精神分裂症的外周血细胞表观遗传学研究

精神分裂症的发病机制复杂,传统遗传学研究一直没有突破性进展,近年来表观遗传学研究发现,诸如基因的异常甲基化及DNA甲基化通路的异常变化与该病的发生发展密切相关。但仅通过尸检研究人脑组织内表观遗传变化具有明显的局限性,新近一系列研究试图探寻精神分裂症患者外周血细胞内的表观遗传学改变,为精神分裂症研究提供新的方向。     

现代遗传学研究方法在精神分裂症发病机制研究中的应用

长期以来 ,人们通过家系研究 ,双生子研究 ,寄养子研究等方法对精神分裂症的遗传学行为进行了大量研究 ,并取得了一定成果 ,但迄今为止 ,人们对精神分裂症的遗传学特性仍知之甚少 ,近年来 ,随着分子遗传学在精神分裂症遗传研究中的应用和遗传流行病学方法学的进步 ,人们在精神分裂症的早现遗传 ,相关基因多态性 ,候选基因等方面进行了大量研究 ,并取得了一些初步成果。1　动态突变在精神分裂症家系的早现遗传中的研究精神分裂症的遗传方式 ,国内外大多研究都倾向于多基因遗传 ,由多个基因共同作用 ,每个基因在疾病的发生中作用有限 ,甚至是…     

精神分裂症基因组学研究进展

随着分子遗传学的快速发展,对精神分裂症的研究由原来的全基因关联分析来获得共有的变异体,到现在应用全基因组外显子测序方法来发现稀有的变异体,精神分裂症的分子遗传学研究方法取得了巨大进步。     

精神病都是单基因病吗?

经典的精神病遗传学研究业已发现:精神分裂症、躁狂抑郁症、嗜酒、社会性病态人格都有着明显的遗传因素。而单相抑郁症、强迫症、Tourette综合征和惊恐障碍也可能与遗传有关。分子遗传学的研究已经确定引起Duchenne肌营养不良症及其它某些疾病的单个致病基因。而Huntington舞蹈病的致病基因在第4号染色体上。能否在不久的将来也找出精神分裂症、躁狂抑郁症、嗜酒和Tourette综合征的致病基因呢?回答是目前还没有。Sherrington(1988)对7个精神分裂症高发家系的研究表明,精神分裂症的致病基因在第5号染色体上。然而,重复研究却未能发现这种联系。Egeland(1987)报告躁     

人类6号染色体上精神分裂症候选基因研究进展

家系调查、双生子及寄养子研究证实遗传因素在精神分裂症病因中起重要作用,嗣后人们应用分子遗传学方法,探讨了众多染色体区域及候选基因与精神分裂症之间关系,其中主要集中于染色体6p、22q、8p、13q及单胺类功能基因。由于研究结果很难在不同的样本或人群中被重复,迄今为止精神分裂症的致病基因尚未明确。近年来,国内外学者就6号染色体及连锁区域内基因与精神分裂症之间关系,进行了诸多探索,并获得较多阳性支持的证据,值得我们关注。     

精神分裂症临床综合征与表型

本文综述了现实歪曲、解体、精神运动贫乏三个综合征的家系研究及分子遗传学研究进展,以探讨其作为精神分裂症基因研究的有效表型的可能性。     

精神分裂症与Dysbindin基因

精神分裂症是最常见、最严重的精神疾病之一，虽然有关本病的科学研究不断进行，但至今病因不明。经典遗传学研究结果显示遗传因素在精神分裂症发病过程中起着重要作用，遗传率高达80％。虽然近几十年来的分子生物学研究发现了数十个精神分裂症的易感基因，但一致性较差。既往的研究结果显示在6p24-21至少存在一个和精神分裂症密切相关的基因，本文要介绍的Dysbindin基因正好位于这一范围的6p22．3。     

精神分裂症候选易感基因分子遗传学进展

本文从连锁分析、相关分析、染色体及其它相关的研究途径,综述了近年来手边文献报道的精神分裂症候选易感基因的分子遗传学进展.     

精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展

本概述了精神分裂症易感基因与22号染色体的分子遗传学研究进展。     

儿童青少年精神分裂症认知功能的遗传学研究进展

儿童青少年精神分裂症患者较成年期起病的患者具有更显著的认知损害,细微的认知障碍在儿童期就开始出现,甚至早于临床症状出现。最近几年有关精神分裂症认知功能的遗传学研究逐步受到重视,本文就国内外近五年来儿童青少年精神分裂症认知功能与基因关联的研究进展作一综述。     

