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1.
目的探讨p22phox基因第4外显子242C/T多态性与2型糖尿病肾病的关系。方法将随机选取的2型糖尿病患者137例分为单纯糖尿病组(62例)和糖尿病肾病(DN)组(75例),并设对照组(68例)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测三组患者的p22phox基因型,比较各组的基因型和等位基因频率。结果在所有研究对象中未发现TT基因型;对照组和DN组的CT基因型及T等位基因频率明显高于DN 组,差异有显著性(P<0.05);DN组CT基因型及T等位基因频率与对照组无显著性差异(P>0.05)。结论p22phox基因242C/T多态性对2型糖尿病肾病具有保护作用。  相似文献   

2.
目的 p73G4A多态性与新疆维族HPV相关宫颈癌发生的相关性;探讨PCR-CTPP在SNP检测及分析中的应用.方法 应用PCR、PCR-RFLP以及PCR-CTPP技术对101例维族宫颈癌和100例维族正常宫颈组织的p73G4A多态性分布及HPV16的感染情况进行检测.结果 p73G4A多态性3种基因型GC/GC、AT/AT和GC/AT在维吾尔族宫颈癌中所占比例差异无显著性(χ2=2.268,P>0.05);HPV16 DNA检测显示,HPV16感染在宫颈癌及对照组中分布经统计学分析差异有显著性(χ2=116.837,P<0.05);p73G4A多态性3种基因型在HPV16阳性组和阴性组中分布,经统计学分析差异无显著性(χ2=1.820,P>0.05);采用PCR-CTPP技术检测分析维族宫颈癌p73G4A多态性,与PCR-RFLP技术检测结果一致.结论 p73G4A多态性可能与维族宫颈癌无相关性;PCR-CTPP技术经济、省时、操作简单,结果稳定可靠,对于SNP以及基因点突变研究具有较高的应用价值.  相似文献   

3.
p21,p27基因多态性对食管癌的发生及淋巴结转移的影响   总被引:1,自引:0,他引:1  
马玉泉  杨晓光  刘晖  李保庆  刘俊峰 《医学争鸣》2008,29(17):1600-1603
目的:探讨p21基因外显子3'非翻译区(UTR)第20碱基对的核苷酸多态性(SNPs)以及p27基因第109密码子的SNP对食管鳞状细胞癌(ESCC)发生及淋巴结转移的影响.方法:采用聚合酶链反应(PCR)-片段长度分析和PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测p21基因外显子的3'UTR第20碱基对SNP以及p27基因第109密码子SNP位点的基因型.结果:p21和p27的基因型分布在ESCC组及对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),在ESCC组和对照组中,ESCC患者P21基因3'UTR和p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型分布与对照组无统计学差异.吸烟状况分层分析发现,吸烟患者p21的TT基因型频率(26.0%)显著高于健康吸烟组(12.0%)(x2=8.60,P=0.014).与CC基因型相比,携带TT基因型可显著增加吸烟者的ESCC发病风险.经性别和年龄校正的比值比(OR)及其95%的可信区间(CI)分别为3.36(95%,CI=1.45~7.75),而在非吸烟的患者和健康个体中,p21基因型及等位基因型频率差异均无统计学意义;p27基因型及等位基因型频率在吸烟及非吸烟患者和健康个体中差异均无统计学意义.有无淋巴结转移分层分析结果表明,有淋巴结转移组的p21的TT基因型频率(26.4%)显著高于无淋巴结转移组(15.3%)(x2=6.128,P=0.013).与常见单体型C/C相比,携带TT基因型与TT T/C基因型可明显增加ESCC患者淋巴结转移的风险,其性别、年龄校正的OR值及其95%的CI分别为3.11(95%,CI=1.28~7.52)和1.98(95%,CI=1.03~3.80),而p27基因多态性在有淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间差异无统计学意义,p27基因多态性与淋巴结转移的风险性无关.结论:p21基因3'UTR和p27基因第109密码子的多态性基因型和等位基因型不单独影响ESCC的发生和发展;p21 3'UTR的TT等位基因可能增加吸烟人群ESCC易感性,并可能增加淋巴结转移的风险性.  相似文献   

4.
目的研究基质金属蛋白酶-7(MMP-7)与中国北方妇女卵巢上皮性癌遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,检测130例上皮性卵巢癌患者和159例对照组妇女的MMP-7基因启动子区-181A/G单核苷酸多态性位点的基因型和等位基因频率分布。结果 MMP-7基因启动子区-181A/G多态的基因型及等位基因频率分布在上皮性卵巢癌患者组与对照组之间差异有显著性(P genotype=0.00和P allele=0.01);与A/A基因型相比,携带G等位基因能明显增加上皮性卵巢癌的发病风险,经年龄校正的OR值为3.21(95%CI=1.63~6.32)。结论 MMP-7启动子区-181 A/G多态与上皮性卵巢癌的遗传易感性相关,携带G等位基因可能增加卵巢癌的发病风险。  相似文献   

