脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

钙离子通道蛋白TRPV6及其相关疾病的研究进展

瞬时受体电位亚家族V成员6 (Transient Receptor Potential Channel Subfamily V Member 6, TRPV6) 是一种钙离子高度选择性离子通道，在多种组织中均有表达，控制细胞顶端钙离子的进入，在维持钙稳态中发挥重要作用。TRPV6功能异常会影响体内钙稳态，进而引发新生儿骨骼发育异常、甲状旁腺功能亢进、骨与软骨代谢异常、肾结石和高尿钙症、 以及炎症性肠病和慢性胰腺炎等多种疾病。近年来研究也表明，TRPV6的上调与多种肿瘤的侵袭性增加有关，具有作为肿瘤检测的标志物以及治疗靶点的潜力。本综述将聚焦于TRPV6与其在相关疾病中发挥的作用，旨在为TRPV6作为药物靶点实现临床转化提供理论依据。     

Dectin-2受体介导宿主抵抗烟曲霉菌感染的研究

目的探讨C型凝集素受体Dectin-2在烟曲霉菌感染中的作用及机制。方法用紫外线灭活的烟曲霉菌膨胀态分生孢子刺激野生型(wild type, WT)和Dectin-2缺失(Clec4n-/-)小鼠骨髓来源的巨噬细胞(bone marrow derived macrophages, BMDMs)。刺激20min及40min后，利用Western印迹法检测BMDMs中脾酪氨酸激酶(spleen tyrosine kinase, Syk)和核转录因子κB抑制因子(inhibitor-κB, IκBα)的磷酸化水平。刺激16h后，利用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay, ELISA)检测BMDMs细胞上清液中IL-6、TNF-α和IL-12p40的水平。另一方面，利用压舌感染的方法在WT和Clec4n-/-小鼠中构建烟曲霉菌肺部感染模型。感染2d后，统计小鼠整个肺脏荷菌量，并检测肺脏匀浆液中IL-6和IL-12p40水平。结果体外试验提示，烟曲霉菌刺激后，Dectin-2缺失的BMDMs中Syk和IκBα的磷酸化水平及IL-6、TNF-α和IL-12p40水平显著下降(P＜0.05)。体内试验发现，烟曲霉菌感染后，Dectin-2缺失小鼠中肺脏荷菌量显著升高(P＜0.05)，肺脏匀浆液内IL-6、IL-12p40水平显著降低(P＜0.05)。结论C型凝集素受体Dectin-2激活烟曲霉菌诱导的NF-κB信号通路并介导促炎细胞因子的产生，可在小鼠肺烟曲霉菌病动物模型中发挥保护性作用。     

异维A酸胶囊口服与光动力学疗法治疗面部寻常性痤疮的疗效比较

目的 探讨异维A酸胶囊口服与光动力学疗法在面部寻常性痤疮的疗效差异方法 选择2020年 5月-2021年5月就诊本院的面部寻常性痤疮患者共计68例。依照用药方式不同分将应用异维A酸胶囊口服治疗的34例设为口服组，将应用光动力学疗法治疗的34例设为光动力组，比较两组治疗4、8、12周时GAGS 评分、疗效水平及不良反应结果 光动力组治疗4、8周时GAGS评分低于口服组(P＜0.05)；治疗12周末两组GAGS评分比较，差异无统计学意义(P＞0.05)；光动力组第4、8、12周时有效率分别为58.82%、 67.65%、73.53%，高于口服组的32.35%、38.24%、44.12%(P＜0.05)；光动力组不良反应发生率低于口服组(P＜0.05)结论 针对慢性寻常型痤疮患者，光动力学疗法在治疗中短期疗效较口服治疗来说更佳。     

滋肾育胎丸加减方预防ACA阳性者不良妊娠结局的效果及机制研究＊

目的 探讨滋肾育胎丸加减方预防抗磷脂抗体（ACA）阳性者不良妊娠结局的效果及机制研究。方法 选取2016年2月至2019年2月我院收治的89例ACA阳性，先兆性流产或有习惯性流产（RSA）史患者，将采用西医治疗的40例作为对照组，将采用西医联合滋肾育胎丸加减方治疗的49例作为观察组，比较两组中医证候疗效、中医证候积分、ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG、凝血指标［血小板聚集功能（PAF）、活化蛋白C（PC）、抗凝血酶（AT）、纤溶酶原激活抑制物-1（PAI-1）］、Th1/Th2细胞因子［干扰素γ（IFN-γ）、白介素-2（IL-2）、白介素-4（IL-4）、白介素-10（IL-10）］、妊娠结局、安全性。结果 治疗2周后检测ACA，观察组2例未降低，对照组11例未降低，观察组未降低患者占比低于对照组（P<0.05）；观察组总有效率100.00%高于对照组85.00%（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后中医证候积分低于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后ACA-IgA、ACA-IgM、ACA-IgG低于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后PAF、PAI-1低于对照组，PC、AT高于对照组（P<0.05）；观察组治疗4周、7周后IFN-γ、IL-2低于对照组，IL-4、IL-10高于对照组（P<0.05）；观察组活产率95.92%高于对照组80.00%（P<0.05）；组间不良反应总发生率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 动态监测ACA对滋肾育胎丸加减方精准应用具有指导意义，指导滋肾育胎丸加减方通过调理脏腑、气血、经络功能，改善先兆性流产或有RSA史患者临床症状及凝血因子指标，降低ACA水平，并可改善患者免疫耐受功能，提高胎儿活产率，且安全性高。     

以宫腔积液为首发症状的胃型宫颈腺癌1例报道并文献复习

宫腔积液指宫腔内液体积存(积水、积血或积脓),是绝经后女性常见体征之一,常于超声检查时发现。持续宫腔积液患者,需宫腔镜检查寻找病因。本文报道1例以宫腔积液为首发症状,经宫腔镜检查确诊为胃型宫颈腺癌的患者。通过病例回顾并文献复习,以期为更多绝经后宫腔积液及宫颈病变的诊断提供参考,避免漏诊及误诊。1病例资料患者67岁,女,主因"绝经18年,不规则阴道出血2月"于2020年5月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创中心。