全文获取类型
收费全文 | 116篇 |
免费 | 1篇 |
国内免费 | 12篇 |
专业分类
儿科学 | 7篇 |
基础医学 | 53篇 |
口腔科学 | 1篇 |
临床医学 | 14篇 |
神经病学 | 2篇 |
特种医学 | 2篇 |
外国民族医学 | 3篇 |
外科学 | 4篇 |
综合类 | 30篇 |
预防医学 | 9篇 |
药学 | 3篇 |
中国医学 | 1篇 |
出版年
2021年 | 1篇 |
2020年 | 1篇 |
2013年 | 3篇 |
2012年 | 3篇 |
2011年 | 5篇 |
2010年 | 13篇 |
2009年 | 7篇 |
2008年 | 6篇 |
2007年 | 7篇 |
2006年 | 8篇 |
2005年 | 10篇 |
2004年 | 6篇 |
2003年 | 7篇 |
2002年 | 4篇 |
2001年 | 4篇 |
2000年 | 5篇 |
1999年 | 10篇 |
1998年 | 4篇 |
1996年 | 3篇 |
1995年 | 8篇 |
1994年 | 1篇 |
1993年 | 2篇 |
1992年 | 5篇 |
1991年 | 2篇 |
1990年 | 1篇 |
1989年 | 3篇 |
排序方式: 共有129条查询结果,搜索用时 31 毫秒
81.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
82.
目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断. 相似文献
83.
为了探讨定量PCR方法在分子水平对先天愚型基因诊断意义,本实验以STR(D21S11IFNAR)做为遗传标记,合成特异引物对11例正常人(6例外周血,5例羊水)及28例先天愚型患者外周血进行同位素标记PCR扩增后定量分析,结果显示在D21S11位点11例正常人中10人呈DNA含量为1∶1关系的两条带,1人为1条带。28例患者中24人呈DNA含量为2∶1的两条带,3人为DNA含量为1∶1∶1关系的三条带,1人为1条带。在IFNAR位点5例为纯合子,其余均为杂合子。实验表明D21S11和IF NAR位点多态是对先天愚型基因诊断很有应用价值的遗传标记,应用定量PCR的方法可在24h内对先天愚型做出快速、准确的产前及临床基因诊断。 相似文献
84.
应用聚合酶链反应联合检测人SRY基因和ZFX/ZFY基因,进行甲型血友病和进行性肌营养不良症家系30例高危胎儿的产前性别基因诊断。此方法快速、灵敏、准确,是X连锁隐性遗传病产前基因诊断中确定性别的理想方法。 相似文献
85.
检测苯丙氨酸羟化酶基因内短串联重复顺序进行苯丙酮尿症产前诊断 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因内高度多态的短串联重复顺序(STR),以兹建立简便易行的苯丙酮尿症(PKU)产前诊断方法,杜绝苯丙酮尿症(PKU)患儿的出生,提高人口质量。方法:通过PCR技术,对8个经典型PKU家系25个成员的STR等位片段进行了分析,完成8例PKU高危胎儿的产前基因诊断。结果:1例胎儿患PKU,2例胎儿正常,4例胎儿为突变PAH等位基因携带者。结论:提出了易于推广的开展PKU产前基因诊断的方案 相似文献
86.
类先天性马蹄内翻足动物模型的建立及病理演变研究 总被引:6,自引:0,他引:6
目的:了解先天性马蹄内翻足的发病机制并探索其病理发生,发展规律而建立先天性马蹄内翻足的实验动物模型,方法:应用63只雌雄性Wistar大白鼠从怀孕第10d起将维甲酸(120mg/kg)石蜡油悬液(40mg/ml)经胃管单次注入,建立CCF胎鼠实验动物模型,结果:实验动物模型的马蹄内翻足发病率为53.7%,单足为79.4%,双足为20.65,胫骨远端,距骨持续停滞在胚胎阶段,距骨,跟骨间重叠不良的重要时期即有足的马蹄内翻且畸形随生长发育而加重,其病因可能与脊髓神经病变相关。 相似文献
87.
无创性产前基因诊断研究新进展 总被引:1,自引:0,他引:1
无创性产前基因诊断是运用母体外周血中的胎儿细胞进行产前诊断的一种方法 ,它避免了侵入性产前诊断方法带来的危险性 ,是产前诊断研究领域的革命性技术。本文概述了该技术的原理、基本方法及最新进展。 相似文献
88.
89.
目的:从基因水平进行性别检测,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法:应用PCR技术,扩增SRY基因,ZFX/ZFY基因,DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果:检测14例患者中,1-4例为SRY基因异常所致的性反转综合征;5-7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征;8-9例为性染色体(X)与常染色体易位所致性腺发育不全;10-14例为Y染色体多态。结论:SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因。Y染色体上特异序列的检测对该疾病的病因学研究有重要意义。 相似文献
90.
PCR─SSCP分析实验中的注意事项张学,姜莉,金春莲,孙开来,肖卫国(基础医学院医学遗传学教研室,第一临床学院内科)关键词聚合酶链反应;基因突变PCR-SSCP分析,即聚合酶链反应(PCR)产物的单链构象多态(SSCP)分析,是PCR扩增产物的单链... 相似文献