HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性研究

目的探讨低氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因多态性与一氧化碳（CO）中毒患者急性期中枢神经损伤的相关性。方法选择191例CO中毒患者,根据急性期头颅MRI结果（是否发生中枢神经脱髓鞘损伤）分为正常组105例与异常组86例。采用DNA直接测序HIF-1α基因中rs3783752、rs4899056、rs1957757、rs10873142等4个单核苷酸多态性位点。结果MRI异常组与正常组rs4899056基因型分布频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,其中异常组TT基因型分布频率较正常组低;两组患者rs10873142基因型分布频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）,其中异常组CC基因型分布频率较正常组低。经连锁不平衡分析发现正常组单倍体基因型（rs3783752-rs4899056-rs1957757）高度连锁（D''＞0.9,r2＞0.8）,而异常组未发现连锁不平衡。MRI异常组与正常组患者定义为单倍体基因型块（rs3783752-rs4899056-rs1957757-rs10873142）的分布频率比较,差异有统计学意义（P＜0.05）。其中CTTG单倍体基因型差异明显（P＜0.05）,TCCA存在差异趋势（P=0.057）。结论HIF-1α基因多态性与CO中毒患者急性期中枢神经损伤具有相关性。     

IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病的关系研究

目的探讨IL-12B基因多态性及单倍型与克罗恩病(CD)的关系。方法选取94例CD患者（CD组）和106例健康体检者（对照组）,采用改良多重高温连接酶检测反应技术检测IL-12B基因2个功能性单核苷酸多态性（SNP）位点rs3212227和rs6887695的等位基因及基因型,用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析,并分析IL-12B基因多态性及单倍型与CD的关系。结果CD组与对照组比较,该2个IL-12B基因SNP位点的突变等位基因和基因型频率均无统计学差异（均P＞0.05）。进一步亚组分析发现回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因和GC+CC基因型频率均明显低于与对照组（28.75%vs44.34%,P＜0.05,OR=0.507,95%CI：0.291~0.882;50.00%vs71.70%,P＜0.05,OR=0.395,95%CI：0.186~0.836）;而上述2个位点的等位基因及基因型频率分布在结肠病变（结肠型+回结肠型）CD组患者与对照组间比较均无统计学差异（均P＞0.05）。此外,CD患者组内分层比较发现,与结肠病变CD组比较,回肠型CD组患者rs6887695位点的突变C等位基因、GC+CC基因型以及CC基因型频率亦均明显降低（28.75%vs50.00%,P＜0.05,OR=0.404,95%CI：0.218~0.745;50.00%vs72.22%,P＜0.05,OR=0.385,95%CI：0.163~0.908;7.50%vs27.78%,P＜0.05,OR=0.150,95%CI：0.037~0.613）。经Haploview4.2软件分析发现rs3212227和rs68876952个SNP位点之间存在中等强度连锁不平衡关系（D忆=0.545,r2=0.235）,但CD组与对照组比较,各单倍型的频率均无统计学差异（均P＞0.05）。结论IL-12B基因rs6887695位点多态性与CD的临床表型相关,该位点基因突变后可能降低回肠型CD的发病风险。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因功能区单核苷酸多态性与宫颈癌的相关性研究

目的：探讨乳腺癌易感基因相互作用蛋白1基因（BRIP1）功能区5个单核苷酸多态性（SNP）位点与宫颈癌的相关性。方法严格按照诊断标准,采集无亲缘关系宫颈癌患者309例（病例组）及健康体检者（对照组）315名静脉血,提取基因组DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术检测5个SNP的基因型,采用SPSS11.5及Haploview4.2软件分析各基因型、等位基因及单倍型频率在两组中的差异。结果宫颈癌组与正常对照组的BRIP1基因rs4986764（外显子18）及rs7213430（3＇非翻译区）位点基因型及等位基因频率分布差异有统计学意义（P〈0.05）。宫颈癌组rs4986764位点C等位基因频率显著高于对照组（P=0.036,OR=1.294,95%=1.017-1.647）;宫颈癌组 rs7213430位点 A 等位基因频率显著高于对照组（P=0.003,OR=1.435,95%CI=1.133-1.818）。连锁不平衡分析发现一个单倍型（rs11079454-rs7213430-rs4986763）高度连锁（D＇〉0.9）,宫颈癌组T-A-C单倍型频率显著高于对照组（P=0.018）。结论 BRIP1基因功能区rs4986764及rs7213430 SNP位点可能与宫颈癌有关,携带有rs4986764 C等位基因及rs7213430 A等位的个体可能更容易患宫颈癌。     

