产前诊断中羊水细胞嵌合体的回顾性分析

目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。     

产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

产前诊断中有关染色体嵌合体的诊断、处理及临床分析

目的探讨产前诊断中羊水检查发现胎儿染色体嵌合体的处理及临床分析。方法自2007年1月至2014年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养及染色体核型分析。对羊水检测发现胎儿染色体符合"真性嵌合"标准的患者,建议行脐血穿刺复查或间期羊水FISH复查,同时结合超声检查结果综合分析和遗传咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺10 571例患者中,共发现染色体嵌合体169例,其中真性嵌合体31例(0.29%),假性嵌合体138例(1.31%)。31例羊水检查疑似胎儿染色体嵌合的孕妇中,16例同意进一步脐血穿刺复查胎儿染色体,6例性染色体嵌合采用FISH技术对间期羊水进行检测,8人拒绝复查,1例胎死宫内。16例脐血复查患者中,4例复查结果未见异常(继续妊娠),12例与羊水中核型一致,仍为嵌合体(其中9例结合超声检测选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。另6例行间期羊水FISH检测结果与中期羊水核型一致,依然为性染色体嵌合体(其中3例选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。8例拒绝复查患者中2例选择继续妊娠,6例结合超声检查选择终止妊娠。另1例在孕期胎死宫内后引产。31例真性嵌合体患者中继续妊娠的10例孕妇均于新生儿出生后进行随访,目前没有发现智力及发育等方面明显异常。138例临床诊断为假嵌合体的患者均选择继续妊娠,对其进行出生后随访,17例失访,另121例中1例为室间隔缺损,2例出生低体重,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体分析中出现假性嵌合体几率较高,产前诊断中发现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步复查,并结合超声结果进行相应遗传咨询,以防误诊。     

孕中期产前诊断胎儿性染色体嵌合的诊断和临床分析

目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产前诊断中共发现性染色体嵌合27例,其中数目嵌合25例,结构异常嵌合2例。鉴别诊断真性嵌合11例,假性嵌合13例,未进一步检测3例。结论孕中期产前诊断性染色体嵌合比较多见,且为数目异常嵌合,临床表现变异较大,单纯通过核型判断胎儿的预后,要充分告知孕妇及家属各种检测技术的局限性和核型与表型的不一致性,以及胎儿性腺发育的特殊性,有时较难评估胎儿的预后,随访需至青春期。     

孕中期羊水染色体嵌合体在产前诊断中的临床分析

目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑似为染色体嵌合体的24病例进行回顾研究分析。结果 5086份羊水标本中发现嵌合体24例,发生率为0.47%。产前妊娠指征为高龄者8例、唐筛高风险11例、不良孕产史3例及超声结果异常2例。23例行脐血复查,1例拒绝脐血复查失访。脐血复查病例中,13例核型正常,8例为真嵌合体,2例为三体综合征。9例选择终止妊娠,12例已正常分娩婴儿,2例选择继续妊娠。结论羊水染色体检出疑似嵌合体时应进一步脐血复查并结合超声结果,排除假性嵌合,确定胎儿核型,以防漏检。     

产前羊水细胞诊断中真假嵌合体的鉴别

目的 探讨羊水产前诊断中真假嵌合体的鉴别方法.方法 取孕18-22周孕妇羊水20ml,在接种、观察、收获、制片、阅片过程中均由两人分两线单独操作,发现两种或两种以上核型时增加计数.结果 在398例羊水中有6例检出两种核型,经分析1例确诊为嵌合型18-三体,其余5例为假性嵌合体.结论 产前羊水细胞诊断中采取双人双线法,可使真假嵌合体得到鉴别,并避免嵌合体的漏诊,增加产前诊断的可靠性和准确性.     

产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨

目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

羊水细胞培养中的嵌合现象对产前诊断的意义

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法应用羊水细胞培养消化法对1862例产前诊断患者进行羊水培养,常规G显带,进行核型分析。结果第一次羊水培养结果中有13例为嵌合体,其中11例进行羊水或脐血复查,7例结果正常,为假性嵌合,3例结果同第一次,为真性嵌合,1例两次结果不同。结论正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

