脂联素基因多态性与结直肠癌发病风险关联性研究?

目的：调查脂联素基因多态性位点与结直肠癌发病风险的关联性。方法采用1∶1病例对照研究,对250例病例(病例组)及匹配对照(对照组,n=250)抽取静脉血,提取基因组 DNA 后,运用 Taqman 荧光定量 PCR 方法,对研究对象3个基因多态性位点(rs266729、rs2241766及 rs1501299)进行检测。Logistic 回归分析用于检测基因型别、基因-基因、基因-环境交互作用。结果对 rs266729,病例组携带 GG 及 CG+GG 基因型别均可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.87(1.01~3.47)、1.63(1.14~2.32)]。对 rs2441766,病例组携带 TG+GG 基因型别可引起结直肠癌发病风险增高[OR (95%CI )：1.45(1.02~2.06)]。对 rs1501299,病例组携带 GT+GG 基因型别的发病风险是对照组的0.61倍(95%CI ：0.43~0.88)。Logistic 回归分析表明,rs266729基因多态性与体质量指数(BMI)存在交互作用,两者使得病例组发生结直肠癌的风险是对照组的1.16倍(95%CI ：1.03~1.30)。结论脂联素基因多态性可引起结直肠癌的发病风险增高,rs266729基因多态性与 BMI 共同影响结直肠癌发病风险。     

ADIPOR2基因多态性与动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死的相关性研究

目的：探讨脂联素受体2（ADIPOR2）基因多态性与血清脂联素（APN）水平、颈动脉内膜中层厚度（IMT）及动脉粥样硬化性脑梗死风险的相关性。方法采用病例对照研究,选取2009年9月至2014年9月该院收治的动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死患者300例作为观察组,另选取同期300例体检健康者作为对照组。收集所有受试者的临床资料,行颈动脉检查并测量IMT ,检测血清APN水平,测定ADIPOR2基因rs12342多态性,比较组间ADIPOR2基因多态性,分析其与血清APN和IMT的关系。结果 AA基因型与GG基因型相比,患动脉粥样硬化血栓形成性脑梗死的概率增加,差异有统计学意义（OR＝1．903,95％ C I：1．092～2．703,P＝0．011）。与对照组相比,观察组中各基因型亚组IM T值均升高,A PN水平均降低,差异均有统计学意义（P＜0．01）。与GG基因型相比,AA、AG基因型IM T值均升高,APN水平均降低,差异有统计学意义（P＜0．01）。结论 AD‐IPOR2基因多态性可能是中国汉族人动脉粥样硬化性脑梗死发病的一个基因位点。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病大血管病变的关系

目的 探讨脂联素基因Gly15Gly多态性与糖尿病早期大血管病变发生的关系.方法 运用多聚酶链式反应.限制性片段长度基因多态性(PCR-RFLP法)分析方法,对56例伴大血管病变和120例无大血管病变的2型糖尿病患者脂联素基因GIy15Gly多态性位点进行基因分型.结果 大血管病变组GG基因型频率(25.0%)显著高于无血管病变组(6.2%),G等位基因频率显著升高(P<0.05);GG基因型血浆脂联素水平显著低于TT和TG基因型.结论 脂联素基因GIy15G1y多态性与糖尿病大血管并发症的发生有关,脂联素基因 45位点GG基因型是2型糖尿病大血管并发症的易感基因型.     

长链非编码基因PRNCR1遗传多态性与胃癌的易感性

目的：探讨LncRNA PRNCR1（prostate cancer non?coding RNA 1）相关的4个基因多态性位点与胃癌发病风险及病理特征的相关性。方法：研究纳入300例经病理确诊的胃癌患者和300例健康者进行病例对照研究;基因分型采用Mass?array基因分析平台完成;采用酶联免疫吸附实验（ELISA）检测幽门螺杆菌（H. pylori）感染状态。结果：LncRNA PRNCR1 rs16901946位点的基因型分布在对照组及病例组中有显著性差异（P=0.018）。与野生型AA基因型相比,rs16901946位点AG基因型（AG vs. AA：校正后OR=1.41,95%CI：1.00~1.98,P=0.048）、GG基因型（GG vs. AA：校正后OR=2.57,95%CI：1.15~5.75,P=0.022）及AG/GG基因型（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.51,95%CI：1.09~2.09,P=0.014）的胃癌相对发病风险较高。亚组分析显示,该位点在男性（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.82,95%CI：1.23~2.69,P=0.003）、在H. pylori感染人群（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.83,95%CI：1.16~2.89,P=0.009）发病风险相对较高。对肿瘤病理特征进行亚组分析显示,该位点与贲门癌的发病风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.58,95%CI：1.10~2.28,P=0.011）、早期胃癌风险相关（AG/GG vs. AA：校正后OR=1.88,95%CI：1.18~2.98,P=0.008）。结论：lncRNA PRNCR1 rs16901946的遗传多态性位点与胃癌发病风险相关,在男性及H. pylori感染阳性人群中的相对风险高。     

