食管癌患者ABO血型基因分布的研究

目的研究食管癌患者ABO血型基因分布情况及其意义。方法采用聚合酶链式反应-序列特异性引物（PCR—SSP）基因定型法检测107例食管癌患者的ABO血型基因型,同时选取132例没有血缘关系的健康体检者作为正常对照组。结果食管癌患者组血型分布为：A型35例,B型39例,O型22例,AB型11例,与对照组比较差异有统计学意义（x2=13．407,P=0．004）;其基因型分布为：AI／01型14例、A1／A1型7例、A2／01型5例、A1／A2型9例、B／B型20例、B／01型19例、Ot／01型22例、A1／B型9例、A2／B型2例,与对照组相比差异有统计学意义（x2=16．357,P=0．038）;其中,A1／A2基因型血型占食管癌患者的8．4％,明显高于对照组的2．3％,差异有统计学意义（X2=4．670,P=0．031）;B／B基因型血型占食管癌患者的18．7％,明显高于对照组的9．8％,差异有统计学意义（x2=3．883,P=0．049）;而其他基因型与对照组比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。病理分化I、Ⅱ和Ⅲ级食管癌患者B／B基因型占4．8％、14．9％和30．8％,差异有统计学意义（x2=6．870,P=0．032）。结论食管癌患者的血型以A、B型为主,其基因型以A1／A2、B／B所占比例偏高,这对食管癌的临床诊断和风险预报有参考价值。     

广西恭城地区瑶族人群ABO血型调查分析

目的：了解广西瑶族人群的ABO血型的分布情况及瑶族族源。方法：对同一县内的4个瑶族聚居乡镇随机抽样500人，采用无名指尖取血目测双凹玻片凝集法。结果：被调查的500名广西恭城瑶族自治县瑶族居民的ABO血型分布为：A型144人，占28．74％；B型129人，占25．86％；O型201人，占40．23％；AB型26人，占5．17％；由此可计算出A、B、O的基因频率分别为p＝0.1879，q＝0．1703，r＝0．64l8；瑶族的民族指数为1．0926。结论：恭城瑶族自治县瑶族居民的ABO血型频率分布为O＞A＞B＞AB，符合长江流域血型分布的特点，这一结论可作为瑶族先民历史上居于长江流域的论据。     

罕见B(A)亚型的血清学特征及基因序列分析

目的：分析罕见的B(A)亚型血清学特征及基因测序结果。方法：选取2013 年3月至2021年6月温州医科大学附属第二医院的8 例ABO血型正反定型不一致或抗原减弱的标本,分别采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）法检测ABO基因分型,直接测序法进行基因测序分析,聚凝胺法与A型、B型、AB型、O型供血者进行交叉配血。结果：8 例标本血清学正定型结果表现为A弱B型,基因测序表现为B(A)型,其中基因型B(A).04/O.01.02 2例、B(A).02/O.01.02 2例、B(A).04/O.01.01 2例、B(A).04/A.01.01 1例、B(A).02/O.01.01 1例;与O型、B型供血者交叉配血主测均阴性,与AB型供血者交叉配血次测阴性。结论：罕见的B(A)亚型基因型以B(A).04、B(A).02为主,其血清学表现特征“A弱B强”。     

怀化地区汉族献血员ABO、Rh血型系统及其基因频率分布调查

目的了解怀化地区汉族献血员ABO血型分布、基因频率分布情况。方法用凝集法对2476例汉族献血员进行ABO血型检测,计算ABO血型基因频率。结果怀化地区汉族献血员ABO血型及其基因频率分布情况：A型：32．35％（801／2476）;B型：23．14％（573／2476）;O型：37．00％（916／2476）;AB型：7．51％（186／2476）;p（A）为0．2244;q（B）为0．1676;r（0）为0．6079,男、女性之间ABO及Rh血型分布无显著性差异（P〉0．05）。结论怀化地区汉族献血员ABO血型及其基因频率分布与北方地区有差异,符合南方地区O基因频率较高的特征。     

