广东省汉族1型糖尿病患者HLA-DRB1基因多态性分析

目的 探讨HLA-DRB1基因多态性在广东汉族1型糖尿病(T1DM)患者中的分布规律及相关性.方法 采用PCR-SBT技术对58例1型糖尿病患者和454例正常对照人群进行HLA-DRB1等位基因分型.结果 在HLA-DRB1基因位点上,T1DM组和正常对照组共检出38种等位基因.与正常对照组相比,T1DM组的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901频率明显升高,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602频率明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 HLA-DRB1位点上的DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0701、DRB1*0901是广东汉族人群1型糖尿病的易感基因,而DRB1*1202、DRB1*1502、DRB1*1602为保护基因.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

广西沿海地区Graves病与HLA—DQA1、DRB1＊09等位基因的相关性研究

目的:探讨HLA-DQA1和HLA-DRB1*09等位基因在广西沿海地区Graves病(Graves disease,GD)患者中的分布情况及这些基因位点与GD的关系.方法:采用PCR-SSP方法检测广西沿海地区113例GD患者及90例正常人HLA-DQA1、DRB1*09的基因型, 计算和比较2组的HLA- DQA1和 DRB1*09等位基因频率.结果:与正常对照组比较,GD患者组中 HLA-DQA1*0301、0501和 HLA-DRB1*0901的频率明显增高(P<0.05).结论:广西沿海地区GD患者中HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901基因出现频率增高,HLA-DQA1*0301、0501和HLA-DRB1*0901可能是该区GD遗传易感基因.     

河南汉族乙型肝炎e抗原阴性慢性乙型肝炎患者HLA-DRB1多态性检测

目的:探讨河南汉族人群乙型肝炎e抗原(HBeAg)阴性慢性乙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原(HLA)DRB1等位基因多态性的关系.方法:应用PeR-序列特异性引物技术,对河南汉族66例HBeAg阴性慢性乙型肝炎患者(实验组)及42例健康人(对照组)的HLA-DRB1*1201/1202、*1301/1302、*1501/1502等位基因进行检测.结果:实验组HLA-DRB1*1201/1202、HLA-DRB1*1301/1302、HLA-DRB1*1501/1502等位基因频率分别为16.67%、0.76%、12.88%,对照组分别为7.26%、4.03%、16.13%.实验组HLA-DRB1*1201/1202等位基因频率高于对照组(P<0.05),2组HLA-DRBl*1501/1502、HLA-DRBl*1301/1302等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05).结论:HLA-DRB1*1201/1202等位基因与HBeAg阴性慢性乙型肝炎的形成有关;HLA-DRB1*1301/1302、*1501/1502等位基因与其无关.     

四川地区汉族人群HLA-DRB1位点的测序分型研究

目的调查四川地区人群HLA—DRB1位点等位基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法采用单管PCR扩增方法建立高效的HLA—DRB1基因测序分型（SBT）技术对180名健康个体进行HLA-DRB1基因型检测。结果共检出39种HLA—DRB1等位基因,其中等位基因HLA-DRB1＊0901的频率最高,HLA—DRB1＊1101的频率次之。结论提供了四川地区汉族人群HLA—DRB1位点等位基因频率,证实了单管扩增测序分型方法快速准确的优点。     

江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

中国湖北汉族人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的:调查湖北汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性,获得完整准确的遗传学数据。方法:应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对213名随机选取无亲缘关系的湖北籍汉族健康体检者或健康献血员进行HLA-PDRB1基因型检测。结果:在213名正常个体中,发现基因频率(GF)较高的有DRB1*1501-1502(GF=11.0%)、*1101-1105(GF=8.5%)、*0901(GF=6.8%)、*1301-1302(GF=6.6%)、DRB4*0101(GF=19.0%)、DRB5*0101(GF=16.9%),低频率等位基因是DRB1*04、*1001和*0101-0103。结论:从基因水平分析了HLA-DRB1基因在湖北汉族群体中的分布特征,提供了一套比较完整准确的DRB1基因频率,为人类学和疾病相关性等研究提供了重要的参考数据。     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