河北地区FTO -rs9930506 基因多态性与 T2DM 发病及认知功能的关系

目的 探讨肥胖相关基因（FTO ）rs9930506 位点多态性与2 型糖尿病（T2DM）发病及认知 功能的关系。方法 收集450 例T2DM 患者作为T2DM 组,512 例同期于北京某社区招募的无T2DM 者 为对照组。采用重复性成套神经心理状态测验量表评估两组患者的认知功能,限制性片段长度多态性技术 检测FTO -rs9930506 位点多态性。结果 两组患者FTO -rs9930506 位点基因型及等位基因频率分布无差异 （P >0.05）。两组女性患者rs9930506 位点等位基因频率分布有差异（P <0.05）,G 等位基因女性携带者发生 T2DM 的风险是A 基因型携带者的1.464 倍。两组男性患者FTO -rs9930506 位点等位基因及基因型频率分布 无差异（P >0.05）。整体样本中,GG 基因型携带者体重指数高于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）,GG 基 因型携带者言语能力、延迟记忆均低于AA、AG 基因型携带者（P <0.05）。结论 FTO -rs9930506 位点G 等 位基因是女性T2DM 发病的危险等位基因,FTO -rs9930506 基因多态性参与T2DM 患者认知损伤。     

MBL基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析病例组（900例）及对照组（870例）MBL rs1800450基因型,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.结果 rs1800450 G、A等位基因频率和GG、GA、AA基因型频率在病例组和对照组中的分布均有显著性差异.在隐性模型中,携带AA基因型的个体发病危险性较携带GG和GA的个体有增高趋势（P＜0.05,OR=1.985,95％ CI为1.388 ～ 2.840）.结论 携带MBL基因rs1800450 AA基因型的宁夏个体患肺结核的风险增高.     

MTHFR基因rs1801131多态性与反复自然流产易感性的相关性

【摘要】目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR)基因rs1801131多态性与不明原因反复自然性流产（URSA）易感性的相关性。方法 选择2017年8月～2019年3月本院收治的不明原因反复自然性流产患者100例为研究组,另选取同期门诊体检正常健康妇女100例为对照组,收集所有受试者一般资料及血液标本,采用DNA PCR测序法检测MTHFR基因rs1801131位点多态性,采用日立7020自动分析仪检测受试者血清同型半胱氨酸（Hcy）水平,采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测血清叶酸（FA）水平,采用Logistic回归分析MTHFR基因rs1801131位点多态性与反复自然性流产易感性的关系。结果 研究组与对照组年龄、月经周期、BMI、血糖、TG、FA、Hcy水平比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。研究组与对照组MTHFR基因rs1801131位点基因型和等位基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡。与对照组比较,研究组MTHFR基因rs1801131位点A等位基因、野生型AA基因型频率显著降低,C等位基因、杂合及纯合突变AC+CC基因型频率显著增加（P＜0.05）。与MTHFR基因rs1801131位点AA基因型比较,AC+CC基因型FA水平降低、Hcy水平增加（P＜0.05）。携带AC+CC 基因型、高Hcy水平、低FA水平可增加URSA易感性（OR=1.437,95%CI:1.234～1.673,P=0.012;OR=1.257,95%CI:1.112～1.421,P=0.035;OR=1.175,95%CI:1.620～2.920,P＜0.001 ）。结论 MTHFR基因rs1801131等位基因C和基因型AC+CC可能增加URSA易感性,可能与FA水平降低,Hcy水平升高有关。     

血清和糖皮质激素诱导激酶1 rs2811681和rs2758152与自然流产的关系

目的：探讨血清和糖皮质激素诱导激酶1(SGK1) rs2811681和rs2758152与自然流产之间的关系。方法选取2013年1~12月我院64例自然流产患者作为病例组,同期40例人工流产患者作为对照组,采用3730XL测序仪检测血清SGK1 rs2811681和rs2758152基因多态性,χ2检验比较病例组与对照组基因型及等位基因频率分布。结果①SGK1-rs2811681对照组基因型是AG+GG,而病例组以AG+GG为主,其次是AA,两组基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05);对照组等位基因A和G频率各占50.0%,而病例组A占64.8%,G占35.2%,对照组和病例组等位基因频率比较差异具有统计学意义(P<0.05),②SGK1-rs2758152对照组基因型GT+TT和GG各占50.0%,而病例组GT+TT占29.7%,GG占70.3%;等位基因频率对照组G占75.0%,T占25.0%,而病例组G占82.0%,T占18.0%。对照组和病例组基因型及等位基因频率比较均无统计学意义（P>0.05）。结论 SGK1 rs2811681与自然流产有关,而SGK1 rs2758152与自然流产无关。     

