4个具有相同突变的CADASIL家系临床特征分析

目的分析总结4个来自河南地区不同家系但具有相同突变的伴有皮质下梗死和白质脑病常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominantarteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)家系的影像学表现及临床特征,调查家系成员的发病情况。方法回顾性分析4个CADASIL家系先证者的影像学特征和临床特征,调查4个家系中其他成员的发病情况,对患者行Notch3基因3、4、11、18号外显子突变检测,并进行分析。结果4例先证者均以单侧肢体无力为始发症状,其中2例有高血压病史,1例合并糖尿病,1例身体健康;1例有高血压病患者影像学提示丘脑出血,患者无相关主诉;基因检测发现4例先证者及部分家系成员存在p.R607C突变位点。结论存在p.R607C突变位点的4例CADASIL患者临床上首发症状相似,但不同家系成员间存在个体化差异;高血压、糖尿病等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者。     

可逆性脑后部白质脑病变综合征3例分析

目的探讨可逆性脑后部白质病变综合征（RPLS）的病因、临床表现,影像学特征及治疗。方法分析3例可逆性脑后部白质病变综合征患者的临床资料并复习文献。结果 3例中,均有视力障碍,头部MRI显示大脑半球脑白质长T1长T2信号。经治疗患者的临床表现和影像学均很快好转。结论可逆性脑后部白质病变综合征是一种预后良好的疾病,结合病史和MRI特征可以早期诊断。     

以晕厥为首发症状的成人型白质消融性白质脑病 一例报告并文献复习

目的：总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征。方法：报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析。结果：本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c.130G>A（鸟嘌呤>腺嘌呤）和c.450dupA（重复突变）为EIF2B3新突变位点。搜索既往报道的成人型白质消融性白质脑病41例,起病形式多样,最常见的表现为运动障碍,也可出现认知障碍、癫痫、头痛、卵巢功能不全等表现,颅脑MRI均出现弥漫性对称性脑白质异常,33例患者颅脑MRI同时出现囊性病变或脑脊液样信号改变。基因突变检查显示EIF2B1～5均可发生突变,其中EIF2B5突变最常见。结论：成人型白质消融性白质脑病临床表现异质性大,颅脑MRI及基因检测有助于该病的早期诊断。     

变性高压液相色谱分析在中国家族性CADASIL患者基因筛查中的应用

目的:探讨变性高压液相色谱分析(DHPLC)在伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者诊断中的方法和价值。方法:运用DHPLC及DNA直接测序技术,对CADASIL家系先证者、家系成员14例(CADASIL组)及健康对照者100例(对照组)进行Notch3基因检测。结果:CADASIL组发现3种致病性突变,其中Cys134Tyr为新的突变类型,同时发现15种多态类型;对照组中未发现突变。结论:DHPLC技术在筛查Notch3中起重要作用,但在筛查时应进行多个柱温的测试,温度调换以2℃为宜。     

凸面蛛网膜下腔出血伴急性缺血性卒中1例报告并文献复习

目的:凸面蛛网膜下腔出血(c SAH)是一种罕见的卒中亚型,本研究旨在报道c SAH伴缺血性卒中,以提高对该病的认识。方法:报道c SAH伴同侧急性缺血性卒中1例;应用"凸面蛛网膜下腔出血、颅内动脉狭窄、颈动脉狭窄和缺血性中风"等主题词在Pubmed数据库和CNKI数据库纳入另外13例有详细资料的c SAH伴缺血性卒中和(或)大动脉闭塞/狭窄患者。分析其一般状况、临床和影像学特征、发病机制、治疗和预后。结果:共纳入患者14例。男9例,女5例;平均发病年龄为(54.9±10.3)岁;多具有明显的血管危险因素。临床表现以局灶损害体征为主;出血部位以中央沟附近最为常见,且主要发生在血管闭塞或严重狭窄的同侧,抗血小板聚集治疗可能有效,预后好。结论:c SAH伴急性缺血性卒中是一种罕见的临床表现,抗血小板治疗可能有效且预后好。     

颅内静脉窦血栓形成的早期诊断及治疗

目的:探讨颅内静脉窦血栓形成(CVST)的临床特征、影像学特点、治疗方法及预后.方法:回顾性分析30例CVST患者的起病形式、诱因、既往史、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗及预后情况.结果:感染性因素和血液高凝是CVST的最常见病因；头痛为急性CVST的最常见首发症状,视力下降为慢性CVST的特异性表现,颅内压高...     

