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51.
52.
目的 研究中国人群肥厚型心肌病(Hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者的致病基因突变位点,为遗传咨询提供证据。方法 对HCM先证者行26个HCM相关基因全部外显子及邻近区靶向高通量测序,对基因突变家系成员和80名健康志愿者行Sanger测序,以验证基因突变位点。采集分析HCM患者及其家系成员临床症状、体征、超声心动图、心电图等信息。结果 该家系两名成员的心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(cardiac myosin binding protein-C3,MYBPC3)内含子区域中均同时携带c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT两个插入突变,该家系其余成员及80名健康志愿者中未检出异常突变基因。两名基因突变携带者均为HCM患者,且发病年龄晚,有心慌、胸闷症状,心脏超声提示室间隔肥厚。结论 基因突变功能预测,提示MYBPC3 c.2469-3_-4insAG和c.2469-5_-6insT基因突变可引起蛋白特性及剪接位点的改变,可能是家族性肥厚型心肌病的致病突变位点。 相似文献
53.
1 资料 患者,女,83岁.因"反复胸闷1个月,突发气促5 d"于2008年9月24日入院.患者近1个月上楼梯或走平路较快时有胸闷发作,无放射,无胸痛,无心悸气促,无头晕头痛等不适,休息数分钟可自行缓解,患者未诊治.9月19日凌晨2:00左右患者突发气促,不能平卧,伴汗出,无明显胸闷胸痛,无咯吐粉红泡沫样痰,救护车送至我院急诊科. 相似文献
54.
目的 探讨腺相关病毒(AAV)介导的融合基因NT4-TAT-His-PR39对缺氧人脐静脉内皮细胞株ECV304内缺氧诱导因子1α(HIF-1α)表达的影响及其对缺氧环境鸡胚血管生成的影响.方法 PCR技术和T载体克降法克隆PR39基因,将编码PR39、穿膜肽TAT、6×His及NT4信号肽四个基因片段相连.磷酸钙沉淀法获得重组携带NT4-TAT-His-PR39的从V载体,然后AAV-PR39感染ECV304,免疫细胞化学检测ECV304胞内6×His表达情况.在1%O2条件培养ECV304,免疫细胞化学测定AAV-PR39组和PBS组胞内HIF-1α蛋白表达.30只鸡胚随机分为从V-PR39组、EV组和PBS组(各组n=10),分别在鸡胚尿膜囊(CAM)上加AAV-PR39、EV、PBS,然后每组各取5只鸡胚分别在低氧(5%O2)和常氧(21%O2)条件培养.图像软件Image Pro Plus(IPP)分析CAM血管密度.结果 AAV-PR39组ECV304中检测到6×His表达.低氧环境下,AAV-PR39组ECV304中HIF-1α蛋白表达明显高于PBS组,AAV-PR39组CAM血管密度明显大于其他两组.结论重组携带NT4-TAT-His-PR39的AAV载体能在ECV304中分泌表达,并提高缺氧细胞HIF-1α蛋白表达水平.重组AAV载体显著促进缺氧CAM血管生成,而对常氧CAM无此作用. 相似文献
55.
56.
目的:观察精神分裂症后抑郁患者在应用舒必利的基础上,联合使用氟西汀治疗的疗效。方法:将60例分裂症后抑郁患者随机分为试验组和对照组各30例,对照组给予舒必利治疗,试验组在此基础上给予一定量的氟西汀联合治疗,为期6周,在治疗前和治疗的第1、6周末对患者采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)、阳性与阴性症状评定量表fPANSS)评定疗效;采用不良反应量表fTESS)评定药物不良反应。结果:试验组抑郁症状消失10例(33.0%),显著改善8例(27.0%),改善9例(30.0%),无效3例(10.0%),有效率90.0%;对照组抑郁症状消失6例(20.0%),显著改善6例(20.0%),改善7例(23.O%),无效11例(370%),有效率63.0%,两组间有效率比较有统计学差异(P〈0.05)。治疗第1周末试验组HAMD总分、PANSS总分及各因子分下降有统计学差异(P〈0.05),而单独服用舒必利的对照组无统计学差异(P〉005),对两组之间进行统计分析,发现有统计学差异(P〈0.01);治疗第6周末两组HAMD,PANSS总分及各因子分均减少(P〈0.05),两组间比较有统计学差异(P〈0.05)。结论:奥氮平联合氟西汀组治疗精神分裂症后抑郁,起效更快,疗效更好,安全性高。 相似文献
57.