妊娠期血清学检查在预防母儿血型不合溶血病中的意义

检测1722例孕妇血型,结果O型血占35.94％。A型血占30.83％。B型血占23.17％。AB型血占10.04％。同时检查O型血孕妇丈夫的血型454例,发现夫妇ABO血型不合者312人占68.72％,有免疫性抗体者71人占22.75％。并对90例新生儿脐血作血型、血色素、胆红素及免疫性抗体检查。此外对疑有母儿血型不合者的孕期、产期、新生儿期作好正确的处理,进行了初步探讨。     

洛阳汉族人群A2亚型遗传背景初探

目的 探讨ABO血型系统A2亚型在洛阳汉族人群的基因遗传背景.方法 采用血清学方法对A2亚型进行初步鉴定;采用PCR-SSP法进行ABO常规基因定型;对A2型的ABO基因第6、7外显子进行DNA测序.结果 ①通过对150个随机献血员进行PCR-SSP法基因定型,我们发现了A201A202、A202A202、A20101、A202B等10种基因型,但未发现A101A101、A101O2、A102O2等基因型;②通过对17例血清学鉴定为A2亚型的样本进行PCR-SSP法基因定型,发现其中12例为A201O或A201B,5例为A202O或A202B.通过对上述样本进行基因测序,发现A201等位基因主要含有467C>T突变,A202等位基因中主要含有nt1054 C>T突变.结论 洛阳汉族人群A2等位基因构成与其他人种存在显著差异.     

血型对胸部手术后患者燥动影响的临床研究

目的 研究血型对胸部手术后患者躁动的影响。方法 ASA分级Ⅰ-Ⅲ级胸部手术患者624例，年龄18～68岁，男性381例，女性243例，按血型分为四组：O型250倒、A型168例、B型170例、AB型36例，术后拮抗催醒药物为：新斯的明1～2mg、阿托品0．5mg、氟吗西尼0．5～1．0mg，观察四种血型术后燥动的情况。结果　Ｏ型燥动35例，占O型血总人数14％，A型燥动54例，占A型血总人数32．1％，B型燥动22例，占B型血总人数12．9％，AB型燥动5例，占AB型血总人数13．9％。A型血患者术后躁动明显高于其他三种血型。结论 A型血的患者胸部手术后躁动发生率比较高。     

1033名学生ABO血型结果分析

目的了解入学新生人群中的血型分布情况,并对血型实验中常见错误原因进行分析。方法用标准血清玻片凝集法对1033名学生的血液标本进行ABO血型鉴定。结果1033名学生的ABO血型分布为A型占26．43％,B型占36．40％,O型占27．30％,AB型占9．87％。结论1033名学生中ABO血型分布特征为B〉O〉A〉AB。     

基因分型技术首次应用于类孟买型家系ABO基因的研究

目的 探计将基因分型技术用于解决临床输注中血型血清学难题。方法 报告首次在国内用基因分型技术用于一个类孟买型家系5口人ABO基因多态性的研究。在吸收放散试验、唾液血型物质凝集抑制等血清学试验基础上，采用快速盐析法提取外周血中的DNA，用PCR—SSP法扩增ABO血型等位基因。结果 一家5人中，兄弟3人均为类孟买型，ABO基因分型分别为A102B、A102B、Al20O1，而其父母血型基因与血清学血型相符合。结论 ABO PCR—SSP基因分型是一种方便、快速、可靠的技术，与血型血清学相比有着显优势。     

B亚型血型9例血清学特征及鉴定方法

目的 探讨B亚型的血型血清学特征及鉴定方法.方法 B亚型无偿献血者血液标本9例,采用红细胞凝集试验检测红细胞上的A、B、H抗原和血清中的抗-A、抗-B抗体,用凝集抑制试验检测其唾液中的A、B、H血型物质,用吸收放散试验检测红细胞表面是否存在B抗原,用序列特异性引物多聚酶链式反应技术进行ABO血型基因分型.结果 血型血清学试验显示9例B亚型献血者中表型为Bx 4例、Bm 3例、Bel 2例,9例ABO血型基因分型均能检测到B基因.结论 采用血型血清学实验与血型基因分型相结合的办法是确保采供血机构正确鉴定B亚型的良好策略.     