狼疮性脑病37例临床分析

目的:回顾性总结狼疮性脑病(NPSLE)患者的临床特点。方法:总结近7年来的37例NPSLE患者的临床资料。结果:37例NPSLE患者中,临床表现以头痛最为常见,其次是癫痫和视觉功能减退。其中以神经系统症状作为首发症状者8例。脑部影像学检查表现为多部位多损害的特点,但缺乏特异性。结论:NPSLE是活动性系统性红斑狼疮的重要表现之一。其临床和影像学表现复杂多样,以神经系统症状为首要表现的并不少见,应该引起皮肤科及神经内科医生的重视。     

脑白质疏松对轻度认知功能损害患者预后的影响

目的:探讨脑白质疏松(LA)对轻度认知功能损害(MCI)患者进展为痴呆的影响。方法:采用国际通用标准从门诊和住院患者中筛选MCI患者。通过MRI和CT扫描,确定这些患者是否存在LA。对MCI患者进行随访,用Kaplan-Meier生存分析法评定LA对MCI进展为痴呆的影响。结果:经临床和神经心理学评估,共有74例MCI患者入组。其中33例(44.6%)经影像学诊断为伴有LA,41例(55.4%)不伴LA。经6～24(13.2±6.8)个月随访,伴LA的患者有15例(45.5%)进展为痴呆,不伴LA的患者有9例(22.0%)进展为痴呆。随访期内伴有LA的MCI患者进展为痴呆的比例显著高于不伴LA的患者(P<0.05)。结论:伴有LA的MCI患者更容易进展为痴呆。这类MCI患者必须及早进行干预,去除可控危险因素,预防痴呆发生。     

青年自发性脑出血267例分析

目的:探讨青年自发性脑出血(ICH)患者的病因及临床特点.方法:回顾性分析河南大学附属南石医院神经外科自2006年1月至2009年12月收治的267例青年ICH患者(18～45岁)的临床资料,分析患者的危险因素、病因及临床特点并比较不同病因青年ICH患者的年龄、出血部位和预后.结果:本组患者危险因素主要为高血压病史(106例,39.7%),其次为高甘油三酯血症(81例,30.3%),吸烟(65例,24.3%);病因主要为高血压(85例,31.8%),其次为脑血管病中的脑动静脉畸形(45例,16.9%)和烟雾病(37例,13.9%);临床表现主要为头痛(267例,100.0%)和偏瘫例(115例,43.1%);不同病因患者年龄、出血部位的分布比较差异均有统计学意义(P<0.05),脑血管病、血液系统疾病ICH患者年龄低于高血压和脑肿瘤(P<0.05);高血压患者以基底节、脑叶出血为主,脑血管病以脑叶、脑室、基底节出血为主,脑肿瘤以脑叶和小脑出血为主;不同病因患者预后不同(P<0.05),血液系统疾病ICH患者预后最差,其次为脑肿瘤、高血压、脑血管病.结论:应结合年龄、出血部位等明确青年自发性ICH患者的病因,早期处理原发病,改善预后.     

