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| 北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究 | |
| 引用本文： | 姜莉,金春莲,张学,林长坤,李红杰,孙桂凤,金春元,佟秉政,曲陆荣,孙开来.北方汉族人群PAH基因STR多态性分析及PKU产前基因诊断研究[J].中华医学遗传学杂志,1999,16(2):127-128. |
| 作者姓名： | 姜莉 金春莲 张学 林长坤 李红杰 孙桂凤 金春元 佟秉政 曲陆荣 孙开来 |
| 作者单位： | 1. 110001,沈阳,中国医科大学遗传学研究室 2. 110001,沈阳,中国医科大学第二临床医院 |
| 摘 要： | 苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由肝脏苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）缺陷引起的常染色体隐性遗传病。临床主要表现为智力低下。研究表明，ＰＫＵ的分子基础主要是ＰＡＨ基因的点突变。到１９９６年，汇集２８个国家研究成果的ＰＡＨ基因突变数据库已登记３２０余种ＰＡＨ突变［１］。... |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 产前诊断 基因诊断 PAH基因 STR PCR |
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