目的:探讨西酞普兰协同小剂量奥氮平治疗神经症的疗效。方法:收治各类神经症患者78例,随机分为单用组及合用组各39例,单用组仅清晨服用西酞普兰20~40mg;合用组每天清晨给予西酞普兰20~40mg,同时每晚给予奥氮平2.5~5mg。试验期间禁用其他抗精神病药物及抗抑郁药物,疗程均8周。结果:单用组痊愈11例,进步29例,无效10例;合用组痊愈18例,进步34例,无效5例。两组在痊愈、进步、无效率方面差异有统计学意义(P〈0.05)。结论:在神经症治疗初期应用抗抑郁药物的同时适当应用小剂量奥氮平可以克服起效慢的问题,另外可以改善睡眠、焦虑等症状,提高神经症的治疗依从性及治愈率。 相似文献
58.
目的通过对中年女性早期乳腺癌保乳手术的效果观察,探讨中年女性早期乳腺癌保乳手术的可行性。方法回顾性分析中年女性乳腺癌患者274例,其中符合保乳手术标准的103例,行保乳手术41例。同时选出改良根治组患者82例。保乳手术组(A组)41例与改良根治组(B组)82例进行临床对比研究。结果保乳手术组与改良根治组手术时间、术中出血量、术后引流总量、术后引流时间的比较,差异有编者计学意义(P〈0.05);2组清扫淋巴结个数比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。保乳手术组与改良根治组并发症的比较,2组患侧上肢水肿发生率比较无统计学意义(P〉0.05);切缘皮瓣缺血情况的比较差异有统计学意义(P〈0.05)。保乳手术组与改良根治组总的生存率、局部复发率、远处转移率无统计学意义(P〉0.05)。结论保乳手术对于早期乳腺癌患者是一种理想术式,具有手术创伤小,术后恢复快,术后并发症少,保留了乳房,增加了美容效果,提高了生存质量等优点。 相似文献
59.
目的:研究丙型肝炎病毒核心蛋白(HCV core)在鼠肝中的表达和可能潜在的直接致癌作用. 方法: 以病毒重组技术制备含HCV Core区cDNA的重组腺伴随病毒载体. 重组腺伴随病毒感染大鼠肝脏,感染2, 9 mo后分别以Southern blot印迹杂交法和Dot blot杂交法检测鼠肝HCV Core区基因的整合、mRNA形成情况及病毒滴度. HE染色观察诱癌实验结果. 结果: 收获重组病毒滴度为2.41×1014颗粒数(分子数)/L. 分别感染2, 9 mo后检测大鼠肝脏Southern blot印迹杂交结果和HCV core mRNA均为阳性,HCV core基因为非定点整合. 感染后9 mo实验组大鼠部分细胞有恶性倾向.结论:HCV core在大鼠肝中持续表达,初步观察到其致瘤变作用. 相似文献
60.
重组基因c-Aβ-c的构建及其表达蛋白的免疫原性分析 总被引:3,自引:1,他引:3
目的:构建原核表达质粒pHGhis/c-Aβ-c,并在大肠杆菌中表达,观察融合蛋白c-Aβ-c的免疫原性,为阿尔茨海默病(AD)基因工程疫苗的研究打下基础。方法:采用PCR法,分别扩增编码HBcAg的1~71、88~144氨基酸的基因片断(HBc1~71和HBc88~144),以及编码淀粉样肽Aβ1-42的基因。将后者连接于HBc1~71和HBc88~144之间,构建重组质粒pGEMEX/c-Aβ-c,并将重组基因亚克隆于原核表达载体pHGhis中,构建表达质粒pHGhis/c-Aβ-c,通过温度诱导表达。用SDS-PAGE(考马斯亮蓝染色)检测融合基因的表达。以融合蛋白经腹腔注射免疫BALB/c小鼠,用间接ELISA法检测小鼠血清中抗-Aβ抗体的滴度。结果:经酶切鉴定、DNA序列测定证实,融合基因重组于表达质粒之中,表达质粒与理论设计相符。诱导表达后,表达蛋白约占细菌沉淀的16%。BALB/c小鼠经3次免疫后,其血清中抗-Aβ抗体的滴度可达1∶16000,且检测不到抗-HBcAg抗体。结论:c-Aβ-c融合基因在大肠杆菌中可高效表达,表达的融合蛋白具有较强的免疫原性。 相似文献