HRT）治疗,有生育要求的于月经恢复后行药物诱导排卵治疗。结果治疗1个疗程后,46例患者血清卵泡刺激素（FSH）与黄体生成素（LH）水平明显下降（P均〈0.05）。血清雌激素（E2）水平明显上升（P均〈0.05）。15例有月经来潮,闭经1年以下的有12例,1年以上的3例,其中11例有生育要求的患者月经恢复3个月用促排卵后8例有排卵,其中2例妊娠是闭经在1年之内的患者。结论 POF患者应尽早、长期HRT治疗,以改善预后及预防并发症。     

孕妇和婴幼儿巨细胞病毒感染研究

采用ELISA试剂盒,对867份育龄妇女、1190份孕妇血清样本和1078份婴幼儿血清样本进行了巨细胞病毒IgG和IgM抗体的检测,结果显示：育龄妇女、孕妇和婴幼儿的巨细胞病毒IgG抗体阳性率分别为96.2%、96.7%和85.1%,IgM抗体阳性率分别为0.35%、0.42%和4.7%,婴幼儿人群与成年女性人群的CMV-IgG和IgM抗体阳性率均有显著差异。结论：加强对育龄妇女、孕妇和婴幼儿的巨细胞病毒的检测十分必要。