TLR9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症的相关性研究

目的：探讨Toll样受体（Tol- like receptors/TLRs）9基因rs187084位点多态性与子宫内膜异位症（EMs）发病风险的关系。方法采用DNA直接测序法检测104例EMs患者（EMs组）和100例非EMs患者（对照组）的TLR9基因rs187084位点的多态性,比较各基因型和等位基因的分布情况。结果 EMs组和对照组中,TLR9基因rs187084位点的AA、AG、GG3种基因型频率分别为42.30%、28.85%、28.85%和52.00%、34.00%、14.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.036）;A、G等位基因频率分别为56.73%、43.27%和69.00%、31.00%,两组比较差异有统计学意义（P=0.01）;携带GG基因型明显增加EMs的发病风险（OR=1.911,95％CI 1.113～3.282）。结论 TLR9基因rs187084位点多态性与EMs的发病风险相关。     

RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与中国汉族人群2型糖尿病风险及血脂代谢的关系

目的：探讨中国汉族人群中编码脂肪因子的抵抗素（RETN）、瘦素受体（LEPR）和脂联素（ADIPOQ）基因多态性与2型糖尿病（T2DM）的相关性及其对血脂代谢的影响。方法：入组526例T2DM患者和344例无糖尿病对照者,采用竞争性等位基因特异性PCR（KASP）技术检测RETN（rs1862513、rs3745367）,LEPR（rs1137101、rs13306519、rs1805096）和ADIPOQ（rs1501299、rs2241766）的单核苷酸多态性（SNP）;并对RETN、LEPR和ADIPOQ基因多态性与T2DM发病风险间的关系以及各SNP基因型与血脂代谢间的关系进行统计学分析。结果：T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型和G变异等位基因的频率均高于对照组,差异有统计学意义（42.0% vs. 30.0%,P=0.003;65.0% vs. 57.1%,P=0.001,OR=1.397,95%CI=1.140～1.712）;进一步将总研究人群按不同BMI分析发现,在BMI＜25 kg/m2中,T2DM组中RETN rs1862513 GG基因型频率明显高于对照组（42.8% vs. 31.0%,P=0.015）;进一步分析各基因型与血脂的关系发现,RETN rs3745367在BMI＜25 kg/m2时GG或AG基因型具有更低的高密度脂蛋白胆固醇（HDL）水平（P=0.018）;LEPR rs13306519在BMI≥25 kg/m2时CC或CG基因型具有更低的HDL水平（P=0.016）;ADIPOQ rs1501299在总研究人群中CC或AC基因型的甘油三酯（TG）水平显著高于AA基因型（P=0.044）。结论：RETN rs1862513 G等位基因可能与中国汉族人群T2DM的发病风险相关;ADIPOQ rs1501299 CC或AC基因型可能与高TG水平有关,RETN rs3745367 GG或AG基因型在非肥胖人群,LEPR rs13306519 CC或CG基因型在肥胖人群中可能与低HDL水平相关。     

