维生素D受体基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系

目的了解维生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因ApaⅠ多态性与男性骨量的关系。方法PCR-限制性片段长度多态性技术检测上海市388例健康汉族男性VDR基因ApaⅠ多态性,并用双能X线吸收仪检查上述人群腰椎1～4(L1～4)和股骨近端股骨颈(Neck)、大转子区(Troch)及Ward's三角部位骨密度(bonemineraldensity,BMD)和骨矿含量(bonemineralcontent,BMC)。结果ApaⅠ多态性等位基因频率分布符合Hardy-Weinberg定律,基因型频率分布依次为aa(48.1%)、Aa(44.2%)和AA(7.7%)。协方差分析显示,在所有388例受试者中和160例60岁及以下亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4和股骨近端各部位BMD、BMC值均无相关性;在228例60岁以上亚组中,ApaⅠ基因型与L1～4、Neck和Ward's三角部位BMD、BMC值均相关(P<0.05,P<0.01),AA基因型平均BMD、BMC值高于Aa和aa基因型(P<0.05,P<0.01),但是ApaⅠ基因型与Troch部位BMD和BMC值无相关性。结论VDR基因ApaⅠ多态性与60岁以上男性骨量相关,AA基因型具有较高的骨量,提示ApaⅠ多态性可能影响老年男性的松质和皮质骨骨量的丢失。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与宫颈癌的相关性

 目的 探讨细胞色素P450 1A1(cytochrome P4501A1,CYP 1A1)基因MspⅠ酶切位点多态性及Ile/Val多态性与宫颈癌遗传易感性的关系。方法 采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性分析(PCR restriction fragment length plogymorphism,PCR RFLP)和等位基因特异性PCR(allele specific PCR,as PCR)检测宫颈癌患者(病例组,n=176)和同期体检女性健康人群(对照组,n=112)CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点多态性和Ile/Val多态性。结果 比较病例组和对照组CYP 1A1基因MspⅠ酶切位点基因型及等位基因T和C频率分布,差异无统计学意义(P=0.09);比较两组间CYP 1A1 Ile/Val多态性发现,病例组3种基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val频率分布分别为19.3%、68.8%、11.9%,等位基因Ile、Val频率分布分别为53.7%、46.3%,与对照组比较差异有统计学意义(P=0.04)。结论 细胞色素CYP 1A1基因MspⅠ位点多态性与宫颈癌发病易感性无关联性,CYP 1A1基因Ile/Val多态性与宫颈癌发病易感性有关联性。     

广东汉族妇女细胞色素P450 1A1基因多态性检测分析

目的探讨广东汉族妇女细胞色素P450 1A1(CYP1A1)基因的多态性分布规律.方法采用等位基因特异性扩增和PCR-RFLP技术,对160例广东汉族正常妇女的CYP1A1基因多态性进行了检测.结果 CYP1A1基因7号外显子A4889G多态位点A,G等位基因频率分别为75.0%和25.0%.AA,AG,GG基因型分布频率分别为57.5%,35.0%,7.5%;CYP1A1基因3′端非翻译区的MspⅠ多态位点m1及m2等位基因的频率分别为65.0%及35.0%.m1m1,m1m2,m2m2基因型分布频率分别为42.5%,45.0%,12.5%.广东汉族妇女CYP1A1基因A4889G多态与MspⅠ多态存在连锁不平衡关系(χ2=23.394,P<0.005).结论广东汉族妇女CYP1A1基因多态分布与日本人相近,与欧美人不同.广东汉族妇女CYP1A1基因两位点多态存在连锁不平衡关系.     

包头市汉族绝经后妇女VDR基因Tru9I多态性与骨质疏松的关系

目的:探讨包头市汉族绝经后妇女维生素D受体(VDR)基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。方法:在200名包头地区汉族绝经后妇女中,用双能X线骨密度仪测定腰椎和髋部的骨密度(BMD),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)对VDR基因Tru9 I多态性进行基因分型,并统计分析VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松的关系。结果:VDR基因Tru9 I多态性的基因型频率为TT 47.5%,Tt 44.0%,tt 8.5%,T、t等位基因频率分别为69.5%和30.5%;VDR Tru9 I多态性的基因型及等位基因频率在骨质疏松、骨质流失与正常对照组间的差异无统计学意义。结论:在包头市汉族绝经后女性中,VDR基因Tru9 I多态性与骨质疏松、骨量流失没有关联。     