5.
目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)基因多态性与小儿癫痫易感性关系.方法 选择128例小儿癫痫患者和132例健康儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行BD-NF基因多态性检测,比较不同基因型及等位基因与小儿癫痫风险的关系.结果 270C/T基因型频率分布在患者组和对照组间有显著性(X2 =7.08,P=0.03).关联强度分析显示小儿癫痫与基因型CC成正关联(OR =3.91,95%CI=1.26~12.14).而270 C/T等位基因频率以及11757G/C、712G/A、196A/G基因型和等位基因频率分布差异均无差异性(P>0.05).四个位点组成的单体型频率在患者组和对照组间比较差异无显著性.结论 BDNF基因270C/T多态性可能与小儿癫痫的遗传易感性相关.  相似文献   

6.
目的探讨IL-27p28基因启动子区g.-964 T>C、第2外显子区g.2905T>G和第4外显子区g.4730T>C 3个位点的多态性与浙江地区人群克罗恩病(CD)的相关性。方法选取75例浙江地区汉族CD患者(病例组)及80例健康体检者(对照组),采用聚合酶链反应-连接酶检测,分析两组基因型频率及等位基因频率。结果对照组的基因型分布符合Hardy- Weinberg平衡定律。两组g.-964位点的基因型频率及等位基因频率的差异有统计学意义(P<0.05),而g.2905和g.4730位点的基因频率及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论 IL-27p28基因多态位点g.-964 T>C可能与浙江地区汉族人群CD易感性有关, g.2905T>G和g.4730T>C多态性与浙江地区汉族人群CD无关。  相似文献   

7.
转化生长因子-β1基因单核苷酸多态性与卵巢癌的相关性   总被引:1,自引:0,他引:1  
韦常丽  吴延佳 《广东医学》2008,29(8):1369-1371
目的研究转化生长因子β1(TGF-β1)基因启动子多态性各等位基因及基因型在卵巢癌患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与卵巢癌的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,检测110例卵巢癌患者和120例正常对照组TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G/A,-509C/T位点,同时采用酶联免疫吸附试验检测血清TGF-β1水平。结果卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于对照组(P<0.01),TGF-β1基因-800G/A位点多态性在卵巢癌组和正常人群中的分布差异无显著性(P>0.05),而TGF-β1基因-509C/T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有显著性(P<0.05),等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患卵巢癌的风险是C等位基因的1.702倍,携带T等位基因的卵巢癌患者血清TGF-β1水平显著高于不携带者(P<0.01)。结论TGF-β1基因-509C/T多态性与卵巢癌的发病具有相关性,其中T等位基因可能是卵巢癌发病的遗传易感基因;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β的高度表达进而增加了卵巢癌的发病风险。  相似文献   

8.
目的:探讨人IFN-γ基因+874位点单核苷酸多态性(SNP)与卵巢癌易感性的关系,为卵巢癌的基因诊断提供依据。方法:采用PCR、克隆和测序技术,检测87例卵巢癌患者(病例组) 及86例正常女性(对照组)IFN-γ基因+874位点的基因型。结果:病例组和对照组基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg 遗传平衡定律(P>0.05);病例组IFN-γ基因+874位点AA、AT和TT基因型频数分布与对照组比较差异无显著性(P>0.05);病例组中IFN-γ基因+874位点T等位基因与A等位基因频数分布与对照组比较差异具有显著性(P<0.05),T等位基因患卵巢癌的风险是A等位基因的1.80倍;TT基因型患卵巢癌的风险是AA型的2.99倍;病例组中上皮性卵巢癌与非上皮性卵巢癌之间基因型频数和等位基因频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。结论:IFN-γ基因+874位点T等位基因可能与卵巢癌的发生有关联,TT基因型可能是罹患卵巢癌易感基因型。  相似文献   

9.
胡杉林  秦飞  郑江海  代梅 《海南医学》2016,(21):3455-3457
目的:研究白细胞介素-4(-34C/T和-590C/T)、6(-174G/C和-572C/G)、13(-1112C/T和+1923C/T)的基因多态性与慢性牙周炎的相关性。方法收集2013年10月至2015年10月我院口腔科收治的慢性牙周炎患者120例为CP组,另选取健康受试者120名作为对照组,选用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析比较两组的基因型和等位基因分布特点。结果两组受检者IL-4-34位点、IL-4-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05);而IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因型和等位基因频率分布比较差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 IL-4-34位点/-590位点、IL-6-572位点、IL-13+1923位点的基因多态性与慢性牙周炎无关;IL-6-572位点、IL-13-1112位点的基因多态性与慢性牙周炎相关。  相似文献   