维吾尔族和汉族女性散发性乳腺癌BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性研究

目的研究新疆汉族及维吾尔族女性散发性乳腺癌患者BRCA1及BRCA2基因单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms,SNP）的差异。方法收集新疆医科大学第一附属医院手术切除并经病理确诊为乳腺癌100例患者的活检样本,维吾尔族和汉族患者各50例。BRCA1基因引物设计参考NM₀07300.3和NC₀00017.11,BRCA2基因引物设计参考NM₀00059.3和NC₀00013.11,合成引物后对BRCA1及BRCA2基因SNP位点进行测序,采用SPSS17.0统计软件对数据进行卡方检验。结果在BRCA1-Exon10上有2个单核苷酸多态性位点（rs16941及rs16942）。BRCA1-Exon2内含子上有1个突变位点（Introns1-1125）。BRCA2基因未检测到基因多态性。BRCA1基因,rs16941位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.009）。rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型在汉族和维吾尔族患者中的分布频率差异有统计学意义（P=0.017）。rs16941位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.498（1.033⁵.994）及6.519（1.606²6.464）]。rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性[OR值（95%CI）分别为2.368（0.995⁵.637）及5.741（1.395²3.630）]。结论 BRCA1基因,rs16941及rs16942位点的AA、AG、GG 3个基因型的分布频率在汉族和维吾尔族患者中存在差异。rs16941及rs16942位点,相对于AA基因型,AG、GG基因型能增加维吾尔族乳腺癌患者的易感性。     

ADAMTS14基因单核苷酸多态性与汉族女性颞下颌关节骨关节炎的相关性研究

目的：探讨ADAMTS14基因rs4747096位点单核苷酸多态性与中国汉族女性颞下颌关节骨关节炎之间的相关性。方法：采用病例-对照研究,纳入213例受试者,均为中国汉族女性,其中病例组103例,健康对照组110例。从采集的外周静脉血中提取基因组DNA,通过聚合酶链式反应扩增目的片段,对反应产物测序确定基因分型并进行统计分析。病例组及实验组的年龄分布采用t检验,基因型及等位基因频率分布采用卡方检验。结果：病例组103例中基因型频率为38.8%（AA）、55.4%（AG）、5.8%（GG）,对照组110例中基因型频率为40.9%（AA）、43.6%（AG）、15.5%（GG）。基因型频率在两组中的差异有统计学意义（P=0.047）,等位基因频率在两组中差异无统计学意义（P>0.05）。显性遗传模式中,病例组基因型频率为94.2%（AA或AG）、5.8%（GG）,对照组基因型频率为84.5%（AA或AG）、15.5%（GG）,病例组中AA、AG型明显高于对照组,是发病的风险因素（OR=1.114,95% CI：1.015~1.223,P=0.028）。结论：ADAMTS14基因rs4747096位点的单核苷酸多态性与中国汉族女性人群颞下颌关节骨关节炎之间存在明显相关性,rs4747096位点的单核苷酸多态性在颞下颌关节骨关节炎患者及健康人群中的分布存在差异。     

脂联素基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的研究多囊卵巢综合征(PCOS)发病机制与脂联素基因(ADIPOQ)4个多态性位点之间的关系。方法随机选择多囊卵巢综合征患者65例为研究组,不孕不育患者60例作为对照组,采集所有研究对象的肘静脉血并提取基因组DNA,聚合酶链式反应(PCR)扩增和Sanger测序的方法检测和分析ADIPOQ的rs17300539、rs1501299、rs2241766、rs12495941四个单核苷酸多肽位点的基因型和等位基因。结果研究组和对照组rs17300539位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.03),研究组rs17300539位点A等位基因频率明显高于对照组(χ~2=4.38,P=0.04),rs17300539位点AA基因型患者PCOS的风险显著高于GG基因型(OR=3.15,P=0.00)。研究组和对照组rs1501299位点基因型之间的差异有统计学意义(χ~2=7.75;P=0.02),研究组rs1501299位点C等位基因频率明显高于对照组,A等位基因频率明显低于对照组,差异有统计学意义(χ~2=4.38,P=0.04),rs1501299位点CC基因型PCOS的风险显著高于AA基因型(OR=2.75,P=0.01)。研究组和对照组rs2241766位点和rs12495941位点的基因型和等位基因频率分布之间的差异均无统计学意义(P0.05)。结论脂联素基因rs17300539位点与rs1501299位点的基因型频率分布和等位基因型频率分布在多囊卵巢综合征患者和不孕不育患者之间存在差异,rs17300539位点与rs1501299位点可能是多囊卵巢综合征的易感基因位点。     