HLA-DRB1/DQB1位点等位基因多特性与妊娠期糖尿病相关性研究

目的 探讨人类白细胞抗原Ⅱ(histocompatibicity 1eukocyte antigen class Ⅱ,HLA-Ⅱ)类等位基因多特性与妊娠期糖尿病的关系.方法 50对糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)孕妇及其新生儿为研究组(GDM组),随机选择与研究组同期入院的正常健康孕妇及其新生儿50对为对照组,所有产妇均为单胎初产.采用饱和酚/氯仿法提取基因组DNA,应用顺序特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术进行基因分型.结果 GDM组DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*0601等位基因的基因频率分别是17.4%、16.3%、11.8%,显著高于对照细(9.1%、7.7%、3.8%),两组比较差异显著(P＜0.05),其中DRB1*0405等位基因的风险值最高(RR=4.6,95%CI 4.1～4.8);DRB1*0317基因频率(4.9%)显著低于对照组(15.6%),差异显著(P＜0.05).GDM组DQB1*0203、DQB1*0306等位基因的频率(20.5%、17.9%)显著高于对照组(6.7%、8.0%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05),其中DQB1*0203等位基因的风险值最高(RR=5.3,95%CI 5.1～5.7).DQB1*0402基因频率(3.8%)显著低于对照组(18.6%),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).GDM组新生儿脐血中DRB1*0301、DQB1*0201的频率(17.2%、15.6%)显著高于对照组(5.3%、7.2%)(P＜0.05).DRB1*0315-DQB1*0203、DRB1*0405-DQB1*0306单倍型与GDM患者血糖呈正相关关系(r=0.8,P＜0.05).结论 HLA-DRB1/BQB1等位基因多特性与妊娠期糖尿病发病密切相关.DRB1*0301、DRB1*0405、DRB1*0601、DQB1*0203、DQR1*0306可能是GDM的易感基因,DQB1*0402、DRB1*0317可能是GDM的保护性基因.     

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

2型糖尿病大血管病变患者人类白细胞抗原-DRB1*04等位基因多态性分析

目的分析2型糖尿病(DM)及其大血管病变患者人类白细胞抗原(HLA)-DRB1*04亚型的遗传多态性,探索糖尿病大血管病变的发病机制。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerasechainreaction-sequencespecificprimer,PCR-SSP)技术对合并/未合并大血管病变的北方汉族2型DM患者的HLA-DRB1*04亚型等位基因进行检测。结果东北地区汉族2型DM患者中共检出9种HLA-DRB1*04亚型。2型DM伴大血管病变组DRB1*0404等位基因频率较2型DM无并发症组显著增高;但DRB1*0403等位基因频率较无并发症组显著减少。结论1型DM与2型DM可能具有相似的HLA遗传背景。DRB1*0404单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的易患基因,DRB1*0403单倍型可能是2型DM患者发生大血管病变的保护性基因。HLA-DRB1*0404等位基因是患免疫相关性疾病患者发生血管内皮功能失调,尤其是大血管病变的预测因子。     

中国人群胰岛素依赖性糖尿病HLA-DR基因多态性的Meta分析

目的综合评价中国人群HLA-DR基因多态性与胰岛素依赖性糖尿病(IDDM)的关联性.方法以IDDM组和健康对照组的各HLA-DR等位基因频数(基因型频数、单倍型频数)分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,应用Meta分析对血清学分型和基因分型研究的结果进行一致性检验和数据合并,并评估发表偏倚.结果①血清学分型水平上,HLA-DR3和DR9等位基因,DR3/DR4和DR3/DR9杂合子是中国人群IDDM的危险基因(或基因型)(P＜0.05),合并OR值分别为5.08,1.59,26.74和10.74.而HLA-DR2,DR5,DR7,DR12是中国人群IDDM的保护基因(P＜0.05),合并OR值分别为0.65、0.57、0.52和0.40;②基因分型水平上,HLA-DRB1*0301,DRB1*04,DRB1*0404和DRB1*0405等位基因是中国人群IDDM的危险基因(P＜0.05),合并OR值分别为5.53,2.12,2.40和2.33;单倍型DRB1*0301/DQA1*0301/DQB1*0201和DRB1*0405/DQB18*0302,基因型DRB1*0405/DRB1*0405和DRB1*0405/DRB1*04是中国人群IDDM的危险单倍型(或基因型)(P＜0.05),合并OR值分别为6.57,14.85,8.08和1.90;而HLA-DRB1*0406,DRB1*0408,DRB1*06,DRB1*07,DRB1*08,DRB1*1301,DRB1*14和DRB1*16是中国人群IDDM的保护基因(P＜0.05),合并OR值分别为0.39,0.11,0.17,0.56,0.33,0.14,0.28和0.39.结论中国人群IDDM与HLA-DR的某些基因型及单倍型有关联性,而且与其他非中国人群有区别.     

