江苏七地市汉族人群常见HLA单倍型多态性分析

目的：统计分析来自中华骨髓库江苏分库七地市汉族造血干细胞志愿者常见人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)单倍型频率,了解江苏七地市汉族人群HLA单倍型分布特点。方法：采用聚合酶链反应-直接测序分型(poly- merase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)技术,对中华骨髓库江苏分库共计11 889例无血缘关系志愿者的HLA- A/B/DR B1/C/DQB1位点进行高分辨分型,按地市应用Arlequin 3.5软件分别计算单倍型HLA-A-B-C、DRB1-DQB1、A-B-DRB1、 A-B-DRB1-C-DQB1的频率,统计分析各地市常见HLA单倍型,并与国内已发表汉族人群数据进行比较,基于等位基因频率,采用Hierarchical Clustering算法应用SPSS软件进行聚类分析。结果：HLA-A-B-C 单倍型中,A*30∶01-B*13∶02-C*06∶02、A*33： 03-B*58∶01-C*03∶02为江苏七地市频率最高的前2位单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、镇江聚为一类,宿迁、淮安、徐州聚为一类。HLA-DRB1-DQB1 单倍型中,宿迁、淮安、徐州最常见的单倍型为 DRB1*07∶01-DQB1*02∶02,DRB1*09∶01- DQB1*03∶03次之;常州、扬州、镇江、南京最常见的单倍型为DRB1*09∶01-DQB1*03∶03,DRB1*07∶01-DQB1*02∶02次之。聚类分析发现,江苏七地市聚为一类。A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01为江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1单倍型;A*33∶ 03-B*58∶01-DRB1*03∶01为南京、扬州、淮安、常州排名第二位的单倍型。聚类分析发现,南京、扬州、常州、黑龙江、辽宁聚为一类,淮安、宿迁、徐州聚为一类。江苏七地市频率最高的HLA-A-B-DRB1-C-DQB1单倍型均为A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶ 01-C*06∶02-DQB1*02∶02,其中含有A*30∶01-B*13∶02-DRB1*07∶01单倍型(包括3个点及5个点)的频率在江苏七地市由北向南大体呈现逐渐降低的趋势。聚类分析发现常州、徐州、南京聚为一类,后与镇江聚为一类;淮安、宿迁聚为一类,后与徐州聚为一类;岳阳、浙江、广东聚为一类。结论：总体来看,苏北三地市(宿迁、淮安、徐州)聚为一类,其余四地市聚为一类,江苏七地市汉族人群HLA单倍型多态性与我国南北方相比更偏向我国北方人群。     

37例肺大细胞神经内分泌癌的临床分析

目的分析肺大细胞神经内分泌癌的临床资料,探讨相关预后因素,并初步回顾放射治疗对其预后的影响。方法回顾性分析37例1994-04-30—2014-04-30于北京协和医院就诊并经病理确诊为肺大细胞神经内分泌癌患者的临床特征、诊治情况及预后。结果肺大细胞神经内分泌癌好发于有大量吸烟史的老年男性,临床表现、影像学表现及实验室指标缺乏特异性。神经内分泌分化标志物Syn、Cg A和CD56的阳性表达率分别为75.7%、59.5%和67.6%。27例行手术治疗,术后17例接受辅助化疗,10例接受化疗,接受放疗者共8例,其中手术+化疗+放疗者4例,化疗+放疗组4例。单因素分析提示肿瘤TNM分期(P0.01)是预后因素,对于非广泛期患者,手术是预后的影响因素(P0.05);对于Ⅲ期患者,放疗是其预后的影响因素(P0.05)。结论肺大细胞神经内分泌癌缺乏特异性的临床表现,确诊依赖术后病理,各种治疗疗效欠佳。手术对于局限期肺大细胞神经内分泌癌是影响预后的重要因素。放疗可能提高Ⅲ期患者生存期。     

用改进的最小模型对糖耐量减退和Ⅱ型糖尿病患者胰岛素抵抗致病机制的研究

用改进的最小模型分别对正常人、IGT(糖耐量减退)和NIDDM(II型糖尿病)患者进行胰岛素敏感指数(S_1)、胰岛素自身代谢效能(S_G)及胰岛β细胞功能分析.结果表明:改进的最小模型与标准的最小模型相比较,两种方法对评估S_1和S_G有高度的相关性(S_1·r=0.856,P相似文献   

Ⅰ期子宫内膜癌术后放疗的临床分析

目的 回顾分析265例Ⅰ期子宫内膜癌术后放疗疗效和不良反应。方法 1999—2012年进行术后放疗的Ⅰ期子宫内膜癌患者共265例。病理类型为子宫内膜样腺癌占85.3%(226例)。根据FIGO2009手术—病理分期。术后辅助放疗方式包括盆腔外照射35例(13.2%)、单纯阴道内照射107例(40.4%)和内外照射联合治疗123例(46.4%)。Kaplan-Meier法计算生存率并Logrank检验差异,Cox模型进行预后因素分析。结果 5年随访率为85.7%。5年OS、PFS、局部复发、远处转移率分别为92.8%、89.7%、4.5%、6.4%。发生3级急性放射性肠炎者仅1例(0.4%),3、4级骨髓抑制者分别为4例(1.5%)、1例(0.4%),1例(0.4%)出现3级慢性肠炎。多因素分析显示子宫下段受累是影响OS和PFS的预后因素(P=0.041、0.001),放疗前贫血是影响OS的因素(P=0.048)。 结论 子宫内膜样腺癌为主的Ⅰ期内膜癌患者进行术后辅助放疗的疗效良好,不良反应轻微,放疗前贫血和子宫下段受累是影响OS的重要因素。     