广西地区壮族2型糖尿病患者脂联素基因多态性研究

目的：研究脂联素基因外显子2单核苷酸多态性（SNP）＋45T→G多态性与广西地区壮族2型糖尿病（T2DM）、肥胖及胰岛素抵抗（IR）的关系。方法：运用PCR-RFLP的方法对303例无亲缘关系的广西地区壮族人群[正常糖耐量者（NGT）98例、糖耐量减低者（IGT）108例、T2DM者97例]中检测脂联素基因外显子2的多态性。结果：广西地区壮族人群中脂联素基因＋45位有SNP＋45T→G存在。含脂联素基因外显子2的SNP＋45GG基因型的人群BMI、FPG、PPG、FINS、HOMA-IR高于含TT基因型的人群（P〈0.05）.T2DM组的含GG基因型人数高于NGT、IGT组，GG基因型比TT基因型增加了3.077倍T2DM的危险性（95％CI：1.240-7.634）。结论：脂联素基因外显子2SNP＋45GG变异与肥胖、IR及T2DM相关。     

脂联素基因和钙蛋白酶10基因多态性与结直肠癌发生风险的关系

目的 探讨脂联素基因(ADIPOQ)rs2241766和rs1501299、钙蛋白酶10基因(CAPN-10)rs3842570和rs3792267多态性以及基因之间的交互作用与结直肠癌发生风险的关系.方法 采用1:1匹配的病例对照研究,对400例经组织病理学确诊的结直肠癌原发、新发病例和400例同期未患结直肠癌的健康体检者进行问卷调查,收集两组研究对象的一般情况、生活方式及饮食习惯等资料.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测研究对象ADIPOQ(rs2241766和rs1501299)和CAPN-10(rs3842570和rs3792267)的基因型.采用条件logistic回归模型分析4个位点的基因多态性与结直肠癌发生风险的关系,并应用GMDR法分析4个位点间的交互作用.结果 ADIPOQ rs2241766 TG+GG基因型携带者结直肠癌发生风险较TT型携带者高(OR=1.354,95%CI:1.004～1.827),rs1501299 GT+TT基因型携带者结直肠癌发生风险较GG型携带者低(OR=0.680,95%CI:0.501～0.923);CAPN-10 rs3792267 GA+AA基因型携带者较GG型携带者结直肠癌发生风险高(OR=1.507,95%CI:1.009～2.250),未见 rs3842570 Del/Ins+Ins/Ins基因型与结直肠癌的发生风险有关(OR=1.345,95%CI:0.849～2.130).GMDR法分析结果显示,4个位点在结直肠癌的发生中可能存在交互作用(P=0.001).趋势χ²分析结果表明,风险基因型携带个数与结直肠癌发生风险之间存在剂量-反应关系(χ²=13.302,P<0.001).结论 ADIPOQ(rs2241766和rs1501299)和CAPN-10 rs3792267 多态性可能与结直肠癌的发生风险有关,4个位点间可能存在交互作用,共同影响结直肠癌的发生.     

乳铁蛋白基因rs1126478多态性与龋病易感性的Meta分析

目的：系统评价乳铁蛋白（LTF）基因rs1126478多态性与龋病易感性的关系。方法计算机检索Pubmed,Webof science ,Embase ,EBSCO ,Springerlink ,中国知网（CNKI）,维普（VIP）,万方及中国生物医学文献数据库（CBM ）,收集发表的有关LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险的文献,以 OR及其95％ CI为效应指标,运用RevMan 5.2及Stata 12.0软件进行统计学分析,并进行偏倚评估及敏感性分析。结果共纳入5个病例对照研究,累积病例720例,对照412例,M eta分析结果显示,4种模型中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性无统计学意义（GG+ AG vs .AA ：P＝0.75,OR＝0.93,95％ CI＝0.59～1.46;G vs .A ：P＝0.88,OR＝0.97,95％ CI＝0.68～1.38;GG vs .AA ：P＝0.84,OR＝1.07,95％ CI ＝0.57～1.99;GG vs .AG+ AA ：P＝0.52,OR＝1.12,95％ CI ＝0.79～1.58）,按人种进行亚组分析结果显示,在Caucasian及Asian人群中LTF基因rs1126478多态性与龋病发病风险相关性亦无统计学意义（P＞0.05）。结论乳铁蛋白基因rs1126478多态性可能与龋病易感性无关。     

