创伤性连枷胸 65 例救治体会

目的探讨创伤性连枷胸的诊断和治疗。方法回顾性分析65例创伤性连枷胸患者的诊断和治疗经过。结果65例均痊愈。无死亡病例。结论对创伤性连枷胸可行X线胸部摄片和肋骨3D—CT检查，明确诊断和骨折后改变。严重的连枷胸可选用铜板螺丝钉及抱合器固定，同时应积极处理其他复合伤，可获得理想的疗效。     

汉族人群C反应蛋白基因多态性与冠心病和C反应蛋白水平相关性研究

目的研究汉族人群中C反应蛋白(CRP)基因启动子区-717A/G和-390C/A/T单核苷酸多态性(SNP)的分布以及与冠心病(CHD)和CRP水平的相关性。方法选取2007年10月至2008年5月北京医院住院患者分为CHD组(111例)及对照组(101例)。-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,-390C/A/T位点运用序列特异性的聚合酶链反应(SSP)检测多态性。为排除其他危险因素的干扰,综合考虑与CHD相关的其他危险因素,运用Logistic回归的方法分析相关性。结果在汉族人群中-717A/G多态性各种等位基因与基因型研究对象的CRP水平差异无统计学意义,各等位基因频率和基因型频率在CHD和对照组中分布差异无统计学意义。-390C/A/T多态性与CRP水平相关,-390C/A/T多态性的等位基因频率(P<0.05)基因型频率(P<0.05)在两组之间差异有统计学意义。分析CHD相关危险因素发现该位点依然与CHD显著相关,带有T等位基因的个体得CHD的概率是不带T等位基因个体的2.66倍。结论-717A/G多态性与CRP水平和CHD未见相关;CRP基因-390C/A/...     

禽流感病毒的生物学特性及其实验室检测

禽流感病是由甲型禽流感病毒(AIV)某些亚型的毒株感染人引起的急性呼吸道传染病。1997年4月，香港流浮山3个养鸡场发生H5N1禽流感，1个月后，1例3岁患儿高热并死于不明原因的多功能衰竭，后证实为H5N1禽流感病毒感染所致，这是世界上第一例甲型禽流感病毒使人致病的病例。此次香港地区的禽流感中，有18例染病，其中6例死亡。1999年，在香港又发现2例患儿感染AIVH9N2亚型病毒。     

一寻常型银屑病家系的HLA等位基因分析

目的分析北方一寻常型银屑病家系的发病与HLA-A、B、DRB1等位基因的相关性。方法采用序列特异性寡核苷酸探针-聚合酶链反应(PCR-SSO)方法检测一北方家系16人的HLA-A、B、DRB1等位基因。结果家系中共有6人患寻常型银屑病,其中4个早发寻常型银屑病患者(Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-1、Ⅲ-5)发病均在30岁以前,B位点均为B*13、DRB1位点均为DRB1*07;家系中有6人携带单倍型11-15-15,其中4人发病(Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4、Ⅲ-1),年龄稍小的2人未发病(Ⅲ-3、Ⅲ-4)。结论此家系中寻常型银屑病的发病涉及多个易感位点,携带B*13-DRB1*07基因的早发病者可能与对遗传因素和/或环境因素敏感性增加有关;易感单倍型携带者的发病受环境因素和/或其他易感因素的影响。     

2005年至2008年全国HLA低分辨基因分型检测室间质量评价结果分析

Objective National external quality assessment (EQA) results from 2005 to 2008 for HLA class Ⅰ (A, B) and class Ⅱ (DRB1) low-resolution DNA typing were summarized with the goal of exploring strategies to assure and improve HLA DNA typing performance in clinical testing. Methods HLA allele results from the four consecutive years EQA events were analysed. Different kinds of errors were described and classified, and the possible causes were discussed. Results Participant laboratories were increasing in the four consecutive years with the number of 22, 28, 47 and 61 in 2005, 2006, 2007 and 2008,respectively. 2 844 HLA DNA typings were returned from the participants during the 4 years EQA surveys, and overall 30 errors (1.05%) were identified. These 30 errors were classified into two major types of errors including 25 technical genotyping errors and 5 human errors. The proportion of laboratory participants which made mistakes was 13. 6%, 10. 7%, 10. 6% and 16.4% in 2005, 2006, 2007 and 2008, respectively. Conclusions Above 10% of participant laboratories exhibited errors in the four consecutive years HLA molecular typing EQA surveys. Relevant important attentions should be greatly paid to clinical HLA molecular typing test.     

