慢性淋巴细胞白血病8号染色体三体异常的研究

论 +8异常在CLL群体中少见,其与预后关系暂不明确.     

急性髓系白血病25例免疫表型的分析研究

应用APAAP免疫酶标法对25例急性髓系白血病（AML）行免疫分型检测。结果：①POX染色阳性细胞≤3％，并不能完全排除急性非淋巴细胞白血病（ANLL）；②免疫分型有利于AML亚型的确定；③免疫分型对急性早幼粒细胞白血病（M3）具有较好的辅助诊断价值；④免疫分型有助于白血病预后判断；⑤FAB分型中的急性未分化型白血病（AUL）行单抗（M0Ab）检测具有很重要的价值。     

伴幼稚淋巴细胞增多型慢性淋巴细胞白血病的临床分析

慢性淋巴细胞白血病（CLL）是一种淋巴系统恶性增殖性疾病，且绝大部分为B细胞的克隆性增殖，即B细胞．CLL（B-CLL）^1。外周血／骨髓细胞形态学检查是CLL最基本及主要的诊断方法。在临床工作中可见到一些CLL患者伴幼稚淋巴细胞增多（CLL／PL），其临床表现、治疗反应、生存期等与典型CLL和幼稚淋巴细胞白血病（PLL）不同，现将我院1983年1月至2006年7月住院的71例CLL患者中l1例CLL／PL患者的临床特点总结如下。     

CAG方案治疗老年急性髓细胞白血病疗效分析

随着老年人口的增加 ,老年急性白血病并不少见 ,其中以急性髓细胞白血病 (AML)为多见。与 60岁以下的AML相比 ,老年AML化疗效果差 ,副作用大。本院自 2 0 0 3年以来用阿糖胞苷 (Ara C)、阿克拉霉素和重组人粒细胞集落刺激因子 (CAG)方案治疗老年AML ,与以往用常规化疗治疗者比较 ,效果比较满意。1　材料和方法1.1　临床资料　 2 0 0 3年 2月～ 2 0 0 3年3月 ,CAG方案组 10例AML ,男 3例 ,女7例 ,年龄 60～ 75岁 ,平均 (66 3± 4 6)岁。 10例患者中AML分型中M2 6例 ,M51例 ,2例继发于骨髓增生异常综合征 (MDS)的AML中M2 和M5…     

慢性淋巴细胞白血病CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性北大核心CSCD

目的探索慢性淋巴细胞白血病患者CD49d表达模式与分子遗传学和热点突变基因的相关性。方法流式细胞术检测CD49d表达模式, 以单峰与双峰、阴性与阳性为分组依据。采用组合探针荧光原位杂交(FISH)进行分子遗传学分析, 二代测序(NGS)进行基因突变检测。结果 CD49d阳性患者43例(23.89%), CD49d阴性患者137例(76.11%), CD49d单峰表达患者96例(53.33%), CD49d双峰表达患者84例(46.67%)。与CD49d阴性组患者相比, CD49d阳性组患者Rai分期高(P=0.048), 脾脏增大比例高(P=0.030)。与CD49d单峰患者相比, CD49d双峰患者脾脏增大比例高(P=0.009)。CD49d双峰阴性组11q22-发生率显著高于单峰阴性组(24.29%对10.45%, P=0.043)。CD49d单峰组+12发生率高于双峰组(16.67%对5.95%, P=0.035), 单峰阳性组+12发生率高于双峰阴性组(17.24%对4.29%, P=0.045), 单峰阴性组+12发生率高于双峰阴性组(16.42%对4.29%, P=0.024)。CD49d阳性组BIRC3突变率高于CD49d阴性组(11.63%对2.92%, P=0.037)。结论 CD49d与11q22-、+12和BIRC3基因突变有显著的相关性, CD49d呈双峰表达与预后较差指标相关。     

成人T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH1突变的特征研究

本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子（exon）26／异二聚体N末端（HD-N）、exon27／异二聚体c末端（HD-C）、exon28和exon34／脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸（PEST）区域进行扩增、克隆和测序,研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示,本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66．7％（28／42）,共发现45种NOTCH1突变,最多见于HD-N（48．9％,22／45）和PEST（40．0％,18／45）;HD-N结构域突变最多位于氨基酸位点1575（L1575P）（25．O％,7／28）,PEST结构域突变最多位于氨基酸位点2443（14．3％,4／28）;初诊时白细胞计数大于10×10^9／L者NOTCH1突变组显著高于无突变组（91．7％vs 54．5％,P=0．021）;骨髓原始及幼稚淋巴细胞比例超过50％者突变组显著高于无突变组（95．8％vs 57．1％,P=0．006）;流式免疫表型CDl0阳性表达率突变组显著高于无突变组（51．9％vs0％,P=0．006））,CD15和CD11b阳性表达率突变组显著低于无突变组（分别为5．3％vs 42．9％,P=0．047和0％vs57．1％,P=0．002）。结论：成人T-ALL的NOTCH1突变具有不同于儿童的突变特征和预后意义,而且中国成人T-ALL的NOCH1突变与西方国家相比可能存在差异。     

