基于生物统计学原则的唐氏综合征产前筛查质量控制和评价

唐氏综合征(Down Syndrome,DS)产前筛查不仅涉及标志物生化检测过程,还涉及生物统计学数据处理过程。本文旨在介绍DS筛查生物统计学基本概念,以及基于生物统计学原则的质量控制和评价方法,帮助建立全程覆盖的DS筛查质量控制和评价体系,促进DS筛查质量进一步提高。     

妊娠早期腰围、腰臀比、腰高比预测妊娠期糖尿病的临床价值

<正>美国糖尿病协会将妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)定义为"妊娠前无明显糖代谢异常,妊娠中晚期首次发生的糖尿病"~[1]。全球GDM的发生率逐年上升,我国GDM的患病率高达17. 5%～18. 9%~[2-3]。     

子痫前期与子代先天性心脏病相关性的研究进展

子痫前期(preeclampsia,PE)是妊娠期特有的疾病,发生在妊娠20周后,主要临床表现为高血压、蛋白尿及全身器官功能损害,是孕产妇和围产儿病死率升高的主要原因之一[1],与PE相关的胎儿发育异常一直是医学研究的重要方向,例如心血管发育异常[2]。先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)的发生率处于新生儿出生缺陷第一位[3],其在活产儿中发病率为6‰~12‰,其病因非常复杂。近年来,随着PE孕妇子代CHD发病率的升高.     

滋养层细胞自噬与子痫前期发病机制的研究进展

子痫前期是引起围产期孕妇和胎婴儿病死率的重要原因,目前发病机制尚不明确。细胞自噬作为真核生物中最基本的生命现象,广泛参与机体的多种生理和病理过程,有关研究表明,适度的细胞自噬有助于滋养层细胞存活,防止子痫前期的发生。然而,自噬过程受损或过度自噬,均会导致子痫前期甚至不良妊娠结局的发生。     

人绒毛膜促性腺激素与子痫前期相关性研究进展

目的:子痫前期是妊娠期特有疾病,是导致孕产妇及围生儿死亡的主要病因之一,目前该病病因及发病机制尚不清楚。如何预测该病的发生,及时采取有效防治措施,对降低该病相关不良妊娠结局至关重要。目前研究发现,血清人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平变化与子痫前期发病有相关性。本文就hCG与子痫前期发病相关性研究进展作一综述。     

产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

孕期用药有讲究

孩子是上天赐给大人们的礼物,准父母们尤其紧张这来之不易的宝贝,即使母体有异也不敢随意用药。那么身怀六甲该不该坚决对药品说不？一直以来,老百姓存在一个误区,以为母体不用药就不会对胎儿产生损害。但有时母亲患病本身的危害可能要大于药物带来的副作用,所以必要时请在医生指导下合理用药。孕期用药原则一是尽量少用药,二是选择相对安全的药,三要在医生指导下用药。     

