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1.
目的:探讨调节激活正常T细胞表达、分泌的细胞因子(RANTES)-403G/A、单核细胞趋化蛋白1(MCP-1)-2518A/G基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)毛细支气管炎易感性的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测150例RSV毛细支气管炎患儿和120例正常儿童上述位点单核苷酸多态性(SNPs)。结果:病例组RANTES-403G/A基因型和等位基因型频率分别为GG20.7%、GA63.3%、AA16.0%、G52.3%、A47.7%,对照组为GG37.5%、GA46.7%、AA15.8%、G60.8%、A39.2%,两组基因型频率差异有显著性(P〈0.05);病例组A等位基因频率高于对照组(P〈0.05),与G等位基因携带者相比,A等位基因携带者患病风险增加(OR=1.415,P〈0.05)。两组MCP-1-2518基因型和等位基因频率差异无显著性(均P〉0.05)。结论:RANTES-403A等位基因与RSV毛细支气管炎易感性相关,其可能是影响发病的一个重要候选基因;未发现MCP-1-2518A/G基因多态性与RSV毛细支气管炎易感性存在关联。  相似文献   

2.
目的本文旨在研究环氧化酶2(COX-2)基因多态性与口腔癌发生风险韵相关性。方法选取我院口腔中心2010年6月~2013年8月收治的56例口腔癌患者作为病例组,并按照1:2的比例选取112例无口腔疾病研究对象作为对照组,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术测定COX-2基因多态性,并采用多因素Logistic回归分析。结果-1195A〉G位点基因频率在病例组中分别为AA(27.27%)、AG(54.55%)、GG(18.18%).对照组分别为AA(21.82%)、AG(63.44%)、GG(14.55%),两组基因分布差异无统计学意义(P=O.341)。-765G〉C位点基因频率在病例组中分别为GG(88.68%)、GC(11.32%)、CC(0),对照组分别为GG(93.33%)、GC(6.67%)、CC(0),两组基因分布差异无统计学意义(P=0.707)。8473T〉C位点基因频率在病例组中分别为TT(68.63%)、CC(27.45%)、TC(3.92%),对照中分别为TT(60.75%)、CC(29.91%)、TC(9.35%),两组基因分布差异无统计学意义(P=O.539)。1795G〉A位点基因频率在病例组中分别为GG(94,44%)、GA(5.56%)、AA(0%),对照中分别为GG(92.59%)、GA(7.41%)、AA(0),两组基因分布差异无统计学意义(P=0.104)。结论本研究结果显示,SNP基因位点-1195A〉G、-765G〉C、8473T〉C、1795G〉A位点的各种基因型改变与口腔癌的发生易感性之间不存在显著的统计学联系。  相似文献   

3.
目的探讨陕西人群环氧化酶-2(COX-2)-765G>C和-1195G>A基因单核苷酸多态性在胃癌患者及健康人群中的分布,探讨其与幽门螺杆菌(Hp)感染的相互作用对GC易感性的影响。方法用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测136例胃癌患者(病例组)和121例体检健康者(对照组)COX-2-765G>C和-1195 G>A位点的基因多态性,ELISA检测两组研究对象Hp感染情况,分析各基因型分布和Hp感染及与胃癌易感性之间的关系。结果在-765G>C位点,病例组携带三种基因型及等位基因C(基因型GC/CC)的频率显著高于对照组(P均<0.05)。与基因型GG相比,胃癌的易感性增加(GC:OR=1.906;CC:OR=2.900;GC+CC:OR=2.081)。在-1195G>A位点,病例组携带基因型GA和AA或携带等位基因A(基因型GA/AA)频率与对照组相比差异无显著性(P均>0.05)。病例组和对照组Hp阳性率分别为56.5%和43.8%,两组间差异显著(P<0.01)。分层分析显示,Hp感染增加了-765 G>C位点C基因型携带者胃癌的易感性(GC/CC:OR=2.081)。结论 COX-2-765 G>C的基因多态性增加了陕西地区胃癌的易感性,且与Hp感染对胃癌易感性有协同作用;而COX-2-1195 G>A位点的基因多态性可能与胃癌的发病无关。  相似文献   

