孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究

目的探讨胎儿绒毛染色体核型分析及微阵列芯片比较基因组杂交技术(array-CGH)在孕早期产前诊断中的安全性及应用价值。方法回顾性分析2019年1月至2020年4月在广西玉林市妇幼保健院优生遗传科就诊的100例超声异常的孕早期孕妇的绒毛染色体核型分析及array-CGH技术检测资料。了解超声引导下经腹绒毛穿刺的安全性及比较核型分析和 array-CGH检测结果。结果 100例经腹绒毛穿刺、检测全部获取成功(100%),染色体核型分析技术共检出染色体异常核型34例,染色体异常检出率为34%;array-CGH技术共检出染色体异常35例,染色体异常检出率为35%,但另有1例染色体核型分析提示平衡易位array-CGH漏检为正常,染色体核型及array-CGH的异常检出率差异无统计学意义(P0.05)。绒毛产前诊断指征及染色体异常核型分布主要以21、18、13三体,45,X为主,终止妊娠46例。结论孕早期胎儿绒毛穿刺染色体核型分析方法简便可靠,成功率高,联合array-CGH检测可进一步提高检出率和准确率。能在孕早期及时发现胎儿染色体疾病,减少新生儿出生缺陷。     

羊水穿刺产前诊断指征与羊水胎儿染色体核型关系研究

目的研究羊穿产前诊断指征与羊水胎儿染色体异常关系。方法选取我院2011年8月-2017年12月2499例有产前诊断指征的孕妇,并行羊膜腔穿刺检查羊水细胞染色体核型,分析不同产前诊断指征羊水胎儿异常染色体核型检出率和异常染色体核型构成情况。结果 (1)高龄孕妇组、产前血清学筛查高风险组、产前血清学筛查临界风险组、不良妊娠组、染色体异常组、超声异常组、产前无创DNA高风险组、其他原因组、同时具备多个指征组羊水胎儿异常染色体核型(不包括多态性变异)检出率分别是2.65%、4.44%、3.80%、1.67%、35.71%、7.49%、77.78%、10.91%、21.36%。(2)不同产前诊断指征组羊水胎儿异常染色体核型构成也有所不同,产前无创DNA高风险组羊水胎儿染色体异常均为数目异常,染色体异常组10例羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)9例为结构异常,1例为21三体伴结构异常,其他产前诊断指征组羊水胎儿染色体异常(不包括多态性变异)既有数目异常也有结构异常。结论对具有产前诊断指征的孕妇应进行胎儿染色体核型诊断,发现染色体异常胎儿,对预防出生缺陷有重要意义。     

7915例羊水细胞染色体核型分析及产前诊断策略

目的通过各产前诊断指征孕妇羊水细胞染色体核型分析探讨产前诊断策略。方法对各产前诊断指征孕妇选择羊膜腔穿刺抽取羊水并统计分析染色体核型。结果各产前诊断指征中占比例最高的分别为血清学筛查高风险(4641例)、高龄(1774例)和超声异常(569例)。7915例羊水细胞染色体核型共检出异常核型265例,检出率为3.35%,其中检出率最高的指征是夫妇一方是染色体异常或平衡易位携带者(23.18%),其次是超声异常(9.83%)。染色体数目异常188例,其中常染色体非整倍体异常以21,18三体最为常见,性染色非整倍体异常以45,X最为常见;结构异常77例,以平衡易位为主。21三体主要分布在高龄、血清筛查高风险及超声异常中,尤以高龄最为显著。结论 1通过羊膜腔穿刺及染色体核型分析仍然是产前诊断胎儿染色体异常的金标准;221三体是最常见的染色体异常;3无创产前DNA检测技术不能取代血清学筛查,更不能取代羊膜腔穿刺和超声检查,它们合理组合应用方能更好地进行产前诊断。     

