36例胎儿染色体相互易位表型效应的探讨

目的 探讨胎儿染色体相互易位的表型效应.方法 对7859例行介人性产前诊断的胎儿进行染色体核型分析和超声检查.结果 在7859例产前标本中,共检出胎儿染色体相互易位36例,检出率为0.46％,其中超声波检查发现表型异常7例.29例为遗传自父母的易位(80.56％),而超声波检出表型异常占6.90％ (2/29).7例为新发易位,而表型异常率为71.43％(5/7).新发易位胎儿的表型异常率高于遗传性相互易位(P＜0.05).80.56％(58/72)的易位断裂点位于G带.7例表型异常胎儿的14个染色体断裂点中有13个位于浅带.3例X-常染色体相互易位胎儿表型均异常.结论 胎儿染色体相互易位的表型评估可参考易位染色体的起源,易位染色体的类型、断裂点的位置、以及断裂点附近是否包含基因等信息.     

胎儿标记染色体与临床表型

目的就产前诊断为标记染色体的胎儿,分析标记染色体与胎儿表型的关系。方法对5320例产前诊断的羊水,脐带血样本行G显带染色体核型分析。结果检出3例新发标记染色体,其中两例嵌合型,且胎儿均伴有不同程度的畸形。结论细胞遗传学对标记染色体进行检测,结合来源分析,以提供有效的产前诊断信息。     

系列遗传学检测法评估真性胎儿染色体嵌合体的价值

目的探讨染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)及荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术在真性胎儿染色体嵌合体产前诊断中的应用价值。方法 2018年4月至2021年8月, 有明确产前诊断指征并在中山大学附属第一医院行羊膜腔穿刺术或/和脐静脉穿刺术产前诊断的单胎妊娠孕妇共4 071例, 其中产前诊断为胎儿真性染色体嵌合体的40例孕妇纳入回顾性分析。分析其染色体核型分析、CMA及FISH结果及嵌合染色体分布、嵌合比例及妊娠结局。采用χ2检验进行统计学分析。结果 (1)真性胎儿染色体嵌合体的检出率为0.98%(40/4 071)。(2)性染色体嵌合体占42.5%(17/40), 其他染色体嵌合体包括21、22、18、16、7、12、15、17和20号染色体及染色体平衡易位嵌合。(3)真性胎儿染色体嵌合体在羊水染色体核型分析中的检出率为77.4%(24/31);在羊水CMA中的检出率为76.7%(23/30);在脐血染色体核型分析中的检出率为10/19;在脐血CMA中...     

染色体核型分析对胎儿水肿查因的临床价值

目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对99例经超声诊断为胎儿水肿综合征的病例行胎儿染色体核型分析、α地中海贫血基因诊断;母亲Rh血型及抗D抗体和ABO血型及相关抗体检查;统计染色体异常水肿胎的比例及分析其特征。结果染色体异常水肿胎占所有水肿胎的15.2%,异常核型以18-三体、45,X和21-三体为主;孕11～20周超声首次诊断出的水肿胎组异常染色体检出率(52.0%)明显高于孕21～36周超声首次诊断出的水肿胎组(2.7%),差异有统计学意义(χ2=31.594,P<0.001)。结论染色体异常是导致胎儿水肿的重要原因,在孕20周前进行胎儿水肿查因时染色体核型分析是一种有效的手段。     

广东地区近年产前诊断中常染色体三体检出率的分析

目的探讨广东地区近年在产前诊断中常染色体三体检出率的变化情况和原因。方法对2005年至2007年和2008年至2010年两个时间段因各种产前诊断指征在本院行胎儿染色体核型分析的病例的常染色体三体检出率进行比较。结果在产前诊断中21-三体、18-三体和13-三体是最常见的常染色体三体;2008年至2010年的常染色体三体总检出率和高龄孕妇比例比2005年至2007年提高;两个时间组非高龄孕妇妊娠常染色体三体儿几率均高于高龄孕妇。结论广东地区近年产前诊断常染色体三体总检出率的提高与孕妇高龄化、环境污染、孕期血清学筛查和超声检查的广泛应用有关,提高医务人员的检验水平和保护环境有助于减少常染色体三体儿的出生。     

