黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析

目的：了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法：采用玻片法进行ABO血型检测。结果：黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型（33．7％）,O型（28．3％）,A型（25．9％）,AB型（12．1％）,基因频率r〉q〉P;山西省汉族人群为B型（40．4％）,O型（29．0％）,A型（18．8％）,AB型（11．9％）,基因频率r〉q〉P。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性（P≥0．05）。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy—Weinberg平衡定律。结论：黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

亳州地区汉族人群ABO血型及Rh血型分布调查

目的调查研究亳州地区汉族人群ABO血型及Rh血型系统抗原分布状况。方法用血型群体遗传学研究方法，随机选择亳州市地区无血缘关系的汉族无偿献血者16058名，进行ABO、Rh血型系统的表现型及基因频率分布调查分析。结果亳州地区汉族人群ABO血型基因频率为r〉P〉q，表现型分布特征为A〉B〉O〉AB，RhD（-）频率为0．29％，与全国汉族人群RhD（-）频率0．2％～0．5％相吻合。结论ABO、Rh血型为两个独立的血型系统，掌握其在亳州地区汉族人群中的分布规律，对RhD（-）稀有血型档案库的建立，缓解医院输血缺乏状况，提高临床治疗水平，降低免疫性输血反应的发生非常重要。     

怀化地区汉族献血员ABO、Rh血型系统及其基因频率分布调查

目的了解怀化地区汉族献血员ABO血型分布、基因频率分布情况。方法用凝集法对2476例汉族献血员进行ABO血型检测,计算ABO血型基因频率。结果怀化地区汉族献血员ABO血型及其基因频率分布情况：A型：32．35％（801／2476）;B型：23．14％（573／2476）;O型：37．00％（916／2476）;AB型：7．51％（186／2476）;p（A）为0．2244;q（B）为0．1676;r（0）为0．6079,男、女性之间ABO及Rh血型分布无显著性差异（P〉0．05）。结论怀化地区汉族献血员ABO血型及其基因频率分布与北方地区有差异,符合南方地区O基因频率较高的特征。     

应用PCR-RFLP技术进行ABO基因分型研究

目的建立PCR-RFLP技术鉴定ABO血型基因型的方法。方法应用PCR技术扩增ABO基因第六外显子上分别包含258位核苷酸和700位核苷酸的两个DNA片段，分别用KpnI和AluI酶解PCR扩增产物，电泳分离鉴定ABO血型基因型，同时对上述两种PCR扩增的DNA片段进行序列测定。结果用PCR-RFLP技术鉴定的ABO基因分型结果与PCR扩增产物的序列测定结果完全符合，可鉴定出AA、AB、AO、BB、BO、OO等6种ABO血型基因型。结论PCR-RFLP技术操作简便，重复性和稳定性好，可作为鉴定ABO血型基因型的可行方法。     

冠心病患者对氧磷酶1基因Gln/Arg192多态性研究

目的：研究对氧磷酶1基因Gln／Arg192多态性与冠心病的关系。方法：应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性技术及DNA序列检测对冠心病72例和健康人67例行对氧磷酶1第192位基因分型。结果：江苏地区汉族健康人群对氧磷酶1各基因型频率分别为：AA=20．9%；AB=56．7％；BB=22．4%；各等位基因频率分别为：AB=49％；B=51％。冠心病组对氧磷酶1各基因型频率分别为：AA=13．9％；AB=51．4%；BB=34．7％；各等位基因频率分别为：A=40％；B=60％。冠心病组等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性。结论：未发现对氧磷酶1基因192位Gln／Arg多态性与冠心病有关联。     

广西恭城地区瑶族人群ABO血型调查分析

目的：了解广西瑶族人群的ABO血型的分布情况及瑶族族源。方法：对同一县内的4个瑶族聚居乡镇随机抽样500人，采用无名指尖取血目测双凹玻片凝集法。结果：被调查的500名广西恭城瑶族自治县瑶族居民的ABO血型分布为：A型144人，占28．74％；B型129人，占25．86％；O型201人，占40．23％；AB型26人，占5．17％；由此可计算出A、B、O的基因频率分别为p＝0.1879，q＝0．1703，r＝0．64l8；瑶族的民族指数为1．0926。结论：恭城瑶族自治县瑶族居民的ABO血型频率分布为O＞A＞B＞AB，符合长江流域血型分布的特点，这一结论可作为瑶族先民历史上居于长江流域的论据。     

