南宁市2005～2008年出生缺陷监测分析与干预措施

目的掌握南宁市出生缺陷的发生率和种类,分析影响出生缺陷的因素,提出干预措施。方法按《中国妇幼卫生监测方案》的要求,采用以医院为基础的监测方案,对2005～2008年南宁市各监测医院的出生缺陷监测资料进行分析。结果南宁市2005～2008年出生缺陷发生率为15．08‰,4年间出生缺陷发生率有上升趋势。前6位出生缺陷类型依次为胎儿水肿综合症、多指（趾）、总唇腭裂、先天性心脏病、马蹄足内（外）翻、外耳畸形。孕母年龄大于35岁,出生缺陷发生率明显增高,男婴出生缺陷发生率明显高于女婴,双胎出生缺陷发生率明显高于单胎,产前诊断率为36．81％。结论出生缺陷严重影响儿童的生存、健康,应采取积极干预措施,加强宣教、婚检和孕期监测,及早明确诊断。及时终止妊娠,从而有效地降低出生缺陷的发生率。     

2012-2017年山西省围生儿出生缺陷监测结果和流行病学分析

背景　出生缺陷已成为全世界共同关注的重大公共卫生问题之一。山西省作为出生缺陷的高发地区,其出生缺陷发生率严重影响出生人口质量。目的　了解山西省2012-2017年出生缺陷变化趋势及相关因素,为制定有针对性的防控措施提供依据。方法　对山西省2012-2017年覆盖11个地市37所监测机构的围生儿出生缺陷监测数据进行分析。主要监测出生缺陷发生率、出生缺陷发生率的人群分布、主要出生缺陷发生率及顺位、出生缺陷儿的诊断和转归。结果　2012-2017年,共监测围生儿455 374例,出生缺陷儿6 316例（1.39%）,围生儿出生缺陷平均发生率为138.70/万。不同年份间围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势（χ2趋势=97.68,P<0.001）。男性围生儿（149.56/万）出生缺陷发生率高于女性（124.65/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P<0.001）;城镇围生儿（142.58/万）出生缺陷发生率高于农村（134.84/万）,差异有统计学意义（χ2=51.96,P <0.001）。不同年龄组产妇围生儿出生缺陷发生率存在差异（χ2=41.12,P <0.001）,>35岁年龄组产妇（172.65/万）围生儿出生缺陷发生率高于20~、25~、30~岁产妇（χ2值分别为24.32、39.14、28.02,P <0.001）。前5位主要出生缺陷依次为先天性心脏病（37.31/万）、多指（趾）（19.39/万）、总唇裂（14.05/万）、神经管畸形（7.71/万）及外耳其他畸形（7.01/万）。先天性心脏病的发生率由2012年的13.23/万上升至2017年的58.27/万,差异有统计学意义（χ2=404.54,P<0.001）。结论　2012-2017年山西省围生儿出生缺陷发生率总体呈上升趋势,先天性心脏病的发生率居于首位。需加强三级预防措施,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

重庆市2004～2010年出生缺陷发生情况分析Symbol

目的 通过对重庆市2004～2010年出生缺陷发生情况的分析,了解重庆市出生缺陷的动态变化和现状.方法 采用以医院为基础的监测方法,对来自覆盖重庆市所有区县的88所县级及以上医疗保健机构出生的围产儿监测记录数据进行分析,比较历年的趋势,并与全国的情况进行比较和分析.结果 重庆市2004～2010年平均出生缺陷发生率为104.64/万,历年趋势平稳.城镇人口的出生缺陷率显著高于乡村,男婴高于女婴.重庆市出生缺陷发生率最高的前5位分别是总唇裂、多指(趾)、先天性心脏病、先天性脑积水和肢体短缩.城镇出生缺陷发生率最高的为先天性心脏病,但重庆市的先天性心脏病发病率显著低于全国水平;乡村出生缺陷发生率最高的是总唇裂;城镇的神经管缺陷发生率显著低于乡村,男婴低于女婴.结论 监测表明重庆市出生缺陷的发生率低于全国水平,但出生缺陷的发生率有其特点,需要妇幼保健工作者和所有医务人员加以重视,促进对出生缺陷疾病的监测和预防.     