CYP2C9新变异体A149V的发现及药物代谢活性研究

目的 研究中国汉族人群中发现的CYP2C9新变异体A149V的药物代谢活性。方法 随机采集2018年北京医院心内科住院患者血样并采用磁珠法抽提基因组DNA,PCR扩增CYP2C9基因启动子区及9个外显子区用于基因分型。体外构建双表达杆状病毒载体pFastBac-OR-CYP2C9,转染DH10Bac大肠杆菌获得杆粒,使用昆虫系统表达CYP2C9及CYPOR,并进行Western blot法验证。采用差速离心法制备CYP2C9微粒体,使用3种探针药物进行体外酶活性研究。结果 513例样本中检测到一种新的CYP2C9突变446C>T,可导致CYP2C9第149位氨基酸由丙氨酸被缬氨酸替换(A149V)。利用昆虫表达系统成功获得了新变异体A149V及典型CYP2C9变异体的微粒体,Western blot法检测结果显示,A149V的氨基酸替换并不会影响CYP2C9酶的表达水平。体外药物代谢活性数据显示,新变异体A149V对3种探针药物甲苯磺丁脲、双氯芬酸和氯沙坦的清除率分别是野生型的17.90%、24.73%和5.54%。结论 中国汉族人群中发现的CYP2C9新变异体A149V为慢代谢类型。     

二氢嘧啶脱氢酶基因多态性研究的现状与进展

药物代谢酶相关基因的研究始于20世纪80年代，因其对患者个体的合理化用药、疗效观察等有重要的指导作用而备受关注，尤其是与肿瘤治疗的药物代谢酶相关基因的研究更成为热点。目前研究已证实，二氢嘧啶脱氢酶基因（dihydropyrimidine dehydrogenase gene，DPYD）是与5-氟尿嘧啶（5-Fu）治疗密切相关的一个药物代谢酶基因，其基因序列上的一些碱基突变或小片段缺失与5-FU治疗时产生的严重毒副作用有密切关系。     

氧化应激与老年性痴呆发病的相关性研究

氧化应激作为老年性痴呆的发病机制之一越来越受到学术界关注。活性氧可氧化DNA、RNA和蛋白质导致基因突变、转录错误、转录效率降低、翻译错误,以及影响蛋白质正常功能的发挥。该文就氧化应激对DNA、RNA和蛋白质的氧化损伤与老年性痴呆发病的相关性进行综述。     

MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其转录激活活性的相关性

目的 探讨MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其转录激活活性的相关性.方法 PCR法扩增富含组氨酸钙结合蛋白(histidine-rich calcium-binding protein,HRC)基因启动子/增强子序列,插入报告载体pGL3-Basic中,生成pGL3-HRC enhancer质粒,该质粒与全长野生型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA,或含4～15个CAG的变异型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA-CAGr,以及内参质粒pRL-TK,用脂质体转染法共转染于293T细胞,Westernblot检测MEF2A蛋白的表达,双荧光素酶检测系统测定报告分子的表达.结果 成功构建了MEF2A蛋白体外转录激活活性检测系统;所构建的含4～15个CAG序列的MEF2A变异蛋白,与含11个CAG序列的野生型MEF2A蛋白之间其转录激活活性没有显著性差异.结论 目前已发现的MEF2A第11号外显子CAG重复数目的 改变不会影响MEF2A蛋白的转录激活活性.     

汉族人群中二氢嘧啶脱氢酶基因多态性的初步研究

目的:对中国汉族人群二氢嘧啶脱氢酶基因(DPYD)上与二氢嘧啶脱氢酶(DPD)活性相关的3个突变位点进行多态性调查.方法:采用PCR-SSCP-银染色法对122例健康汉族人DPYD的突变位点IVS14 1G→A、Exon13的A1627G和Exon11的G1156T进行筛查,并用限制性内切酶分析及DNA测序分析加以证实.结果:122例样本中有11例在Exon13的A1627G位点发生变异,限制性内切酶分析及DNA测序分析表明均为杂合型变异,其变异频率为4.5%;而IVS14 1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有发现变异.结论:中国汉族人群DPYD的Exon13 A1627G位点具有多态性;IVS14 1G→A和Exon11的G1156T两个位点没有多态性.