江苏汉族人群hla-a?b?drb1高分辨基因多态性和单体型研究

目的:分析中国江苏地区汉族人群中造血干细胞捐献志愿者人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB1在高分辨基因分型水平上的基因多态性和单体型的分布特征。方法:采用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)基因分型以及基因序列分型(sequence-based typing,SBT)技术,对中国造血干细胞捐献者资料库江苏分库644例无关供者的HLA-A、B、DRB1位点上的等位基因作高分辨分型,直接计数法计算等位基因频率。应用Arlequin 3.01软件,以最大似然法分析单体型频率。结果:在644例无关捐献志愿者中共检出高分辨HLA-A基因29个,HLA-B基因60个,HLA-DRB1基因36个。A位点频率最高的是A*1101(17.86%),B位点频率最高的是B*4601(9.55%),DRB1位点频率最高的是DRB1*0901(15.76%)。频率最高的HLA-A、B、DRB1单体型是A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.98%),频率最高的HLA-A、B单体型是A*3001-B*1302(6.68%),频率最高的HLA-B、DRB1单体型是B*1302-DRB1*0701(7.2...     

江苏汉族人群全新STR基因座的遗传多态性分析

目的:分析全新短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在江苏人群中的基因多态性和基因频率?方法:2015年江苏省598例无血缘关系的汉族个体,利用STRtyper-10G Direct Kit试剂盒对9个STR位点进行扩增,自动基因分析仪进行片段分析并进行基因分型?结果:累积STR等位基因共发现111个,其中罕见等位基因13个?基因型频率大于0.08的基因型组合13个,其中D13S325基因座的等位基因型19/20的频率最高达到0.130 4,杂合度达到了0.851 ± 0.068,随机个体相同表型偶合率为0.054 ± 0.022,个体识别能力为0.946 ± 0.022,多态信息总量为0.808 ± 0.052,非父排除率达到了0.697 ±0.130?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率总结,得到了江苏人群更多基因多样性的客观数据,以便在出现微变异等情况时满足进一步实际应用的需要?     

江苏人群19个STR基因座的遗传多态性

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D21S11?D6S1043?Penta E?PGA?D2S1338?D11S51?D19S433?D12S391?CSF1PO?D3S1358?Penta D?VWA?D13S317?THO1?TPOX?D8S1179?D16S539?D5S818?D7S820 19个STR基因座多态性分布,并计算该19个基因座的基因频率?个体鉴别能力?无偏倚期望杂合度?多态性信息总量和非父排除率?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:19个STR位点中Penta E的个体鉴别能力值和非父排除率值最高,19个STR位点的累积非父排除率达0.9999以上?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出了更加客观的等位基因多态性数据,为江苏地区亲权鉴定的判定提供更加客观的依据?     

长链非编码 RNA BANCR在胃癌中表达及其对胃癌细胞迁移、侵袭的影响

目的：检测长链非编码RNA BANCR在胃癌组织中的表达,并探讨其对胃癌细胞迁移、侵袭生物学行为的调控作用与相关机制。方法：采用荧光定量PCR（QPCR）和TCGA?STDA数据库分析胃癌组织和癌旁组织中BANCR的表达水平,采用小干扰RNA（siRNA）技术敲低胃癌细胞MKN28 BANCR的表达,采用Transwell、QPCR检测MKN28细胞的迁移、侵袭情况以及肿瘤细胞转移相关标志物的表达水平变化。结果：胃癌组织中BANCR的表达水平呈明显上调。敲低BANCR表达后,MKN28细胞的迁移、侵袭能力被抑制,转移相关分子CDH1的表达量显著增加,而Vimentin的表达量显著降低。此外,敲低BANCR下调ZEB1表达,同时干扰miR?203能部分恢复ZEB1的表达水平。结论：BANCR在胃癌组织中呈高表达,其可能通过调节miR?203?ZEB1?CDH1轴促进胃癌细胞迁移和侵袭。     

探讨BCG初次免疫结核杆菌DNA疫苗加强免疫方案的效应

目的:探讨BCG初次免疫(BCG-prime),结核杆菌共表达DNA疫苗加强免疫(DNA疫苗-boost)的策略对小鼠的免疫效果。方法:将BCG及结核杆菌重组DNA疫苗依次免疫小鼠,通过检测CTL和NK细胞的杀伤活性和特异性淋巴细胞增殖,以及小鼠血清抗体及细胞因子的水平,观测BCG-prime、共表达结核杆菌Ag85A/GM-CSFDNA疫苗boost策略对小鼠的免疫效果。结果:采用prime-boost免疫策略组的小鼠CTL的杀伤活性明显增强、特异性淋巴细胞明显增殖、IFN-γ的水平明显增高,NK细胞杀伤活性与对照组相比也有一定提高,但未超过BCG单独免疫效果。免疫小鼠血清特异性抗体的滴度超过单独DNA疫苗免疫组。结论:在采用BCG-prime-结核杆菌DNA疫苗boost免疫策略后,能增强对小鼠的免疫效应,尤其是Th1型细胞免疫反应增强明显,为进一步在动物体内进行保护性效应试验的研究提供了实验依据。     

