精神分裂症内表型与眼球运动测验研究

精神分裂症和眼动功能障碍关系的研究已经有100多年历史(Diefendorf和Dodge,1908年).临床观察发现精神分裂症患者出现眼动功能异常,随后这一发现被大多数临床研究所证实.分子遗传学技术的发展及精神分裂症内表型的提出,为精神分裂症眼动功能障碍的研究提供新的途径.眼动障碍作为精神分裂症内表型之一,越来越得到重视.本文从精神分裂症内表型、眼动功能测验、相关候选基因等方面的研究进展进行综述.     

惊跳反射弱刺激抑制测试方法及其影响因素

感觉门控(sensory gating ,SG)是大脑对感觉刺激信息输入的调节能力,是大脑的正常功能[1],大脑去除无关感觉信息的干扰以保证中枢神经系统对有意义的感觉信息进行深度编码的神经控制机制被称为感觉门控.     

精神分裂症高发家系遗传方式分析

目的 分析高发精神分裂症家系的遗传方式。方法 采用分离分析方法和多基因阈值理论对71例高发精神分裂症家系进行遗传方式分析。结果 高发精神分裂症家系遗传方式符合常染色体单基因隐性遗传,分离率P=0.2845(JP>0.05),同时也符合多基因遗传,一级亲属加权平均遗传率为(168.38±3.29％)。结论 本组精神分裂症高发家系是具有一个显性主基因的多基因遗传病,但也存在不同的遗传背景。     

α7-胆碱能受体基因,感觉门控P50与精神分裂症

对α7—胆碱能受体基因，感觉门控P50缺陷与精神分裂症关系的分子生物学研究现状作一综述。     

神经性贪食症的认识进展

本文介绍了神经性贪食症的定义，诊断标准、流行病学、躯体并发症、共病性、病因、治疗及预后。     

精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失移码突变传递不平衡研究

目的 探讨KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失所致移码突变与精神分裂症的关系。方法 95个核心家系共289名家庭成员，包含107例精神分裂症患者纳入本研究。精神分裂症采用CCMD-Ⅱ-R诊断标准。KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失基因型检测使用PCR技术和限制性内切酶DdeI消化方法。精神分裂症与KCNN3基因1137～1140缺失4个碱基的关联分析采用基于单倍型的单倍型相对风险率和传递／不平衡检验。结果 患者组与正常父母组比较，KCNN3基因1137～1140的4个碱基缺失的基因型频数和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ^2=0．253，P〉0．05和χ^2＝0．010，P〉0．05）。基于单倍型的单倍型相对风险分析发现父母传递与不传递给患者的KCNN3基因等位基因之间差异无统计学意义（χ^2=0．042，P〉0．05）。传递不平衡检验结果发现KCNN3基因等位基因传递不存在连锁不平衡（χ^2=3．000，P＝0．0833）。结论 本组研究对象中，KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的发生率少；分析结果提示KCNN3基因第1外显子1137～1140的4个碱基缺失的等位基因与精神分裂症无关联。     

儿茶酚-O-甲基转移酶基因单核苷酸多态性位点与精神分裂症的关联研究

目的 探讨儿茶酚-O-甲基转移酶(catechol-O-methyl transferanse,COMT)基因8个单核苷酸多态性位点(single nRcleotide polymorphism,SNP)与粤东潮汕地区精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链式反应-聚丙烯酰胺凝胶芯片技术检测COMf基因的8个SNP位点(rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633)在粤东潮汕地区的279例精神分裂症患者和100名健康对照中的分布,并借助于plink软件对所得数据进行关联分析.结果 单个位点等位基因频率在两组间的分布差异无统计学意义;单倍型(G)-G-A-A[(rs4680)-rsl65599-rs2075507-rs6269]和单倍型A-A-C-(G)[rs2075507-rs6269-rs4633-(rs6267)]频率两组分布差异有统计学意义,精神分裂症组低于正常对照组,提示它们可能是精神分裂症的保护因素.结论 在中国粤东地区汉族人群中,COMT基因的8个SNP位点(rs4680、rs4818、rsl65599、rs737865、rs2075507、rs6267、rs6269、rs4633)与精神分裂症无关联性,其中的两个单倍型可能是精神分裂症的保护因素.但本研究不能排除COMT基因可能存在其他功能性变异位点与精神分裂症相关.     

首发精神分裂症女性患者基于Stroop范式的近红外光谱成像的脑血流空间特征分析

目的探讨首发精神分裂症女性患者以Stroop范式的近红外光谱成像(NIRS)的脑血流空间特征。方法前瞻性连续纳入2018年1月至2019年12月深圳市康宁医院急性干预科住院的女性首次发作的精神分裂症患者9例,并纳入观察组,同时纳入年龄、受教育年限与观察组相匹配的健康者作为对照组(9例)。以Stroop测试为范式,行NIRS检测,检测时间共74 s,记录NIRS的数据。其中前面10 s为基线期,任务期共64 s,计算相对于基线期的平均氧合血红蛋白(OxyHb)水平,分析NIRS的空间特征。观察组给予奥氮平[平均剂量(17.78±2.92)mg/d]治疗4周,治疗前后各检测1次NIRS,对照组检测1次。结果观察组患者治疗前通道17、18平均OxyHb水平为0.02(-0.02,0.18)、0.04(-0.07,4.11)mmol/L,均高于对照组[-0.22(-0.33,0.04)、-0.35(-0.69,-0.02)mmol/L],通道20治疗前为-0.17(-0.32,0)mmol/L,低于对照组[0.08(-0.08,0.34)mmol/L],差异均有统计学意义(均P<0.05);通道17、18、20治疗后平均OxyHb水平分别为-0.05(-0.21,0.04)、-0.10(-0.24,0.01)、-0.02(-0.21,0.11)mmol/L,与对照组比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论女性精神分裂症患者治疗前存在前额叶右腹部中间区负激活及左中间腹外侧区正激活的情况,治疗后有改善。     

首发精神分裂症患者惊跳反射弱刺激抑制的临床研究

目的：探讨首发精神分裂症患者及健康正常人感觉运动门控（SG）-惊跳反射弱刺激抑制（PPI）的特点。方法：采用听感觉刺激模式对首发精神分裂症患者（患者组,36例）和健康正常人（对照组,36例）进行PPI检测,分别对两组惊跳反射的各项指标进行比较分析。结果：①两组间弱＋强刺激惊跳反射波的峰潜伏期（PPL）、单独强刺激惊跳反射波的峰潜伏期（PL）和波幅（PA）比差异均无统计学意义;患者组弱＋强刺激惊跳反射波幅（PPA）高于对照组（P〈0．05）;患者组惊跳反射弱刺激抑制率（PPI％）低于对照组（P〈0．01）;②对照组中PPA低于PA（P〈0．01）;③两组内男女性别间PPI各项指标比均无统计学意义。结论：首发精神分裂症患者存在SG功能缺陷,PPI可作为一项评价机体SG和信息处理功能内表型特征的指标。