4.
目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型(AA,AG,GG)频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05).藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型(AA,AG,GG)频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),两组间GG基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加(OR=3.936,95%CI=1.069-14.485).两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型(AA,AG,GG)频率差异无显著性(P>0.05).结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型(AA,AG,GG)分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.  相似文献   

5.
目的环氧化酶-2基因(COX-2)的表达水平与临床病理特征有相关性,多态性可影响其表达水平,本文探讨COX-2的两个功能性单核甘酸多态(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与膀胱癌易感性的关系。方法研究对象为250例经组织学确诊的膀胱癌病例和275例相匹配的无肿瘤史的正常人群。采用聚合酶链反应-限性片段长度多态性方法(PCR-RFCP)测COX-2基因-1195G/A和-765G〉C多态的基因型,比较不同基因型与膀胱癌的关系,并分析其与分期、分级、吸烟之间的关系。结果 COX-2基因1195GG、GA和AA基因型在病例组和对照组间的频率分布有统计学意义(P〈0.05),变量Logistic回归分析显示-1195AA基因型与膀胱癌发生的风险升高相关,OR值分别为(SNP-1195 GA+AA:OR=2.15,95%CI=1.25--3.70),含有A等位基因的GA+AA基因型相对于GG基因型,患者年龄、肿瘤分化程度、TNM分期及吸烟差异有统计学意义(P〈0.05)。结论 COX-2基因启动子区的-1195G〉A单核苷酸多态与可能膀胱癌遗传易感性相关,且可能与膀胱癌的肿瘤分化和TNM分期有关。  相似文献   

6.
目的:研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T,Bcl-1G/A的基因多态性、血浆Fg浓度、分子聚合活性等指标与脑梗死(CI)类型的关系.方法:采用病例对照研究方法,选取主干支脑梗死(MCI)患者54例,穿通支脑梗死(PCI)患者106例,正常对照组160例,应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行Bβ-249C/T,Bcl-1G/A位点的基因多态性分析.抽取患者清晨空腹静脉血测定血糖等4项生化指标和血浆Fg浓度,Fg单体聚合反应速率(FMPV),最大光密度(Amax),FMPV/Amax等反映Fg分子聚合功能的参数,并进行体检.结果:BβBcl-1G/A的A等位基因和GA,AA基因型在MCI组均高于对照组(P〈0.05),FgBβ-249C/T等位基因和各基因型在MCI组,PCI组和对照组组间的分布频率差异无显著性.MCI组Bβ-249C/T的CT+TT型Fg浓度(4.04±0.88)g/L,FMPV(0.72±0.12)均低于CC型Fg浓度(5.01±0.43)g/L,FMPV(0.83±0.06)(P〈0.05).对照组BβBcl-1G/A的GA+AA型Fg浓度(4.03±0.90)g/L高于GG型(3.69±0.95)g/L(P〈0.05);PCI组BβBcl-1G/A的GA+AA型FMPV(0.74±0.11)高于GG型(0.69±0.11)(P〈0.05).结论:Bβ-249C/T基因多态性可能是影响血浆FMPV功能表达的重要位点,BβBcl-1GA,AA基因型可能仅使血浆纤维蛋白单体聚合功能表达增强而诱发PCI.  相似文献   

7.
目的研究宁夏回汉族人群RANTES基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测176例回族和214例汉族人群RANTES基因-403(G/A)、-28(C/G)多态性位点的基因型。结果宁夏回族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:37.5%;GA:46.6%;AA:15.9%;G:60.8%;A:39.2%);-28C/G(CC:71.0%;CG:27.3%;GG:2.7%;C:84.7%;G:15.3%)。宁夏汉族群体RANTES基因两个SNP各基因型频率及等位基因频率分别为-403G/A(GG:43.9%;GA:43.9%;AA:12.1%;G:65.9%;A:34.1%);-28C/G(CC:75.7%;CG:22.0%;GG:2.3%;C:86.7%;G:13.3%)。两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 RANTES基因-403、-28两个多态性位点在宁夏回、汉族人群间差异无统计学意义。  相似文献   