NFKB1基因多态性与原发性高血压及血清TNF-α的相关性研究

目的探讨NFKB1启动子区-94ins/delATTG（rs28362491）基因多态性与原发性高血压（essentialhyperten-sion,EH）及TNF-α的关系。方法选择2017年6月至2020年6月金华市人民医院EH患者275例（EH组）和138名血压正常的健康体检者（NT组）为研究对象,利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测NFKB1基因rs28362491位点等位基因及基因型分布频率,在校正其他EH传统危险因素后,采用logistic回归分析NFKB1-rs28362491基因多态性是否为EH的独立危险因素。采用ELISA法检测并比较两组对象及不同基因型者血清TNF-α水平。结果EH组NFKB1基因rs28362491位点DD基因型频率高于NT组（24.4%比14.5%）,II、ID基因型频率低于NT组（43.3%比43.5%,32.3%比42.0%）,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。两组D、I等位基因频率比较（46.0%比36.2%;54.0%比63.8%）,差异均有统计学意义（均P＜0.05）。两组隐性模型（DD比ID+II）分布差异有统计学意义（P＜0.05）,但两组显性模型（ID+DD比II）分布差异无统计学意义（P＞0.05）。在校正其它危险因素后,DD基因型仍是EH的独立危险因素（OR=1.729,95%CI：1.135～3.926,P＜0.05）。与非DD基因型携带者相比,DD基因型携带者血清TNF-α水平明显升高（P＜0.05）。结论NFKB1-rs28362491基因多态性与EH相关,DD基因型可能调控TNF-α,成为EH易感性遗传因素。     

脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压易感性的关联

目的：探讨脑钠素rs198388基因多态性与湖南汉族人群中原发性高血压易感性的关系。方法：选择高血压病人567例（高血压组），同期健康者555例（对照组）。2组之间性别、年龄、抽烟和饮酒史差异无统计学意义。对2组进行血压测量，空腹12 h以上采血检测血糖、总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇等水平。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行DNA多态性分析，琼脂糖凝胶电泳判断基因型。结果：检测到GG，GA，AA 3种基因型。在高血压病组与对照组之间基因型构成比差异有统计学意义（P<0.05）。高血压组GA和AA基因型及A等位基因频率（12.3%和6.9%）显著低于对照组（18.4%和9.7%，P=0.009和P=0.014）。结论：脑钠素rs198388基因多态性可能与湖南地区汉族人群原发性高血压易感性有关，携带rs198388 GA和AA基因型及A等位基因者发生高血压的风险可能较小。     

CXCL16基因rs2277680多态性与急性脑梗死颈动脉斑块的研究

目的 探讨血清趋化因子CXC配体16（CXCL16）基因rs2277680多态性与急性动脉粥样硬化性脑梗死患者的颈动脉斑块易损性的关系。方法 476例急性动脉粥样硬化性脑梗死患者根据B型超声检查结果分为稳定斑块组（218例）和颈动脉易损斑块组（258例）。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析CXCL16基因rs2277680多态性。结果 稳定斑块组GA+AA基因型频率为80.3%,易损斑块组GA+AA基因型频率显著为87.6%,两组间的GA+AA基因型频率比较差异有统计学意义（χ²=4.772,P=0.032）,表明易损斑块组GA+AA基因型频率显著高于稳定斑块组。A等位基因频率在稳定斑块组为63.3%和易损斑块组为62.2%,两组间的A等位基因频率分布比较,差异无统计学意义（χ²=0.121,P=0.737）。结论 CXCL16基因rs2277680多态性AA+GA基因型与急性动脉粥样硬化性脑梗死患者颈动脉斑块易损性存在着相关性;但A等位基因不是颈动脉斑块易损的遗传易感基因。     

GLP1R基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血糖、血脂、胰岛功能的关系

目的：探讨中国汉族人群胰高血糖素样肽1 受体（GLP1R）基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点与2型糖尿病（T2DM）的相关性及对血糖、血脂代谢和胰岛功能的影响。方法：采用竞争性等位基因特异性PCR检测GLP1R基因rs3765467、rs2268657 和rs6923761位点的基因型,并结合血糖、血脂和胰岛功能进行分析。结果：T2DM组GLP1R基因rs3765467位点CC基因型和C等位基因的频率均显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.040;77.3% vs. 72.3%,P =0.022）。在隐性模型中,T2DM组rs3765467位点CC基因型频率显著高于对照组（61.0% vs. 51.9%,P =0.011）。Logistic回归分析显示rs3765467位点CC基因型是T2DM发病的独立危险因素（OR =1.724,95%CI =1.217～2.443,P =0.002）。rs3765467位点CC基因型HbA1c水平显著高于CT+TT基因型（t =-2.517,P =0.012）;rs2268657位点GG基因型HDL-C水平显著高于GA+AA基因型（t =-2.162,P =0.031）。在T2DM组中,rs3765467位点CC基因型FP-C、HOMA-β、HOMA-IR水平明显低于CT+TT基因型（均P ＜0.05）。结论：GLP1R基因rs3765467位点可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关,GLP1R基因多态性可能影响血糖、血脂代谢及胰岛β细胞功能。     