妊娠中期产前诊断中胎儿性染色体嵌合体的发生率及其妊娠结局分析

目的探究产前诊断中妊娠中期性染色体嵌合体发生几率及其妊娠结局情况。方法以2015年6月-2018年1月期间入院行产前检查的4987例妊娠中期孕妇为研究对象,回顾性分析孕妇羊水染色体核型结果,统计其中性染色体嵌合体发生、分型情况,并对所有孕妇随访至胎儿分娩,观察性染色体嵌合体胎儿的临床结局。结果本次4987例孕妇经检查有14例发现性染色体嵌合体,发生率为0.28%,其中嵌合体核型为45,X/46,XY嵌合3例(0.06%)、45,X/46,XX嵌合7例(0.14%)、45,X与其他异常核型嵌合4例(0.08%)。本次14例性染色体嵌合体孕妇终止妊娠率71.43%,45,X/46,XY嵌合2例选择终止妊娠,45,X/46,XX嵌合4例终止妊娠,45,X与其他异常核型嵌合4例均终止妊娠,孕妇产前诊断中唐筛高风险4例、NIPT检查提示性染色体数目异常7例、高龄1例、超声异常2例,终止妊娠率分别为75.00%、85.71%、0.00%、50.00%。结论妊娠中期行胎儿染色体核型检查,若发现存在性染色体嵌合体,在经脐带血、FISH等进一步检查,排除假性干扰后,根据胎儿B超等检查结果,向孕妇提供相对准确信息,告知胎儿可能出现的异常情况,有利于提高新生儿质量。     

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.     

孕早期绒毛嵌合体在产前诊断中的临床分析

目的探讨孕早期产前诊断中绒毛染色体嵌合的形成机制及临床特征。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行绒毛染色体核型分析并检出为嵌合体的25病例进行回顾性研究分析。结果 25例嵌合体病例中,15例两性嵌合、3例三体嵌合和1例45,X/46,XX嵌合经羊水复查被证实为母体污染;2例三体嵌合和2例45,X/46,XX与羊水核型复查结果一致;2例三体嵌合经羊水核型复查结果正常,证实为限制性胎盘嵌合体。结论孕早期绒毛取样行产前染色体核型分析易导致染色体嵌合,大部分为母体组织污染所致,少部分存在胎盘限制性嵌合体。进一步羊水染色体检查能有效诊断绒毛嵌合体是否因母体组织污染或胎盘限制性嵌合体所导致,从而为产前咨询提供科学依据。     

染色体微阵列分析和荧光原位杂交技术对于产前诊断染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)和荧光原位杂交(FISH)技术对于产前诊断染色体嵌合体的应用价值。方法选取2018年1月至2020年12月就诊于盐城市妇幼保健院产前诊断中心的775例孕妇作为研究对象。对其同时进行染色体核型分析和CMA检测, 对部分疑似存在嵌合者进行FISH检测。结果在775份羊水标本中, 核型分析共发现嵌合体13例, 检出率为1.55%。性染色体数目异常嵌合、性染色体结构异常嵌合、常染色体数目异常嵌合和常染色体结构异常嵌合者分别为4例、3例、4例和2例。13例核型分析发现的嵌合体中, CMA检测仅发现了6例。3例经FISH验证的孕妇中, 2例与核型及CMA结果一致, 并且明确为低比例嵌合;1例与核型分析的结果一致, 但CMA检测未见异常。8例嵌合体孕妇选择终止妊娠(性染色体嵌合5例, 常染色体嵌合3例)。结论对于产前诊断疑似存在染色体嵌合的病例, 应联合应用CMA、FISH与G显带核型技术准确判读嵌合类型和比例, 为临床遗传咨询提供更为全面的信息。     

两种方法在妊娠中晚期染色体产前诊断中的应用分析

目的通过改良羊水细胞培养在妊娠中晚期产前诊断中应用,与脐血染色体产前诊断对比分析,探讨妊娠中晚期羊水染色体产前诊断的可行性。方法收集近3年来在我院行产前诊断妊娠中晚期羊水标本共135例以及脐血标本80例。采用改良的羊水细胞培养方法以及正常的脐血培养方法进行染色体核型分析。结果 135例妊娠中晚期羊水细胞培养全部一次性成功,成功率达100%。135例患者中共检出异常染色体核型9例(6.6%)、多态性12例(8.9%)。80例妊娠中晚期脐带血细胞培养成功78例,成功率97.5%,检出异常核型8例(10.3%)、多态性8例(10.0%)。结论改良妊娠中晚期羊水染色体培养成功率高,与脐带血染色体在适用孕周、穿刺并发症、报告时限、异常和多态性染色体检出等方面无明显差异,可较好的满足临床妊娠中晚期孕妇产前诊断的需求。     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

412例妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果分析

目的通过对实施妊娠中期羊水细胞检测孕妇的指征及结果的分析,探讨本地区羊水细胞检测的应用价值。方法回顾性分析412例进行孕中期羊膜腔穿刺并收集羊水细胞进行检测的孕妇的病历资料,分析检测的指征及结果。所有病例均进行了羊水细胞核型分析;24例需要或要求进行地中海贫血产前诊断的进行了地中海贫血基因产前诊断。结果 412例孕妇中,检测指征按由高到低顺序依次为高龄孕妇;血清学筛查高危;地中海贫血基因携带者;超声筛查高危;非整倍体胎儿妊娠史;孕早期服药或放射线接触史。羊水细胞核型分析共检出26例胎儿染色体异常,发生率为6.31%;包括21例染色体数目异常（含1例嵌合体）和5例染色体结构异常（含3例嵌合体）。地中海贫血产前诊断检出患病纯合子胎儿4例。结论孕中期羊水细胞检测对本地区人群进行产前诊断的价值是肯定的。随着高龄孕妇在产前诊断人群中所占比例的增加,应该制定更为合适的产前检查方案。     

