染色体22q11.2微缺失综合征的临床诊断

22q11.2缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)主要包括了以临床特征定义的DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础,即22q11微缺失的比例均较高,分别为88%、85%和100%.     

超声引导经皮胆囊造瘘术治疗老年急性胆囊炎的研究进展

急性胆囊炎是普外科常见的急腹症之一,大多数急性胆囊炎是因为胆汁淤积并继发细菌感染,当机体抵抗力下降时引发急性胆囊炎症,而胆汁淤积的原因主要是由于机械性梗阻,如胆囊内结石形成,急性胆囊炎分为急性非结石性胆囊炎、结石,     

围手术期血清胆碱酯酶评估肝硬化肝脏储备功能的临床意义

目的　分析围手术期血清胆碱酯酶评估肝硬化肝脏储备功能的临床意义。方法　对吉林大学中日联谊医院 1996年～ 2 0 0 3年间肝硬化患者 2 4 8例、门奇静脉断流术 113例的病人进行回顾性分析。结果　随着肝脏功能的下降 ,血清胆碱酯酶活性也出现相应的降低。术前血清胆碱酯酶活性低于 190 0u/L时 ,有 5例患者术后出现肝昏迷。结论　血清胆碱酯酶活性与慢性肝病肝脏的严重程度相一致 ,因其具有受肝脏以外因素影响小、半衰期短 (仅为 11天 )、检测方法简单等优点 ,可以作为临床评价肝储备功能的手段之一。通过检测血清胆碱酯酶活性来评估肝脏储备功能可弥补传统的Child分级的不足。当血清胆碱酯酶小于 190 0u/L时手术后出现肝功能衰竭的可能性较大。     

36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息.     

染色体微阵列技术在产前诊断中的应用

近年来,染色体微阵列技术(chromosomal microarray analysis,CMA,又称为基因芯片技术),由于具有容量大、高自动化、大规模效应而逐渐被应用到产前诊断中,为产前诊断提供了新的途径,其在对染色体拷贝数异常(copy number variation,CNVs)即染色体的数目异常、片段缺失和重复的检测方面比传统的染色体核型分析具有明显的优越性. 1 CMA的特点及进展 染色体微阵列技术(CMA),也叫分子核型分析技术(molecular karyotyping),代表所有以微阵列为技术基础的基因组拷贝数分析技术,包括基于比较基因组杂交的微阵列(array-based comparative genomic hybridization,aCGH)和基于单核苷酸多态性的微阵列(single nucleotide polymorphism arrays,SNP arrays)o aCGH是最先发展、也是目前仍然最为广泛应用的微阵列技术.其次是SNP arrays技术,它在对人类基因组变异检测的基础上增加了单核苷酸多态性的信息数据.但以细菌人工染色体BAC(bacterial artificial chromosomes,BACs)为探针的aCGH的缺点之一是它无法对小于其探针长度即100～150 kb的CNVs进行检测,而且,它容易造成对CNVs片段长度的高估,例如CNV仅占BAC探针长度的50％,而检测时系统会误认为CNVs覆盖了BAC探针全长.     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

染色体核型分析对胎儿水肿查因的临床价值

目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗体和ABO血型及相关抗体检查;统计染色体异常水肿胎的比例及分析其特征。结果染色体异常水肿胎占所有水肿胎的15.2%,异常核型以18-三体、45,X和21-三体为主;孕11～20周超声首次诊断出的水肿胎组异常染色体检出率(52.0%)明显高于孕21～36周超声首次诊断出的水肿胎组(2.7%),差异有统计学意义(χ2=31.594,P<0.001)。结论染色体异常是导致胎儿水肿的重要原因,在孕20周前进行胎儿水肿查因时染色体核型分析是一种有效的手段。     

广东地区近年产前诊断中常染色体三体检出率的分析

目的探讨广东地区近年在产前诊断中常染色体三体检出率的变化情况和原因。方法对2005年至2007年和2008年至2010年两个时间段因各种产前诊断指征在本院行胎儿染色体核型分析的病例的常染色体三体检出率进行比较。结果在产前诊断中21-三体、18-三体和13-三体是最常见的常染色体三体;2008年至2010年的常染色体三体总检出率和高龄孕妇比例比2005年至2007年提高;两个时间组非高龄孕妇妊娠常染色体三体儿几率均高于高龄孕妇。结论广东地区近年产前诊断常染色体三体总检出率的提高与孕妇高龄化、环境污染、孕期血清学筛查和超声检查的广泛应用有关,提高医务人员的检验水平和保护环境有助于减少常染色体三体儿的出生。     

着色性干皮病研究进展

着色性干皮病（XP）是一种发病率极低的罕见病，与DNA损伤修复有关。正常的哺乳动物对紫外线（UV损伤是通过核苷酸切除修复（NER）的方式以预防皮肤癌，而XP患者在NER途径上有遗传缺陷、缺乏核酸酶而不能修复，使患者的皮肤癌更易发生。该病有多种亚型，不同基因型XP患者的修复能力也有差异。目前该病没有有效的治疗方式，主要在于早期诊断与预防。近年来，随着物理治疗、药物治疗和基因治疗等的出现，该病的治疗方式得到了新的发展。本文从该病的致病机制、研究现状、治疗方式等方向综述了该病的研究进展。