10.
目的探讨p21codon31单核苷酸多态性与膀胱癌遗传易感性之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法检测90例膀胱癌患者和110例健康对照个体外周血DNA p21codon31单核苷酸多态性的分布情况。结果膀胱癌与对照组p21codon31的A(arginine)、C(serine)等位基因频率分别为73.89%、22.21%及56.82%、43.18%,两组比较差异有显著性(P〈0.05);携带突变(Ser/Arg和Arg/Arg)基因型与野生(Ser/Ser)基因型两组比较,膀胱癌患病风险明显增加(OR,3.375;95%CI,1.553-7.336);膀胱癌按WHO病理分级比较,G1-G2级与G3级比较差异无显著性(P〉0.05),按临床分期比较,浅表性癌与浸润性癌突变比较差异也无显著性(P〉0.05);G1-G2级膀胱癌OR,2.625(95%CI,1.071-6.432);G2级OR,3.875(95%CI,1.102-13.627);浅表性癌OR,2.688(95%CI,1.038-6.961);浸润性癌OR,3.469(95%CI,1.139-10.564)。结论 p21codon31单核苷酸多态性与中原地区汉族人群膀胱癌的发病风险存在相关性,可能是膀胱癌患病的易感基因。  相似文献   

11.
目的 探究与分析5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法选取2013年6月~2014年6月河北省廊坊市妇幼保健中心收治的60例妊娠期高血压疾病患者作为试验组,另选择同期无妊娠期高血压疾病的孕妇60例作对照组。采用荧光定量PCR技术对两组患者MTHFR C677T及A1298C基因进行检测。结果 试验组MTHFR C677T C/T基因型频率为38.33%,对照组MTHFR C677T C/T基因型频率为21.67%,试验组明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.03,P〈0.05)。试验组突变T等位基因频率为24%,对照组突变T等位基因频率为16%,试验组显著高于对照组,差异有统计学意义(χ2=4.26,P〈0.05)。试验组MTHFR A1298C A/A基因型频率为55.00%,对照组MTHFR A1298C A/A基因型频率为60.00%,组间比较差异无统计学意义(χ2=2.71,P〉0.05)。试验组MTHFR A1298C A/C基因型频率为33.33%,对照组MTHFR A1298C A/C基因型频率为26.67%,组间比较差异无统计学意义(χ2=2.66,P〉0.05)。试验组MTHFR A1298C C/C基因型频率为11.67%,对照组MTHFR A1298C C/C基因型频率为13.33%,组间比较差异无统计学意义(χ2=2.26,P〉0.05)。试验组突变A等位基因频率为76.1%,对照组突变A等位基因为79.0%,组间比较差异无统计学意义(χ2=2.09,P〉0.05)。试验组突变C等位基因频率为23.9%,对照组突变C等位基因频率为21.0%,组间比较差异无统计学意义(χ2=2.57,P〉0.05)。结论 MTHFR基因A1298C多态性与妊娠期高血压疾病的发病无明显相关性,而MTHFR基因C677T多态性可作为诱发妊娠期高血压疾病的危险因素,同时可将其作为评价妊娠期高血压疾病预后情况的一项指标,应引起临床工作者的重视。  相似文献   

12.
目的探讨p27、p21、PTEN和BRCA1在卵巢癌发生发展中的表达。方法应用免疫组织化学方法及半定量分析方法,检测53例卵巢癌、10例正常卵巢组织中的p27、p21、PTEN和BRCA1表达,分析它们与年龄、组织类型、病理学分级及淋巴转移的相关性,并分析它们在卵巢癌中的相互关系。结果p27、p21、PTEN和BRCA1在正常卵巢组织中高表达,在卵巢癌中表达降低(P〈0.05),且随着肿瘤病理学分级增高及发生淋巴转移时,阳性表达率逐渐下降,四种蛋白在肿瘤中,尤其是浆液性囊腺癌中的表达呈正相关(P〈0.01)。结论p27、p21、PTEN和BRCA1表达下降可能在卵巢癌的发生发展中起重要作用,联合检测p27、p21、PTEN和BRCA1在卵巢癌中的表达可预测肿瘤生物学行为特征,并作为判断预后的指标。  相似文献   

