脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

危急值报告制度的有效性评估

目的探讨检验科危急值在临床科室的应用效果。方法统计该院检验科2015年1月至2016年12月所有危急值及危急值的符合率。结果 2015年1月到2016年12月共报危急值6588例,危急值的发生率为0.65%,对临床反馈中与临床不符的危急值进行分析统计,其中样本不符93例,实际不符240例。结论检验危急值及有效性分析在临床科室应用有助于及时观察患者的病情变化,提高对患者疾病及时干预治疗,改善抢救方案,提高医疗安全水平。     

GLI3基因在单纯性马蹄内翻足发生中的调控机制

目的 探讨在单纯性马蹄内翻足发生过程中GLI3基因的凋控机制.方法 构建荧光素酶报告基因表达载体,分析大鼠Gli3基因5′侧翼启动子区域的活性.用P-Match软件预测Gli3基因上游序列中转录因子的结合位点,并通过染色质免疫沉淀实验、凝胶迁移实验验证.用RNA干扰实验以及构建Hoxd13表达载体,观察其在L6细胞中对Gli3基因表达的影响.结果 在大鼠Gli3基因序列的启动子区域发现2个Hoxd13的结合位点,染色质免疫沉淀和凝胶迁移实验证实Hoxd13结合于结合位点2上.Hoxd13表达下调时,Gli3基因表达明显上调.Hoxd13基因表达上调时,Gli3基因则表达下调.结论 在大鼠胚胎肢体发育中,Hoxd13蛋白可能与Gli3基因启动子区的Hoxd13结合位点2结合,调控Gli3的表达.     

应用10对引物多重PCR方法检测DMD基因缺失

目的 建立适合于Duchenne型进行性肌营养不良(DMD)临床基因诊断的10对引物多重PCR方法,并探讨其临床应用价值.方法 抽提55例DMD患者及正常对照者外周血DNA,选取肌营养不良蛋白基因的10对外显子引物,应用多重PCR反应方法,同时扩增10个特异性片段,扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳.结果 55例DMD患者中,28例(50.9%)存在外显子缺失.27例(49.1%)未检测到缺失;25例缺失片段集中于第45～53外显子,3例缺失片段集中于第12-19外显子.第50外显子缺失频率最高;其次为外显子45、47、51、52,再次之为外显子12、53.结论 DMD基因缺失片段主要分布于第45-53、12-19外显子2个缺失热点区域.该方法具有临床应用价值,是检测DMD基因缺失的首选方法.     

辛伐他汀对老年高脂血症伴骨量减少病人骨代谢的干预研究

目的：探讨辛伐他汀对老年高脂血症伴骨量减少病人骨代谢的影响。方法：收集86例确诊为高脂血症的病人，随机分为试验组（49例）和对照组（ST例）。两组病人均给予相似饮食以及等剂量阿法骨化醇和复方氨基酸螯合钙，试验组在此基础上加用辛伐他汀40mg／d，疗程3个月。于用药前、用药后3个月分别采集静脉血测定骨代谢指标及检查骨密度。结果：试验组和对照组病人用药后总碱性磷酸酶（TAP）及骨源性碱性磷酸酶（BAP）均有明显升高（P〈0．01或P〈0．05），试验组TAP及BAP比对照组用药后升高更显著（P〈0．05）。试验组和对照组用药后尿脱氧吡啶啉与肌酐的比值、骨宽频超声衰减值差异均无统计学意义。结论：辛伐他汀短期内对骨形成的生化指标有促进作用，因时间较短，对骨吸收的生化指标和骨密度的影响尚无统计学意义，有待进一步研究。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

目的 对脊髓性肌萎缩症患者及携带者进行基因诊断和产前基因诊断.方法 对26例脊髓性肌萎缩症患者应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-restiction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)技术检测SMN1基因第7外显子是否缺失;对于患者的父母应用多重PCR结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)的方法进行携带者诊断;而既往生产过患儿的孕妇于孕中期抽取羊水,进行产前基因诊断.结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.结论 PCR-RFLP、多重PCR结合DHPLC技术可应用于患者及携带者基因诊断;PCR-RFLP可用于脊髓性肌萎缩症的产前基因诊断.     

脊髓小脑性共济失调一家系30例

先证者 男,35岁.2009年3月来我院就诊,3年前无诱因出现走路不稳,无力,伴言语不流利.无头痛,未呕吐,无进食饮水呛咳,无排尿困难.自述发病前身体健康,其父亲、哥哥、姐姐均有类似表现.查体:神清,智力、计算力、记忆力可,言语欠流利,肌张力正常.缓慢且蹒跚步态,双眼球水平眼震,余颅神经未见异常.双上肢指鼻试验不准,双手轮替试验笨拙.麦氏征阳性,双侧肱三头反射(++),双侧膝反射(++),双侧Hoffman征试验阴性.头颅MRI提示小脑轻度萎缩(图1).心电图、胸片提示心肺无异常,血常规、尿常规、肝肾功能检测结果均正常.     

老年甲状腺结节性病变96例临床分析

目的：分析老年人甲状腺结节性病变的特点。方法：回顾分析96例因非甲状腺疾病就诊的住院老年患者的临床资料,患者于入院后次日清晨抽空腹静脉血测游离三碘甲状腺原氨酸（free triiodothyronine,FT3）、游离甲状腺素（free thyroxine,FT4）及促甲状腺素（thyroid—stimulatinghormone,TSH）等指标,行甲状腺B超检查,并对手术患者进行随访。结果：（1）老年人甲状腺结节的患病率67．71％,其中男女患病车有显著差异;（2）在甲状腺结节患者中,慢性支气管炎及恶性肿瘤的患病率明显增加（P〈0．05）。（3）TSH越高,骨密度（bonemineraldensity,BMP）越低,两者呈负相关。（4）11例甲状腺结节患者进行手术治疗,病理诊断为：甲状腺乳头状癌1例,腺瘤3例,结节性甲状腺肿7例,9例术后甲状腺过氧化物酶抗体（thyroid peroxidaseantibody,TPOAb）升高,均需长期应用左旋甲状腺素。结论：老年人甲状腺结节的患病率较高,女性患病率更高;甲状腺结节患者中慢性支气管炎及恶性肿瘤的患病率明显增加;TSH与骨密度呈负相关;老年人甲状腺结节绝大多数为良性,应以内科随访及治疗为主,手术则需谨慎。     

清晨血清游离皮质醇在老年危重症感染患者中临床应用价值

目的：主要研究危重症感染患者与重症脑梗死及对照组患者清晨游离皮质醇水平的差异性。方法收集2011年5月至2013年2月两年期间,在老年科及急诊科、呼吸科、神经科住院的危重病患者,分为2组,重症感染患者约30例,脑梗死危重患者约14例。另外选择非危重患者对照组27例。检测三组患者清晨空腹游离皮质醇水平,研究重症感染患者与危重脑梗死患者及对照组之间皮质醇水平差异性,及患者预后情况。结果重症感染组的游离皮质醇浓度[（22．8±1．743）nmol/L]要明显高于其他两组[（14．23±1．79）nmol/L、（14．05±1．274）nmol/L,P ＜0．05];重症感染患者与对照组、重症脑梗死患者清晨游离皮质醇水平差异均有统计学意义（P ＜0．05）;重症脑梗死与对照组差异无统计学意义（P ＞0．05）。结论重症感染患者清晨游离血清皮质醇较对照组及中重度脑梗死组明显升高,皮质醇水平越高,患者预后越差。