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1.
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一类常见的遗传性周围神经病,发病率约为1/2500.该病主要呈AD遗传,也可呈AR遗传及XD或XR遗传.据统计,与CMT相关的基因有33个[1],已确定的致病基因至少有27个,其中外周髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)、髓鞘蛋白零(myelin protein zero,MPZ)和间隙连接蛋白32(connexin-32,Cx32)异常最受关注.近年来在突变基因特征及其致病机制方面取得的研究进展为该病的基因诊断和基因治疗奠定了基础.本文主要就上述内容作一综述.  相似文献   
2.
精神分裂症(schizophrenia,SCZ)是一种常见的、复杂的精神疾病,至今原因不明。一般认为该病是环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来的研究证实,遗传因素在SCZ发病过程中起着重要的作用。采用全基因组扫描与连锁分析、全基因组关联研究与连锁不平衡分析,已发现了一系列SCZ的易感基因,其中包括DTNBPl、COMT、DISCl和NRGl等。此文在简要介绍该病研究策略的同时.综述上述几种SCZ易感基因的研容讲展。  相似文献   
3.
为全面提升医学生能力,上海交大医学院提出了PRICE教学模式,通过以问题为导向(P)和以探究为基础的学习(R),引导学生主动学习;通过系统整合式课程(I),打破以学科为中心的教学模式,结合以临床实践为基础的学习(C),解决医学教学中基础理论与临床实践相脱节的问题,以综合考评体系(E)来评价学生的学习效果与教学质量。实践验证了该模式的先进性,构建了上海交大医学院以提升学生综合能力为核心的医学教育创新模式。  相似文献   
4.
医学遗传与胚胎发育是一门由医学遗传、胚胎发育及分子生物学组成的整合课程.此课程已经在上海交通大学医学院实施1年.本文主要探索了该课程建设过程中所采取的措施、取得的成绩及存在的不足,并提出了改进的建议.  相似文献   
5.
多发性骨性连接综合征及近端指/趾关节黏连症等为一组常染色体显性遗传的骨发育不全病。这组疾病大多与NOG基因的突变有关,但也存在一些遗传异质性。本文主要综述这组疾病在临床分型及遗传学研究方面的进展。  相似文献   
6.
介绍了麻省理工学院苏珊·霍克菲尔德校长对20世纪中叶以来生命科学领域发生的3次革命所作的分析,并针对国内研究型大学在学科交叉及医工结合方面的现状,提出应抓住第三次生命科学革命带来的机遇,着重在理念、目标、体制、机制、人才和特色等方面狠下功夫,全面推进医工结合的建议。  相似文献   
7.
患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39mm×22mm×30mm,体积14.2mL,左侧睾丸39.7mm×29.3mm×19.9mm,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。(2)精液分析:精液总量为4.0mL,pH7.5,液化时间30min,精子密度:106/mL,活动率22.43%,其中a级为2.8%、b级为5.61%、c级14.02%、d级77.57%,畸形率为78%。(3)细胞遗传学分析:染色体检查核型为…  相似文献   
8.
患者男,30岁,结婚6年,性生活正常,未采取任何避孕措施,至今未孕。双乳房呈正常男性型,外生殖器未见明显异常。一般情况好,外观、表型正常,无面部或肢体的明显不对称,第二性征及外生殖器发育正常。辅助检查:(1)超声检查:右侧睾丸大小39m/n×22m/n×30m/n,体积14.2mL,左侧睾丸39.7m/n×29.3m/n×19.9m/n,体积12.1mL,双侧睾丸大小形态正常,左侧精索静脉轻度曲张。  相似文献   
9.
医学生创新能力培养的调研及分析   总被引:19,自引:3,他引:16  
对上海第二医科大学九六级至○一级各专业学生进行有关创新能力的问卷调查,结果表明医学生对创新人才基本要素明晰,有较强的创新意识,对影响创新人才的因素较关注。当前医学教育应树立创新教育观念,构建综合化的课程体系,改进教学方法与评估体系,建立和完善医学生创新能力的培养模式。  相似文献   
10.
人类基因组计划旨在破译人类全部遗传信息,发现所有人类基因.该计划工程巨大,可以与美国曾进行的"曼哈顿"计划和"阿波罗"计划相媲美.经过美国、英国、法国、德国、日本、中国等国家近12年的努力,该计划即将完成.本文主要综述人类基因组计划的概况,疾病基因组、功能基因组及比较基因组研究的进展,基因组生物信息学的重要性以及人类基因组研究的未来.  相似文献   
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