| 以晕厥为首发症状的成人型白质消融性白质脑病一例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 李钰娟,杜丽媛,王翠,孟祥荷,刘凤霞,连亚军,刘洪波,谢南昌.以晕厥为首发症状的成人型白质消融性白质脑病一例报告并文献复习[J].国外医学：物理医学与康复学分册,2022,17(3):177-179. |
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| 作者姓名： | 李钰娟 杜丽媛 王翠 孟祥荷 刘凤霞 连亚军 刘洪波 谢南昌 |
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| 作者单位： | 郑州大学第一附属医院 神经内科 郑州 450052,郑州大学第一附属医院 检验科 郑州 450052 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金
（No. 81971214） |
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| 摘 要： | 目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征.方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析.结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c.130G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)和c.450du-pA(重复突变)为EIF2B3新...
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| 关 键 词： | 白质消融性白质脑病 EIF2B基因 成人型 白质病变 |
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