不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的细胞遗传学分析

目的通过分析不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及流产物的染色体核型,探讨不良孕产与染色体的关系。方法对108对不良孕产夫妇外周血淋巴细胞及其流产物进行染色体分析,G显带方法分析细胞核型,必要时采用C显带方法,并根据外周血染色体核型分析结果将其分为染色体异常组、染色体多态性组和染色体正常组,比较它们流产物染色体异常情况。结果 108对不良孕产夫妇外周血染色体异常8例(3.7%),其中相互易位4例,罗伯逊易位2例,臂间倒位2例;染色体多态性22例(10.2%);流产物染色体异常有57例(52.8%)。染色体异常组8例,其流产物染色体异常6例(75.0%);染色体多态性组21例,其流产物染色体异常12例(57.1%);染色体正常组79例,其流产物染色体异常39例(49.4%);染色体异常组流产物染色体异常率高于染色体多态性组,但差异没有统计学意义(χ2=0.78,P0.05);染色体异常组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=1.91,P0.05);染色体多态性组与染色体正常组差异也没有统计学意义(χ2=0.40,P0.05)。结论不良孕产夫妇外周血染色体异常主要为染色体结构异常,同时染色体多态性检出率高,其可能与不良孕产存在相关性;流产物染色体检查有利于查明不良孕产的原因,合理指导下次妊娠。     

脊柱外科手术发生医院感染及手术室护理管理策略初探

目的 分析探讨脊柱外科手术发生医院感染的影响因素,探讨总结外科手术室护理管理措施.方法 选取该院脊柱外科住院部2011年8月～2014年8月收治的术后发生切口感染的42例患者作为研究对象,就所有感染患者发生感染的影响因素进行了统计分析.结果 颈椎手术患者与腰椎手术患者发生术后感染的概率高于胸椎手术患者(P＜0.05);手术时长超过3h患者术后发生感染的概率明显高于手术时长短于3h患者(P＜0.05);有接台手术的患者发生术后感染的概率明显高于无接台手术患者(P＜0.05);术前未给予抗生素药物患者发生术后感染的概率明显高于术前有抗生素药物使用的患者(P＜0.05);术中未控制血糖及低体温的患者术后发生感染的概率明显高于未控制血糖及低体温的患者(P＜0.05).结论 手术室护理管理工作开展过程中需要结合各种感染影响因素进行预防干预,以切实降低外科手术术后发生切口感染的发生率,提升临床治疗效果与护理服务质量.     

舒适护理在膀胱灌注化疗中的应用

<正>膀胱癌是我国泌尿系统最常见的恶性肿瘤,约70%～80%为浅表性膀胱癌,经尿道切除术或部分切除术可以切除原发肿瘤,但复发率高达30%～85%。预防复发的主要措施是术后行膀胱灌注化疗。膀胱灌注化疗疗程长,单次治疗时间也在0.5～1 h以上,且灌注药物前需插入尿管,之后病人常出现尿路刺激症状、血尿等不良反应,给病人带来一定的痛苦。我院自2010年10月起在膀胱灌注化疗中实行舒适护理,取得良好效果,现将护理体会总结如下。     

基于父源差异SNP位点的等位基因特异性实时荧光PCR方法建立及其在α0-地中海贫血无创产前诊断中的应用

目的建立并评价1种纯合α0-地中海贫血排除性无创产前诊断的等位基因特异性实时荧光PCR技术(AS-qPCR)。方法用PCR微测序技术,检测SEA高风险夫妇基因缺失区内9个SNP以确定双亲差异位点;然后以AS-qPCR技术检测孕妇血浆中父源差异SNP位点,判断父方是否将正常单倍型遗传给胎儿。结果 167个家系中,160个家系找到1个或多个有双亲差异的SNP位点,检测率为98.16%;94例检测到父源性正常等位基因SNP而免于创伤性产前诊断,检出率57.67%;所有家系的绒毛或羊水基因检测结果与本方法的符合率为100%。结论采用AS-qPCR检测孕妇血浆游离DNA中双亲差异SNP位点的方法,在孕早期即可进行纯合α0-地中海贫血的排除性无创产前诊断,可使约50%高风险孕产妇免于创伤性产前诊断。     

吸收不良综合征30例临床分析

吸收不良综合征是指多种营养成分和矿物质未被正常吸收所引起的临床综合征。广义的吸收不良综合征包括消化不良与吸收不良,故又称为"消化吸收不良综合征"。许多疾病均可引起本综合征,但其临床表现及实验室检查结果往往相似。吸收不良综合征患者对脂类几乎总是不能正常地吸收,有时也可选择性地对某种单一营养成分吸收障碍[1-3]。现就本院2011年2月至2013年2月资料较完整的30例吸收不良综合征患者的临床症状、实验室诊断作一回顾性分析。现报道如下。     

