正常人及胃癌患者胃蛋白酶原C基因多态性研究

以ＰＧＣ３０１为探讨，对１０例胃癌组织及１１例正常人体组织基因组ＤＮＡ中胃蛋白酶原Ｃ基因的ＥｃｏＲ Ｉ限制性片段长度多态性作了观察分析。发现在正常人体有三种常见等位片段，分别为２０ｋｂ、５．７ｋｂ及３．６ｋｂ；一种稀有片段，３．５ｋｂ。在胃癌患者，未发现与正常人体不同的等位片段。但是，稀有片段及稀有杂交带型的出现频率高于正常组。这一结果对深入探讨胃蛋白酶原Ｃ基因稀有片段及稀有杂交带型对胃癌的诊断价     

肾母细胞瘤中凋亡情况的研究

目的:分析肾母细胞瘤中凋亡的情况,探讨凋亡与肾母细胞瘤预后的关系.方法:采用原位细胞末端转移标记(ISEL)法进行凋亡指数测定,TdT去除液用于阴性对照,断奶4 d后的母鼠乳腺作为阳性对照.结果:肾母细胞瘤中胚基型的3种分化程度的凋亡指数间不存在统计学差异;预后较好病理组织(FH)中的各病理分型间也不存在统计学差异.但FH与预后不好病理组织(UH),FH与正常对照间存在显著的统计学差异,而UH与正常对照间无统计学差异.结论:肾母细胞瘤中降低的凋亡指数与差的预后存在相关关系.     

胃癌高系家族成员胃蛋白酶原C基因多态性及其诊断意义的探讨

采用限制性酶切片段长度多态性分析法，检测在胃癌高发区庄河检出的１９例胃癌高系家族成员胃蛋白酶原Ｃ基因多态性，发现三种常见片段及一种稀有片段。对其中４例携带稀有片段的受检者进行了胃镜追踪观察，２．５年后发现１例早期胃癌。本文对此作了初步探讨。     

脊髓小脑共济失调研究新进展

遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病 ,是由三核苷酸 (或五核苷酸 )动态突变扩展引起 ,呈常染色体显性遗传 ,具有多神经病理症状 ,脊髓小脑萎缩 ,神经元丢失等。临床症状为迟发性共济失调。随着人类基因组研究的发展 ,大约有 18种基因位点被发现 ,下面就脊髓小脑共济失调的分类、表型特征、分子基础、致病机制等作详细的综述。     

5′HOXD基因与单纯性马蹄内翻足的相关性分析

目的检测HOXD10、HOXD12、HOXD13基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide poly-morphisms,SNP)rs2593778、rs847154、rs847151、rs13392701在单纯性马蹄内翻足核心家系中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性马蹄内翻足的相关性。方法应用限制性片段长度多态性技术结合测序,分析84个单纯性马蹄内翻足核心家系4个SNP位点基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与单纯性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异。结果位于HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701在单纯性马蹄内翻核心家系中存在传递不平衡(P<0.05);位于HOXD12基因第1外显子的SNP位点rs847151未检测到多态;位于HOXD10第1外显子的SNP位点rs2593778经ETDT分析无统计学意义。结论HOXD12基因5′侧翼序列的SNP位点rs847154和位于HOXD13第1外显子的SNP位点rs13392701与单纯性先天性马蹄内翻足有明显的相关性,提示HOXD12、HOXD13可能是单纯性马蹄内翻足重要的易感基因。     

荧光原位杂交技术在Down综合征基因诊断中的应用

本文对10例正常人和46例Down综合征患者外周血,12例正常绒毛(孕6～11周)及8例羊水细胞(孕16～20周)分别进行常规细胞培养G显带核型分析,应用地高辛标记的21号染色体特异性 DSCR Cosmid DNA探针对外周血、未经培养的绒毛及羊水细胞进行原位杂交,探讨该技术对Down综合征进行临床及产前诊断的应用价值。结果,外周血和绒毛细胞的杂交率达89％以上,羊水细胞杂交率较低(平均21％),FISH分析与常规G显带结果一致。提示应用荧光原杂交技术可在24 小时内对Down综合征做出快速而准确的临床及产前基因诊断。     

应用二核苷酸重复多态DMD产前基因诊断研究

目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断,探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态分布的基础上,以Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因５′端（ＣＡ）ｎ多态和内含子４５,４９,５０以及３′端（ＣＡ）ｎ多态为遗传标记,单体型连锁分析的同时直接检测缺失相结合的方法。结果：Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和４５的（ＣＡ）ｎ多态共检测到７个和６个等位片段,实际检出的杂合子率为８６．６％和７３％;在东北地区首次成功地完成了８个家系９例ＤＭＤ产前基因诊断。结论：该方法不分缺失型和非缺失型一步完成诊断,是临床产前基因诊断较理想的方案。     

无创性产前基因诊断的新突破——孕妇外周血中胎儿细胞的分离纯化和鉴定

无创性产前基因诊断方法是近年来产前基因诊断领域中较为瞩目的热点,特别是鉴定单个胎源的有核红细胞技术为该方法的确立及临床应用开辟了新的里程碑。本文对无创性产前基因诊断技术的原理、现状、存在的问题以及临床应用情况作简要介绍,着重介绍了单个胎儿有核红细胞获取和鉴定技术及其临床应用状况。     

本科实习护生健康教育临床实践一体化教学模式研究

护理学形成于西方近代科学机械决定论盛行时期,因而在相当长的时期内,侧重于自然科学和技术操作.21世纪,护士承担着对人类的健康提供教育和指导的任务,通过健康教育指导人们疾病自理的知识和技术,是对护理人员的新要求[1].基于社会对护理人员健康教育能力的需求,在临床实习带教中,应将本科实习护生健康教育能力的培养纳入实习中,增强本科实习护生健康教育的意识.     

点滴式保留灌肠法的临床应用研究

目的探讨点滴式保留灌肠法在临床应用的护理效果。方法将60例需保留灌肠患者随机分为实验组和对照组各30例。对照组采用传统保留灌肠方法,实验组采用点滴式保留灌肠法,观察2组患者灌肠液保留时间、灌肠液是否外溢、临床疗效及灌肠过程中患者的满意度和护士接受程度。结果与对照组比较,实验组灌肠液保留时间长(P<0.01)、灌肠液外溢明显减少(P<0.01)、患者满意度和护士接受程度显著优于对照组(P<0.01)。结论点滴保留灌肠法可以提高灌肠效果,减轻患者灌肠中的不适,减少药液外溢,延长药物在肠内保留时间,提高治疗护理效果,具有较好的临床推广价值。