胚胎绒毛组织的胎儿基因组DNA提取方法及其临床应用

常见遗传病 (DMD、PKU、甲型血友病 )目前尚无有效的治疗方法 ,只能通过产前诊断阻止患儿的出生来减少发病。阻患儿出生 ,最好做到妊娠早期产前诊断。建立一种简单、可靠、快速的绒毛基因组 DNA提取方法则成为妊娠早期产前基因诊断的主要问题。自 1998年 3月以来 ,我室在绒毛基因组 DNA提取方法上进行研究 ,建立了胚胎绒毛的胎儿基因组 DNA的提取方法 (煮沸法和水浴法 ) ,并成功地应用于DMD的产前基因诊断。1　材料与方法1.1　标本来源　家系由中国医科大学第二临床学院遗传室提供。胚胎绒毛 (妊娠 45～ 6 0 d)由沈阳市妇幼保健所采…     

抗维生素D佝偻病PHEX基因突变分析

目的 研究10例家族性及非家族性(散发)抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变,初步探讨我国东北地区抗维生素D佝偻病患者PHEX基因突变的类型.方法 应用常规饱和酚-氯仿法提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增PHEX基因22个外显子序列,DGGE方法结合测序检测突变.结果 3名患者检测出PHEX基因突变:患者(H11)检测出16外显子上游46 bp(T>C)突变;患者(H1,H2)检测出18外显子1861(C>T)(Gin621X)的无义突变.结论 PHEX基因突变是抗维生素D佝偻病的致病原因.检测到的这两种PHEX基因突变为国际上首次报道的新的突变类型.     

东北地区健康汉族人群Dystropin基因内含子49的（CA）n多 …

目的：探讨中国东北地区健康汉族人群Ｄｙｓｔｒｏｐｉｎ基因内含子４９的二核苷酸ＣＡ重复多态分布。方法：应用同位素（α－＾３２ＰｄＣＴＰ）掺入的聚合酶链反应（ｐｏｌｙｍｅｒａｓｅ ｃｈａｉｎ ｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）方法，对无遗传关系的东北地区汉族女性４２人，男性５人，共８９条Ｘ染色体的Ｄｙｓｔｒｏｐｉｎ基因内含子４９的（ＣＡ）ｎ多态做了研究。结果：内含子４９的（ＣＡ）ｎ多态中共检测到１２个等位片段     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

Marfan综合征的基因突变及基因诊断

Marfan综合征是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2‰～0.3‰,病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统,有时也涉及肺部、皮肤和硬脑脊膜等器官.目前研究认为Marfan综合征发病主要原因为原纤维蛋白基因(fibrillin-1,FBN1)的突变.本文主要介绍了与Marfan综合征相关的FBN1基因及突变特点,重点对目前基因诊断研究情况加以概述.     

无创笥产前基因诊断的新突破——孕妇外周血中胎儿细胞的分？…

无创性前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点，特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本对无创性产前基因诊断技术的原理，现状，存在的问题及临床应用情况简要介绍，着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。     

北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究

苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。...     

差示聚合酶链式反应检测骨髓转移的神经母细胞瘤N－myc扩增及临床意义

测定骨髓转移神经母细胞瘤（ＮＢ）Ｎ－ｍｙｃ扩增情况及评价其与预后的关系。采用差示ＰＣＲ法检测１７例骨髓转移ＮＢ的Ｎ－ｍｙｃ拷贝数，并随访１年。结果，１２例（７０．５９％）证实有Ｎ－ｍｙｃ扩增。Ｎ－ｍｙｃ扩增与ＮＢ分期及患者预后均成显著相关（分别为Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１）。有Ｎ－ｍｙｃ扩增者预后差，且扩增倍数越高则预后越差。因此，Ｎ－ｍｙｃ扩增对于ＮＢ分期及预后评估均为有价值的指标，它可能与ｃ－ｍｙｃ协同调控ＮＢ的生物学特性。差示ＰＣＲ作为一种建立在内参照原理上的新方法可定量测定基因拷贝数，比Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交更简便、快速、灵敏、精确，适于临床应用。尤值一提的是，该法需样品量很少，且无同位素沾染。