海南汉族及黎族人群ABO血型基因频率的调查分析

我们以指尖血检查了８３３名海南汉族人和３２８名海南黎族人的ＡＢＯ血型，用Ｂｅｒｎｓｔｅｉｎ方法估计血型基因频率。其结果是：海南汉族人的Ａ基因频率为０．１５７８，Ｂ基因频率为０．１８０９，Ｏ基因频率为０．６６１３。海南黎族人的Ａ基因频率为０．１７８５．Ｂ基因频率为０．２０４７．Ｏ基因频率为０．６１６６。此结果表明海南ＡＢＯ血型分布完全符合中国人ＡＢＯ血型分布特点，并无例外。若以遗传距离ｄ≤２５×１０－４作为无显著差异的标准，则海南汉族可归入中国东南地区组。海南黎族与其他群体比较有一定差异，可自成一类。本结果充实了中国人ＡＢＯ血型分布中海南汉族和黎族人的ＡＢＯ血型资料，对研究各民族的渊源关系有一定的参考意义。     

藏族人群ABO血型分布及其遗传关系

目的:了解中国和印度28个藏族群体ABO血型分布特征。方法:采用Phylip3.68 和MEGA4.1遗传分析软件包对基因频率数据进行处理, 输出Nei’s遗传距离, 分析他们的遗传关系。结果:甘肃、青海、四川、云南、西藏和印度藏族群体ABO血型表型分布特征为O>A>B>AB, 民族指数和遗传距离分别为0.63~0.98和0~0.0072。结论:各地藏族的先民可能存在一定的历史渊源, 由于其历史上的分化事件不同, 而致不同地区藏族群体ABO血型的基因频率分布特征存在多样性。     

宁波市203例Rh阴性献血员ABO、Rh及MN血型基因频率分布

目的了解宁波地区Rh阴性者的血型基因频率的分布情况。方法对203例Rh阴性献血员作ABO血型、Rh血型系统中C、C、E、e基因型和MN血型系统中的M、N抗原检测。结果ABO血型中，A、B、O和AB的频率分别为38．92％、22．17％、29．06％和9．85％，P、q、r基因频率分别为0．2301、0．1862和0．5774；Rh基因频率ccee〉Ccee〉CCee〉ccEe〉CcEe〉ccEE，其中ccee、Ccee和CCee占了90．15％；MM、MN和NN的频率分别为29．56％、45．32％和15．12％。结论开展对ABO、Rh及MN血型基因频率分析，有利于保证输血安全。     

海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性相关性研究

目的 研究海南黎族、汉族高血压ACE基因多态性的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)检测,对海南黎族111例高血压患者、146例黎族正常人、海南汉族106例高血压患者、97例汉族正常人的ACE基因插入/缺失(I/D)多态性检测,观察DD、DI、II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率.并调查经典危险因素.结果 海南黎族高血压组DD、DI、II基因频率分别为10.8%、37.8%、51.4%;D及I等位基因频率分别为29.7%、70.3%.正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13.0%、43.8%、43.2%;D及I等位基因频率分别为34.9%、65.1%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异.汉族高血压DD、DI、II基因频率为16.0%、28.3%、55.7%;D及I等位基因频率分别为30.2%、69.8%.汉族正常人DD、DI、II基因频率15.5%、44.3%、40.2%,D及I等位基因频率分别为37.6%、62.4%.两组之间DD、DI、II基因型频率及D、I等位基因频率有显著性差异(P＜0.05).黎族、汉族高血压组与正常对照组比较,体重指数(BMI)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)有显著性差异(P＜0.05);黎族高血压组收缩压,舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05);汉族高血压组收缩压、舒张压与正常对照组有显著性差异(P＜0.05).结论 在海南黎族高血压和黎族正常人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与黎族高血压无显著关联;海南汉族高血压和汉族正常人D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I/D多态性与汉族高血压的发病有相关性,是汉族高血压的主要致病基因,早期应用血管紧张素转化酶抑制剂的治疗干预.     

