中国人群裂手裂足畸形的流行病学特征

目的 探讨中国人先天性裂手/裂足畸形(SHFM)的流行病学特征和临床特点.方法 通过中国出生缺陷监测网络获得SHFM研究资料,把病例分为单发(仅有SHFM或者伴发其他肢体畸形)和综合征(SHFM伴发其他非肢体畸形)两类,分别按围产儿性别、居住地(城/乡)计算其发生率.并分析患儿的出生孕周、出生体质量、围产期转归和畸形发生部位.结果 在4489692例围产儿中诊断出SHFM病例736例,总发生率为1.64/10~4,单发和综合征SHFM的发生率分别为0.64/10~4和1.00/10~4.男性围产儿SHFM发生率为1.79/10~4,女性为1.25/10~4;城镇1.51/10~4,乡村1.86/10~4.SHFM患儿中,未足月分娩和低出生体质量分别占30.20%和43.93%.单发和综合征SHFM的围产期病死率分别为24.74%和66.59%,总病死率为50.27%.SHFM畸形以发生在上肢多见.结论 我国SHFM发生率高于国外报道.较高的围产期病死率与伴发畸形的严重程度有关.     

我国出生缺陷干预效果评价指标体系框架探讨

目的:探索适合我国国情的、科学全面的出生缺陷干预效果评价指标体系理论框架,为进一步研究出生缺陷干预效果评价指标体系奠定基础.方法:文献研究及现场调查.结果:基于各学科理论和多项研究,构建我国出生缺陷干预效果评价指标体系基本框架,包括4个一级指标:出生缺陷干预地区社会经济指标、出生缺陷一级干预指标、出生缺陷二级干预指标、出生缺陷三级干预指标,以及16个二级指标.重点介绍了构建框架的思路和依据,及各类指标的评价内容,并提出进一步研究该指标体系的几点思考.结论:结合我国出生缺陷干预现状,首次对我国出生缺陷干预效果评价指标体系基本框架做了探讨,对于进一步研究该指标体系,继而评估、指导我国出生缺陷干预工作具有重大现实意义.     

MEMS固体化学微推进阵列的微冲量测试技术

目的 对全国先天性马蹄内翻足资料进行流行病学分析,了解我国先天性马蹄内翻足的变化趋势和影响因素.方法 收集中国出生缺陷监测网2001～2010年监测的孕28周至产后7d住院分娩的围产儿资料,包括活产、死胎和死产,进行流行病学分析.结果 2001～2010年共监测8 273 382例围产儿,其中先天性马蹄内翻足4 233例,全国的先天性马蹄内翻足发生率为5.12/104,十年期间没有明显的变化趋势(x2=2.43,P＞0.05).城市发生率为4.90/104,农村发生率为5.43/104;男性发生率为5.31/104,女性发生率为4.73/104;西部发生率为7.00/104,中部发生率为4.52/104,东部发生率为4.27/104;南方发生率为5.82/104,北方发生率为4.34/104,差异均有统计学意义(P＜0.05).男女间先天性马蹄内翻足的受累部位分布没有差异(x2=1.74,P＞0.05).结论 2001～2010年我国先天性马蹄内翻足发生率没有明显的变化趋势,发生率存在城乡、地区差异和性别差异.我国先天性马蹄内翻足发生率低于国外报道.     

先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究

目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个CA碱基的杂合突变(c.70CA),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70CA是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。     

1996～2000年全国围产期先天性心脏病发生率的分析

目的　对全国出生缺陷监测的先天性心脏病进行流行病学分析 ,了解围产期先天性心脏病的变化趋势和影响因素。方法　全国出生缺陷监测采用以医院为基础的监测方案 ,1996～ 2 0 0 0年全国 31省、市、自治区的4 6 3～ 4 6 6所县级或以上的医院参加。监测对象为住院分娩的孕满 2 8周的出生儿 ,最大观察期限为生后 7d。结果　1996～ 2 0 0 0年全国围产期先天性心脏病发生率出现上升趋势 (χ2 =84 .6 2 7,P<0 .0 1) ;城市发生率和农村发生率均出现上升趋势 ,但城市发生率明显高于农村 ;发生率无性别差异 ;全国南北方呈现明显的地域差异 ,南方发生率明显高于北方 ,其中南方地区的上海市、浙江省发生率最高 ,位居全国发生率前列 ;且东部地区发生率明显高于中部和西部地区 (χ2 =391.14 91,P<0 .0 1)。围产期先天性心脏病的产前诊断比例逐年增高 (χ2 =4 .5 4 3,P<0 .0 5 )。结论我国围产期先天性心脏病发生率出现上升趋势 ,其发生率呈现明显的地域差异 ,与孕期保健、产前诊断和生后早期诊断水平有密切关系。     

一个并指(趾)多指(趾)家系的 HOXD13基因突变研究

目的 研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly，SPD)家系的临床特征，检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeobox D13，HOXD13）突变。方法 现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本；PCR扩增HOXD13基因突变热点序列进行突变检测；并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变；采用2％琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物，5％聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段，纯化后将所有产物直接测序进行基因检测。结果 患者HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列，可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复。结论 证实该家族畸形可由HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起。     