精神分裂症与22号染色体的分子遗传学研究进展

本文概述了精神分裂症易感基因与 2 2号染色体的分子遗传学研究进展。     

Neuregulin 1基因和精神分裂症易感性的研究进展

精神分裂症是最常见的一种重症精神疾病,在人群中的患病率约为1%。家系、双生子和寄养子研究证明遗传因素在精神分裂症的发病中起重要作用。80年代以来,由于分子遗传学技术的进步,在基因水平进行了大量研究。根据抗精神病药物药理作用提供的线索,研究者起初将精神分裂症候选基因的研究集中在多巴胺和5-羟色胺系统,但多年来未有明确结果,即便有些研究发现某些基因有阳性结果,重复性也很差,甚至在其它研究中出现相反结果。除了多巴胺和5-羟色胺系统的基因外,研究较多的候选基因还有儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)基因、神经营养因子3(neurotr…     

精神分裂症患者海马受损导致记忆缺陷的发生机制研究进展

<正>大量研究结果提示精神分裂症患者存在记忆功能受损,特别是陈述性记忆。且陈述性记忆受损被认为主要与海马结构、功能等方面的异常有关~([1]),有研究报道精神分裂症患者的海马存在解剖学、生化、遗传学等方面改变~([2]),但是海马这些改变引起精神分裂症患者记忆缺陷的具体机制目前未有研究能完全阐明。本文主要回顾精神分裂症患者海马受损的相关研究,探讨精神分裂症患者记忆障碍的行为学表现与海马结构、功能间关系,提出海马损伤导致精神分裂症患者记忆功能缺陷的理论假设模型,并详述     

精神分裂症的发病机制及治疗靶点的研究进展

概括近五年国内外精神分裂症发病机制及治疗靶点的热点研究,归类介绍神经递质异常、基因位点与表观遗传学、免疫异常、神经发育异常等方面的研究进展及相应潜在的治疗靶点。     

GRIA1、GRM3、TCF4基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联研究

目的 探讨GRIA1、GRM3和TCF4基因单核苷酸多态性与精神分裂症的关联,为精神分裂症的遗传学研究提供参考。 方法 选取昆明医科大学第一附属医院精神科的663例符合《精神障碍诊断与统计手册（第4版）》（DSM-IV）诊断标准的精神分裂症患者为病例组,以昆明市第一人民医院体检中心的690例健康人为对照组,使用SNaPshot基因分型方法对受试者GRIA1、GRM3、TCF4三个候选基因12个SNPs进行基因分型,并进行遗传学分析。 结果 GRM3多态性位点rs6465084的A等位基因频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.027）;以性别特异性做相关分析,表明多态性位点rs6465084 A等位基因频率在男性精神分裂症患者与正常对照组中差异有统计学意义（P=0.02）。 结论 GRM3多态性位点rs6465084可能与精神分裂症存在关联,其等位基因A可能增加精神分裂症的发病风险。     

CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病中的研究进展

精神疾病如双相障碍、精神分裂症是慢性,具有易反复、高度遗传性质的疾病,其基因遗传学在精神病理学中起着重要作用.越来越多的研究显示CACNA1C(Cav1.2)基因多态性与精神疾病有关,参与了精神疾病的病理学.本文就CACNA1C(Cav1.2)在精神疾病的研究进行综述.     

亲—子精神分裂症过程的特点与性别因素的比较研究(附194例报告)

本文对92例亲—子同患精神分裂症(共194例)的临床经过与性别因素进行了比较研究。资料表明:性别因素(特别是母体)对亲子两代的患病机率、病程经过、临床表现有一定影响,而对其发病年龄和病前人格无影响。在遗传过程中,性别似可修饰精神分裂症的基因表现型。故本文研究的实践意义为:在精神分裂症的医学—遗传学咨询临床中可作为半经验性的资料。     

精神分裂症听感觉门控P50与α-7尼古丁乙酰胆碱受体的相关性

精神分裂症患者及其家属均存在听感觉门控P50抑制缺陷,提示P50抑制缺陷可能是精神分裂症的遗传标志。分子遗传学研究从连锁、关联及动态突变等方面证明了精神分裂症P50抑制缺陷与α-7尼古丁乙酰胆碱受体（alpha-7 nicotinic acetylcholine receptor,CHNRA7）基因相关。动物实验和药理学研究发现尼古丁能暂时逆转精神分裂症听感觉门控P50抑制缺陷,证实海马CHNRA7功能异常是感觉门控P50抑制缺陷的生理学基础。有关CHNRA7拮抗剂的研究正在不断深入,不仅可能揭示精神分裂症的发病机制,也可能成为改善其听感觉门控P50抑制缺陷的有效药物。     

精神分裂症分子遗传学研究进展

目前对于精神分裂症的遗传机制仍无定论。为此 ,作者将近几年来国外精神分裂症分子遗传学研究的成果作一简介。     

事件相关电位P50和P300作为精神分裂症内表型的研究进展

精神分裂症的发病机制复杂,其分子遗传学的研究迄今尚未得出一致的结果[1].内表型是近年研究精神疾病遗传学的一种新策略[2].