VGLL4与消化系统肿瘤相关研究进展

<正>肿瘤是复杂的多基因疾病。环境因素、遗传因素以及它们之间的相互作用与肿瘤的发生发展密切相关。2015年全国肿瘤登记中心公布了我国恶性肿瘤的发病和死亡情况,肺癌、胃癌、结直肠癌、肝癌、乳腺癌、食管癌、甲状腺癌、子宫颈癌、脑瘤和胰腺癌是我国最常见的十种恶性肿瘤,占全部新发病例约76.73%,其中消化系统肿瘤占全部新发病例约38.24%[1]。肺癌、肝癌、胃癌、食管癌、结直肠癌是肿瘤的主要死因,约占全部肿瘤死亡病例的69.42%,?     

Toll样受体基因多态性与幽门螺杆菌感染相关疾病遗传易感性的关系

幽门螺杆菌(Helicobacter pylori)是一种微需氧的革兰阴性菌,侵入机体主要定居在胃黏膜的黏液层,全球约50%人感染了幽门螺杆菌[1],我国平均为60%左右,每年有超过1000万人成为新感染者[2]。幽门螺杆菌感染与一些常见的胃部疾病如慢性萎缩性胃炎、肠上皮化生、消化性溃疡、以及胃癌的发生发展有关[3-4]。世界卫生组织(WHO)将幽门螺杆菌定为细菌感染与胃癌之间强关联的Ⅰ类致癌物[5]。     

COX-2基因单核苷酸多态性rs3218625与胃癌的关联研究

目的：探讨环氧化酶2（COX-2）基因单核苷酸多态性（SNP）rs3218625 G〉A与胃癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法在253例胃癌患者和243例正常对照中进行基因分型,并用非条件性Logistic回归分析SNP rs3218625与胃癌发病风险的关系。结果：SNP rs3218625与胃癌关联,AG基因型携带者胃癌的发病风险增高（OR=2.463,95%CI=1.027~5.910）。结论：SNP rs3218625可能在胃癌的发病中起到一定作用。     

整联蛋白 α亚基1基因单核苷酸多态性与非贲门胃癌 发病风险的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与非贲门胃癌发病的关联性,阐明ITGA1基因多态性在非贲门胃癌发病中的作用。方法：采用病例-对照研究设计,在内蒙古自治区包头市汉族人群中选取288例非贲门胃癌患者为病例组,社区体检281人为对照组。采用TaqMan方法对2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,并采用非条件性Logistic回归计算比值比（OR）及其95%可信区间（95％CI）,以评估各等位基因和基因型频数分布及单体型与非贲门胃癌发病风险的关联性。结果：2组研究对象ITGA1基因rs1862610、rs2432143和rs2447867位点的SNP与非贲门胃癌发病风险无关联（P>0.05）;rs1862610和rs2432143位点的SNP存在强连锁不平衡（D’=1）,构成单体型块,与携带单体型CT者比较,携带单体型CC者非贲门胃癌的发病风险升高（CC vs CT：OR=1.42,95% CI：1.02~1.99）。结论：在内蒙古自治区包头市汉族人群中ITGA1基因多态性可能在非贲门胃癌的发病中起一定作用,携带SNP rs1862610-rs2432143 CC单体型者非贲门胃癌的发病风险升高。     

中药枸杞子浸出液抑菌作用的实验研究

本文初步试验了中药枸杞子浸出液的抑菌作用，发现其对金黄色葡萄球菌等１７种细菌均有较强的抑菌作用，为临床治疗应用提供了实验依据。     

ITGA1基因多态性与幽门螺杆菌感染的关联性分析

目的：探讨整联蛋白α亚基1（ITGA1）基因单核苷酸多态性（SNP）与幽门螺杆菌感染的关联性,为幽门螺杆菌感染相关疾病的防治提供依据。方法：选择体检者281人的血液样本,采用ELISA法确定体验者血液中幽门螺杆菌的感染状况,根据抗体滴度将样本分为幽门螺杆菌阴性组（n=159）和幽门螺杆菌阳性组（n=122）。采用TaqMan法对ITGA1基因的rs1862610、rs2432143和rs2447867位点进行基因分型,采用Haploview 4.0软件构建单体型,采用非条件性Logistic回归检测各等位基因、基因型的SNPs和单体型与幽门螺杆菌感染的关系。结果：ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点的SNPs与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）;ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联（P<0.05）,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险（CT vs CC：OR=0.52,95% CI：0.31~0.86）。ITGA1基因rs1862610和rs2432143位点SNPs之间存在强连锁不平衡（D'=1）,构成单体型块,各单体型与幽门螺杆菌感染无关联（P>0.05）。结论：ITGA1基因rs2447867位点的SNP与幽门螺杆菌感染有关联,携带基因型CT可降低幽门螺杆菌感染风险。     

MUC6基因多态性与非贲门胃癌的发病风险关联

目的探讨MUC6基因单核苷酸多态性(SNP) rs10794282、rs10794279、rs11246386、rs10751638、rs11826309、rs10794359与非贲门胃癌的相关性。方法采用荧光探针(TaqM an)法对288例非贲门胃癌患者(病例组)和281例正常体检者(对照组)所检测的6个SNPs进行基因分型;Haploview软件被用来构建单体型,分析MUC6多态位点间的连锁不平衡状态;评估各等位基因、基因型及单体型与非贲门胃癌的关系时,采用非条件性Logistic回归计算比值比(OR值)及其95%可信区间(CI)。结果两组SNP rs10794282、rs10794279、rs10751638、rs11826309、rs10794359的等位基因和基因型分布差异无统计学意义(P0. 05)。但携带SNP rs11246386 T等位基因者罹患胃癌的风险降低(OR=0. 842,95%CI:0. 736～0. 962);CT和TT基因型对非贲门胃癌有保护作用(CT vs CC:OR=0. 857,95%CI:0. 604～1. 215; TT vs CC:OR=0. 297,95%CI:0. 135～0. 655)。连锁不平衡分析发现:rs10794359-rs11826309(模块1)之间存在强连锁不平衡,构成单体型区域;但分析结果显示:各单体型在两组中的分布差异无统计学意义(P0. 05)。结论 MUC6 SNP rs11246386位点与非贲门胃癌易感性相关,是一种保护因素。     

TLR3 rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染风险的相关性研究

目的:探讨TLR3基因SNP rs3775290与慢性乙型肝炎病毒感染性风险的关系。方法:应用病例对照研究方法,在内蒙古鄂尔多斯市选取172例慢性乙型肝炎患者(作为CHB病例组)和200例健康者(作为对照组)。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测CHB病例组和对照组TLR3基因SNP rs3775290位点的基因多态性。并用非条件性Logisic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI)以评估等位基因、基因型与慢性乙肝发病风险的关系。结果:SNP rs3775290位点在对照组中GG、AG、AG基因型的频率分别为50.5%、39.5%、10.0%, CHB病例组GG、AG、AA基因型的频率分别为56.4%、34.9%、8.7%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。rs3775290位点在共显性遗传模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、超显性遗传模型下均与慢性HBV感染风险无关(P>0.05)。结论:TLR3 rs3775290与内蒙古鄂尔多斯市汉族人群慢性乙型肝炎病毒感染无风险关联。