探讨不同的产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨不同的细胞遗传学产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法选取我院2013年10月至2016年10月有产前诊断指征的孕妇460例,均在孕18-23w行超声引导下羊膜腔穿刺术,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功率100%。检出异常核型40例,异常率为8.69%(40/460),其中染色体数目异常27例,结构异常7例,其他异常6例。各种产前诊断指征中,高龄孕妇(预产期孕妇年龄≥35岁)82例,检出异常核型7例,异常检出率8.54%;中孕期母血清学筛查高风险280例,异常核型13例,检出率4.64%;NT增厚孕妇(NT≥3.0mm)70例,异常核型10例,检出率14.29%;无创产前DNA检测高风险11例,异常核型10例,检出率90.91%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行必要的产前介入诊断和染色体核型分析,可有效提高胎儿染色体异常的检出率,减少出生缺陷儿的发生。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

441例胎儿脐血染色体核型分析

目的通过对妊娠中晚期产前诊断指征,及对产前筛查高风险胎儿进行脐血染色体核型分析,探讨胎儿脐血染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法对2010年1月—2012年12月于我院就诊的441例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行脐带穿刺术,取脐血细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在441例产前诊断孕妇中,共检出异常核型49例,包括染色体数目异常23例,结构异常26例,胎儿染色体异常率为11.11%。结论脐血细胞培养染色体核型分析,为胎儿染色体异常临床诊断提供了可靠依据,在产前诊断中具有重要的作用。     

淄博市1085例羊水细胞染色体结果分析

目的探讨各种介入性产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系。方法 2013年1月至2014年12月因各种原因在我院进行羊膜腔穿刺者1085例,均在超声引导下,抽取适量羊水进行细胞培养及染色体核型分析。比较不同产前诊断指征与胎儿染色体异常核型检出率的关系。结果羊水培养成功1083例,成功率99.81%。检出异常核型55例,异常率为5.08%(55/1083),其中染色体数目异常37例,占异常核型的67.27%;结构异常12例,占21.82%;其他异常6例,占10.91%。各种产前诊断指征中,高龄(分娩时孕妇年龄35岁)506例,检出异常核型19例,异常检出率为3.75%;母血清学筛查高风险520例,异常核型22例,检出率4.23%;无创产前DNA检测(NIPT)高风险9例,异常核型7例,检出率77.77%。结论掌握好各种产前诊断指征,对高危孕妇进行羊膜腔穿刺及染色体核型分析可有效提高胎儿染色体病的检出率,减少出生缺陷的发生。     

6389例孕中期高危孕妇胎儿染色体核型产前诊断结果分析

目的通过对6389例孕中期不同产前诊断指征高危孕妇的胎儿羊水染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常核型的类型及发生频率,为有效开展产前诊断提供基础数据。方法经腹羊膜腔穿刺抽取6389例高危孕妇羊水20ml,进行细胞培养,制备染色体标本,分析胎儿染色体核型。结果 6389例孕妇中,羊水细胞培养成功6348例,成功率为99.36%。检出异常染色体核型243例,异常检出率为3.80%。不同产前诊断指征分组中的异常检出率不同,以高龄孕妇组异常率最高,为4.47%。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断的重要手段,高龄孕妇、母血清筛查高风险及超声显示的胎儿异常是产前诊断的重要指征。综合应用多种筛查及诊断方法,对于预防和控制出生缺陷意义重大。     

宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析

目的分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料。方法对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析。结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64%。其中21-三体占50.41%,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14%,18-三体占13.82%,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55%。产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100%,依次为夫(妇)染色体异常(23.53%)、超声异常(2.99%)、不良孕产史(2.67%)、高龄妊娠(2.58%),唐氏筛查高风险(1.65%)及其他指征(0.63%)。结论羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征。     

