甲状旁腺激素基因多态性与广东地区汉族女性骨密度的关系

目的探讨甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)基因多态性与广东地区部分汉族女性人群骨密度(bone mineral density,BMD)的相关性。方法选取广东成年女性617例,年龄30～75岁,平均(47.82±13.57)岁,用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward s三角等部位的骨密度值。结果617例受试对象中,PTH基因BB型447例(72.4%);Bb型157例(25.4%);和bb型13例(2.1%)。绝经前妇女PTH基因多态性频率与绝经后妇女比较差异无统计学意义。无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律。经协方差分析校正了年龄、体质指数等因素后(对绝经后妇女人群,同时对绝经年限进行校正)发现,3种不同的基因型相互之间的BMD变化均差异无统计学意义(P>0.05)。结论PTH基因多态性与广东地区汉族妇女人群BMD关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点。     

护骨素基因启动子区T950C多态性与中国广东地区汉族女性骨密度的关系

目的 探讨护骨素基因启动子区T950C多态性与中国广东地Ⅸ部分汉族女性人群骨密度和骨代谢指标的相关性.方法 选取广东成年女性617例,用聚合酶链反应及限制性片段长度多念性技术检测外周血白细胞基因组护骨素基因型,采用双能X线吸收测定其腰椎侧位、股骨颈、粗隆间、大转子、ward's三角等部位的骨密度值.结果 617例受试对象中,TT型228例,36.9%;CT型304例,49.3%;CC基因型85例,占13.7%.无论是整个受试群体,还是将其分为绝经前及绝经后群体,其基因及基因型分布均符合Hardy-Wenbeng平衡定律.对骨密度值进行统计比较后发现,三种不同的基因型相瓦之间的骨密度变化均无统计学意义(P>0.05).结论 护骨素基因启动子区T950C多态性与广东地区汉族妇女人群骨密度关系不密切,不能作为筛查和预示骨质疏松症的遗传易感位点.     

甲状旁腺激素基因多态性与女性骨量及骨相关生化指标的关系

目的探讨正常女性人群甲状旁腺素(PTH)基因多态性与骨量、血清骨相关生化指标的关系。方法用ELISA法测定314名20～80岁(平均年龄43±16岁)血清PTH、骨特异性碱性磷酸酶(BAP)、Ⅰ型胶原羧基末端肽、Ⅰ型胶原氨基末端肽和护骨素及瘦素的浓度;对女性志愿者基因组的DNA样品作限制性内切酶BstBI的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测以确定其基因型(存在BstBI限制性酶切位点用“B”表示,不存在则用“b”表示);DXA测定腰椎正位总体(AP)、仰卧侧位腰椎和股骨颈的骨密度(BMD)。结果(1)健康女性PTH基因BB型(绝经前120例,绝经后118例),Bb型(绝经前37例,绝经后36例)和bb型分布频率分别为75.8%,23.3%和0.9%;等位基因频率为87.5%,12.5%。绝经前妇女PTH基因多态性频率较绝经后妇女无差异。(2)协方差分析显示女性BB和Bb基因型在正侧位腰椎、股骨颈的BMD和血清骨生化指标(PTH、BAP、CTX、NTX、OPC及瘦素)差异无统计学意义;(3)多元逐步回归显示PTH基因多态性对BMD的变异无影响。结论PTH基因多态性与女性骨量及血清骨生化指标不相关。     

山东汉族女性ERα基因多态性与Graves病的关系

目的 探讨Erα基因多态性与山东汉族女性Graves病(GD)的关系.方法 用PCR-RFLP方法检测100名汉族健康女性和200名汉族女性GD患者Erα-PvuⅡ基因型和Erα-XbaI基因型,放免法测定甲状腺功能.结果 GD患者与健康对照组PvuⅡ酶切基因型、等位基因频率间均存在差异,有统计学意义(均P＜0.05),而XbaI酶切基因型、等位基因频率差异无统计学意义(均P＞0.05).结论 Erα-PvuⅡ基因型可能是预测汉族女性GD的遗传标志之一.     

山东汉族女性ERα基因多态性与桥本氏病的关系

目的探讨ERα基因多态性与山东汉族女性桥本氏病（HT）的关系。方法采用PCR—RFLP法检测100名汉族健康女，陛和100名汉族女性HT患者ERa．PvuⅡ基因型和ERα-XbaⅠ基因型，放免法测定甲状腺功能。结果HT患者与对照组ERα-PvuⅡ基因型和ERα-XbaⅠ基因型，等位基因频率的差异均无统计学意义（P均〉0．05），结论ERα—PvuⅡ基因型、ERα—XbaⅠ基因型不能作为预测汉族女性发生HT的危险性遗传标志。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

