哺乳动物性别决定基因的研究进展

目的了解哺乳动物性别决定基因的作用与功能。方法查阅本领域国内外文献并进行综述。结果SRY、SOX9、WT1、SF1、AMH及DAX1等基因都参与哺乳动物性别决定。结论性别决定基因的研究对性分化与发育异常等临床疾病的诊断和治疗具有十分重要的意义。     

乳腺癌mdrl基因表达调控的探讨

目的 探讨肿瘤多药抗性（mdrl）的基因调控及其特异的凋亡机制。方法在建立的mdrl肿瘤 裸鼠的瘤组织中，采用ＡＢＣ免疫组化法，检测Ｐ－１７０、c-myc、野生型p５３、p１６ 、Ｆas和Ｂcl－２等蛋白的表达。结果发现mdrl肿瘤细胞的c-mye不达增强；经抗mdrl-rebozyme部分逆转ＭＤＲ表型后，mdrl肿瘤细胞的p５３表达有所升高。结论c-myc、p５３可能参与了对mdrl基因表达的调控，其中c-myc可能起着激活mdrl基因转录的作用。实验还发现m     

幽门螺杆菌基因型与其感染的临床预后的关系

自从 1982年Marshall和Warren从慢性活动性胃炎患者的胃粘膜中分离出幽门螺杆菌 (Helicobacterpylori,HP)之后 ,已经有大量的研究表明HP感染与慢性胃炎、消化性溃疡、功能性消化不良、MALT淋巴瘤和胃癌等许多疾病有关[1 ] 。然而 ,目前世界上约有半数人口感染了HP ,但是 ,不是所有HP感染的个体都发展为疾病 ,这可能是环境因素、宿主特性和菌毒力因素综合决定的。许多研究表明 ,HP的基因型与细菌毒力和胃肠疾病发生的危险有关[2 ] ,这些基因型已逐渐成为HP致病因素中的研究热点。1　与HP致病机制有关的基因HP呈螺旋型 ,有鞭毛 ,有…     

基因的法律地位研究

科技的进步是把"双刃剑",我们一方面在享受基因技术给我们带来的利益,另一方面也生活在基因风险带来的困惑当中.如何确定基闪的法律地位从而对其进行有效规制和保护,显得尤其重要.针对基因的性质和法律地位,在学术界有两种主要观点,分别是"基因财产说"和"基因人格说",辨析两种不同观点,从而分析出基因之中存在的法律关系与利益,确定其法律地位.     

四种基因多态性与视网膜色素变性的相关性研究

【目的】探讨SAG、TULP1、RDS、PRPF31基因多态性与视网膜色素变性的关系,为视网膜色素变性的病因学研究提供理论依据。【方法】采用病例对照研究方法,采集病例组与对照组外周血血液并应用试剂盒提取基因组DNA,进行候选位点基因型的检测。使用SPSS及在线的SNPStats软件进行统计学分析。【结果】TULP1基因rs2064318、rs9380516等位基因在病例组与对照组的频数分布差异具有统计学意义(P<0.05),且在显性遗传模式下基因型在病例组与对照组频数分布差异亦具有统计学意义(P<0.05)。SAG基因rs1046974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点等位基因和基因型在病例组与对照组的频数分布差异均不具有统计学意义(P>0.05)。【结论】TULP1基因rs2064318、rs9380516位点多态性与视网膜色素变性存在关联。SAG基因rs1064974、RDS基因rs434102及PRPF31基因rs460824位点多态性与视网膜色素变性无关联。     

脑血管病病人ACE基因缺失多态性的初步研究

①目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因缺失多态性与中国人脑梗死、高血压脑出血的关系。②方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法,检测６０例正常人。２１例原发性高血压无心脑血管并发症病人,５８例脑梗死病人和３１例高血压脑出血病人的ＡＣＥ基因型。③结果 ＡＣＥ基因缺失多态性与原发性高血压无相关关系（Ｘ＾２＝０．４６７１,Ｐ〉０．０５）。高血压脑出血组ＤＤ基因型频率为２６％,显著高于正常对照组的１０％（     