沈阳地区1835例孕中期孕妇羊水细胞染色体异常产前诊断分析

目的分析沈阳地区1835例妊娠中期孕妇羊水细胞染色体核型,探讨羊膜腔穿刺术的指征以及羊膜腔穿刺术对胎儿染色体的诊断意义。方法沈阳地区1835例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20ml进行羊水细胞培养及染色体核型分析。结果发现异常核型148例,异常核型检出率为8.07%。其中数目异常31例,结构异常117例。结论羊水细胞培养及染色体核型分析可以在妊娠中期对胎儿染色体结构和数目异常作出产前诊断,是目前安全、有效、最可靠的进行胎儿染色体病产前诊断的方法。     

412例妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果分析

目的通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的应用价值。方法回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果。所有病例均进行了羊水细胞核型分析;24例需要或要求进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断。结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;超声筛查高危;非整倍体胎儿妊娠史;孕早期服药或放射线接触史。羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常,发生率为6.31%;包括21例染色体数目异常（含1例嵌合体）和5例染色体结构异常（含3例嵌合体）。地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例。结论孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前诊断的价值是肯定的。随着高龄孕妇在产前诊断人群中所占比例的增加,应该制定更为合适的产前检查方案。     

116例绒毛细胞培养法制备染色体与核型分析

目的探讨培养法制备绒毛染色体在产前诊断与分析自然流产病因中的价值。方法对21例经腹穿刺绒毛标本与95例自然流产绒毛标本以培养法制备染色体核型并分析。结果腹穿绒毛培养成功率95.2%,检出5例异常;自然流产绒毛培养成功率92.6%,异常核型检出率48.9%,以常染色体三体与X单体多见。结论绒毛细胞培养法技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体病的产前诊断与自然流产病因分析。     

绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用

目的探讨绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用价值及两者有无差异。方法采用绒毛细胞长期培养法分别对147例B超引导下经腹绒毛取材的产前诊断病例及384例自然流产患者的流产绒毛进行染色体培养制作、核型分析以及结果对照比较。结果产前诊断绒毛培养成功率为96.60%,明显高于自然流产绒毛的培养成功率（87.24%）;两者的平均培养天数无明显差异（11.5天vs12.3天）;流产绒毛染色体异常率（63.88%）明显高于产前诊断绒毛（9.15%）。结论绒毛细胞长期培养法是一种有效的检测绒毛染色体的方法 ,同时适用于产前诊断绒毛和流产绒毛;绒毛标本的无菌性、新鲜程度对绒毛细胞培养成功率有着重要影响。     

长沙地区3079例产前诊断病例的染色体结果分析

目的通过分析我院3079例因各种指征行产前诊断孕妇胎儿染色体的结果,探索研究血清学产前筛查、B超产前筛查并结合产前诊断技术对降低出生缺陷的临床意义。方法对我院2004年5月至2012年12月接受产前诊断的3079位孕妇的胎儿染色体结果进行回顾性分析。结果 3079例孕妇中,发现异常染色体核型128例（128/3079）,占4.16%（不包括正常变异的倒位和异染色质增加等多态性变异23例）。其中常染色体数目异常60例（46.88%）;结构异常43例（33.59%）。性染色体异常25例（19.53%）。结论血清学产前筛查、B超产前筛查结合产前诊断技术可以有效的降低出生缺陷。     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

42例孕妇孕早期绒毛组织细胞遗传学分析

目的评价早孕期B超引导下经腹绒毛取材组织样本的细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值。方法回顾分析2010年1月到2011年6月42例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料。结果 42例取材时间9～13周,穿刺成功率100%,培养成功率为97.6%,平均培养时间为10天,发现异常核型4例。结论孕9周后行B超引导经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法。绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断。     