8.
目的分析髓样分化因子88(MyD88)-938C/A和1944 C/G两个基因多态性位点和肺结核病易感性之间的关系。方法收集2016年10月—2017年3月河北省胸科医院结核科住院的102例初治肺结核患者作为病例组,同时选取同期健康体检者115例为健康对照组。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对2组研究对象MyD88-938C/A和1944 C/G多态性进行基因分型,分析其位点多态性与结核病发生是否相关。结果病例组和健康对照组MyD88-938C/A和1944 C/G位点基因型分析结果符合Hardy-Weinberg平衡定律。MyD88-938C/A位点存在3种基因型CC、CA和AA,2组3种基因型的分布频率及C、A等位基因分布频率差异有统计学意义(χ~2=13.24、11.64,P<0.01)。MyD88 1944 C/G位点有CC、CG和GG 3种基因型的分布,2组3种基因型的分布频率及C、G等位基因分布频率差异均无统计学意义(χ~2=1.28、1.11,P>0.05)。结论 MyD88-938C/A可能是肺结核发病的易感基因,而MyD88 1944 C/G基因与肺结核感染的易感性可能无关。  相似文献   

9.
目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者(对照组)的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组(χ2=62.574,P〈0.001),G等位基因频率显著高于对照组(χ2=29.173,P〈0.001)。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA+AA基因型的2.494倍(OR=2.494,95%CI=1.344-4.631),GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA+AA基因型(t=6.924,P〈0.001)。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性(P〉0.05)。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。  相似文献   

10.
汤兆明  王琳  胡丽华 《循证医学》2011,11(3):154-159
目的评价白细胞介素-13基因多态性与中国人群哮喘易感性的关系。方法检索中文及外文数据库,全面收集2010年8月之前发表的研究中国人群IL-13基因多态性与哮喘相关性的病例对照研究,对采纳的数据进行Meta分析。结果9篇文献被纳入分析,其中涉及C1923T多态性的文献5篇、G2044A多态性的文献5篇。Meta分析计算合并比值比(95%可信区间):TT/CC基因型为4.15(2.83~6.09,P=0.000);CT/CC基因型为1.97(1.53~2.53,P=0.000):AA/GG基因型为1.92(1.00~3.72.P=0.051);GA/GG基因型为1.44(1.14~1.82,P=O.000)。TT/CC、AA/GG、GA/GG研究数据不存在发表偏倚(P值分别为0.175、0.968、0.633);CT/CC研究数据存在发表偏倚(P=0.010)。结论当前的研究支持IL-13+1923位点基因型1T和+2044位点基因型GA是哮喘发病的危险因素.+1923位点基因型CT和+2044位点基因型AA与哮喘发病尚无明确关系。  相似文献   

11.
目的探讨环氧化酶(Cyclooxygenase,COX)-2基因启动子区-765位点基因型和等位基因频率在宁夏回、汉族人群的分布。方法通过聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测251例回族和285例汉族健康人群COX-2基因启动子区-765G>C多态性位点。结果 COX-2-765G>C基因型GG、GC、CC和等位基因G、C的分布频率在宁夏汉族人群中是70.88%、27.72%、1.40%和84.74%、15.26%,在回族人群中是69.32%、29.88%、0.80%和84.26%、15.74%,两组间分布差异无统计学意义(P>0.05);在宁夏男性人群中是73.94%、25.00%、1.06%和86.44%、13.56%,在女性人群中是65.87%、32.94%、1.19%和82.34%、17.66%,COX-2-765GC基因型在宁夏女性人群中分布高于男性(P=0.044)。结论 COX-2-765G>C基因型和等位基因频率在宁夏回、汉民族间分布无差异,宁夏女性人群携带COX-2-765GC基因型多于男性。  相似文献   

