出生缺陷及其监测

出生缺陷 (ｂｉｒｔｈｄｅｆｅｃｔｓ)或先天异常 (ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌａｎｏｍａ ｌｉｅｓ)是指胚胎或胎儿在发育过程中发生解剖学和功能上的异常。这些异常或是由于遗传因素所引起的 ,其中包括染色体异常、基因异常等 ;也可由于环境因素所致 ,以及遗传因素和环境因素共同作用所致。出生缺陷既包括先天畸形(一般来说先天畸形是指胎儿形态结构的异常 ,大体的或细微的异常 ) ,也包括功能、代谢、行为的异常 ,如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。按照美国ＭａｒｃｈｏｆＤｉｍｅｓ出生缺陷基金会的定义 ,出生缺陷还包括低出生体重、死胎和…     

1996～2000年全国神经管缺陷的动态监测

目的：利用1996年1月至2000年12月期间中国出生缺陷监测网收集的资料,描述国产儿无脑,脊柱裂和脑膨出3种神经管缺陷（NTDs)的流行病学特征及其动态变化趋势。方法：采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查对象为孕28周至产后7d住院分娩的围产儿,包括活产,死胎和死产。结果：共收集围产儿2218616列;神经管缺陷儿2873例。中国人围产儿NTDs总发生率为12．95／万,其中无脑,脊柱裂和脑膨出的发生率分别为5．02／万,6．30／万和1．64／万,总的NTDs和无脑畸形年度发生率呈下降趋势,男性NTDs发生率为9．75／万,女性的15．96／万,城市为7．76／万,农村为25．20／万,北方为19．90／万,南方为5．81／万,母龄别发生率在＜20岁和＞30岁组高于其他年龄组。NTDs围产儿早产占50．9％,低出生体重占50．6％,围产期病死率为77．8％。结论：中国围产儿NTDs发生率女性高于男性,农村高于城市,北方高于南方。年度发生率呈下降趋势,但高于其他国家同期水平。神经管缺陷儿出生素质差,围产期病死率高,预后不良。加强预防和产前诊断是降低发生率的有效措施。     

采用两维图论聚类法分析中国直肠肛门闭锁/狭窄的空间分布

目的 探讨中国直肠肛门闭锁/狭窄的地理空间分布规律,为病因研究提供线索.方法 利用2001-2005年中国出生缺陷监测网以医院为基础在全国对孕28周至产后7 d的围产儿进行监测的数据,采用两维图论聚类分析对全国监测点按直肠肛门闭锁/狭窄的发生率进行空间归类.结果 中国直肠肛门闭锁/狭窄总发生率为3.17/万,东部地区发生率高于中、西部,差异有统计学意义(Z值分别为2.50、3.69;P值分别为0.012、＜0.001).全国监测点可聚为6类:第1类监测点主要分布于黑龙江、吉林、辽宁;第Ⅱ类主要分布于福建、广东、海南、广西以及湖南和江西的南部;第Ⅲ类主要分布于北京、天津、河北、山东、江苏和安徽北部;第Ⅳ类主要分布于浙江、上海、安徽、江苏的南部和湖南、江西的北部及湖北、河南、山西、内蒙古;第V类主要分布于宁夏、甘肃、青海;第Ⅵ类主要分布于陕西、四川、重庆、云南、贵州、新疆、西藏.结论 聚类结果明确了中国直场肛门闭锁/狭窄的空间分布特征及其规律,对于进一步分析直肠肛门闭锁/狭窄的环境影响因素和区域化监测具有重要的指导意义.     

育龄妇女免费增补叶酸项目评价指标体系的建立

我国是出生缺陷高发国家,每年大约有80-120万出生缺陷患儿,占出生人口的4%-6%左右.神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)一直位居我国重大出生缺陷的前五位,全国每年新增NTDs大约有2万例,农村地区神经管缺陷的发生率远高于城市,是城市的2-3倍.我国陕西、山西、甘肃、内蒙、青海、新疆、贵州等省份发生率远高于全国平均水平.