云南地区汉族人群CYP2C9和VKORC1基因多态性研究

目的 了解CYP2C9和VKORC1基因单核苷酸多态性在云南汉族人群中的频率分布.方法 采用电化学基因传感器法对202例样本的CYP2C9(430C> T、1075A>C和1080C>G)位点及 VKORC1(-1639G>A和1173C> T)位点基因多态性进行检测,统计其等位基因频率和基因型频率,并与相关人群的基因多态性分布进行分析.结果 202份样本中共检测到CYP2C9*2位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因C频率为100.0%;CYP2C9*3位点A/A基因型185例(91.6%),A/C基因型15例(7.4%),C/C基因型2例(1.0%),等位基因 A频率为95.3%,C为4.7%;CYP2C9*5位点C/C基因型202例(100.0%),等位基因 C 频率为100.0%;VKORC1的 -1639G > A 位点 A/A 基因型145例(71.8%),G/A 基因型57例(28.2%),等位基因A频率为85.9%,G为14.1%;1173C> T位点T/T基因型145例(71.8%),C/T基因型57例(28.2%),等位基因T频率为85.9%,C为14.1%.结论 云南汉族人群CYP2C9基因和我国其他地区汉族人群的分布一致;VKORC1基因与国外人群、我国汉族和部分少数民族的基因分布有较大区别.     

宁波市120例汉族健康女性雌激素受体基因多态性频率分布

目的探讨宁波市汉族健康女性雌激素受体基因多态性频率的分布。方法筛选宁波市区20~30岁健康汉族女性120例,上述人群均无亲缘关系,使用PCR-RFLP分析,检测雌激素受体1(ESR-1)基因Xba I、PvuⅡ多态性。结果所有位点的基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-W e inberg定律,PvuⅡ基因型频率分布依次为:Pp(50.8%)、pp(36.7%)和PP(12.5%),p等位基因型占62.1%;Xba I基因型频率分布依次为:xx(53.0%、Xx(42.0%)和XX(5.0%),x等位基因型占74.2%。结论汉族妇女骨质疏松侯选基因多态性频率分布与西方白种人有显著差异,本研究结果为后续研究骨质疏松的遗传机理奠定了必要的基础。     

苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布的比较

目的研究苗族妇女骨质疏松候选基因多态性频率的分布,并与汉族妇女进行比较。方法筛选贵州省都匀农村地区20~45岁健康苗族妇女56例和汉族妇女100例为研究对象,她们之间均无亲缘关系,使用PCR-RFLP分析或PCR扩增产物直接分析,检测维生素D受体(VDR)基因Apa I多态性、雌激素受体-α(ER-α)基因XbaI、Pvu II和BstU I多态性。结果苗、汉族妇女所有位点的基因型和等位基因频率分布均符合Hardy-W einberg定律;苗族和汉族妇女上述基因型和等位基因频率分布间差别均无显著性意义(P>0.05);苗族和汉族妇女均缺乏ER基因第1外显子区的BstU I多态性,均为BB基因型,并进一步通过PCR产物直接测序符合该结果。结论苗族和汉族妇女骨质疏松候选基因多态性频率分布间无差异,提示苗族和汉族妇女在骨质疏松发病上有相似的遗传背景。     

中国汉族人群CYP2C9常见多态性位点的检测及其与国外其他人群的比较研究

目的检测中国汉族人群细胞色素P450 2C9(CYP2C9)常见多态性位点的等位基因,为药物基因组学研究提供理论依据。方法用聚合酶链反应产物直接测序和基因克隆测序法对2127例中国汉族人群CYP2C9基因常见多态性位点CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3等位基因进行检测,明确其在中国汉族人群中的等位基因及基因型频率分布,并与国外不同人群基因多态性进行比较研究。结果中国汉族人群CYP2C9基因常见等位基因CYP2C9*1、CYP2C9*2和CYP2C9*3的等位基因频率分别为96.94%、0.14%、2.92%,常见基因型CYP2C9*1/*1、CYP2C9*1/*2、CYP2C9*1/*3、CYP2C9*3/*3的基因型频率分别为94.12%、0.28%、5.36%、0.24%。结论中国汉族人群CYP2C9基因中以CYP2C9*1等位基因为最常见,CYP2C9*2和CYP2C9*3是中国汉族人群罕见等位基因;中国人群CYP2C9基因的等位基因频率与日本人群相近,与法国、西班牙和意大利等欧洲人群差异有统计学意义,该研究结果将为我国的临床药物基因组学研究提供有价值的理论依据。     