Vitamin D receptor gene polymorphism in postmenopausal women of the Han and Uygur nationalities in China

Ｔｈｅｒｉｓｋｏｆｏｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓｉｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｂｏｎｅｍｉｎｅｒａｌｄｅｎｓｉｔｙ (ＢＭＤ ) ,ｗｈｉｃｈｉｓｕｎｄｅｒｓｔｒｏｎｇｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｔｒｏｌ Ｍｏｒｒｉｓｏｎｅｔａｌ1　ｈａｖｅｓｈｏｗｎａｓｔｒｏｎｇｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈｅｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ (ＶＤＲ)ｇｅｎｅａｎｄＢＭＤ ＩｎａｄｄｉｔｉｏｎｔｏＢｓｍⅠ ,ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈ…     

海南黎汉族冠心病ACE基因多态性与危险因素研究

目的探讨海南黎汉族冠心病（CHD）血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与危险因素的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法,检测海南黎族CHD患者150例及正常对照组150例以及汉族CHD患者150例及汉族正常对照组150例的ACE基因D／I多态性．观察DD、DI、Ⅱ基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测．以减少误分型率。结果海南黎族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是24．7％、32．7％、42．6％,D及Ⅰ等位基因频率分别为41．0％、59．0％。黎族正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为14．0O％、44．0％、42．0％,D及Ⅰ等位基因频率分别为36．0％、64．0％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）;海南汉族冠心病组DD、DI、Ⅱ基因的频率分别是23．3％、45．4％、31．3％;D及Ⅰ等位基因频率分别为46．0％、54．0％。正常对照组DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．3％、42．0％、44．7％;D及Ⅰ等位基因频率分别为34-3％、65．7％,两组之间的DD、DI、Ⅱ基因频率及D、Ⅰ等位基因频率均有显著性差异（P＜0．05）。且经多元逐步回归分析显示,海南黎汉族冠心病TG水平升高,HDL—C降低。结论血管紧张素转换酶多态性与黎汉族冠心病有显著关联,是海南黎汉族冠心病的主要致病基因,甘油三酯（TG）升高,高密度脂蛋白（HDL—C）降低是海南黎汉冠心病的危险因子。     

海南汉族和黎族冠心病人群ACE基因多态性的对比分析

目的探讨ACE基因插入,缺失（D／I）多态性在海南汉、黎族冠心病中的意义。方法采用聚合酶链反应（PCR）方法。对海南汉族150例冠心病人及150例汉族正常人、150例黎族冠心病人及150例黎族正常人的ACE基因D／I多态性进行检测,观察DD、DI、II基因型频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率,同时检测其血脂、裁脂蛋白、血压、血糖等,并经多元逐步回归分析了解引起冠心病的危险因素。结果汉、黎族冠心病组的DD基因型频率较各自对照组高（P〈0．05）,而汉、黎族冠心病组间的比较DD、DI、II基因频率比较无显著差异。经多元逐步回归分析显示：汉、黎族冠心病组ACE基因DD基因型频率增高,HDL-C降低,汉族冠心病组TG水平升高。结论ACE基因DD基因型频率增高与冠心病有关,海南汉、黎族冠心病ACE基因多态性的易感性一致。     

中国南方汉族人A及AB血型的基因亚型研究

目的 探讨中国南方汉族人A及AB血型的基因亚型分布,为实现跨ABO血型器官移植提供理论依据。方法取健康南方汉族成人体检者A型血330份,AB型血140份,提取DNA,采用序列特异引物聚合酶链反应（PCR—SSP）检测其基因亚型。将4种引物混合物同步扩增,根据PCR—SSP反应产生的特异性阳性条带判定相应的基因亚型。结果A型样本分型成功327份,AB型样本分型成功139份。A型血基因亚型以A／A201、A／O及A201／O较常见,占95％以上,而A201／A201及A／A不到5％;AB型血中A／B及A201／B基因亚型所占的比例较为接近,分别为54％和46％。结论中国南方汉族人A型血存在多种基因亚型,其特点明显不同于欧美白人,不同亚型之间的抗原性差异尚需要进一步研究。     