芜湖县2002~2005年3033例围生儿出生缺陷监测结果与分析

目的:探明围生儿出生缺陷的种类和发生率,寻找影响出生缺陷的可能因素。方法:对芜湖县医院3033例住院分娩儿出生缺陷监测资料进行分析。结果:在该院分娩的围生儿出生缺陷发生率12.20‰(37/3033),与2004年全国围生儿出生缺陷发生率12.84‰接近;出生缺陷分类构成的顺位前5位依次为唇裂、唇裂合并腭裂、尿道下裂、先天性脑积水及先天性心脏病;居住在城镇和乡村的出生缺陷发生率无差异;孕母年龄越大,出生缺陷发生率越高;男婴出生缺陷发生率(15.38‰)明显高于女婴(7.48‰);双胎出生缺陷发生率(129.03‰)明显高于单胎(10.99‰);产前诊断率为24.32%;孕母的文化程度和经济收入相对较低者,出生缺陷儿发生率相对较高。结论:做好出生缺陷监测工作,积极探讨致畸原因,加强出生缺陷一级预防和二级预防,减少残疾儿发生。     

宁夏2000-2003年出生缺陷监测结果分析

目的　分析宁夏 2 0 0 0 - 2 0 0 3年出生缺陷的发生率及其变化。方法　按照《中国出生缺陷监测方案》进行各项具体监测工作。结果　 4年监测BD儿 90 6例 ,其中神经管缺陷、总唇裂、先天性心脏病为前 3位主要出生缺陷疾病。 4年间 ,城市与农村出生缺陷发生率之间存在显著性差异 (P <0 .0 5 ) ,农村高于城市 ;男、女性出生缺陷发生率之间也存在显著性差异 (P <0 .0 1) ;孕母不同年龄组围产儿出生缺陷发生率不同 (P <0 .0 1)。结论　继续加强优生优育、围产保健工作 ,提高产检率和产前诊断水平 ,增强未育妇女孕前及孕早期自我防护意识 ,有助于降低BD发生率和 5岁以下儿童死亡率。     

2004～2008年丹东市振兴区出生缺陷原因分析

目的：通过对本辖区出生缺陷发生原因及出生缺陷监测现状的了解,有针对性地采取预防措施,降低出生缺陷的发生。方法：对丹东市振兴区2004～2008年出生缺陷发生进行分析。结果：出生缺陷总发生率为171.88/万,5年来出生缺陷发生有上升趋势,先天性心脏病占出生缺陷首位,城镇出生缺陷发生率为162.62/万,农村出生缺陷发生率为263.16/万,两者差异具有统计学意义（χ^2=3.97,P〈0.05）; 男婴出生缺陷发生率为172.45/万,女婴出生缺陷发生率为171.26/万,两者差异无统计学意义; 孕母年龄〈35岁出生缺陷发生率为164.56/万,孕母年龄≥35岁出生缺陷发生率为336.79/万,两者差异有统计学意义（χ^2=5.51,P〈0.05）; 出生缺陷儿的死亡率为205.13‰,非出生缺陷儿的死亡率为5.27‰,两者差异有统计学意义（χ^2=686,P〈0.05）。180例出生缺陷中产前确诊51例,占28.33%,孕28周前确诊27例,占15%,产后确诊129例,占71.67%。结论：近年来出生缺陷的发生呈上升趋势,农村高于城市,孕母年龄≥35岁出生缺陷发生率高于其他年龄组,出生缺陷儿死亡率高于非出生缺陷儿,产前确诊率还有待提高。     

重庆市基于人群的0～5岁儿童出生缺陷抽样调查研究

目的了解重庆市基于人群的0～5岁儿童出生缺陷总体发生水平。方法采用多阶段整群随机抽样方法选择对象,制订统一严格的诊断标准和复核标准,由经过严格培训的调查员现场对调查对象进行体格检查和病史询问。结果调查总人数为9 784例,发现出生缺陷患儿371例,共38种缺陷类型,0～5岁儿童出生缺陷总发生率为37.92‰。男童的出生缺陷发生率(58.26‰)高于女童(14.67‰)(χ2=126.81,P<0.05);0～岁、1～岁、2～岁、3～岁、4～5岁组缺陷发生率分别为37.69‰、49.76‰、38.79‰、32.55‰、33.96‰,各年龄组出生缺陷发生率差异无统计学意义(χ2=9.22,P>0.05);农村的出生缺陷发生率(44.88‰)高于城镇出生缺陷发生率(28.36‰),差异有统计学意义(χ2=18.19,P<0.05)。前5位缺陷类型分别为疝(22.08‰)、隐睾(6.13‰)、多指(趾)并指(趾)(2.15‰)、先天性心脏病(2.04‰)、漏斗胸(1.74‰)。结论应针对发生率较高的出生缺陷进行预防和保健。     