CYP4F2基因多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的:研究CYP4F2基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法:采用Sequenom MassARRAY 对云南汉族人群198名正常人(对照组)和514例CHD病人(CHD组)CYP4F2基因rs2108622、rs3093135两个单核苷酸多肽位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与CHD的相关性.结果:对照组和CHD组两个等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01);校正年龄、性别、体质量指数等因素后logistic回归分析显示rs2108622位点携带T等位基因者患CHD的风险降低(P<0.05);rs3093135位点携带A等位基因者患CHD风险降低(P<0.05).结论:CYP4F2基因多态性与云南汉族人群CHD发生风险相关.     

CYP2C18基因多态性对瓣膜置换术后服用华法林剂量的影响研究

目的 探讨云贵高原汉族人群细胞色素P450 (CYP) 2C18、维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)、CYP2C9的基因型分布情况及其基因多态性与华法林稳定剂量的相关性.方法 以2011年1月至2014年1月在该院行瓣膜置换术后持续服用华法林抗凝治疗的云贵高原汉族患者176例为研究对象,采集静脉血检测各位点基因型,分析基因型及等位基因频率分布,以及基因多态性与华法林稳定剂量的相关性.结果 各位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Winberg遗传平衡(P＞0.05);CYP2C18(rs7896133)、VKORC1 (rs9923231)、CYP2C9(rs1057910)、CYP2C9 (rs4086116)基因位点的基因多态性与华法林稳定剂量相关(P＜0.05).结论 云贵高原汉族患者CYP2C18(rs7896133)、VKORC1(rs9923231)、CYP2C9(rs1057910)、CYP2C9(rs4086116)基因多态性可能是华法林稳定剂量个体差异的影响因素.     

上海绝经后妇女Ⅰ型胶原α1基因多态性与骨密度关系的研究

目的从分子水平探讨上海地区汉族绝经后妇女Ⅰ型胶原α1基因SP1结合位点多态性与骨密度（BMD）的关系，为阐明骨质疏松的遗传机制提供依据。方法对250例上海地区绝经后健康、汉族、无亲缘关系妇女采用双能X线吸收仪检测腰椎1～4和股骨近端的BMD，使用PCR—RFLP方法检测绝经后妇女Ⅰ型胶原基因SP1结合住点多态性，同时随机选择20例绝经后妇女的PCR反应目的条带进行DNA序列分析。结果250例绝经后妇女的PCR产物无一例能用Ba1 Ⅰ酶切开，显示均为SS基因型，其中20例绝经后妇女的PCR反应目的条带经DNA序列分析证实是SS基因型。结论绝经后汉族妇女Ⅰ型胶原基因SP1结合位点无多态性，亦即不存在与BMD变异的关联性，提示汉族妇女骨质疏松的遗传背景与白种人有显著差别。     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala/Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法样本为来自上海市区的285例20.0~41.9岁绝经前汉族女性。用双能X射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala/Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A,无酶切位点表示为S,基因型为AA、AS、SS。结果在中国女性群体中,AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论钙敏受体在钙的代谢中有显著作用,该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

A986S polymorphism of calcium-sensing receptor gene is not related to bone mineral density or bone size in premenopausal Chinese women]

OBJECTIVE: To investigate the association of a calcium-sensing receptor (CaSR) gene missense polymorphism, 986Ala/Ser (A986S), with bone mineral density (BMD) and bone size in healthy Chinese premenopausal women. METHODS: A total of 285 healthy Chinese premenopausal women (20.0 to 41.9 years of age) of Han nationality in the urban area of Shanghai were recruited for this study. The BMD and bone size of the spine and hip were measured by dual-energy X-ray absorptiometry. All the subjects were genotyped at the CaSR A986S site in exon 7 with polymerase chain reaction followed by restriction enzyme BsaHI digestion. The presence of the restriction fragment site was represented by alanine (A), while its absence by serine (S), rendering the genotypes AA, AS, and SS. RESULTS: The genotype AS was rare and SS absent in these Chinese women, and no significant differences in the BMD or bone size of either the spine or hip were found between the two genotypes. CONCLUSION: Given the important role of the CaSR in calcium metabolism, further studies with useful genetic markers may have better chances to define the association of the CaSR gene with bone phenotype variations.     