成都地区足月新生儿胎盘铅镉元素的分布特点

目的 调查足月新生儿胎盘不同取样位置样品的铅镉含量,探讨胎盘样品在宫内重金属暴露评价中的作用.方法 收集四川大学华西第二医院2016年5-6月30个健康足月新生儿胎盘,以脐带横截面脐静脉为12点钟方向将胎盘子面分为左右两个部分,分别在左部1/4半径处(A点)和右部分3/4半径处(B点)采集绒毛小叶组织样品;应用石墨炉原子吸收光谱法检测样品铅镉含量,对A、B位置间元素含量进行相关分析和配对t检验.结果 胎盘A点干重样品的平均铅、镉含量分别为91.8、66.7 μg/kg,B点干重样品相应的平均含量为88.9、64.8 μg/kg.两个部位的铅、镉含量均呈正相关,相关系数分别为0.98和0.97,且不同部位组织间的含量差异无统计学意义(P＞0.05).结论 胎盘子面中心部分(1/4～3/4半径区域)绒毛小叶组织中铅镉含量基本一致,是评价宫内重金属暴露的可靠指标.     

1996至2004年中国围产儿先天性脑积水的发生状况分析

目的探讨1996至2004年期间我国围产儿先天性脑积水的流行病学特征。方法采用中国出生缺陷监测网的资料,调查孕28周到产后7d住院分娩的围产儿中先天性脑积水的发生情况。将脑积水分为单发和综合征2类,分别按年份、围产儿性别、出生地（城／乡）、产妇年龄、南北方计算其发生率,并分析患儿的出生孕周、出生体重、围产期转归以及畸形的产前诊断情况。结果共收集围产儿4282536例,先天性脑积水3012例,总发生率为7．03／万,其中单发和综合征脑积水发生率分别为5．67／万和1．36／万,年度发生率呈逐年上升趋势。围产儿脑积水的发生率男性为7．09／万,女性为6．76／万;城镇为5．49／万,农村为10．10／万;产妇年龄别发生率的差异有统计学意义,〈20岁组最高（11．42／万）;累计和单发脑积水的发生率北方高于南方,综合征脑积水的发生率则北方低于南方;脑积水患儿中未足月分娩者占57．97％,低出生体重者占50．92％;单发和综合征脑积水的围产期病死率分别为88．66％和83．91％,总病死率为87．75％。先天性脑积水畸形的产前诊断率呈上升趋势。结论我国是先天性脑积水的高发地区,城乡和地区差别明显。脑积水发生率的上升趋势可能与监测医院的畸形诊断能力提高有关。先天性脑积水患儿的围产期病死率高,预后差。     

国家级妇幼卫生监测数据网络直报系统信息安全现状分析

通过调查妇幼卫生监测数据网络直报系统的相关资金投入、设备建设和信息安全措施,探讨中国妇幼卫生监测数据网络直报系统的信息安全现状。 方法选择2009年1月至2011年12月参与全国妇幼卫生监测数据网络直报工作的546家各级妇幼保健监测机构作为研究对象。采用自填式问卷调查参与直报工作的保健机构信息系统的资金投入、设备建设和采用的信息安全措施情况,分析不同行政级别(省、地市和区县)和地区(东部、中部、西部)间的差异。 结果本研究回收有效问卷为503份。2009－2011年间,监测机构信息化资金总额为1.97亿元,直接用于监测的经费仅占16.17%。机构平均投入和单位平均监测专用资金方面,东部地区均高于中部和西部地区,省级机构高于地市级和区县级机构。资金来源为本单位自筹的机构分别占41.16%,来源为上级拨款的机构占7.83%,来源为监测项目的机构分别占29.29%。资金的主要用途为购买计算机硬件和网络设备。无监测专用计算机、服务器、硬件防火墙和不间断电源系统(UPS)设备的监测机构分别占14.51%,26.84%,77.14%和42.94%;无局域网、单机病毒防护措施的机构占9.85%和9.09%。 结论现有妇幼卫生监测机构信息安全发展不平衡,中部和西部地区滞后于东部地区,县级机构滞后于地市级和省级机构。妇幼卫生监测机构应增加计算机硬件投入和加强网络设备建设,以满足卫生行业信息化发展的需求。     

微小RNA-15a表达与妊娠期糖尿病患者胎儿心脏畸形的关系分析

目的 探讨微小RNA-15a(miR-15a)表达与妊娠期糖尿病(GDM)患者胎儿心脏畸形的关系。方法 选取891例GDM患者作为疾病组,同时选取健康孕妇891例作为健康组,检测并比较2组母体血清miR-15a表达。根据疾病组是否发生胎儿心脏畸形将其分为畸形组和非畸形组,比较2组血清miR-15a表达及一般资料。另根据确诊孕周将疾病组患者分为A组和B组,根据空腹血糖升高程度将血糖控制不良患者分为C组和D组。采用多因素Logistic回归分析法分析GDM患者胎儿心脏畸形影响因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线分析血清miR-15a表达对GDM患者胎儿心脏畸形的预测价值。结果 疾病组血清miR-15a表达高于健康组,差异有统计学意义(P<0.001)。GDM患者中胎儿心脏畸形发生率为2.87%(24/835)。畸形组血清miR-15a表达、年龄、孕前体质量指数和不良孕产史、血糖控制不良占比高于非畸形组,妊娠早期规律服用叶酸占比低于非畸形组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组、B组的血清miR-15a表达、胎儿心脏畸形发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。D组...