三重实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常

目的 建立三重TaqMan实时荧光定量PCR体系,快速诊断21、X染色体数目异常.方法 选取21号染色体唐氏综合征特异区域(DSCR3)和X染色体1113K DNA序列范围分别作为21号和X染色体目的 基因,同时选择12号染色体上磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参比基因,分别设计引物和TaqMan探针,经PCR反应体系优化,采用单管三重及2-ΔΔCt相对定量数据分析,根据基因拷贝数变化诊断21号和X染色体数目异常,并进行方法学应用评价.结果 通过优化,模板量在5～30 ng/μl时3个基因都可以得到有效扩增,目的 基因和参照基因扩增效率基本一致,均接近100%.采用上述体系检测24例正常标本和20例异常标本(包括血液和羊水标本),正常标本的21号2-ΔΔCt值均为2,而唐氏综合征患者均为3;正常男性的X染色体2-ΔΔCt值均为1,而正常女性均为2.其临床标本检测结果的敏感性、特异性均达100%.结论 建立的三重TaqMan实时荧光PCR相对定量法快速诊断21和X染色体数目异常方法,稳定性、可靠性和实用性均较好.     

油漆和染发剂导致人体染色体畸变的分析:附2例首报染色体核型

目的 分析一对夫妻长期从事油漆或染发职业对早期胚胎细胞染色体突变的作用,为预防不良妊娠和遗传缺陷儿出生积累临床资料.方法 通过1例新生儿和1例妊娠21周胎儿染色体突变的临床和实验检测以及其父母双方血液相关指标的分析,探讨育龄期长期接触油漆或染发剂对早期胚胎细胞基因突变的影响.结果 1例新生儿和1例胎儿染色体均发生突变,核型分别是46,XX,del(2)ptet'q31)和46,XX,t(4;12;15),2例的父母亲染色体正常.但因长期接触油漆或染发剂而有头晕、头疼、失眠等症状,淋巴细胞微核发生率和血铃浓度均显著升高,并有白细胞、血小板和血红蛋白下降等.结论 长期从事油漆或染发工作可引起机体中毒,母体中的有害物质通过胎盘而影响早期胚胎正常发育,最终可导致胚胎基因损伤和染色体突变,因此计划妊娠前后要注意脱离有害环境,或通过相关检查了解机体中毒状况,以减少不良妊娠的发生.     

G2000型排痰机用于早产儿机械通气排痰的疗效分析

随着呼吸机在早产儿重症监护室(NICU)广泛应用,呼吸机机械通气在治疗早产儿呼吸衰竭、早产儿肺透明膜病、肺出血及早产儿窒息等严重疾病中起到很大的作用.而早产儿由于其本身特殊性,自主排痰差,加上各种监护管道、引流等,不但不易翻身,更不易拍背体疗排痰,在机械通气过程中,最易发生严重的并发症(肺部感染).及时有效地排除和移动分泌物及代谢废物,是降低呼吸性相关性肺炎的关键所在,更加需要特殊护理[1].2012年1月至7月入住我科行机械通气早产儿患者20例使用G2000型振动排痰机进行排痰,取得较满意的效果,现报道如下.     

复发性自然流产夫妇染色体核型的检验分析

目的探讨复发性自然流产与染色体核型之间的相关性,为临床自然流产的诊治提供参考依据。方法选取2010年3月至2013年3月该地区51对夫妇外周血进行淋巴细胞培养,均进行染色体核型分析,观察染色体异常分布情况,同时比较流产次数和染色体之间相关性。结果 51对102例受试者中,复发性自然流产(RSA)患者染色体异常32例(31.37%),其中以多态变异比率最高,占染色体异常数的56.25%,占总数的17.65%,明显高于其他染色体异常率,且与其他变异比较,差异具有统计学意义(P0.05);RSA和染色体异常核型中男10例(31.25%),女22例(68.75%);女性显著高于男性,且差异具有统计学意义(P0.05);其中以多态变异最常见,占56.25%;染色体多态性中以46XY(Y≥18)发生率最高,占33.33%,流产次数最高,占30.77%;RSA次数和染色体异常率中以流产3次异常率最高,占43.48%。结论染色体异常是复发性流产的一个重要因素,复发性流产不仅和染色体结构有关,同时和染色体多态性变异也有一定关联性。