海南汉、黎族人群中ABO基因的DNA多态性

目的研究海南汉、黎族人群中ABO基因DNA多态性及其基因频率分布的特点。方法应用等位基因特异性聚合酶链反应检测了255例海南汉族人样本DNA和379例海南黎族人样本DNA的ABO血型基因型,根据遗传距离和聚类分析比较海南汉、黎族的ABO血型基因频率与其他群体的差异,确定其在中国地理分布上的位置。结果用等位基因特异性聚合酶链反应技术可鉴定出6种ABO血型基因型：AA、AB、AO^1、BB、BO^1、O^1O^1,其鉴定的ABO基因分型结果与DNA测序结果完全符合;在海南汉族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为34．90％、23．53％、22．75％、6．27％、6．27％和6．27％,A、B、O^1等位基因频率分别为20．78％、21．18％和58．04％;在海南黎族人群中O^1O^1、BO^1、AO^1、AB、AA、BB基因型的频率分别为30．87％、26．39％、16．0g％、13．19％、6．86％和6．60％,A、B、O^1等位基因频率分别为21．50％、26．39％和52．11％。根据遗传距离和聚类分析,海南汉族ABO血型分布介于北方和西北各省组与长江流域和西南区组之间,而海南黎族ABO血型分布与我国各省区的ABO血型分布4个组的聚类现象不明显。结论海南汉、黎族人群ABO血型基因频率分布存在明显的种族和地域的遗传多态性。     

北方汉族人群易感基因多态性与前列腺癌危险关系及对发病种族差异的分析

目的　研究低发病的中国北方汉族人群雄激素受体 (AR)基因、5α 还原酶 (SRD5A2 )基因和维生素D受体 (VDR)基因多态性与前列腺癌发病危险性的关系 ,与高发病人群基因多态性的分布频率进行比较 ,探讨前列腺癌发病种族差异的原因。方法　应用病例对照研究的方法 ,对 112例前列腺癌患者和190名健康对照者 (均来自中国北方汉族人群 )外周血提取的DNA样本 ,应用限制性酶切片段长度多态性和变性高效液相色谱的方法 ,对VDR、AR、SRD5A2基因的不同多态位点进行检测 ,并对不同多态位点基因型分布频率与高发病人群进行比较研究。结果　在中国北方汉族人群 ,前列腺癌易感基因AR基因CAG微卫星多态与前列腺癌的发病危险明显相关 ,AR基因CAG重复次数小于 2 2的频率在病例组明显高于对照组 (P <0 0 5 )。VDR和SRD5A2基因型频率在病例、对照两组间无明显差异 (P >0 0 5 )。与西方高发病人群相比 ,VDR基因BsmⅠ和TaqⅠ,SRD5A2基因V89L ,AR基因CAG微卫星多态位点的基因型频率分布存在显著差异。结论　中国北方汉族人群AR基因CAG多态与前列腺癌发病危险相关 ,可作为前列腺癌的基因危险因素 ,来确定高危人群。不同种族人群前列腺癌易感基因的不同多态位点基因型频率分布的差异 ,可能是前列腺癌发病种族差异的原因之一。     

Vitamin D receptor gene polymorphism in postmenopausal women of the Han and Uygur nationalities in China

Ｔｈｅｒｉｓｋｏｆｏｓｔｅｏｐｏｒｏｓｉｓｉｓｃｌｏｓｅｌｙｒｅｌａｔｅｄｔｏｂｏｎｅｍｉｎｅｒａｌｄｅｎｓｉｔｙ (ＢＭＤ ) ,ｗｈｉｃｈｉｓｕｎｄｅｒｓｔｒｏｎｇｇｅｎｅｔｉｃｃｏｎｔｒｏｌ Ｍｏｒｒｉｓｏｎｅｔａｌ1　ｈａｖｅｓｈｏｗｎａｓｔｒｏｎｇｒｅｌａｔｉｏｎｓｈｉｐｂｅｔｗｅｅｎｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈｅｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｃｅｐｔｏｒ (ＶＤＲ)ｇｅｎｅａｎｄＢＭＤ ＩｎａｄｄｉｔｉｏｎｔｏＢｓｍⅠ ,ｒｅｓｔｒｉｃｔｉｏｎｆｒａｇｍｅｎｔｌｅｎｇｔｈｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｔｔｈ…     