肿瘤基因治疗的研究进展

基因治疗是指将外源正常基因通过基因转移技术导入靶细胞,纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,以达到治疗目的的一种生物治疗方法。本文从自杀基因、基因沉默、抑癌基因、免疫基因、抑制血管生成基因等几方面综述了近几年肿瘤基因治疗的研究和发展现状。自杀基因治疗系统包括HSV-tkGCV系统、H19 RNA、hTERT等,HSV-tkGCV系统是自杀基因治疗系统研究最多的一种,TK基因是药敏基因,肿瘤细胞转染该基因后,对前体药物丙氧鸟苷(GCV)或无环鸟苷(ACV)变得敏感而能被杀死。RNA干扰是基因沉默治疗的主要方式,通过沉默肿瘤相关基因IDO2、DUSP6、IGF1R、ORAOV1等基因可以明显抑制肿瘤生长。抑癌基因激活或过表达可以抑制肿瘤生长,p53和PTEN是两个最有意义的抑癌基因,重组腺病毒p53和PTEN可以显著抑制肿瘤生长。免疫基因治疗是将细胞因子或共刺激分子基因导入肿瘤细胞或体细胞内,通过激发或调动机体免疫功能来控制或杀伤肿瘤细胞,常用的免疫效应细胞有TIL、CTL、LAK、NK等,可供选择的目的基因有肿瘤坏死因子、白介素、集落刺激因子、干扰素、趋化因子等。抑制血管生成基因可以通过抑制肿瘤新生血管的生成,来阻止肿瘤生长和侵袭,VEGF-Trap、PEDF、ES通过腺病毒导入肿瘤可以显著抑制肿瘤生长。目前肿瘤基因治疗在特异性、安全性和靶向性方面依然存在亟需解决的问题。      

肝细胞癌的基因免疫治疗

肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)是导致癌性死亡的第三大原因,每年有100万新病例.目前更多的治疗手段是外科、移植、放疗或化疗及基因等综合治疗,其中基因免疫治疗被认为是最有前途的研究方向之一.现仅就肝细胞癌最近的治疗热点基因免疫治疗作一综述.     

TAFA2基因剔除小鼠模型的建立

目的 建立TAFA2基因剔除小鼠模型,为在体研究TAFA2基因的生物学功能及其与中枢神经系统发生、发育的关系创造条件. 方法 运用生物信息学手段确定小鼠TAFA2基因组的序列,设计基因剔除策略,构建基因剔除载体pBR322-MK-MCS-TAFA2,以电穿孔方法将基因剔除载体导入ES细胞,用G418和Ganciclovoir进行正负筛选,获得双抗性克隆,PCR鉴定出正确同源重组的ES细胞克隆. 结果 同源重组的ES细胞注入小鼠囊胚后获得嵌合体小鼠,嵌合体小鼠与C57BL/6J小鼠交配后获得Aguoti（野生型）毛色的小鼠41只,其中14只为TAFA2基因剔除杂合子小鼠,阳性率为34.1%.在雌、雄杂合子小鼠交配的后代中获得纯合子小鼠,初步的表型观察未发现TAFA2基因剔除小鼠出现异常改变. 结论 已成功建立了TAFA2基因剔除小鼠模型,其中纯合子小鼠未出现胚胎致死现象.     

载脂蛋白B、E基因多态性与浙南几种常见疾病的相关性分析

目的:探讨载脂蛋白B、E(ApoB、E)基因频率与浙南地区几种常见疾病的关系.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)技术,检测浙南地区41例Ⅱ型糖尿病、68例高血压病、26例冠心病、40例脑出血、40例脑梗死、23例再生障碍性贫血患者和60例正常人的ApoB、E基因的多态性.结果:Ⅱ型糖尿病组ApoB基因X ,E-等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05),再生障碍性贫血组X ,E-等位基因频率明显高于正常对照组(P＜0.01).冠心病组X 等位基因频率与正常对照组比较有统计学意义(P＜0.05).脑梗死组、冠心病组和高血压病组ApoE基因ε4等位基因频率较正常组增高(P＜0.05).结论:ApoB、E基因多态性与浙南地区几种常见疾病有密切的相关性,可作为危险因子来早期预测疾病的易感人群.     

脑基因的表达与调控

脑细胞的染色体中包含有与其它器官的细胞完全相同的基因,但是脑细胞所表达的蛋白质如酶、受体、载体、神经肽等却与其它组织完全不同.关键点就是脑基因的表达与调控.     

结直肠癌MICA基因的表达与p53K-ras基因突变的关系研究

目的:分析结直肠癌MICA基因的表达与p53、K-ras基因突变的关系.方法:回顾性分析我院2014年3月至2016年3月收治的66例结直肠癌患者的临床资料,应用半定量PCR-SSCP技术,对癌组织mdr1基因表达量与p53、K-ras进行检测,并分析结直肠癌MICA基因表达与p53、K-ras基因突变间的相互关系.结果:经研究发现,MICA表达与结直肠癌患者肿瘤部位、年龄、性别无相关性(P>0.05).于66例患者中,22例淋巴结转移者的MICA平均表达量明显高于淋巴结未转移者,差异具有统计学意义(P<0.05).8例K-ras、p53基因联合突变者MICA基因平均表达量高于非联合突变者,差异具有显著统计学意义(P<0.05),12例K-ras基因突变者MICA平均表达量稍高于未突变者,但比较差异无统计学意义(P>0.05),16例p53基因突变者MICA平均表达量显著优于p53基因未突变者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:MICA基因高表达已成为了结直肠癌的关键检测指标,而p53、K-ras基因与其高表达具有相关性.     