12.
目的通过检测BCL-2基因多态性,探讨其与复治晚期非小细胞肺癌表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗疗效的关系。方法116例复治晚期非小细胞肺癌患者,既往均接受过化疗,失败后接受吉非替尼或厄洛替尼靶向治疗。采用多聚酶链反应方法检测患者外周血白细胞中BCL-2基因多态性。结果116例患者总有效率为259%,BCL-2各基因型间患者问的有效率无明显差异。相比BCL-2其它基因型,AA型疾病控制率更低(40%VS752%,P=0005)。单因素分析中位PFS,AA型中位无进展时间短于其它基因型(26个月VS6.0个月,P=O025),而女性长于男性(10.2个月VS46个月,P=0.04);不吸烟者长于有吸烟史者(11.9个月vs2.5个月,P=0.000);病理类型为腺癌长于其他类型(11.9个月VS4.1个月,P=0000),均达到统计学差异。多因素分析结果显示,包括性别、吸烟史、ECOG评分和病理类型,BCL一2基因多态性为PFS的独立预后因素(P=0.049)。结论复治晚期EGFR突变状态未明的非小细胞肺癌BCL-2(一938C〉A)基因型为AA者是提示近期疗效较差的指标。  相似文献   

13.
目的:探讨γ-谷氨酰基羧化酶(Gamma-glutamyl carboxylase,GGCX)基因多态位点在新疆地区哈萨克族、汉族人群中的分布特点及其差异。方法采用标准酚-氯仿法提取新疆地区哈萨克、汉族各305例健康人外周血基因组DNA,应用多聚酶链反应-限制性内切酶长度片段多态性(PCR-RFLP)技术对 GGCX的2个单核苷酸位点(rs11676382和 rs6751560)进行基因多态性监测,计算其基因型,并比较2个民族人群中基因多态性分布的差异。结果 rs11676382基因型CC、CG和 GG在哈萨克族人群中分别有66例(21.64%)、233例(76.39%)和6例(1.97%),C 和 G 等位基因的频率分别为59.84%和83.50%;在汉族人群中分别有209例(68.30%)、93例(30.39%)和4例(1.31%),C和 G等位基因的频率分别为40.16%和16.50%。rs6751560基因型 AA、AG和 GG在哈萨克族人群中分别有2例(0.66%)、11例(3.61%)和292例(95.74%),A和 G等位基因的频率分别为2.46%和97.54%;在汉族人群中AA、AG和GG分别有4例(1.31%)、3例(0.98%)和298例(97.70%),A和G等位基因的频率分别为1.80%和98.20%;哈萨克族人群与汉族人群 rs11676382位点基因型比较差异有统计学意义(总χ2=134.9,P <0.01),显性模型CC与CG+GG、隐性模型GG与CC+CG、附加模型CG与CC+GG之间比较显示,显性模型和附加模型比较差异有统计学意义(χ2=134.4和129.9,P <0.01),等位基因 C与 G比较差异有统计学意义(χ2=84.3,P <0.01)。rs11676382位点隐性模型和 rs6751560位点基因型及等位基因差异均无统计学意义。结论新疆地区哈萨克族与汉族人群 rs11676382位点均以CC和CG基因型比较常见,C等位基因出现的频率比G等位基因出现的频率高;CC基因型是保护因素,而 CG基因型是危险因素,GG基因型既不是保护因素,又  相似文献   

14.
目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)+936C/T、-634G/C两个位点单核苷酸多态性与子痫前期易感性的相关性。方法:采用双脱氧链末端终止法进行DNA测序,对2012年1月至2013年1月在本医院住院分娩的58例子痫前期,70例正常妊娠女性的VEGF+936C/T、-634G/C单核苷酸位点进行基因分析,比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异。用优势比(OR)计算VEGF+936C/T基因在子痫前期患病中的相对危险度,比较两组中两个位点不同等位基因孕妇的血压、血肌酐、24 h尿蛋白定量等临床指标。结果:子痫前期组VEGF+936CT、TT基因型、T等位基因高于正常对照组,VEGF+936CC基因型、C等位基因低于正常对照组,差异有统计学意义(P〈0.05);VEGF-634G/C位点的基因型、等位基因频率分布在子痫前期组及正常对照组孕妇中比较,差异均无统计学意义(P〉0.05);正常对照组、子痫前期组人群中携带VEGF+936CT、TT基因型组发生子痫前期的危险性是CC基因型组的2.557倍;子痫前期组+936C/T位点CT+TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC+GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较差异均有统计学意义(P〈0.05);而对照组+936C/T位点CT+TT基因型孕妇与CC基因型孕妇的各临床指标比较,-634G/C位点GC+GG基因型孕妇与CC基因型孕妇各临床指标比较,差异均无统计学意义(P〈0.05)。结论:携带VEGF+936CT、TT基因型者患子痫前期的危险性增加,-634G/C位点的G等位基因孕妇比携带C等位基因者更具有子痫前期遗传易感性,提示VEGF单核苷酸多态性可能与子痫前期的易感性相关。  相似文献   

