中国人肢带型肌营养不良症粘附蛋白基因突变鉴定

目的肢带型肌营养不良症（ＬＧＭＤ）是常见的常染色体遗传肌肉病，特点为髋肩带肌无力、萎缩，进行性发展至远端肌肉，男女均可受累，有明显的遗传异质性，国外研究发现重型ＬＧＭＤ分别涉及１３ｑ１２、１７ｑ２１、４ｑ１２、５ｑ３３区域编码γ－、α－、β－、δ－糖蛋白的４个基因座位。中国人群中ＬＧＭＤ的致病基因研究尚无报道，拟通过粘附蛋白（ａｄｈａｌｉｎ）基因突变的检测，鉴定其致病基因。方法用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ及ＤＮＡ测序法对ａｄｈａｌｉｎ基因第２、３外显子进行了突变检测及鉴定。结果发现１例散发的９岁女患者ａｄｈａｌｉｎ第２、３外显子存在纯合Ａｒｇ７７Ｃｙｓ突变，此突变在本实验的４０条野生染色体中未发现。结论发现中国人群中重型ＬＧＭＤ（ＤＬＭＤ）存在ａｄｈａｌｉｎ基因突变。提示１７ｑ２１区的ａｄｈａｌｉｎ基因是中国人ＬＧＭＤ的一个致病基因。     

12个Duchenne型肌营养不良家系检出女性携带者的研究

Duchenne 型肌营养不良(简称 DMD)是男性最常见的性(X)连锁隐性遗传的致死性肌病.本病为女性遗传,男性患病,女患极少.发病率及群体携带者频率均较.至今无特效疗法.近20年来国外许多学者就 DMD 致病基因携带者检出及产前诊断进行了     

Duchenne型肌营养不良84例报告

Duchenne型肌营养不良(Duchenne musculardystrophy,DMD),又名假性肥大型肌营养不良,为性连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病。女性传递,男性患病,发病率较高,占男婴的1/3500～4800,携带者频率为1/2300,占国内儿科咨询门诊     

纤维囊性变的胰岛素受体数量增加与亲合力的改变

纤维囊性变患儿伴有胰腺结构破坏。本病的特点是胰腺外分泌功能不足,同时内分泌也受影响,但很少并发明显的糖尿病和酮症。口服葡萄糖后内源性胰岛素的释放明显减少,但高血糖一般不重,并且病人对外源性胰岛素敏感。作者对7名纤维囊性变病人的糖     

120例正常女孩子宫各径的超声测量

本文报告应用EUB-40型、SSD-280LS超声显象仪,对120例正常女孩子宫各径的测值。 测量方法 对城市5～16岁女孩随机抽样,同     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究

进行性脊髓性肌萎缩症的临床和基因研究麻宏伟王阳宓真武盈玉赵淑霞赵颇脊髓性肌萎缩（ＳＭＡ）国外发病率为１／１００００。国内至９０年代已达１８０余例，其中儿童时期诊断的病例约为１／３。多以临床和肌肉病理确诊，尚没有基因研究的资料。我们近两年观察了４例ＳＭ...     

Duchenne型肌营养不良

Duchenne肌营养不良(Duchenne mu-scular dystrophy简称DMD)是人类性(Ⅹ)连锁遗传性肌病中最常见者,主要为男性患病,女性遗传。Duchenne(1868),Gower(1874)首次介绍。近30年来,有十几个研究组对发病率作过调查,Emery(1977)报告的发病率为出生男婴的1/4800;Brook为1/3500。Moser为1/4000本病自幼儿期     

DMD携带者静脉法与耳血微量法酶学检出方法的研究

Duchenne型肌营养不良(DMD)为X连锁隐性遗传中最常见的致死性肌病,男性幼儿发病率及群体女性携带者频率均较高,迄今无特殊疗法。检出携带者,进行产前诊断,是近十多年来国内外研究的热点~〔1,2〕。本文是我组对DMD系列研究中的第     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.