内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征与SP-B 1580位点基因多态性的相关性研究

目的 研究肺表面活性物质蛋白B（SP-B）基因1580位点与内蒙古地区汉族新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）的关系.方法 采用前瞻性研究方法,选择100例汉族NRDS患儿（病例组）与100例汉族正常新生儿（对照组）作为研究对象,应用PCR基因分析技术检测SP-B 1580位点基因多态性,分析多态性与NRDS的关系.结果 内蒙古地区汉族SP-B 1580位点基因型均可检出3种基因型：即TT、CT及CC型.汉族NRDS组此3种基因型频率分别为：9.0％、27.0％和64.0％,T等位基因频率为19.5％,C等位基因频率为80.5％.汉族正常对照组3种基因型分别为13.0％、40.0％和47.0％,T等位基因频率为33.0％,C等位基因频率为67.0％.汉族NRDS组SP-B 1580位点基因型以C等位基因分布频率显著增高,关于SP-B 1580位点基因多态性汉族NRDS组与汉族正常对照组相比有统计学差异（x2=5.499,P=0.019）.结论 内蒙古汉族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无明显关联;SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族新生儿患RDS的易感基因之一.     

中国南方汉族人MMP-9基因多态性与COPD易感性的关系

目的探讨中国南方汉族人基质金属蛋白酶-9(MMP-9)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性的关系.方法应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术,检测MMP-9启动子基因型在100例COPD患者和98例健康吸烟者中的频率.结果 COPD中同源野生型(C/C)、杂合型(C/T)频率分别是86%、14%,健康人的频率分别是98%、2%,两组基因频率分布差异具有显著性(P＜0.01).等位基因C频率分别是93%比99%,等位基因T频率分别是7%比1%,两组等位基因的分布差异也具有显著性(P＜0.05).结论 MMP-9启动子-1562位的多态性可能与中国南方汉族人群COPD易感性相关.     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

5-羟色胺2A受体基因多态性与强迫症的关系

目的探讨上海地区汉族人口中5羟色胺2A受体(5HT2A)基因多态性同强迫症的关系。方法采用PCRRFLP技术测定124例强迫症患者和104例健康对照的基因型;根据SCIDII评定结果对强迫症患者进行亚组划分。结果强迫症患者5HT2A的3种基因型(A1/A1、A1/A2和A2/A2)频率分别为25.0%、54.8%和20.2%,健康对照组分别为28.8%、45.2%和26.0%,两组之间无显著差异(P>0.05)。不伴有强迫人格的患者5HT2A基因型与对照组存在显著性差异(P<0.05),而伴有强迫人格的患者基因型分布与健康对照之间无显著性差异(P>0.05)。结论在上海汉族人群中5HT2A基因可能与无强迫型人格障碍的强迫症存在关联,有强迫人格和无强迫人格的患者可能有不同的发病机制。     

我国河南汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因4a/bVNTR多态性观察

目的探讨我国河南汉族人群内皮型一氧化氮合酶（eNOS）基因4a/bVNTR突变的分布特点.方法应用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）,分析240名我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的分布情况.结果我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR的aa、ab、bb基因型频率分别为0.0080、0.1250、0.8670;与国外其他种族人群比较,我国河南汉族正常人群aa＋ab基因型频率低于韩国人、意大利白种人（P均＜0.05）.结论我国河南汉族正常人群eNOS基因4a/bVNTR突变的基因型分布不同于国外其他种族,bb基因型分布频率较高,而aa＋ab基因型均低于韩国人和意大利人.     

我国汉族正常人群内皮型一氧化氮合酶基因G894T突变的观察

目的 :探讨我国汉族人群内皮型一氧化氮合酶 (e NOS)基因 G894 T突变的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性分析 ,研究了 10 8名我国汉族正常人群 e N OS基因 G894 T突变分布情况。结果 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的 GG、GT、TT基因型频率分别为 0 .90 95、0 .0 883和 0 .0 0 2 1;与国外其他种族人群比较 ,我国汉族正常人群 GT+TT基因型频率低于日本人、英国白种人 (P均 <0 .0 5 )。结论 :我国汉族正常人群 e NOS基因 G894 T突变的基因型分布不同于国外其他种族 ,以 GG基因型分布频率较高 ,而 GT+TT基因型低于日本人和英国白种人。