早孕期超声异常胎儿的染色体核型分析北大核心CSCD

目的探讨早孕期（孕11～14周）不同的超声异常指标对于筛查胎儿染色体异常的价值。方法对159例孕11～14周超声发现异常的胎儿进行绒毛或羊水核型分析,比较不同的超声异常指标所对应的胎儿染色体异常的检出率。结果最常见的早孕期超声异常指标依次为颈部透明层（nuchal translucency,NT）增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形和静脉导管a波倒置。NT增厚的染色体异常检出率为34．5％（39／113）,主要为21三体、18三体和45,x。全身皮肤水肿的染色体异常检出率为76．7％（23／30）,以45,X、18三体和21三体为主。颈部淋巴水囊瘤的染色体异常检出率为62．5％（10／16）,以45,x和21三体为主。鼻骨缺失或显示不清的染色体异常检出率为71．4％（10／14）,以21三体和18三体为主。心脏畸形的染色体异常检出率为72．7％（8／11）,以21三体和18三体为主。静脉导管a波倒置的染色体异常检出率为50．0％（4／8）,其中21三体2例、18三体和45,X各1例。结论NT增厚、全身皮肤水肿、颈部淋巴水囊瘤、鼻骨缺失或显示不清、心脏畸形、静脉导管a波倒置是最常见的与染色体异常相关的早孕期超声异常指征。全身皮肤水肿、心脏畸形、鼻骨缺失或显示不清、颈部淋巴水囊瘤是染色体异常检出率最高的4种指征。这些指征同时出现得越多,染色体异常检出率越高。     

胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析

【目的】 探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】 对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n = 103)及非畸形组(对照组,n = 750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料：分析胎儿畸形超声发现时期、畸形类别、畸形数目、染色体异常率和异常类型以及染色体异常与多发畸形的相关性。【结果】 两组胎儿比较,染色体异常率(多发畸形组43.69%,对照组0.93%),性别比(多发畸形组1.94,对照组0.97),产前诊断孕周[多发畸形组(25 ± 5)周,对照组(21 ± 4)周],差异均有统计学意义(P < 0.05)。超声发现胎儿畸形数目越多,胎儿染色体异常的风险越大(r = 0.792,P = 0.017)。多变量统计学分析的结果提示超声检出胎儿的面颈部异常(OR = 7.748,P = 0.000)、心血管系统异常(OR = 5.064,P = 0.002)、泌尿系统畸形(OR = 0.195、P = 0.005)、单脐动脉(OR = 4.608,P = 0.020)与多发畸形胎儿的染色体异常相关。【结论】 多发畸形胎儿染色体异常率高;在超声对多发畸形胎儿检测中,胎儿的面颈部异常、心血管系统异常、单脐动脉可能可以作为胎儿染色体异常的预测指标。     

早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义

目的探讨早孕期超声筛查异常行绒毛核型分析的意义。方法对65例早孕期超声筛查发现异常的孕妇行绒毛核型分析。结果在65例早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿绒毛核型中,检出异常核型28例,异常率为43.08%,主要为18-三体、21-三体和45,X。在异常的超声指征中,全身皮下水肿7例,5例核型异常;全身皮下水肿合并其他异常9例,8例核型异常;胚胎停育11例,6例核型异常;鼻骨异常合并其他异常3例,2例核型异常;NT增厚18例,4例核型异常;NT增厚合并其他异常6例,4例核型异常;多发畸形8例,3例核型异常;淋巴水囊瘤1例有核型异常。结论早孕期超声筛查异常孕妇的胎儿染色体异常率高,对其行绒毛核型分析是必要的。     

二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用

目的探讨二次传代法在产前诊断绒毛核型分析中的应用价值。方法 210例有产前诊断指征的孕妇在孕11～14w时B超引导下经腹穿刺抽取少量绒毛组织做核型分析。分别采用了一瓶培养法、两瓶培养法和二次传代法三种长期培养法培养绒毛组织,并对其培养时间和培养成功率进行了比较。结果二次传代法平均培养时间为11.1天,比一瓶培养法延长了1.1天,比两瓶培养法缩短了3.5天;二次传代法培养成功率为98.18%,明显高于一瓶培养法(84.0%),略高于两瓶培养法(96.0%)。结论在产前诊断绒毛培养中,二次传代法需要的绒毛标本量少,同时解决了一瓶培养法分裂相少和两瓶培养法培养时间过长的问题,是一种实用的早期产前诊断绒毛核型分析方法。