脂联素基因启动子区多态位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性

目的研究编码脂联素的ADIPOQ基因启动子区单核苷酸多态性rs266729及rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法选取103例新诊断的2型糖尿病患者,予罗格列酮口服48周,检测治疗前后与糖脂代谢相关的临床指标,并对患者进行rs266729及rs16861194位点基因分型。结果 rs266729位点少数等位基因(G)频率为22.0%(40/182),CC基因携带者56例,CG基因携带者30例,GG基因携带者5例;rs16861194位点少数等位基因(G)频率为15.2%(28/184),AA基因携带者66例,AG基因携带者24例,GG基因携带者2例。治疗后在rs16861194位点AG+GG基因携带者的空腹胰岛素水平(FIns)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因携带者(P值分别=0.0069和0.0104)。多元逐步回归分析显示,rs16861194位点(标准偏回归系数=2.01,P=0.0075)、治疗前的HOMA-IR(标准偏回归系数=0.37,P=0.0002)及体质指数(标准偏回归系数=0.19,P=0.0155)对罗格列酮治疗48周后的HOMA-IR具有独立预测作用。结论 ADIPOQ基因启动子区rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病48周后胰岛素抵抗的改善有关。     

MicroRNA-124 rs531564、microRNA-26A rs7372209和microRNA-126 rs4636297多态性与结直肠癌易感性关联研究

目的  探讨microRNA-124 rs531564（miR-124 rs531564）、microRNA-26A rs7372209（miR-26A rs7372209）和microRNA-126 rs4636297（miR-126 rs4636297）基因多态性与结直肠癌遗传易感的关系。 方法  利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应（PCR-LDR）技术,对724例结直肠癌患者和626例健康对照个体的miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209和miR-126 rs4636297多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与结直肠癌易感的相关性,计算相对危险度的比值比（■）及95%置信区间（CI）。结果  该试验中miR-126 rs4636297多态位点,在病例中经调整年龄、性别、吸烟、饮酒等影响相对于CC基因型个体,发现携带AG或AA的基因型个体与结直肠癌的患病风险有一定的相关性（P <0.05),调整后的■（95%）分别为[1.289（1.007,1.650）和1.383（0.396,4.834）]。相对于G等位基因,A等位基因显著提高个体患结直肠癌的风险（■=1.307,95%CI=1.054,1.622,P =0.013）;还发现携带A等位基因（AG+AA）的个体患结直肠癌风险是携带GG基因型个体的1.327倍（AG+AA vs GG,■=1.327,95%CI=1.042,1.688,P =0.019）。而miR-124 rs531564、miR-26A rs7372209位点的多态性并未发现不同基因型个体与结直肠癌的患病风险相关（P >0.05）。结论  miR-126 rs4636297基因多态性与结直肠癌的遗传易感有密切关系,携带A等位基因可能是促进结直肠癌发病风险的重要因素。

     

脂联素基因rs6773957(A/G)多态性与2型糖尿病的关系

目的观察脂联素基因（apM1）rs6773957（A／G）多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法采用PCR-直接测序验证的方法，在452例无亲缘关系的江苏地区汉族人群（T2DM组242名，正常对照组210名）中检测apM1基因rs6773957（A／G）多态性，并分析此种多态性与T2DM的相关性。结果江苏地区汉族人群中有apM1基因rs6773957（A／G）多态性存在；T2DM组和正常对照组AG和GG基因型频率明显高于正常对照组，而等位基因频率无显著差异。结论apM1基因rs6773957（A／G）多态性可能与江苏地区汉族人T2DM相关。     

miRNA－146a基因多态性与儿童癫痫的相关性研究

目的：探讨我国汉族儿童中miRNA－146a（miR－146a）基因SNP位点（rs2910164和rs57095329）基因多态性与癫痫和难治性癫痫（ RE）易感性的关系。方法采用病例对照研究方法,选取癫痫患儿264例（癫痫组）,其中包括RE组患儿94例,非RE组患儿170例;健康对照者303例（对照组）。利用PCR－RFLP方法检测rs2910164和rs57095329两个SNP位点的多态性分布,并进行统计分析。结果癫痫组患儿中miR－146a基因SNP位点rs57095329基因型（ GG、AG、AA）频率和SNP位点rs2910164的基因型（ CC、CG、GG）频率与对照组相比差异均无统计学意义（ P＞0.05）。在RE组中,rs57095329 SNP位点基因型频率与对照组相比差异有统计学意义（P＝0.016）,G等位基因频率显著高于对照组（OR＝1.677,95％CI：1.146～2.424, P＝0.007）;而rs2910164 SNP位点基因型以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义（P＞0.05）;且SNP位点（rs57095329）多态性与RE的发作频率无关。结论位于miR－146a启动子区域的SNP位点（rs57095329）的多态性与RE发病相关,但与RE的发作频率无关,而SNP位点（ rs2910164）与癫痫的易感性不相关。     