与心脏畸形有关的基因

建造完美的心脏是艰难的。每年大约有3万个婴儿出生时患有3O多种不同类型的先天性心脏病(CHD)中的一种,使CHD成为人类所有出生缺陷中最常见的疾病。尽管对此进行了大量研究,但到目前为止仅发现与3种罕见疾病有关的基因。研究人员鉴定了一种似乎与DiGeorge综合征有关的常见CHD的关键基因,DiGeorge综合征在引起心脏畸形方面仅次于Down综合征。     

经周围静脉途径转移的外源基因在大鼠体内的表达

目的 :探讨经周围静脉注射的外源基因在大鼠体内不同组织的表达。方法 :将重组LacZ腺病毒经尾静脉注射导入Wistar大鼠体内 ,以X gal染色法明确腺病毒载体介导的标识基因 (LacZ)在大鼠体内的表达部位和时间。结果 :β gal表达具有剂量依赖性 ,而且存在器官、组织和细胞 3种水平的表达差异。剂量较小时 ,肺、肾、肝、脾优先表达 ,而心肌在 1× 10 1 1 pfu·kg- 1 剂量组才有少量表达 ,大血管和脑组织始终未见表达。注射后 1～ 2周 ,大鼠的肾、肺、肝、脾、肾上腺高表达 β 半乳糖苷酶 ,3～ 4周表达量减少 ,5周基本消失。结论 :腺病毒介导的外源基因经静脉途径转移 ,可能是肾、肺、肝的部分疾病基因治疗的有效基因转移途径     

卵巢癌的p53基因治疗实验研究——人野生型p53基因真核细胞表达质粒的构建

目的 :本实验构建了人野生型 p53基因与真核表达载体 pc DNA3的重组体 ,为进行卵巢癌基因治疗研究打下基础。方法 :利用分子生物学基因克隆技术从质粒 p GEX-p53中用双酶切下目的片段 ,挤压法回收与 pc DNA3构成重组体。结果 :成功的构建了人野生型 p53基因真核细胞表达质粒。结论 :带有两个不同的酶切位点的目的片段定向克隆的方法使重组体的构建高效简便 ,挤压法回收目的片段经济有效。     

结直肠癌MICA基因的表达与p53、K-ras基因突变的关系研究

目的研究结直肠癌MICA基因的表达与p53、K-ras基因突变之间的联系。方法选取我院从2015年8月~2017年8月132例结直肠癌患者为此次研究对象行回顾性分析,应用半定量PCR-SSCP技术,进行mRNA水平的检测,对结直肠癌组织MICA基因表达量与p53、K-ras进行检测,并分析结直肠癌MICA基因表达与p53、K-ras基因突变之间的相互关联。结果在K-ras基因突变组中的MICA平均表达量显著高于K-ras基因未突变组,差异具有统计学意义(P0.05);在p53基因突变组中的MICA平均表达量显著高于p53基因未突变组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论高表达的MICA基因的发生可能与p53、K-ras基因突变关系密切,MICA基因的表达情况是目前检测结直肠癌的关键,应引起人们的广泛关注。     

基因多态性与糖尿病肾病关系的研究进展

糖尿病肾病 (ｄｉａｂｅｔｉｃｎｅｐｈｒｏｐａｔｈｙ ,ＤＮ)是糖尿病(ｄｉａｂｅｔｅｓｍｅｌｌｉｔｕｓ ,ＤＭ)最严重的并发症之一 ,是ＤＭ致死、致残的重要原因。ＤＮ的发病机制目前尚未完全阐明 ,但有大量证据表明 ,遗传因素与ＤＮ的发生密切相关。近年来 ,人们从肾脏病理生理的各个可能环节进行了研究 ,发现了一些与ＤＮ有关的易感基因 ,并研究了这些基因与ＤＮ的关系。以下 ,对近年来有关基因多态性与 2型糖尿病肾病的关系研究作一综述。1　ＡＣＥ基因肾素 -血管紧张素系统 (ｒｅｎｉｎ ａｎｇｉｏｔｅｎｓｉｎｓｙｓｔｅｍＲＡＳ)对…