3238名江苏汉族造血干细胞捐献者HLA-A、B、DRB1位点高分辨基因分型结果的研究

目的 分析中国江苏地区汉族人群造血干细胞捐献志愿者的HLA-A、B、DRB1位点在高分辨基因分型水平上的基因多态性弹倍型分布特征以及常见与罕见等位基因的分布.方法 大量应用基因序列分型技术和少量应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针技术对中华造血干细胞捐献志愿者资料库江苏分库3238名无关供者的HLA-A、B、DRB1位点等位基因作高分辨分型.结果 HLA-A基因46个,HLA-B基因85个,HLA-DRB1基因51个.HLA-A位点频率最高的是A*11∶01(16.52％),HLA-B位点为B*13∶ 02(11.60％),HLA-DRB1位点为DRBl* 07∶01( 15.78％).单倍型频率最高是A* 30∶ 01-B* 13∶02-DRBl* 07∶01 (8.87％).HLA-A位点常见等位基因(CWD)种类有40种,在样本中的含量达到99.8％,HLA-B位点CWD则有77种(99.5％),HLA-DRB1位点的CWD有47种(99.8％),并发现少量在中国人群未报道的罕见基因.结论 本资料从高分辨水平反映了江苏地区汉族人群HLA的分布状况.对指导临床寻找HLA匹配的无关造血干细胞供者,HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等有重要意义.     

探秘亲子鉴定中心

正在医院司法鉴定所亲子鉴定中心,每天都在上演着人伦亲情的故事。亲子鉴定受理过程看似简单,但要进行很多内容的交流,每个前来进行鉴定的人都抱着复杂的心情,在受理时,工作人员必须耐心倾听他们的诉求并加以疏导。每接下一个申请,意味着一份科学、公正、具有法律效力的报告将要生成。报告书的结果有可能涉及委托人方方面面的责任权利,因此对于每一个被鉴定人,证件或材料是否符合法律要求,     

恩替卡韦联合聚乙二醇干扰素或胸腺素治疗代偿期乙型肝炎肝硬化2年疗效随访*

目的 探讨应用恩替卡韦联合聚乙二醇干扰素α-2a（PEG-IFNα-2a）或胸腺素治疗代偿期乙型肝炎肝硬化患者的效果。方法 在88例代偿期乙型肝炎肝硬化患者中,接受恩替卡韦治疗者38例,接受恩替卡韦联合PEG-IFNα-2a治疗者17例,联合胸腺素治疗者33例,随访2年。结果 恩替卡韦治疗组治疗前和治疗104 w末血清HBV DNA水平分别为（5.6±1.7） IU/ml和（1.0±0.7） IU/ml（P<0.05）,联合PEG-IFNα-2a组分别为（5.8±1.3） IU/ml和（1.0±0.7） IU/ml（P<0.05）,联合胸腺素组分别为（6.1±2.0） IU/ml和（1.0±0.9） IU/ml（P<0.05）;恩替卡韦组治疗前和治疗104 w末血清ALB水平分别为（43.1±5.4） g/L和（46.9±4.9） g/L（P<0.05）,联合胸腺素组分别为（43.0±4.0） g/L和（46.8±5.4） g/L（P<0.05）;三组治疗前和治疗104 w末肝脏硬度值和INR无统计学差异（P>0.05）。结论 恩替卡韦能有效抑制HBV DNA复制,维持代偿期肝硬化患者的肝功能,本研究结果看不出联合用药有任何好处,需要进一步观察。     

江苏人群12个非CODIS STR基因座的遗传多态性及在亲权鉴定中的应用

目的:利用3130遗传基因测序仪的电泳图谱分析江苏人群D11S4463?D2S1776?D14S1434?D4S2408?D10S1043?D20S482? D12SATA63?D19S433等12个非CODIS STR基因座多态性分布,计算该12个基因座的基因频率(P)?个体鉴别能力(DP)?无偏倚期望杂合度(H)?多态性信息总量(PIC)?二联体非父排除率(PEduo)和三联体非父排除率(PEtrio),并评估其法医学应用价值?方法:利用 PCR扩增,产物通过3130测序仪毛细管电泳?读出数据后用分析软件进行分析?结果:12个非CODIS STR 基因座的频率分布在本组人群中均符合Hardy-Weinberg平衡?杂合度分布为 0.707 6~0.804 6,个体鉴别能力为0.846 8~0.948 6,二联体非父排除率为0.278 6~0.482 6,三联体非父排除率为0.446 7~0.663 2,多态性信息总量为0.643 8~0.807 4?结论:通过大量的样本实验和等位基因频率的统计,得出等位基因多态性数据,用于比对验证,具有很好的辅助作用,在一些CPI值不足10 000及突变案例中具有重要的补充作用?     

由HLA-B位点SSP的异常格局发现HLA-C位点新等位基因

目的鉴定HLA-C位点的新等位基因。方法采用PCR-SSP进行HLA低分辨分型,引用DNA亚克隆加DNA序列分析,鉴定HLA-C位点的新等位基因。结果 PCR-SSP常规进行临床患者的HLA基因分型,发现1名患者B位点反应格局异常,但序列分析表明B位点2个等位基因无异常。进一步分析出现在B位点SSP异常反应格局中的额外特异性扩增片段,其碱基序列同源于C位点基因序列。测序分析发现该病例C位点存在1个新等位基因,比对分析表明新等位基因序列与Cw*031101相比较,第97位碱基由T→G,第105位由T→C,相应编码的第9位氨基酸由酪氨酸(Y)→天门冬氨酸(D)。但相应编码第11位氨基酸的无变化。结论 DNA测序表明被测标本含有HLA-C新等位基因,被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-Cw*0339。