正常汉族女性ACE基因多态性的研究

目的 建立血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因型的分型方法，了解正常汉族女性ＡＣＥ基因的多态性及分布。方法 应用多聚酶链反应９ＰＣＲ）对３０例正常汉族女性ＡＣＥ基因进行分型并介绍该实验方法和操作。结果 正常汉族女性ＡＣＥ基因有Ⅱ、ＤＤ、ＤＩ（杂合子）三种基因型分别占５６．７％、１０％、３３．３％，Ⅰ等位基因频率为７３．３％，Ｄ等位基因频率为２６．７％，结论 ＰＣＲ是检测ＡＣＥ基因多态性的一种快速、简便的     

IL-1基因多态性与广东地区胃癌关系的研究

【目的】研究IL-1(interleukin-1)B基因+3954、-511、-31位点和IL-1受体拮抗因子基因(IL-1RN)多态性在广东地区普通人群和胃癌患者中的分布,探讨IL-1基因多态性与我国胃癌发生的关系。【方法】用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)分析法检测广东省192名普通人和84例胃癌患者的IL-1基因多态性。【结果】胃癌患者IL-1B-511和IL-1B-31 T基因携带者(T+)频率显著高于普通人群(78.6％vs54.7％,x~2=14.1,P<0.01,OR=3.0,95％CI 1.7-5.5和35.7％ vs 18.8％,x~2=9.2,P<0.01,OR=2.4,95％CI 1.4-4.3),而IL-1 B+3954位点T和IL-1RN2基因携带者频率在两组间无显著差异(x~2=2.1和0.6,P>0.05)。【结论】IL-1B-511和-31位点T等位基因可能与我国广东地区胃癌的发生有关。     

中国甘肃地区汉族IL-10基因多态性与胃癌关系

目的:探讨白细胞介素10(IL-10)启动子区-592位点的单核苷酸多态性(SNP)、及幽门螺旋杆菌(Hp)感染与甘肃地区胃癌之间易感性的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)技术分别对来自甘肃地区人群137例胃癌患者及与其配比的144例对照个体IL-10-592A/C基因多态性进行检测;采用免疫印迹(Immunoblot-ting)技术对幽门螺旋杆菌进行检测.结果:①对照人群IL-10基因-592位点AA,AC,CC3种基因型分布频率分别为29.9%,47.9%,22.2%;②胃癌组IL-10CC基因型携带频率为32.1%显著高于正常对照组22.2%(P<0.05),携带IL-10CC基因型个体胃癌的发病风险增高到2.19倍;③以IL-10AA基因型并血清幽门螺杆菌免疫印迹阴性的个体为对照,CC基因型并HP感染阳性及CC基因型并HpCagA阳性患病风险显著增高,分别为对照组的3.75倍,4.51倍.结论:IL-10基因-592位点A/C多态性与胃癌的遗传易感性相关;IL-10A/C基因多态性和Hp感染在胃癌发生发展过程存在加乘交互作用.     

中国汉族女性中G72基因与精神分裂症的关系

目的 研究在中国汉族女性中NMDA受体途径重要基因G72与精神分裂症的关系。方法 在545名中国汉族女性(精神分裂症患者260例,正常对照285例)中对位于G72基因的3个单核苷酸多态性位点(rs3916965、rs3916967和rs2391191)进行基因分型和连锁不平衡分析。结果 遗传标记rs3916967的等位基因G(P=0.038 6)和rs2391191的等位基因A(P=0.009 6)均与精神分裂症相关。此外,由3个单核苷酸多态性位点构建的单倍型分析表明,单倍型GAG在病例-对照组中表现出统计学差异(P=0.002 4)。结论 在中国汉族女性中,G72基因是精神分裂症的一个重要易感基因,在后续的研究中有必要对本结果进行进一步的验证。     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

广东地区汉族人群IL-1β、TNF-β及IL-10基因多态性与血脂的关系

目的 探讨汉族广东地区人群白细胞介索-1β(IL-1β)、肿瘤坏死因子-β(TNFβ)及白细胞介素-10(IL-10)三种炎症细胞因子的基因多态性与血脂水平的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对428例中国广东地区汉族人群受检样本进行IL-1β 3953、TNF-β 252及IL-10-592位点的基因型检测.按常规法检测总胆固醇(TC)、甘油I酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL)、LDL和极低密度脂蛋白(VLDL)血清浓度.结果 IL-1β 3953位点各基因型间(CC、CT、TT),低密度脂蛋白(LDL)浓度的差异有显著性(F=3.628,P=0.028),CT基因型携带者LDL浓度高于CC型携带者(2.743±0.723 mmol/L vs 2.502±0.699 mmol/L,t=-2.639,P=0.009);TNFβ 252位点AG基因型携带者的总胆周醇(TC)、LDL浓度高于AA型(t=-2.406,P=0.017;t=-2.516,P=0.012);IL-10-592位点基因型间(AA、CA、CC)的血脂水平差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 炎症细胞因子基因多态性与血脂水平有关,1L-1β 3953位点T等位基因和TNFβ 252位点G等位基因与高脂血症易感性相关.     