可逆性后部白质脑病综合征29例分析

目的 :探讨可逆性后部白质脑病综合征的临床特点。方法 :分析 2 9例可逆性后部白质脑病综合征的临床资料。结果 :2 9例可逆性后部白质脑病综合征中 ,病因为高血压脑病 8例 ,子痫 3例 ,肺部感染伴高血压病 5例 ,使用免疫抑制剂 7例 ,肺癌术后使用化疗药物 3例 ,鼻咽癌放疗 3例。主要临床表现 :嗜睡与昏睡、视力障碍、癫痫发作、记忆力与注意力下降、共济失调、偏瘫。神经影像学以可逆性白质异常病变为特征 ,多数位于半球后部白质。结论 :可逆性后部白质脑病综合征并非所有患者的主要病变位于后部白质 ,部分患者的主要病变位于侧脑室旁、小脑白质与脑干 ,故可改名为可逆性白质脑病综合征较为合适 ,经过正确的治疗 ,患者的症状、体征及神经影像学改变可恢复到病前的水平     

自发性颅内出血后急性癫痫发作的相关因素分析

目的　探讨自发性颅内出血后急性癫痫发作与进展性脑水肿、中线移位和临床神经功能恶化的关系。方法　对72例脑卒中患者 (缺血性卒中 30例 ,脑出血 4 2例 )入院后进行脑电图监测 ,于出血后 2 4、4 8、72h进行头颅CT扫描 ,确定癫痫发生率、发作的时间及与出血量和中线移位的关系 ,并于出院时用Glasgow预后评分对患者进行评估。结果　共有 17例患者入院 72h内脑电图有癫痫波 ,脑出血 13例 (33% ) ,脑梗死 4例 (13% ) ,脑出血患者癫痫发生率明显高于后者 (P <0 0 5 ) ;以皮层出血发生癫痫最常见 ,其次是皮层下出血 ;发作形式以局灶性发作继发全身发作居多 ;癫痫发作患者与NIH卒中评分低和中线移位明显相关 (P <0 0 5 )。结论　脑出血常伴癫痫发作 ,与出血后脑水肿和中线移位增加有关 ,并伴有明显预后不良。     

高血压脑出血破入脑室不同手术方法疗效比较

目的：探讨高血压脑出血破入脑室的外科治疗方法。方法：采用骨瓣减压血肿清除术（２７例）和小骨窗血肿部分清除术结合重组链激酶溶解血肿治疗（２１例）进行对照研究。结果：２组近期疗效无明显差异,远期疗效骨窗组优良率（４１．２％）高于骨瓣组（１１．１％）。结论：微创、减压和纤溶药物的应用是高血压脑出血破入脑室的较佳的外科治疗方法。     

急性脑梗死静脉溶栓后脑出血的危险因素分析

目的 :探讨与急性脑梗死静脉溶栓治疗后继发脑出血 (ICH)有关的危险因素。方法 :82例急性脑梗死患者在发病 12 h内接受了尿激酶静脉溶栓治疗 ,选取溶栓前的临床和实验室资料作为 ICH的可能危险因素 ,分析与 ICH的关系。结果 :15例患者继发 ICH(18.3% ) ,其中 6例为出血性梗死 (7.3% ) ,9例为脑实质血肿(11.0 % )。发生症状性脑出血 (SICH) 7例 ,死亡 4例。统计学分析表明继发 ICH者有较低的神经功能缺损评分 (ESS) ,ESS评分 <6 0分、溶栓前头颅 CT可见早期缺血改变 (EIC)及存在心房纤颤的患者有更高的出血率。结论 :溶栓前的神经功能缺损程度、CT早期缺血改变和心房纤颤是 ICH的危险因素。     

脑出血患者血管紧张素Ⅱ的含量变化及其临床意义

目的:探讨脑出血(ICH)患者血管紧张素Ⅱ(ATⅡ)的含量变化及其临床意义。方法:用放射免疫法测定25例ICH患者起病第1、4、7天及对照组35例的血浆ATⅡ含量。结果:ICH患者血浆ATⅡ含量比对照组增高;ICH脑水肿高峰期(第4天)时血浆ATⅡ含量最高;有并发症的ICH患者血浆ATⅡ含量比同期无并发症的患者高。结论:ICH与ATⅡ关系密切,监测ICH后ATⅡ含量,对ICH病情、预后判断、预测ICH后器官功能损害及指导临床用药有积极的意义。     