孕妇产前诊断指征与胎儿染色体异常的关系

目的探讨产前诊断指征和产前诊断胎儿染色体异常间的关系。方法选择2018年6月至2018年12月于贵港市人民医院就诊的孕妇100例,收集所有孕妇产前诊断指征的资料,同时收集羊膜腔穿刺术检测胎儿染色体核型分析的结果。结果胎儿染色体异常共9例,总异常率占9.00%,其中无创基因检测异常组的胎儿染色体异常检出率为60.00%,明显高于高龄组的3.03%、唐氏筛查高危组的5.26%及胎儿超声异常组的7.69%,差异均有统计学意义(P<0.05);夫妇染色体异常组的胎儿染色体异常检出率为50.00%,明显高于高龄组,差异均有统计学意义(P<0.05);高龄组、唐氏筛查高危组、胎儿超声异常组间异常检出率无明显差异(P>0.05)。结论产前诊断指征与胎儿染色体异常密切相关,羊膜腔穿刺行染色体核型分析,能够有效检出胎儿染色体异常,对于有产前诊断指征的孕妇应尽早接受产前诊断,以降低新生儿出生缺陷的发生率。     

Parental decision following prenatal diagnosis of fetal chromosome abnormality

In the event of prenatal diagnosis of fetal chromosome abnormality, parents must choose between continuation and termination of the pregnancy. To determine whether parents are capable of understanding differences in severity among aneuploidy syndromes, we examined the outcome chosen for all pregnancies in which a fetal chromosome disorder was diagnosed at Northwestern Memorial Hospital between January, 1977 and June, 1986. Among amniocentesis cases, 88% with autosomal aneuploidy were terminated, but only 41% with sex chromosome abnormalities and none with de novo structural rearrangements were terminated. Among a smaller group of chorionic villus sampling cases, all with abnormal results were terminated. Similar patterns of parental behavior were noted in other prenatal diagnosis units. We conclude that parents do distinguish among, and respond specifically to, fetal chromosome disorders of differing severity, at least in the second trimester of pregnancy. However, parents appear more inclined to terminate all pregnancies with chromosome abnormalities when the diagnosis has been made in the first trimester.     

孕妇早孕期超声筛查联合绒毛染色体核型分析的临床应用

目的探讨早孕期超声异常联合绒毛染色体核型分析的临床应用价值,同时分析各种超声异常指标的染色体异常率。方法对134例早孕期胎儿超声筛查异常的病例,行超声介导下绒毛活检术及G显带染色体核型分析。根据胎儿异常超声征象的类型,分为单纯软指标异常组（95例）和结构异常组（39例）两组。比较两组间以及各个超声异常的染色体异常率。结果134例绒毛标本中均成功行G显带染色体核型分析。共检出异常核型38例,染色体异常率为28．4％（38／134）。染色体异常主要为三体和单体异常,共检出29例,占异常核型的76．3％（29／38）。结构异常组染色体异常率为（46．2％,18／39）较单纯软指标异常组（21．1％,20／95）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。单纯软指标异常组中胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚及鼻骨缺失占绝大部分,染色体异常率分别为28．1％（20／65）和19．4％（6／31）。多发软指标异常胎儿染色体异常率（66．7％,12／18）较单纯软指标异常胎儿（10．4％,8／77）高,两者的差异具有统计学意义（P〈0．05）。超声结构异常组中以胎儿多发畸形和胎儿水肿综合征为主,染色体异常率分别为57％（8／14）和87．5％（7／8）。结论早孕期胎儿超声筛查异常对染色体异常有较高的预测价值,其中超声结构异常胎儿染色体异常率高于单纯软指标异常胎儿。对超声筛查异常胎儿行绒毛染色体核型分析可在早孕期有效地诊断胎儿染色体异常。     

85例早期自然流产绒毛染色体核型分析

目的对85例自然流产绒毛标本染色体核型进行分析,探讨早期流产的原因。方法取流产绒毛细胞进行原位培养,G显带,染色体核型分析。培养失败标本以荧光原位杂交协助诊断。结果 85例早期流产患者绒毛标本染色体异常共28例,占32.94%,检出的染色体异常类型有：常染色体三体10例（35.71%）,性染色体异常7例（25.00%）,嵌合体2例（7.14%）,三倍体6例（21.42%）,四倍体1例（3.57%）,双重三体1例（3.57%）,结构异常1例（3.57%）。结论胎儿染色体异常是早期自然流产的重要原因,绒毛染色体检测为临床咨询提供重要的理论依据。