15.
目的探讨转化生长因子β1(Transforming Growth Factor-β1,TGF-β1)基因启动子区SNP-800(G/A)和SNP-509(C/T)多态性在宁夏回、汉族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1启动子区(-800位点、-509位点)两个多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:97.62%;GA:2.38%;AA:0%;G:98.81%;A:1.19%),-509(CC:21.90%;CT:56.67%;TT:21.43%;C:50.24%;T:49.76%);宁夏汉族群体TGF-β1基因两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:-800(GG:99.03%;GA:0.97%;AA:0%;G:99.52%;A:0.48%);-509(CC:27.27%;CT:50.97%;TT:21.75%;C:52.76%;T:47.24%),两组间差异均无统计学意义(P>0.05)。按性别分组,两个多态性位点的基因型频率及等位基因频率差异亦无统计学意义(P>0.05)。结论 TGF-β1基因启动子区-800、-509两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间差异无统计学意义。  相似文献   

16.
目的探讨单胺氧化酶(MAOA)基因rs1137070、rs3027400和rs12843268位点在宁夏回、汉族人群中及不同性别间的分布特征。方法研究对象为宁夏医科大学体检健康学生681例,其中回族311例,汉族370例。rs1137070、rs3027400位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测,rs12843268位点采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)的方法检测。结果宁夏回、汉族人群MAOA基因三个多态位点基因型频率及等位基因频率分别为:男性rs1137070(C:43.75%/47.02%,T:56.25%/52.98%);rs3027400(G:42.19%/45.03%,T:57.81%/54.97%);rs12843268(A:57.81%/55.63%,G:42.19%/44.37%);女性rs1137070(CC:16.39%/18.26%,CT:46.45%/44.75%,TT:37.16%/36.99%;C:39.62%/40.64%,T:60.38%/59.36%);rs3027400(GG:16.39%/21.46%,GT:47.00%/35.16%,TT:36.61%/43.38%;G:39.89%/39.04%,T:60.11%/60.96%);rs12843268(AA:36.06%/37.44%,AG:46.45%/40.64%,GG:17.49%/21.92%;A:59.29%/57.76%,G:40.71%/42.24%)。宁夏女性人群rs1137070位点基因型频率的分布与人类基因组计划扫描所得北京、日本女性人群相比无显著性差异(P〉0.05),而与欧洲及非洲女性人群相比有显著性差异(P〈0.05);rs3027400和rs12843268位点基因型频率的分布与北京、日本、欧洲及非洲女性人群相比差异均有显著性(P〈0.05)。结论 MAOA基因rs1137070、rs3027400和rs12843268多态性位点在宁夏男性与女性回、汉族之间均无显著性差异;宁夏女性人群存在显著的种族及地区间差异。  相似文献   

17.
目的 探讨宁夏回、汉族人群脂联素基因SNP+ 276G/T单核苷酸多态性与代谢综合征(MS)的相关性.方法 收集回、汉族MS患者(MS组)207例和136例以及回、汉族健康体检者(对照组)98例和102例,采用PCR-RFLP技术检测SNP+ 276G/T单核苷酸多态性,用ELISA法检测血清脂联素的浓度.结果 汉族MS组GG基因型频率及G等位基因频率均高于汉族对照组(P<0.05),回汉族2组间基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).回、汉族MS组血清脂联素水平均低于其对照组(P<0.05),回、汉族TG +TT基因型血清脂联素水平低于GG基因型者.Logistic回归分析显示SNP+ 276基因多态性是汉族MS的危险因素.结论 脂联素基因SNP+ 276G/T多态性可能与宁夏汉族MS相关,与宁夏回族MS无相关性.  相似文献   

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