唐山市丰润区2001～2006年出生缺陷调查

目的评估唐山市丰润区2001～2006年内儿童出生缺陷发生情况,为进一步实施出生缺陷干预工程提供依据。方法依托基层计划生育网络对全区儿童出生缺陷发生情况做全方位监测,将所得数据进行统计分析和显著性检验。结果全区6年内出生缺陷发生率为5.34‰,明显低于全国平均水平。平原地区出生缺陷发生率为5.8‰,山区为3.5‰,两者差异明显。出生缺陷的病种顺位与文献报道基本相同。结论唐山市丰润区2004年以来出生缺陷发生率呈上升趋势,先天性心血管病和神经管畸形仍是影响人群健康的两大先天性疾病,在地域差异上平原高于山区。     

罗湖区10年间围产儿出生缺陷监测与流行趋势

目的了解深圳市罗湖区出生缺陷的发生情况,找出影响因素,提出干预措施。方法依照《中国出生缺陷监测方案》,对2002-2011年在该区分娩的围产儿出生缺陷监测资料进行回顾性分析。结果该区2002-2011年总平均出生缺陷发生率为37.99‰;2002-2006年出生缺陷发生率(27.83‰)与2007-2011年发生率(44.63‰)比较差异有统计学意义(P<0.01),出生缺陷发生率呈逐年上升趋势;出生缺陷发生前10位的是:先天性心脏病、大腹儿、多指(趾)、唐氏综合征、外耳畸形、唇裂合并腭裂、肢体短缩、马蹄内翻足、尿道下裂、唇裂。结论加强宣传教育,加强婚前、孕前保健,重视产前检查和产前诊断,能有效降低出生缺陷的发生率。     

2001~2010年中国先天性马蹄内翻足的流行病学分析

目的 对全国先天性马蹄内翻足资料进行流行病学分析,了解我国先天性马蹄内翻足的变化趋势和影响因素。 方法 收集中国出生缺陷监测网2001~2010年监测的孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿资料,包括活产、死胎和死产,进行流行病学分析。 结果 2001~2010年共监测8 273 382例围产儿,其中先天性马蹄内翻足4 233例,全国的先天性马蹄内翻足发生率为5.12/104,十年期间没有明显的变化趋势(χ2=2.43,P>0.05)。城市发生率为4.90/104,农村发生率为5.43/104;男性发生率为5.31/104,女性发生率为4.73/104;西部发生率为7.00/104,中部发生率为4.52/104,东部发生率为4.27/104;南方发生率为5.82/104,北方发生率为4.34/104,差异均有统计学意义(P<0.05)。男女间先天性马蹄内翻足的受累部位分布没有差异(χ2=1.74,P>0.05)。 结论 2001~2010年我国先天性马蹄内翻足发生率没有明显的变化趋势,发生率存在城乡、地区差异和性别差异。我国先天性马蹄内翻足发生率低于国外报道。     

佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷监测分析

目的了解佛山市2007～2009年围产儿出生缺陷发生状况和变化趋势,分析影响其出生缺陷发生的危险因素。方法对2007～2009年在广东省佛山市妇幼保健院接受产前检查和(或)住院分娩的孕期满28周至产后7 d内的围产儿18 073例进行出生缺陷及相关因素的监测。结果 (1)3年来围产儿出生缺陷率为608.09/万,呈逐年上升的趋势。(2)出生缺陷前5位依次为先天性心脏病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症、外耳其他畸形、多指(趾)、α-地中海贫血。上述几种缺陷的发生率均明显高于全国平均水平。(3)出生缺陷发生的性别差异明显,男性高于女性。(4)孕母大于或等于30岁是出生缺陷的高发年龄段,尤其是大于或等于35岁组出生缺陷发生率明显高于其他各年龄组。(5)出生缺陷围产儿死亡率为141.04‰。结论出生缺陷发生率逐年上升,应积极开展婚前医学检查,提高产前诊断水平,及时进行新生儿疾病筛查,提高人口素质。     