载脂蛋白E基因、TOMM40基因多态性与海南省百岁老人长寿的关联性

目的  探讨载脂蛋白E基因、线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650多态性与海南省百岁老人长寿的关联性。方法  用聚合酶链反应法分析百岁老人组（n =259）和对照组（n =529）载脂蛋白E基因、线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650的基因型和等位基因频率。结果  ①载脂蛋白Eε2ε3、ε2ε4基因型频率百岁老人组低于对照组；ε2等位基因频率对照组高于百岁老人组。②百岁老人组线粒体外膜转位酶同工酶40型频率AA基因型频率高于对照组；等位基因频率分布差异无统计学意义。按载脂蛋白E基因分为携带ε4和非携带ε4等位基因进行分层分析：携带ε4的AA基因型频率百岁老人组高于对照组；A等位基因频率百岁老人组高于对照组。非携带ε4的GA、AA基因型频率百岁老人组高于对照组。等位基因A在非携带ε4等位基因频率百岁老人组高于对照组。结论  载脂蛋白E和线粒体外膜转位酶同工酶40连锁分析显示，线粒体外膜转位酶同工酶40的rs2075650位点AA基因型与携带ε4与百岁老人长寿相关。等位基因A与携带ε4百岁老人长寿有关联。

     

XRCC1基因多态性与弥漫大B细胞型非霍奇金淋巴瘤预后的关系

目的探讨X射线损伤交叉互补蛋白1（XRCC1)基因多态性与弥漫大B细胞型非霍奇金淋巴瘤（DLBCL）患者预后的关系。方法选取XRCC1基因3个单核苷酸多态性（SNPs）对DLBCL患者进行基因分型，并回顾分析患者预后情况，采用logistic回归分析XRCC1基因型与患者预后的关系。结果入选65例患者，平均年龄（59.7±8.0岁）；其中肿瘤相关死亡患者31例（47.7%）。XRCC1基因rs25487基因型频率在死亡组与存活组无统计学差异（P＞0.05），而等位基因频率两组间有统计学差异，其中A等位基因频率在死亡组中明显高于存活组（40.3%vs22.1%，P＜0.05）。AA、GA、GG3组基因型患者肿瘤相关病死率分别为75.0%（6/8）、54.2%（13/24）、36.4%（12/33）。rs25487位点A等位基因的加性模型中，每增加一个拷贝的A等位基因，风险是增加前的2.208倍（95%CI：1.039~4.694，P＜0.05）。校正年龄、性别、吸烟、B症状及和治疗方式后，A等位基因仍然显著增高患者死亡风险（OR=2.382，95%CI：1.057~5.367，P＜0.05）。结论XRCC1基因rs25487多态性与DLBCL的预后相关。     

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的：探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动（Atrial fibrillation,AF）简称房颤,发生的关联性。方法：根据入选标准,选择房颤患者100例（房颤组）和非房颤患者107例（对照组）进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果：rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC 型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异（P=0.027）,CT基因型频率在AF组明显高于对照组（P=0.032）。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异（P>0.05）。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异（P>0.05）。结论：rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。     

NINJ2基因多态性与陕西地区脑梗塞患者的相关性的研究

目的：探讨神经损伤诱导蛋白2（NINJ2）基因多态性与陕西地区缺血性脑卒中的关系。方法：选取2014年1月～2016年2月在我院治疗的缺血性脑卒中患者172例作为观察组,同时选取在我院进行体检的110例健康人作为对照组,采用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性技术对NINJ2 rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点进行基因型检测,比较观察组和对照组基因型和等位基因频率的差异。结果：观察组体重指数（BMI）、血清总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白（LDL）分别为（25.22±1.89）kg/m2、（4.81±1.22）mmol/L和（3.01±0.82）mmol/L,吸烟和饮酒的比例分别为40.70%和27.91%,均高于对照组,差异比较有统计学意义;rs10849373、rs4980840、rs2535393和rs11063806位点GG、GA和AA基因型在观察组和对照组的频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;观察组rs10849373位点AA、GA基因型以及等位基因A的频率分别为11.63%、40.12%和31.69%,明显高于对照组,rs10849373位点的基因型及基因频率在观察组和对照组间差异有统计学意义;rs4980840、rs2535393和rs11063806位点在观察组和对照组间的分布差异无统计学意义。结论：NINJ2基因中rs10849373位点与陕西地区缺血性脑卒中有关,需进一步研究。     