13.
目的探讨Bcl-2(-938C〉A)和NOD1(796G〉A)的基因多态性与青海回族胃癌易感性关系。方法采集62例青海回族患者胃癌组织和51例正常胃粘膜组织DNA,应用PCR-RFLP技术方法,分析青海回族胃癌患者Bcl-2(-938C〉A)三种基因型CC、AC、AA和NOD1(796G〉A)三种基因型GG、GA、AA多态性特点。结果 Bcl-2(-938C〉A)CC、CA、AA基因型在对照组中分别是29.4%、25.0%和11.0%,而在胃癌组中分别是48.4%、41.9%和9.7%。CC基因型和CA+AA基因型在对照组和胃癌组中相比具有差异(P=0.04)。NOD1(796G〉A)基因型GG、GA、AA在对照组中分别是37.3%、45.1%和17.6%,而在胃癌组中分别是32.3%、45.2%和22.3%,各基因型在对照组及胃癌组中相比没有明显差异(P〉0.05)。结论 Bcl-2(-938C〉A)基因型CC与青海回族胃癌易感性相关,而NOD1(796G〉A)基因多态性与青海回族胃癌易感性无关。  相似文献   

14.
目的 探讨应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测 112 例维吾尔族女性乳腺癌患者和 139 例维吾尔族正常女性细胞色素 P450(CYP)19 基因 rs10046 位点多态性,回顾性分析该位点多态性和乳腺癌免疫组化的关系。结果:细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点三种基因分型符合Hardy-Weinberg 平衡;细胞色素 P450 19 基因 rs10046 位点存在 C-T 的替换,等位基因 C、T 在病例组所占的比例分别为 48.2%、51.8%,对照组为 47.5%、52.5%,等位基因分布无统计学差异(P〉0.05);CC、TC、TT 基因型在乳腺癌组分布频率分别为 26.8%、42.9%、30.4%,在对照组中分布频率分别为 18.0%、,57.6%、24.5%,两组间分布差异有统计学差异(P〈0.05)。细胞色素 P450 19 基因型与乳腺癌组织中的 ER、PR、Her-2、Ki-67 的表达差异及相关性均无统计学意义(P〉0.05)。结论新疆维吾尔族乳腺癌的CYP19基因rs10046位点多态性与对照组的分布差异有统计学意义,基因rs10046位点多态性与免疫组织化学指标表达的状态差异无统计学意义。  相似文献   

15.
目的探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)Pro12Ala基因多态性与慢性肾脏病(CKD)的关系。方法选取CKD患者178例(CKD组)和正常体检健康对照者271例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测PPARγPro12Ala基因突变,测定研究对象的血压、体质量指数(BMI)、尿白蛋白/尿肌酐、24 h尿蛋白定量、血肌酐、空腹血糖(FBG)、血脂、肾小球滤过率、颈动脉斑块(CAP)数量和颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等临床指标。结果 CKD组与对照组患者Pro12Pro、Pro12Ala基因型分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),2组患者Pro、Ala等位基因分布频率比较差异亦无统计学意义(P>0.05)。大量蛋白尿组与蛋白尿组CKD患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),CKD 25期与CKD 1期患者Pro12Ala基因型、Ala等位基因频率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。Pro12Pro基因型CKD患者与Pro12Ala基因型患者BMI、FBG、血压、总胆固醇、高密度脂蛋白-胆固醇比较差异均无统计学意义(P>0.05),但Pro12Pro基因型患者24 h尿蛋白定量、血肌酐、三酰甘油、低密度脂蛋白-胆固醇、CAP数量和CIMT均高于Pro12Ala基因型患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 PPARγPro12Ala基因多态性与蛋白尿、血脂异常、血管硬化等CKD危险因素有相关性。Ala等位基因可能减少CKD发生发展的高危因素,成为CKD的保护基因。  相似文献   

16.
目的:探讨p16在子宫颈癌发生发展过程中的表达及其临床意义。方法:以10例正常子宫颈组织为对照,采用免疫组织化学法检测46例子宫颈上皮内瘤变、41例子宫颈癌组织中p16的表达水平。结果:子宫颈上皮内瘤变组织中p16呈中高表达,与对照组无统计学意义(P>0.05);p16在子宫颈癌中呈低表达,与对照组均有统计学意义(P<0.05)。在子宫颈癌组织中p16的表达与淋巴结转移和细胞分化程度有关(P<0.05)。结论:p16表达异常参与子宫颈癌的发生发展;p16的缺失可能与子宫颈癌的恶性生物学行为有关;p16的检测可作为评价子宫颈癌恶性程度及判断预后的重要指标。  相似文献   