单绒膜双羊膜囊双胎选择性宫内生长受限胎儿的妊娠结局分析

目的:探讨不同类型单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎选择性宫内生长受限(sIUGR)胎儿的妊娠结局。方法:选取2013年1月至2017年12月上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院收治的MCDA双胎并发sIUGR的孕妇43例及其86个胎儿为sIUGR组,根据脐动脉血流多普勒波形变化将sIUGR组孕妇分为Ⅰ型23例,Ⅱ型14例,Ⅲ型6例;选取同期分娩的282例无并发症的MCDA孕妇及其564个胎儿作为对照组。分析两组及3种类型sIUGR之间胎儿的妊娠结局,包括分娩孕周、出生体质量、双胎出生体质量差、Apgar评分、宫内死亡率、胎盘重量、脐带异常插入率以及静脉导管和大脑中动脉血流频谱。结果:sIUGR组胎儿分娩孕周明显早于对照组,大胎及小胎的平均出生体质量均明显低于对照组,两胎儿出生体质量差显著大于对照组,大胎及小胎的Apgar评分均明显低于对照组,胎儿宫内死亡率明显高于对照组,胎盘重量显著小于对照组,脐带异常插入率和静脉导管/大脑中动脉血流异常率显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.01)。sIUGR组Ⅱ型分娩孕周明显早于Ⅰ型和Ⅲ型(P0.01,P0.05),大胎和小胎平均出生体质量均显著低于Ⅰ型和Ⅲ型(P0.01),两个胎儿出生体质量差明显大于Ⅰ型和Ⅲ型(P0.05),大胎和小胎的Apgar评分均明显低于Ⅰ型和Ⅲ型(P0.01),胎儿宫内死亡率(42.86%)显著高于I型(4.35%)及Ⅲ型(0%)(P0.01)。上述指标在Ⅰ型和Ⅲ型之间无显著差异(P0.05)。三型sIUGR的胎盘重量比较,无显著差异(P0.05)。结论:MCDA双胎合并sIUGR胎儿的妊娠结局不良,其相关因素包括脐带异常插入、静脉导管和大脑中动脉血流异常。不同类型sIUGR的胎儿预后不同,其中Ⅱ型预后最差,宫内死亡率较高。     

晚期糖基化终末产物受体真核表达载体的构建与表达

目的 构建带HA标签的晚期糖基化终末产物受体真核细胞表达载体.方法 采用PCR方法从人cDNA文库中扩增RAGE基因编码区,使用常规酶切、连接方法将其重组至pcDNA3真核表达载体中,对阳性克隆进行酶切、PCR和测序鉴定.以RAGE/pcDNA3重组质粒为模板,运用突变方法在RAGE氨基末端信号肽后插入HA序列.利用Western blotting在HEK 293细胞中对经过测序鉴定的HA-RAGE\pcDNA3重组质粒的表达进行了检测.结果 RAGE/pcDNA3重组质粒经酶切、PCR和测序鉴定正确无误,HA-RAGE\pcDNA3重组质粒可在HEK 293细胞中表达.结论 成功构建了带HA标签的RAGE真核细胞表达载体,该载体能在真核细胞中表达,为进一步研究RAGE在细胞信号转导途径中的作用提供了一个重要的工具.     

人精子DNA从头甲基化转移酶及甲基CpG结合蛋白的mRNA表达分析

目的 通过体外分离成熟的精子,利用实时荧光定量PCR(qRealTime-PCR)检测其是否表达DNA从头甲基化转移酶(DNMT1/3a/3b)及甲基CpG结合蛋白(MeCP2),为精子中甲基化表观修饰研究提供依据.方法 体外采集健康男性志愿者的精液标本,利用精子上游收集法获得具有活性的成熟精子.通过SYBR Green/PI双染色法,利用流式细胞术(FCM)检测精子样本的质膜完好性及其活性.抽提精子的总RNA,逆转录PCR获得cDNA,利用qRealTime-PCR鉴定精子甲基化转移酶及甲基CpG结合蛋白的mRNA表达情况.结果 SYBR Green/PI双染色和流式细胞仪检测发现,利用上游收集法可以收集SYBR Green /PI-的精子占总精子数的(94.513±1.120)%,表明该方法可以收集到质膜完好且活性强的精子.qRealTime-PCR结果显示,此样本精子中DNA从头甲基化转移酶的表达比较明显,而甲基CpG结合蛋白的表达量相当低.其中DNMT1的mRNA表达量较高(0.272±0.045,P＜0.05),DNMT3a和DNMT3b的表达水平比较弱[(4.930±0.01)E-006,(6.500±1.7)E-005,P＜0.05],而MeCP2几乎不表达[(2.12±0.91)E-006,p＜0.05].结论 利用qRealTime-PCR可以比较快速方便的检测出此次精子样本中DNA从头甲基化转移酶和甲基CpG结合蛋白的mRNA表达水平.