支气管哮喘与HLA-DRB1基因多态性关系的研究

目的：探讨人类白细胞抗原HLA-DRB1基因多态性与支气管哮喘的关系。方法：选用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR-SSP）方法对内蒙古地区汉族支气管哮喘病人45例进行HLA-DRB1等位基因的检测,并与46例健康汉族进行比较,计算各个位点的基因分布频率,相对危险度,结果进行χ2检验,筛选有意义基因。结果：支气管哮喘组HLA-DRB1＊0901基因频率（16.67%）较对照组（5.43%）增高（P〈0.05）,相对危险度（OR）为4.100;HLA-DRB1＊0701-0702基因频率（1.11%）较对照组（10.87%）降低（P〈0.05）,OR值为0.082。结论：HLA-DRB1＊0901基因与支气管哮喘的发病相关,是内蒙古地区汉族支气管哮喘病人的易感基因,HLA-DRB1＊0701-0702基因位点是汉族支气管哮喘病人的抗性基因。     

子宫内膜异位症合并不孕与HLA—DQA1、DRB1的相关性

目的 探讨HLA-DQA1、DRB1等位基因与子宫内膜异位症患者不孕的相关性。方法 用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）对102例经腹腔镜或外科手术证实的子宫内膜异位症患者（其中35名患者合并不孕）进行HLA-DQA1、DRB1等位基因的基因分型并与对照组进行比较。结果 子宫内膜异位症患者HLA1-DQA1*0401等位基因频率显著高于正常对照,HLA1*0301等位基因频率显著低于正常对照。其中,合并不孕者HLA1-DQA1*0301、DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于正常对照,HLA1-DRB1*07、DRB1*08/12等位基因频率低于无合并不孕者;而无合并孕者HLA-DQA1*0301,HLA-DRB1*07*08/12可能与子宫内膜异位症的不孕机制相关,HLA1*0401与子宫内膜异位症的发病机制相关,但不参与子宫内膜异位症的不孕机制。]     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

HLA-DQA1基因与新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病高血压的相关性

目的 探讨新疆吐鲁番地区维吾尔族2型糖尿病(T2DM)高血压与HLA-DQA1等位基因的相关性.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)技术,对新疆吐鲁番地区维吾尔族65例正常对照者、42例高血压患者、73例T2DM患者和37例T2DM高血压患者的HLA-DQA1等位基因频率进行检测,分析T2DM高血压HLA-DQA1等位基因多态性.结果 与正常对照组比较,T2DM组HLA-DQA1*0104等位基因频率增高;T2DM高血压组HLA-DQA1*0104、HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501等位基因频率增高,差异均有统计学意义(P<0.05).与高血压组比较,T2DM高血压组HLA-DQA1*0104等位基因频率明显增高,差异有统计学意义(P<0.01).结论 HLA-DQA1*0104可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族T2DM的易感基因;HLA-DQA1*0104、HLA-DQA1*0301、HLA-DQA1*0501可能是新疆吐鲁番地区维吾尔族T2DM高血压的易感基因.     

用PCR-SSP方法研究重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性

目的了解重庆地区人群HLA-DRB1基因多态性,分析人群HLA-DRB1基因频率分布特征.方法采用PCR-SSP方法对来自中国造血干细胞捐献者资料库重庆分库的3 219名无血缘关系的捐献者进行基因分型,计算HLA-DRB1基因频率,并与南方汉族、北方汉族人群进行比较.结果在重庆地区人群中检出了HLA-DRB1基因型14种(低分辨率),其中以DRB1·09,DRB1·15,DRB1·12,DRB1·04出现频率高.结论重庆地区人群的HLA-DRB1基因多态性与南方汉族接近,并有其特点.