LRP5基因多态性与绝经后妇女2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性研究

目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病和骨质疏松症妇女的低密度脂蛋白受体相关蛋白5基因多态性与骨密度、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海市普陀区无亲缘关系的绝经后汉族妇女354例,其中骨质疏松组（A组）90例、2型糖尿病组（B组）96例、2型糖尿病伴骨质疏松组（C组）90例、健康老年对照组（D组）78例。运用双能X线骨密度仪检测腰椎（L2-4）及股骨颈骨密度,同时检测骨代谢指标：BALP、TRACP-5b;糖代谢指标：Hb A1c、FINS。应用基因测序技术检测LRP5基因A1330V位点多态性。采用协方差分析校正年龄、绝经年限、体重指数后比较LRP5基因多态性与骨密度的相关性。结果 A组LRP5基因A1330V位点CC型与CT/TT型相比腰椎骨密度增高（P〈0.05）,经年龄、绝经年限、BMI校正后仍有显著差异（P〈0.01）;D组LRP5基因A1330V位点多态性与HbA1c相关（P〈0.05）,CC型较CT/TT型HbA1c高,经年龄、绝经年限、BMI校正后无统计学意义（P〉0.05）。结论上海地区汉族绝经后骨质疏松症妇女LRP5基因型与腰椎骨密度相关,提示LRP5基因可能是上海地区汉族绝经后骨质疏松症妇女的易感基因。2型糖尿病患者BMD增高,可能与BMI、胰岛素水平增高有关。LRP5基因可能不是上海地区绝经后2型糖尿病妇女的易感基因。     

123甲状旁腺激素基因多态性多态性与中国广东地区汉族女性BMD的关系

目的： 探讨甲状旁腺素( PTH)基因多态性与中国广东地区部分汉族女性人群骨密度的相关性。方法： 选取广东成年女性617例,年龄30～75岁 ,平均47.82( S=13.57）岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值。结果： 617例受试对象中, PTH基因BB型447例,72.4%;Bb型157例,25.4％;和bb型13例,2.1％。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后（对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正）, 发现,三种不同的基因型相互之间的骨密度变化均无统计学意义 (p>0.05)。结论：甲状旁腺素( PTH)基因多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

Vitamin D receptor gene polymorphism in postmenopausal women of the Han and Uygur nationalities in China

Ｔｈｅｒｉｓｋｏｆｏｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓｉｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｂｏｎｅｍｉｎｅｒａｌｄｅｎｓｉｔｙ (ＢＭＤ ) ,ｗｈｉｃｈｉｓｕｎｄｅｒｓｔｒｏｎｇｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｔｒｏｌ Ｍｏｒｒｉｓｏｎｅｔａｌ1　ｈａｖｅｓｈｏｗｎａｓｔｒｏｎｇｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈｅｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ (ＶＤＲ)ｇｅｎｅａｎｄＢＭＤ ＩｎａｄｄｉｔｉｏｎｔｏＢｓｍⅠ ,ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈ…     

上海市北蔡社区青年男性骨密度水平调查

目的:了解上海市北蔡社区健康青年男性骨密度状况.方法:募集上海市北蔡社区223名20～40岁健康男性,使用双能X线骨密度仪对其正位腰椎和左股骨近端进行骨密度测定,同时进行问卷调查.结果:不同体质量、体质量指数男性的骨密度水平差异有统计学意义(P<0.05).而不同年龄、文化程度、骨折史、手术史和是否减肥、运动、失眠、饮酒、吸烟及食用鱼、虾、牛奶、酸奶、咖啡青年男性的骨密度水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:体质量指数、体质量对青年男性骨密度水平有影响.     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。