脂联素基因Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病的关系

目的：研究脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的关系.方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态法检测并比较107名NAFLD和112名对照者脂联素基因外显子2的Gly15Gly基因型和等位基因频率,并根据体重指数（BMI）分为非肥胖组（BMI＜25 kg/m^2）和肥胖组（BMI≥25kg/m^2）进行分层分析.结果：非肥胖NAFLD39例和对照者72例中TT、TG、GG基因型分别为35.9%、48.6%和48.7%、44.4%和15.4%、7%,两组等位基因频率（x^2=2.09,P＞0.05）和GG基因型频率（x^2=0.64,P＞0.05）差异无显著性;肥胖NAFLD68例和对照者40例中TT、TG、CG基因型分别为55.9%、37.5%和30.9%、55%和13.2%、7.5%,NAFLD组GG基因型频率高于对照组（x^2=6.159,P＜0.05）,两组等位基因频率差异无显著性（x^2=0.941,P＞0.05）.结论：脂联素基因外显子2的Gly15Gly多态性与NAFLD相关.     

Effect of promoter variants in the ADIPOQ gene on the response to rosiglitazone in patients with type 2 diabetes mellitus

目的 研究编码脂联素的ADIPOQ基因启动子区单核苷酸多态性rs266729及rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性.方法 选取103例新诊断的2型糖尿病患者,予罗格列酮口服48周,检测治疗前后与糖脂代谢相关的临床指标,并对患者进行rs266729及rs16861194位点基因分型.结果 rs266729位点少数等位基因(G)频率为22.0％(40/182),CC基因携带者56例,CG基因携带者30例,GG基因携带者5例;rs16861194位点少数等位基因(G)频率为15.2％(28/184),AA基因携带者66例,AG基因携带者24例,GG基因携带者2例.治疗后在rs16861194位点AG+GG基因携带者的空腹胰岛素水平(FIns)和稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)显著高于AA基因携带者(P值分别=0.006 9和0.010 4).多元逐步回归分析显示,rs16861194位点(标准偏回归系数=2.01,P=0.007 5)、治疗前的HOMA-IR(标准偏回归系数=0.37,P=0.000 2)及体质指数(标准偏回归系数=0.19,P=0.015 5)对罗格列酮治疗48周后的HOMA-IR具有独立预测作用.结论 ADIPOQ基因启动子区rs16861194位点与罗格列酮治疗2型糖尿病48周后胰岛素抵抗的改善有关.     

CD44基因多态性与乳腺癌遗传易感性及临床病理参数的关系

【摘要】 目的 探讨CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌遗传易感性的关系。方法 采用病例对照研究,利用Sequenom MassArray iPLEX GOLD系统检测170例乳腺癌患者和178例健康对照者CD44基因rs4756195位点单核苷酸多态性,并对检测结果进行t检验、χ2检验和非条件logistic回归分析。结果 CD44基因rs4756195位点AA、AG和GG三种基因型在乳腺癌组和对照组的分布频率差异有统计学意义（χ2=6.272,P=0.043）;与携带AA基因型的个体比较,携带AG、GG基因型的个体乳腺癌的发病风险明显增加（OR=6.035,95%CI:1.262～28.856,P=0.024;OR=5.367,95%CI:1.166～24.709,P=0.031）。携带GG基因型的乳腺癌腋窝淋巴结转移率高于携带AA和AG基因型的乳腺癌,差异有统计学意义（62.6% vs. 44.7%, χ2=4.473,P=0.034）;携带AA和AG基因型的乳腺癌CD44阳性率高于携带GG基因型的乳腺癌（68.1 % vs. 45.5%,χ2=6.930,P=0.008）。结论 CD44基因rs4756195位点多态性与中国重庆地区汉族女性乳腺癌的发病风险相关,AG和GG基因型是中国重庆地区汉族女性乳腺癌的易感基因型。CD44基因rs4756195位点多态性与乳腺癌腋窝淋巴结转移、CD44表达相关,提示携带GG基因型的乳腺癌可能预后不良。