子宫内膜癌单通道和六通道柱状施源器三维近距离照射的剂量学比较

目的 比较单通道和六通道柱状施源器2D、3D治疗计划靶区和正常组织照射剂量,评估三维近距离治疗在子宫内膜癌术后阴道内照射中的应用优势。方法 早期子宫内膜癌10例,分别置入六通道和单通道柱状施源器,CT模拟定位扫描后做治疗计划。CTV定义为阴道上段3 cm,黏膜下5 mm区域,处方剂量为5 Gy/次,共6次。分别制定不同施源器2D和3D治疗计划。比较两种施源器2D与3D计划CTV和OAR的剂量。结果 两种施源器2D、3D治疗计划均能很好满足CTV剂量要求。使用单通道施源器时3D计划可显著降低直肠D_{0.1 cm³}、D_{1.0 cm³}、D_{2.0 cm³}约18.2%、12.4%和10.7%。使用六通道施源器时,3D计划可显著降低直肠D_{0.1 cm³}、D_{1.0 cm³}、D_{2.0 cm³}和D_mean约36.6%、24.8%、20.4%和6.1%,并降低了膀胱和尿道D_mean。与单通道施源器3D计划相比,六通道施源器3D计划进一步降低了直肠、膀胱和小肠的照射剂量。结论 使用单通道或六通道柱状施源器进行阴道内照射时,2D和3D治疗计划均取得了很好的靶区剂量分布。3D治疗计划与2D治疗计划相比,能降低以直肠为主的OAR受量,六通道施源器3D计划进一步降低了直肠照射剂量。     

完全性房室间隔缺损合并肺动脉高压术后75例预后分析

目的 探讨完全性房室间隔缺损(CAVSD)合并肺动脉高压术后的疗效.方法 对2003年1月至2007年3月在上海儿童医学中心行CAVSD合并肺动脉高压修补术的75例患儿进行随访分析.患儿术前行心导管检查,了解肺动脉压力及肺小动脉阻力(PAR).通过超声心动图心尖四腔切面评估术前,术后第2天、1个月、6个月及1年肺动脉高...     

超声心动图诊断法洛四联症合并主-肺动脉窗1例

患儿女,3个月.青紫3个月伴呼吸急促2 d入院,胸骨左缘2～3肋间3/6级收缩期杂音.超声心动图示:心脏位置与连接正常,右室壁增厚,右室流出道狭窄,最窄处7 mm,肺动脉瓣增厚开放受限,肺动脉瓣环内径8 mm,过瓣血流流速2.85 m/s,压差4.26 kPa,肺动脉主干内径8 mm,左右肺动脉狭窄;室间隔与主动脉前壁连续中断8 mm,主动脉增宽前移骑跨室间隔,骑跨率30%.     

肥胖对2型糖尿病患者临床特征及心脏结构功能的影响

目的 探讨肥胖对2型糖尿病患者心脏结构和功能的影响. 方法 符合WHO1999年糖尿病诊断标准的住院2型糖尿病患者270例.根据2000年亚太地区肥胖诊断标准将所有患者分为非肥胖组和肥胖组.使用M型超声心动图检测升主动脉内径(AOD)、左房内径(LAD)、左室收缩期内径(LVDs)、左室舒张期内径(LVDd)、室间隔厚度(IVS)、左室后壁厚度(LVPW)、左室短轴缩短率(FS)、射血分数(EF),采用多普勒超声检测二尖瓣E峰与A峰比值(E/A). 结果 (1)肥胖组体质量、体表面积、舒张压、空腹胰岛素、餐后胰岛素、空腹C肽、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)及三酰甘油高于非肥胖组,非肥胖组糖化血红蛋白及空腹血糖高于肥胖组;(2)肥胖组LAD.IVS、LVPW、左心室质量及E/A比值＜1的发生率高于非肥胖组;(3)多元逐步回归分析:非肥胖组EF与体质量指数呈负相关;肥胖组EF与收缩压呈正相关,与胆固醇、左心室质量(LVM)、空腹胰岛素呈负相关.结论 肥胖糖尿病患者存在明显左心肥大、左心舒张功能异常,与胰岛素抵抗、高三酰甘油血症并存.     

52例急性胰腺炎临床分析

近年来，急性胰腺炎（AP）的发病率呈上升趋势。鉴于AP的临床表现为上腹疼痛、恶心呕吐等，与急性胃炎较为相似，而二的危险性、愈后却完全不同。为避免误诊，提高我们对胰腺炎的诊治水平，现将我院1997～2004年间确诊为AP的52例患进行回顾性分析。     

汉族先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因的突变分析

目的 探讨先天性房室间隔畸形患者GATA-4基因突变情况以及其基因型和表现型之间的关系.方法 选择50例汉族先天性房室间隔畸形患者和100名汉族健康者,用聚合酶链反应方法扩增GATA-4基因6个外显子编码区和邻近序列,聚合酶链反应产物纯化后以自动测序仪测序,然后与NCBI数据库中GATA-4基因的序列进行比较.结果 在汉族先天性房窜间隔畸形患者中发现GATA-4基因2个新的杂合子突变,分别位于第2号外显子的His28Tyr和位于第7号外显子的His436Tyr.结论 转录因子GATA-4基因突变可能与汉族先天性房室间隔畸形的发生有关.