1998～2007年围产儿出生缺陷监测预防干预效果分析

目的了解出生缺陷发生情况及相关因素,制订相应干预措施,以减少出生缺陷的发生和提高人口出生素质。方法按照《中国出生缺陷监测方案》,对盐田区1998～2007年在所有助产医院分娩的产妇及其围产儿的资料进行统计和分析。结果10年内共监测11061例围产儿,发生出生缺陷140例,出生缺陷发生率为12.66‰,出生缺陷儿存活占67.14%;前5位出生缺陷依次为外耳畸形、先天性心脏病、马蹄内翻足、多指（并指）趾、生殖器畸形;出生缺陷发生率与性别和各期间段无统计学意义（P值均大于0.05）;常住发生率为9.59‰,流动发生率为15.39‰,流动明显高于常住（χ2=7.415,P〈0.01）;产妇≥35岁年龄组明显高于35岁以下组（χ2=10.888,P〈0.005）。结论加强三级预防,广泛宣传教育,优生优育,尤其对35岁以上孕妇及流动人口采取孕前（婚前）、孕期保健及产前诊断等对策更为重要。     

吉林省0～5岁儿童出生缺陷抽样调查分析

目的：了解吉林省0~5岁儿童出生缺陷状况和分布特征,探讨出生缺陷干预对策。方法：采用多阶段整群随机抽样方法,在吉林省东、中、西部区域共抽取15个县（市、区）的共90个乡（镇、街道）作为调查点,对各调查点于2008年10月1日0时-2013年9月30日24时出生的儿童进行回顾性调查。调查共收集吉林省0~5岁儿童样本48720例,剔除不合格样本291例,有效样本48429例。使用自行设计的儿童出生缺陷调查问卷进行调查,数据采用EpiData3.1软件进行数据录入,采用SPSS21.0统计软件进行统计学分析,儿童出生缺陷发生率组间比较采用χ²检验。结果：调查有效样本共48429例,发现出生缺陷患儿共517例,吉林省0~5岁儿童出生缺陷总发生率为10.68‰。男童出生缺陷发生率（11.52‰）高于女童（9.56‰）（χ²=83.768,P<0.01）。农村儿童出生缺陷发生率（11.87‰）高于城镇（9.64‰）（χ²=5.651,P=0.017）。出生缺陷发生率较高的前五位疾病依次为先天性心脏病、多指（趾）、先天性脑积水、唇裂并发腭裂和脊柱裂。结论：吉林省0~5岁儿童出生缺陷发生率在全国处于较低水平,出生缺陷发生率性别和城乡分布差异明显,先天性心脏病已成为吉林省首位高发出生缺陷。     

桂西地区出生缺陷因素分析及优生对策探讨

目的了解桂西地区出生缺陷发生情况,为制定降低桂西地区出生缺陷有效干预措施提供依据。方法对2006年～2011年桂西地区分娩的3269例出生缺陷资料进行分析。结果 6年出生缺陷平均发生率为10.63‰,出生缺陷侵入性产前诊断率为10.68%。前五位出生缺陷顺位依次为:胎儿水肿、先天性心脏病、唇腭裂、神经管缺陷、尿道下裂及肛门直肠闭锁。出生缺陷的发生情况有以下特点:乡村高于城镇,体外受精胚胎移植高于自然受孕,孕产妇年龄≥35岁妊娠出生缺陷发生率高于<35岁孕产妇。结论百色市出生缺陷发生率偏高,产前诊断率较低,应加强以提高孕前咨询、婚前检查、产前筛查、产前诊断水平为重点的一、二级干预措施。     

广西2005～2011年高发出生缺陷变化趋势分析

目的了解广西高发出生缺陷发生率及其变化情况,为采取干预措施提供依据。方法按照国家出生缺陷监测方案,对2005～2011年广西壮族自治区围产儿进行出生缺陷监测,统计分析高发出生缺陷的发生率、类别。结果广西高发出生缺陷依次为先天性心脏病(26.82/万)、胎儿水肿综合征(24.51/万)、多指(趾)(22.06/万)、总唇裂(15.46/万)、外耳其他畸形(11.10/万)。2005～2011年先天性心脏病发生率呈上升趋势(P<0.01),胎儿水肿综合征发生率呈下降趋势(P<0.01)。结论应对高发出生缺陷进行相关病因研究,采取干预措施,以降低出生缺陷的发生率。     