环孢素A糖皮质激素治疗成人获得性纯红细胞再生障碍疗效对照研究

目的评估环孢素A(CsA)、糖皮质激素(CS)治疗成人获得性纯红细胞再生障碍(PRCA)疗效。方法回顾性分析2009年10月至2017年4月南京医科大学第一附属医院收治的42例PRCA接受CsA(16例)、CS(13例)、CsA联合CS(6例)及其他免疫抑制剂(4例)治疗临床资料。结果接受CsA、CS、CsA联合CS及其他免疫抑制剂初始有效率分别为75.0%,46.2%,66.7%,75.0%(P=0.456),累积有效率分别为69.6%(16/23),50.0%(7/14),71.4%(5/7),42.9%(6/14)(P=0.376),累积完全缓解(CR)率分别为26.1%(6/23),28.6%(4/14),57.1%(4/7),14.3%(2/14)(P=0.284)。27例难治复发PRCA,17例改为CsA或CS方案中11例(64.7%)有效,10例改为其他免疫抑制剂3例有效(30%)(P=0.120)。结论 CsA和CS治疗PRCA疗效相似。难治复发PRCA患者,CsA和(或)CS无效后尚无满意的治疗方法。     

Ikaros和Helios异构体在白血病中的表达特征及机制的初步研究

本研究旨在阐明对造血调控中起重要作用的Ikaros家族成员Ikaros和Helios的两个异构体Ik-6和He-i的表达特征、发生机制、临床意义和关联性。对163例白血病患者的骨髓细胞进行了PCR分析。结果显示,Ik-6和He-i高表达于不同的白血病亚型,Ik-6高表达于BCR/ABL融合基因阳性的急性淋巴细胞白血病,而He-i则高表达于T细胞急性淋巴细胞白血病。克隆和测序结果显示,异构体Ik-6和He-i具有不同的遗传学改变。本研究未观察到Ik-6和He-i之间具有统计学意义的关联性。结论:虽然Ikaros和Helios是具有极其相似锌指结构的同一家族成员,但其异构体Ik-6和He-i在白血病中的表达特征、发生机制和临床意义有差异。Ik-6和He-i缺失的外显子分别含有或不含有DNA结合功能域,这种差异可能导致两者具有不同的生物学功能。两者之间的相互作用和关联性有待深入研究。     

慢性淋巴细胞白血病外周血免疫球蛋白异常研究

为了解慢性淋巴细胞白血病（CLL）患者外周血免疫球蛋白（Ig）异常与年龄、性别、疾病分期及预后的关系,运用免疫速率比浊法测定83例CLL患者血清中IgG、IgA和IgM水平,用多参数流式细胞术（FCM）检测患者外周血CD38、ZAP－70表达水平。结果表明：83例CLL患者中IgG减低12例（14．5％）;IgA减低26例（31．3％）,IgM减低34例（41．0％）。BinetC期组Ig减低发生率明显高于BinetA和B期组（P=0．011）,Rai分期高危组的Ig减低发生率明显高于低危组（P=0．011）。Ig减低组CD38和ZAP－70表达阳性率明显较Ig正常组高（P＝0．033和P=0．038）。CD38和ZAP－70在疾病晚期患者表达阳性率更高,其中BinetC期组ZAP－70表达阳性率明显高于BinetA和B期组（P=0．047）。而年龄和性别与Ig异常没有明显相关性（P〉0．05）。结论：CLL患者体液免疫功能与疾病分期密切相关,检测CLL患者外周血Ig水平的变化,对了解CLL患者免疫功能状态,从而判断病情及预后具有重要作用。     

T淋巴细胞亚群结合遗传学检测在初发急性白血病中的相关研究

目的 通过检测急性白血病(Acute Leukemia,AL)患者外周血中T细胞亚群来了解初发患者的免疫功能,同时结合细胞遗传学的变化进一步探讨白血病发生、发展及转归与细胞免疲的关系.方法 采用多参数流式细胞术分析172例初发急性白血病患者T细胞亚群,以CD4/CD8＜1为比例倒置;常规染色体核型结合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测分析有元核型异常.结果 所有患者中共有118例(68.6%)出现CD4/CD8比例倒置,CD4/CD8平均表达率在患者组为0.99±0.6,在对照组为1.9±0.5,两者差异有明显统计学意义(P=0.005);根据遗传学特征将急非淋(ANLL)和急淋(ALL)分成3组:预后良好组、预后中等组、预后较差组,CD4/CD8在预后良好组和预后中等组差异无明显统计学意义(P=0.629),预后良好组和预后较差组,以及预后中等组和预后较差组差异均有明显统计学意义(P=0.000,P=0.005);CD4/cD8比值在不同年龄组差异无明显统计学意义(P=0.591).结论 CD4/cD8比例倒置直接导致免疫功能的紊乱,影响机体的肿瘤免疫效应.细胞遗传学检查被认为是AL重要的预后相关指标,伴染色体核型高度异质性的患者免疫监视功能更为低下,该类患者肿瘤细胞更易适脱免疫监视而加速肿瘤的发生与发展,如能充分了解患者淋巴细胞亚群和功能,以进一步了解患者免疫状态,对临床个体化治疗有积极地指导作用.