548例产前血清学筛查高风险孕妇羊水产前诊断分析

目的对产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺术行产前诊断的安全性及有效性进行评估,分析孕妇的妊娠结局。方法回顾性分析我院产前诊断中心2012年1月至2012年12月产前血清学筛查高风险孕妇在B超引导下的羊膜腔穿刺病例548例,对羊水细胞染色体产前诊断结果、流产率及妊娠结局进行分析。结果发现异常核型21例,异常核型检出率3.83%,其中数目异常6例,结构异常9例,嵌合6例,术后1个月内流产1例,无其它羊膜腔穿刺并发症发生。羊水诊断结果正常的孕妇在以后的孕检中,超声发现胎儿畸形5例,引产终止妊娠。结论产前筛查高风险孕妇在B超引导下行羊膜腔穿刺技术是安全可靠的产前诊断取材技术,可及时发现胎儿染色体病,结合超声影像学检查,可以有效的降低出生缺陷人数,提高人口素质。     

5675例产前诊断胎儿细胞染色体核型分析

目的了解柳州地区某医院产前诊断胎儿细胞染色体核型检查结果与不同产前诊断指征的关系及染色体异常胎儿的妊娠结局分析。方法回顾分析我院从2016年1月至12月有产前诊断指征,孕期根据不同孕周进行穿刺取羊水、脐血或绒毛进行细胞培养和染色体核型分析的5675个病例。结果 5675例进行产前诊断孕妇中,培养成功5668例,培养成功率为99.88%。染色体异常检出率为5.80%(329/5668),其中NIPT提示高风险、夫妇一方染色体异常、孕妇高龄(预产期年龄≥35岁)的孕妇胎儿染色体异常检出率较高,分别为68.52%(37/54)、21.84%(19/87)、6.64%(132/1988)。超声提示异常的胎儿染色体异常检出率为4.40%(20/454),中枢神经及颅面部异常最为常见,占所有超声异常的24.23%(110/454)。异常核型中,染色体多态占50%(10/20),但染色体异常例数较少。所有异常核型中,数目异常占45.59%(150/329),除7例Marker染色体胎儿选择继续妊娠,其余均终止妊娠。结构异常占8.51%(28/329),9例选择继续妊娠。染色体多态占32.87%(118/329),116例选择继续妊娠。结论应用多种方式对高危孕妇进行联合筛查,严格把握产前诊断指征,羊水、脐血及绒毛染色体核型分析作为产前诊断技术对于评估妊娠结局及指导优生优育具有重要意义。     

宁波地区2338例孕妇羊水染色体检查及临床分析

目的评价孕中期羊水细胞检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法选取2006年1月至2008年7月在浙江省宁波市妇女儿童医院产前诊断中心羊膜腔穿刺的2338例妊娠19～23周的孕妇,对羊水中胎儿脱落细胞进行培养,采用G带染色技术进行染色体分析,对异常染色体核型追踪妊娠结局。结果发现染色体异常96例,异常率4.11%,其中染色体三体34例,嵌合型6例,结构异常56例。高龄孕妇与血清筛查高危组胎儿染色体异常的发生率差异无显著性（P〉0.05）。结论孕中期对染色体病高危孕妇进行羊水细胞培养、染色体核型分析是产前诊断的重要手段,孕妇血清筛查高风险及高龄孕妇是羊水染色体检查的重要指征。     

杭州地区孕中期孕妇羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的临床应用

目的对胎儿患有某些染色体疾病进行产前诊断,降低出生缺陷。方法对孕18-26周孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,做羊水细胞培养,并分析染色体核型。结果 481例孕妇,羊水培养成功477例,成功率99.16%,发现25例染色体异常,占5.19%,其中染色体数目异常4例,性染色体数目异常1例,嵌合体1例,平衡易位3例,其它结构异常16例。结论孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,而且能为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,有利于降低出生缺陷发生率。     

治疗性引产31例缺陷儿临床分析

目的探讨产前诊断对出生缺陷疾病诊断的临床意义,提高产前诊断率,降低出生缺陷发生率。方法通过孕期系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断方法进行产前检查,分析2009年9月～2010年12月本院产前诊断的出生缺陷胎儿病例资料。结果 2549例孕妇通过系统B超、产前筛查、染色体病产前诊断等技术共诊断并引产缺陷胎儿31例,出生缺陷检出率为1.22%。结论通过产前超声检查、产前筛查技术、羊水染色体检查,及早地发现缺陷儿并及时终止妊娠,是减少出生缺陷发生的有效措施。