海南黎族人群对氧磷酶3基因Ala99Ala多态性的分布

目的:分析海南黎族人群对氧磷酶3(paraoxonase 3,PON3)基因Ala99Ala位点多态性的分布情况,为研究PON3相关性疾病的发病机制奠定基础。方法:采用PCR-RFLP技术对海南150名黎族健康个体进行PON3基因Ala99Ala位点多态性分析,获得其基因频率分布规律,并与国外其他人群PON3等位基因的多态性进行比较。结果:海南黎族健康人群PON3基因Ala99Ala位点存在多态性,基因频率分别为AA 0.58、GG 0.08、AG 0.34;在此位点海南黎族人群基因型频率与国外其他种族人群比较,分布存在着明显差异(P均<0.01)。结论:我国海南黎族人群PON3基因Ala99Ala多态性分布不同于国外其他种族,不同国家种族间分布差异机制需要更多研究来阐明。     

青海地区汉、藏族PLCE1rs2274223基因多态性与胃癌相关性

目的 通过检测PLCE1 rs2274223基因在青海汉、藏族胃癌患者与健康对照者中的分布,初步探讨其多态性与汉、藏族胃癌的相关性.方法 提取青海汉、藏族胃癌患者与健康人群的外周血DNA,采用dHPLC法行PLCE1 rs2274223基因位点分型.并行相关分析.结果 汉族胃癌组PLCE1基因单核苷酸多态性位点rs2274223的基因型（AA,AG,GG）频率分别为53.33%、42.50%、4.17%,对照组为56.67%、38.33%、5.00%,两组间各基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）.藏族胃癌组PLCE1 rs2274223基因的基因型（AA,AG,GG）频率分别为50.00%、40.83%、9.17%,对照组为60.83%、36.67%、2.50%,两组间AA、AG基因型分布差异无统计学意义（P＞0.05）,两组间GG基因型分布差异有统计学意义（P＜0.05）,与AA、AG型比较,携带GG基因型者胃癌发生的危险性增加（OR=3.936,95%CI=1.069-14.485）.两民族间PLCE1 rs2274223的3种基因型（AA,AG,GG）频率差异无显著性（P＞0.05）.结论 本研究显示,两民族间PLCE1基因rs2274223的基因型（AA,AG,GG）分布频率不存在差异.PLCE1基因 rs2274223位点单核苷酸多态性与青海地区汉族人群胃癌易感性不存在相关性.携带GG基因型的青海地区藏族人群胃癌发病风险较高.     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

NPPB基因多态性与海南黎族和汉族原发性高血压发病相关性

目的探讨脑钠肽基因(NPPB)位点RS198389的多态性与海南黎族原发性高血压及汉族原发性高血压的关系。方法以2015年3月—2016年3月陵水自治区县人民医院黎、汉族住院的原发性高血压患者272例(黎族136例,汉族136例)作为实验组,同时选取黎族汉族健康人群272例(黎族136例,汉族136例)作为对照组,各组间在年龄性别等方面差异无统计学意义(P0.05)。采用等位基因特异性PCR方法,对NPPB基因RS198389突变位点进行多态性检测,并比较两组基因型频率和等位基因频率。结果黎族高血压组的NPPB基因RS198389多态性位点的TT、TC、CC基因型频率分布为50.7%、44.1%、5.2%,黎族正常对照组TT、TC、CC基因型频率分布为72.8%、23.5%、3.7%,分布差异有统计学意义(P0.05)。汉族高血压组的NPPB基因RS198389 TT、TC、CC基因型频率分布为17.6%、77.2%、5.2%,汉族健康对照组TT、TC、CC基因型频率分布为63.2%、34.6%、2.2%,分布差异有统计学意义(P0.05)。结论NPPB基因RS198389多态性位点与海南岛汉族和黎族人群原发性高血压的发病均具有相关性;汉族和黎族组间比较,NPPB基因RS198389多态性位点与黎族高血压的相关性更为明显。