MIGRAINE: EPIDEMIOLOGY, GENETICS, AND COMORBIDITY

Background: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is caused by mutations in the NOTCH3 gene. Knowledge of disease expression in young adult NOTCH3 mutation carriers (MCs) is limited.
Objective: To characterize clinical, neuropsychological, and radiological status in NOTCH3 MCs younger than 35 years.
Design: Clinical characterization and blinded survey comparing MCs with non-MCs.
Setting: Referral center.
Participants: Individuals younger than 35 years who were at a 50% risk of a NOTCH3 mutation, from our CADASIL database. Thirteen individuals, from 8 families, met the criteria.
Methods: Comprehensive clinical, genetic, neuropsychological, and radiological investigations. Magnetic resonance images were scored according to a standardized white matter hyperintensities rating scale.
Results: Six individuals, from 5 families, were MCs. Clinical symptoms consisted of migraine (with aura), stroke, and stroke-like episodes. We did not find evidence for psychiatric disturbances, functional disability, or cognitive dysfunction, compared with non-MCs. Radiologically, a characteristic magnetic resonance imaging lesion pattern emerged for all MCs. This comprised white matter hyperintensities in the anterior temporal lobes, the frontal lobes, and the periventricular frontal caps.
Conclusions: Migraine (with aura) and stroke can present in NOTCH3 MCs younger than 35 years; however, more importantly, physical function and cognition are intact. Possible subtle cognitive dysfunction needs to be assessed in a larger study. White matter hyperintensities on magnetic resonance imaging are characteristic, and are consistently visualized from the age of 21 years and onward. Awareness of the clinical and radiological features of CADASIL in those younger than 35 years should increase early diagnosis and allow for customized counseling of young adults from families with CADASIL.     

α-adducin基因G460W多态性与脑出血独立相关

背景原发性高血压是脑出血最主要的危险因素,两者之间的密切关系提示可能拥有共同的遗传易感基因.与血压水平或高血压相关的基因可能通过血压或其他途径在脑出血的病理生理过程中发挥重要作用.目的探讨o-adducin基因G460W多态性与脑出血的相关性.设计病例对照研究.地点和对象454例初发脑出血患者,脑出血均由CT和MRI诊断,按年龄、性别匹配454例对照.脑出血病例与对照组均进行基因分型,并通过心脑血管病标准问卷调查、血生化指标测定收集脑出血传统危险因素的信息.主要观察指标α-adducin 基因 G460W多态性由PCR判定.结果脑出血病例组α-adducin基因G460W频率高于对照组(82.2%比76.0%,P=0.02).多元Logistic回归调整了高血压后,α-adducin基因G460W等位基因携带者与非G460W携带者相比OR为1.41(95%CI,1.04～1.91);调整高血压、过量饮酒和低血清胆固醇等多项脑出血传统危险后,α-adducin基因G460W多态性和脑出血的关联关系依然存在(OR,1.38;95%C.1,1.01-1.88).结论α-adducin基因G460W多态与脑出血存在关联关系,G460W等位基因与脑出血患病危险的增高有关.这种关联关系独立于高血压和脑出血传统的危险因素.     

血肿吸收速度预测模型对白发性脑出血患者血肿吸收速度的判断

目的：分析影响自发性脑出血患者血肿吸收速度相关因素,提出脑出血血肿吸收速度模型,协助临床医师进行脑出血患者住院时间的判断。方法回顾性分析178例脑出血患者的病史、入院时生命体征、影像学和实验室检查结果,根据血肿吸收的速度将患者分为两组：血肿吸收慢组（R〈0.67 ml/d）、血肿吸收快组（R≥0.67 ml/d）,应用单因素分析及Logistic多元回归分析,探讨影响自发性脑出血血肿吸收速度的因素。结果单因素分析显示下列因素与血肿吸收速度显著相关：年龄、糖尿病病史、入院时空腹血糖水平、糖化血红蛋白及胆固醇水平、出血体积、出血部位、破入脑室、中线移位、Glasgow 昏迷指数、NIHSS评分。Logistic多元回归分析结果显示：出血体积、Glasgow昏迷指数、糖化血红蛋白与血肿吸收速度明显相关。进而,构建血肿吸收速度预测模型,该模型预测吸收慢（R〈0.67 ml/d）敏感性88.2%,特异性89.8%。结论出血体积、Glasgow昏迷指数、糖化血红蛋白可用于预测脑出血患者血肿吸收快慢,该预测模型对于急性脑出血血肿吸收速度具有一定的预测效能。     