载脂蛋白M基因单核苷酸多态性与慢性阻塞性肺疾病的相关性分析

目的 探讨载脂蛋白M（apoM）基因单核苷酸多态性（SNP）与慢性阻塞性肺疾病（COPD）的相关性,以期为COPD高危人群的筛查、早期诊断及治疗提供依据。方法 采用碱基淬灭探针技术检测分析256例COPD患者（COPD组）和248例健康对照（对照组）的apoM基因rs805264、rs707922及rs707921多态性位点。结果 COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P均>0.05）。COPD组rs805264位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,GG+GA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;COPD组rs707921位点的AA纯合子基因型频率低于对照组,CC+CA基因型频率高于对照组,差异有统计学意义（χ²=4.769,P=0.029）;两组rs707922位点的基因型频率分布差异无统计学意义（P>0.05）。COPD组和对照组apoM基因rs805264、rs707922及rs707921位点等位基因频率分布差异均无统计学意义（P均>0.05）。rs805264位点与rs707921位点及rs707922位点与rs707921位点呈强连锁不平衡（D''均>0.8,r²均>0.8）,rs805264位点与rs707922位点呈完全连锁不平衡（D''=1.000,r²=0.820）。结论 ApoM基因rs805264和rs707921位点SNP可能与COPD的易感性有关,而rs707922位点SNP可能与COPD无关。     

ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因多态性与甲状腺乳头状癌发病的关联性分析

目的：探讨ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因多态性与甲状腺乳头状癌( PTC )的关联性,为防治PTC提供依据。 方法：收集56例PTC患者(病例组)的血液,同时取50例甲状腺正常人(对照组)血样。应用激光解析电离飞行时间质谱技术检测ITGA3、TP53INP2和AXIN2基因共14个tag SNPs的基因型,比较病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异,采用UNPHASED3.1.4软件分析2个及2个以上位点组成的单倍体型与PTC的关系。 结果： Hardy-Weinberg平衡定律检验,14个位点在2组研究对象中的基因型频数分布符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）。AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点在病例组和对照组各等位基因频数分布差异有统计学意义（χ2=6.029,df=1,P=0.014;χ2=4.518,df=1,P=0.034;χ2=4.674,df=1,P=0.031）,TP53INP2基因上rs910870位点在病例组和对照组的各等位基因频数分布差异有统计学意义（χ2=4.583,df=1,P=0.032）,ITGA3基因上5个tag　SNPs基因型在病例组和对照组各位点基因型频数和等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。多位点联合分析,rs7210356-rs7591-rs4074947-rs11655966-rs3923086-rs4791169-rs224030单倍体系统在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）。 结论：AXIN2基因的rs11655966、rs3923086和rs7591位点可能与PTC发病有关联,AXIN2基因中多个位点组成的单倍体型可能与PTC发病有关联;TP53INP2基因的rs910870位点可能与PTC发病有关联,ITGA3可能与PTC发病无关联。     

TCF7L2基因多态性与新疆维吾尔族人群2型糖尿病的相关性研究

目的 研究新疆地区维吾尔族人群TCF7L2基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法 2012年3月-2013年3月,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术（MALDI-TOF）,对新疆医科大学第一附属医院就诊的维吾尔族2型糖尿病患者969例（T2DM组）和958例体检健康者（NC组）的rs12255372和rs7085532进行基因分型|同时进行人体测量学及代谢指标的检测。结果 两组rs12255372多态性位点3种基因型,T、G等位基因频率比较,差异均有统计学意义（P＜0.05）。非条件Logistic回归分析显示,T等位基因携带者患2型糖尿病的风险为G等位基因携带者的1.238倍〔OR=1.238,95%CI（1.049,1.461）,P＜0.05〕|校正年龄、性别后GT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.221倍〔OR=1.221,95%CI（1.001,1.490）,P＜0.05〕|GT+TT基因型携带者患2型糖尿病的风险为GG基因型携带者的1.252倍〔OR=1.252,95%CI（1.033,1.516）,P＜0.05〕。两组rs7085532多态性位点3种基因型,A、G等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 TCF7L2基因rs12255372多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病相关,而rs7085532多态性位点可能与新疆维吾尔族人群2型糖尿病无相关性。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.