2003～2005年呼和浩特市地区出生缺陷监测结果分析

目的:探讨降低呼和浩特地区出生缺陷发生率的干预措施。方法:对2003~2005年呼和浩特地区39106例围产儿进行监测,对筛查出的出生缺陷儿442例相关因素及437例围产儿死亡原因进行分析。结果:出生缺陷发生率11.30‰,出生缺陷儿围产期死亡率1.12%。农村地区出生缺陷发生率高于城镇,母亲年龄<20岁,及≥35岁出生缺陷发生率较高;出生缺陷以神经管畸形最多。出生缺陷产前诊断率2.31%。结论:加强围产期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率。     

盐池县2003-2012年5岁以下儿童死亡监测分析

目的了解盐池县2003-2012年5岁以下儿童死亡变化趋势及相关因素。方法对盐池县2003-2012年5岁以下儿童死亡监测进行整理、汇总并分析。结果新生儿死亡率、婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率总体呈下降趋势;5岁以下儿童前5位死因分别为:早产或低出生体重、出生窒息、意外死亡、先天性心脏病和肺炎;5岁以下儿童死前治疗比例无明显上升(χ2=9.583,P=0.385)。结论加强围产期保健,提高产儿科服务质量,加强出生缺陷三级预防,可有效降低5岁以下儿童死亡率。     

产前诊断对活产婴儿出生缺陷顺位影响的研究

目的 分析开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断服务,对确诊异常的部分胎儿进行干预性终止妊娠后,了解活产婴儿出生缺陷发生率及出生缺陷顺位的变化.方法 对该院自2004年1月～2008年12月开展产前筛查、遗传咨询及超声产前检查等产前诊断和干预性终止妊娠后的活产婴儿出生缺陷病例进行统计描述和统计分析.结果 ①该院自2004年1月～2008年12月共出生围产儿16602例,男性8713例,女性7885例,性别不明4例;出生缺陷儿308例,围产期出生缺陷发生率为18.55‰;②产前诊断确诊为严重畸形胎儿97例,终止妊娠后,使出生缺陷率由18.55‰下降为12.71‰,差异有显著性(X2=18.42,P<0.001);其中,以神经管畸形降幅最为明显,先天性心脏病、唐氏综合征及总唇裂均有所下降,改变了原出生缺陷顺位.严重出生缺陷顺住后移,但干预前后先天性心脏病仍居出生缺陷顺位之首.结论 ①产前诊断及干预性终止妊娠可降低活产婴儿的出生缺陷发生率,使出生缺陷顺位发生了改变.②产前诊断并干预性终止妊娠对减少社会疾病负担有巨大的贡献.     

1996～2000年全国肢体短缩畸形流行病学分析

目的 对全国出生缺陷监测的肢体短缩畸形进行流行病学分析，了解我国肢体短缩畸形的变化趋势和影响因素。方法 全国出生缺陷监测采用以医院为基础的监测方案，1996～2000年全国31省、市、自治区的463～466所县级或以上的医院参加。监测对象为住院分娩的孕满28周的出生儿，日龄为生后7d。监测资料逐级上报和审核，进行统计学统计。结果 1996-2000年全国肢体短缩畸形平均发生率为5．41／万，五年期间没有明显的变化趋势（χ^2=4．08，P〉0．05）；农村发生率高于城市发生率，但发生率没有性别差异。南方与北方省份间以及东部、中部和西部间肢体短缩畸形发生率没有差异。单侧和双侧比例以及上肢和下肢比例没有差异。结论 我国肢体短缩发生率仍为高发国家，发生率有城乡差异。提高产前诊断比例有助于发生率的下降。。     

出生缺陷97例临床分析

目的:分析出生缺陷的诊断和发生的相关因素,探讨提高出生缺陷诊断水平,为制定预防措施提供依据。方法:对97例出生缺陷病例进行回顾性分析研究。结果:出生缺陷的发生率为11.3/1000,按系统划分顺位前5位依次为先天性心脏病、神经管畸形、四肢畸形、颌面部畸形、泌尿生殖系统畸形。4年总的出生缺陷产前诊断率为45.36%,后2年的产前诊断率(52.94%)高于前2年(36.95%),比较差异有统计学意义(P<0.55)。结论:加强孕妇的健康教育,提高预防出生缺陷的相关知识,加强产前筛查,提高出生缺陷产前诊断水平。