脑出血患者早期死亡的相关因素分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者早期死亡的危险因素。方法：对2001-2003年在我院住院的196例脑出血患者临床资料进行回顾性的分析，对17项起病3d内的相关指标进行单因素及多因素Logistic回归分析。结果：Logistic回归分析显示，意识障碍、白细胞计数、年龄、尿素氮、血糖、发热、冠心痛史7个变量进入回归方程比数比（OR），占95％可信区问（95％CI）依次为2．53（1．73～3．71）、1．29（1．14～1．46）、1．09（1．04～1．15）、1．22（1．07～1．40）、1．22（1．05～1．41）、4．50（1．64～12．40）和8．64（1．52～49．21）。回归模型对本组病人分类的总准确率为87．8％。结论：意识障碍、白细胞计数增加、发热、高龄、尿素氮升高、高血糖、合并冠心痛可能为脑出血早期死亡的危险因素。     

急性脑血管病患者的心电图特征分析

目的：探讨急性脑血管病患者心电图改变的临床意义及与出血性中风、缺血性中风的关系。方法：对2002～2004年576例急性脑血管患者入院后心电图的改变及治疗结合临床资料进行分析。结果：168例脑出血、10例蛛网膜下腔出血患者，273例脑梗死患者有异常心电图表现。结论：576例急性脑血管病患者中省451例（占78．3％）有心电图改变，出血性中风心电图异常发生率（88．8％）明显高于缺血性中风组（73．6％）。     

Functional recovery following rehabilitation after hemorrhagic and ischemic stroke

OBJECTIVES: To quantify recovery after rehabilitation therapy and to identify factors that predicted functional outcome in survivors of intracerebral hemorrhage (ICH) compared with cerebral infarction. DESIGN: Retrospective study of consecutive ICH and cerebral infarction admissions to a rehabilitation hospital over a 4-year period. SETTING: Free-standing urban rehabilitation hospital. PARTICIPANTS: A total of 1064 cases met the inclusion criteria (545 women, 519 men; 871 with cerebral infarction, 193 with ICH). INTERVENTIONS: Not applicable.Main Outcome Measures: Functional status was measured using the FIM trade mark instrument, recorded at admission and discharge. Recovery was quantified by the change in FIM total score (DeltaFIM total score). Outcome measures were total discharge FIM score and DeltaFIM total score. Univariate and multivariate analyses were performed. RESULTS: Total admission FIM score was higher in patients with cerebral infarction than in patients with ICH (59 vs 51, P=.0001). No difference in total discharge FIM score was present. Patients with ICH made a significantly greater recovery than those with cerebral infarction (DeltaFIM total score, 28 vs 23.3; P=.002). On multivariate analysis, younger age, longer length of stay, and admission FIM cognitive subscore independently predicted total discharge FIM and DeltaFIM total score. The severity of disability at admission, indicated by total admission FIM score, independently predicted total discharge FIM score, but not DeltaFIM total score. The ICH patients with the most severely disabling strokes had significantly greater recovery than cerebral infarction patients with stroke of similar severity. CONCLUSIONS: The patients with ICH had greater functional impairment than the cerebral infarction patients at admission, but made greater gains. Patients with the most severely disabling ICH improved more than those with cerebral infarction of comparable severity. Initial severity of disability, age, and duration of therapy best predicted functional outcome after rehabilitation.