17.
目的探讨细胞周期素D1(Cyclin D1)基因多态性与大肠癌遗传易感性的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR—RFLP)方法,检测125例大肠癌与118例健康对照者Cyclin D1基因第870位核苷酸A/G(A870G)的多态性。结果两组Cyclin D1基因型频率差异有统计学意义(P〈0.05)。与AG及GG基因型携带者之和相比,AA基因型携带者患大肠癌的相对风险度(OR)为2.41,95%可信区间为(1.39,4.17)。根据不同的临床特征分析,AA基因型频率在不同年龄或不同性别的结肠癌患者中,差异均无统计学意义(P〉0.05),但在远侧结肠癌[OR:2.58,95%CI(1.22,5.45),P=0.012]、低分化[OR=2.24,95%CI(1.07,4.70),P:0.031]和DuckesC期[OR=2.25,95%CI(1.08,4.69),P=0.029]患者中明显升高。结论Cyclin D1基因多态性与大肠癌及与肿瘤部位、分化程度和Dukes分期显著相关。  相似文献   

18.
胃癌p21^WAF1基因表达与组蛋白乙酰化关系的初步研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:探讨胃癌组织p21^WAF1基因表达与组蛋白乙酰化的关系。方法:利用RT—PCR对53例原发性胃癌的癌组织、癌旁组织和正常胃黏膜的p21^WAF1 mRNA表达进行分析;同时对其中p21^WAF1 mRNA表达失活或表达量不足癌旁和正常黏膜的1/2的7例患者进行乙酰化组蛋白免疫印迹分析。结果:①胃癌组织中的p21^WAF1表达率和表达值均显著低于正常胃黏膜和癌旁组织。②p21^WAF1表达水平在分化较好和分化较差的胃癌组织间差异没有显著性(P〉0.05),但在不同浸润深度及有/无淋巴结转移的胃癌组织中差异具有显著性(P〈0.05,P〈0.01)。③p21^WAF1 mRNA表达失活或表达量不足癌旁和正常黏膜的1/2的7例患者中有5例(5/7,71.43%)总染色质乙酰化组蛋白H3表达水平明显低于其相应的癌旁和正常黏膜,甚至在检测水平以下。结论:胃癌组织p21^WAF1的表达降低至少部分归因于组蛋白乙酰化水平的低下。  相似文献   

19.
李玉华  孙炜  朱国奎  赵国祥 《医学争鸣》2009,(19):1953-1955
目的:研究肿瘤坏死因子α(TNF-α)-308G/A多态性、肿瘤坏死因子β(TNF-β)+252A/G多态性与多发性硬化症(MS)的相关性.方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对62例MS患者和60名无血缘关系的健康人TNF-α基因-308G/A和TNF-β基因+252A/G多态性进行分析,并对MS组患者进行临床EDSS评分.结果:TNF-α-308G/A各基因型频率和等位基因频率在MS组和正常对照组之间差异无统计学意义.TNF-β1/1基因型频率较对照组明显升高(P〈0.05),TNF-β1等位基因频率较对照组明显升高(P〈0.01).TNF-β1/1,1/2,2/2三种基因型中,EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数相比较,差异均无统计学意义.结论:江苏省汉族人群中,TNF-α-308G/A基因多态性与MS无关.TNF-β1基因多态性与MS有关,但和EDSS评分、首次发病年龄、病程、发病次数无关.  相似文献   

20.
目的 本研究旨在评估p21基因nt590多态性与鼻咽癌诊断年龄和鼻咽癌易感性之间的相关性.方法 选取102例鼻咽癌患者和191名健康对照作为研究对象,且所有研究对象均无其他已知的肿瘤疾病.采用PCR-RFLP技术,分析其血液样本中p21基因3'UTR多态性频率.结果 多态性基因型频率在健康对照组为93.2% (CC)、5.2%(CT)和1.6%(TT),在病例组为88.2% (CC)、10.8% (CT)和1.0%(TT).p21基因多态性基因型和鼻咽癌风险之间没有显著相关性(P=0.201).然而,本研究发现p21 T等位基因会增加约4倍早期鼻咽癌风险(OR=3.734,95% CI:1.289 ~ 10.281,P=0.010).此外,本研究还发现,与CC基因型携带者(68.9岁)相比,T等位基因携带者(56.5岁)肿瘤发病的等待时间要早12.4年.结论 p21基因3'UTR多态性可能是鼻咽癌发病的启动要素,但并不导致早期鼻咽癌的恶化.此外,p21基因3'UTR多态性可能与鼻咽癌诊断年龄显著相关.  相似文献   

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