2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果 2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6.4%。其中,染色体多态72例（41.4%）;倒位55例（31.6%）;易位22例（12.6%）;性染色体异常24例（13.8%）;其他1例（0.6%）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精一胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

2705例行体外受精一胚胎移植治疗患者的染色体核型分析与临床研究

目的通过分析体外受精-胚胎移植治疗患者的染色体核型,探讨生殖异常患者细胞遗传学的临床效应。方法回顾性调查分析珠海市妇幼保健院2002年1月-2011年12月生殖中心门诊共2705例患者的染色体核型。结果2705例行体外受精-胚胎移植治疗患者中,染色体异常174例,异常率为6．4％。其中,染色体多态72例（41．4％）;倒位55例（31．6％）;易位22例（12．6％）;性染色体异常24例（13．8％）;其他1例（0．6％）。结论染色体异常与生殖异常密切相关,染色体检查可对行体外受精-胚胎移植治疗患者的病因作出明确的诊断,从而减少患者其他不必要的治疗及指导优生。     

羊水检查疑似染色体嵌合体的处理及妊娠结局

目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.     

Y染色体异常与临床效应的关系

目的 探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应.方法 采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程.结果 在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,袁型正常的9例,其他13例.结论 Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%.因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的.     

0～1岁婴儿呼吸道感染葡萄球菌菌群分布及其耐药性分析

目的调查从0～1岁婴儿痰标本中分离出的92株葡萄球菌的菌群分布及对其进行耐药性分析. 方法将痰标本接种于血平板、巧克力和麦康凯培养基,针对致病菌采用全自动细菌鉴定仪鉴定,专用药敏板、纸片做药敏试验,用WHONET5.2进行数据统计.结果0～1岁婴儿共分离出92株葡萄球菌,致病葡萄球菌分别为:金黄色葡萄球菌占63%,凝固酶阴性的葡萄球菌占37%.药敏结果显示葡萄球菌对万古霉素、米诺环素、呋喃坦啶总的敏感率分别为100%,95.7%,98.9%.结论葡萄球菌是我院引起婴儿呼吸道感染的主要细菌,以金黄色葡萄球菌为主,但耐药情况并不严重,合理使用抗生素对有效控制呼吸道感染和避免越来越多的耐药菌株出现尤为关键.     

Y染色体异常与临床效应的关系

目的探讨Y染色体多态性变异及数目、结构异常是否会引起临床效应。方法采用外周血淋巴细胞培养和G显带染色体核型分析,必要时加做C显带和N显带分析,并且记录临床表现及实验过程。结果在检出的91例Y染色体变异的各种患者中,不孕症有13例,流产或胚胎停育的有33例,无精症或精液异常的有9例,生殖器异常3例,生育过智力低下、脑瘫、癫痫、语言障碍、自闭、尿道下裂等缺陷儿的11例,表型正常的9例,其他13例。结论Y染色体不同形式的多种变异除少数患者可表型正常,在我们的资料中约为10%;而其他多数人均有不同程度的临床效应,其中导致妻子不孕、流产或停育的就占到55.55%,自身生殖系统有问题的占13.19%,生育过异常儿的占12.1%,B超有问题或唐筛高风险的占11.0%,出生后因各种问题死亡的占0.033%。因此我们认为Y染色体的异常与临床表现是有一定相关性的。     

1030例小儿肺炎分离菌的耐药性分析

目的了解小儿肺炎病原菌的构成和耐药性变迁。方法通过痰培养分离菌株，再用药敏试验筛抗生素。结果①分离菌中革兰阴性杆菌(GNB)占首位，为56．42％，革兰阳性球菌(GPC)占36．95％，真菌占6．63％；②所有检出的革兰阴性杆菌(GNB)对多种抗生素耐药，对哌拉西林／他唑巴坦、阿米卡星、亚胺培南、美洛堵南的耐药率较低；③所有检出的革兰阳性球菌(GPC)对青霉素、红霉素、庆大霉素均有较高耐药性，而对利福平，万古霉素等有很高的敏感性。结论小儿肺炎病原菌以革兰阴性杆菌(GNB)为主，葡萄球菌次之，病原菌的耐药情况并不严重，注意合理使用抗生素，控制耐药菌的产生。