北京地区汉族成人甲状旁腺素基因多态性与骨矿盐密度的相关性

目的：研究北京地区健康汉族成人甲状旁腺素（PTH）基因的多态性分布以及PTH基因型与年轻及绝经后妇女骨矿盐密度（BMD）的相关性。方法：对270名研究对象基因组DNA样品作限制笥内切酶Bst B1的聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测,以确定他们的PTH基因型,部分PTH基因型经DNA序列测定证实（以“B”表示具有BstB1酶解位点,b表示缺乏该酶解位点）,采用双能X射线骨密度仪测量腰椎及髋部的BMD,结果：北京地区汉族人群PTH基因BB,Bb,bb型的频率分别为73．7％,25．9,0．4％,等位基因B,b频率分别为86．7％,13．3％,绝经后妇女BB,Bb,bb型的频率分别为67．1％,32．2％,0．7％,等位基因B,b频率分别为83．2％及16．8％。年轻妇女与绝经后妇女BB与Bb基因型组间其腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子部位BMD差异均无显著性（P＞0．05）,相关性分析表明PTH基因型与BMD无明显相关性（P＞0．05）,结论：北京地区汉族妇女PTH基因型与腰椎2－4,股骨颈,Wards三角及大转子BMD均无明显相关性。     

中国长春地区绝经前汉族女性维生素D受体基因多态性与骨代谢指标的关系

目的：了解维生素D受体（VDR）基因多态性中国长春地区的分布,并进一步探讨其与骨代谢的关系。 方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性解析（PCR-RFLPs）技术检测了186例长春地区生活10年以上无亲缘关系的绝经前健康汉族女性VDR基因型,用放射免疫法测血清骨钙素（BGP）,用双能X线骨密度仪（DEXA）测腰椎骨密度（BMD）,同时分析VDR基因型与BGP和BMD之间的关系。 结果：本组186例中VDR基因型Bb 23例（12.4%）、bb 163例（87.6%）、BB型缺如,等位基因b频率高达93.8%。比较两种基因型的BGP和BMD值无统计学差异（P>0.05）。 结论：中国长春地区绝经前健康汉族女性的VDR基因的BsmI多态性与BGP和骨BMD间无相关关系。     

郑州市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的：探讨郑州市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因 多态性的频率特征。方法：以郑州市1 253例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G的基 因分型。分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果：郑州市汉族女性的 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率(1.3%)低于湘潭(4.8%)、延边(3.8%)、镇江(3.5%)、荆州(3.2%)、昆明(2.7%)、德 阳(6.3%)、惠州(7.2%)和乌鲁木齐(3.4%)等地(均P<0.05),等位基因与烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、昆明、德 州、湘潭、惠州等地差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率(5.4%)低于德阳(8.2%)(P<0.01), 等位基因与德阳差异有统计学意义(P<0.05)。结论：郑州市汉族女性MTHFR A1298C和MTRR A66G基因多态性频率不 同于其他地区,具有地域特异性。     

TGM6基因多态性与汉族肺结核关系的研究

目的 探讨TGM6基因多态性与中国汉族人群肺结核关系。方法 选取四川大学华西医院2013年1月至2020年12月诊断的汉族肺结核患者464例(肺结核组),同时选取德阳市人民医院年龄、性别匹配的汉族健康对照组576例(健康对照组),采用病例对照研究探讨TGM6基因多态性与中国汉族人群肺结核关系。结果 本研究选取了TGM6基因3个tag SNP位点rs2076405、rs2076652、rs6114027,通过比较基因型分布频率及基因模型分析,包括等位基因模型、共显性模型、加性基因模型、隐性基因模型,结果显示,rs2076405、rs2076652、rs6114027基因多态性与肺结核易感性无显著关系(均P>0.05);在轻症肺结核和重症肺结核的比较中,位点rs2076405、rs2076652、rs6114027与肺结核严重程度无显著关系(均P>0.05)。结论 TGM6基因位点rs2076405、rs2076652、rs6114027基因多态性与中国汉族人群肺结核感染易感性及严重程度可能无关。     

中国汉族人群AIS基因多态性研究进展

研究已经证实青少年特发性脊柱侧凸(AIS)与遗传因素密切相关,而基因多态性与AIS相关性的研究是近年来医学分子遗传学研究的重点,选择既往研究中与AIS相关的候选基因单核苷酸多态性位点及全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)公布的密切相关的单核苷酸多态性位点进行基因分型,评估AIS的发生发展与候选基因的联系是基因多态性研究的常规思路.优先选择在遗传背景相似的对象中得以验证的位点更易在中国汉族AIS人群中得以验证,进而为深入的功能学研究及遗传咨询奠定基础.