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相似文献
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1.
目的通过对产前诊断中羊水细胞嵌合体发生率,真假嵌合体的鉴别以及不同类型嵌合体胎儿的妊娠结局的回顾性分析,从而对羊水细胞嵌合体病例的产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集2001年1月至2008年12月,因各种产前诊断指征来我院行羊膜腔穿刺术及产前染色体检查检出为嵌合体的病例共26例。统计嵌合体的检出率、检出类型、相应的脐血染色体分析结果。并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0.89%。其中,性染色体XX/XY嵌合体5例(占19.23%);数目异常嵌合体9例(占34.62%);结构异常嵌合体12例(占46.15%)。经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体的仅2例,均终止妊娠;诊为假性嵌合体的16个病例中,除1例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。未行进一步脐血检查的8个病例中,3例失访,3例终止妊娠,余2例均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假嵌合体一般预后均良好。当发现羊水嵌合体时,首先应正确诊断真假嵌合体;并可根据嵌合体的类型进行预后评估。  相似文献   

2.
目的通过对产前诊断中羊水细胞和脐带血细胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,从而对各种嵌合体病例,如何进行产前咨询和处理做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步诊断为嵌合体的病例21例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生后随访结果。结果羊水细胞的嵌合体发生率为0.86%,脐血嵌合体的发生率0.26%,经脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体5例,3例终止妊娠,2例继续妊娠;确诊为假性嵌合体7例,均正常分娩;未进一步做脐血检查7例中,2例继续妊娠,5例终止妊娠。孕周>24周直接做脐带血2例,1例继续妊娠,1例终止妊娠。结论羊水产前诊断中假性嵌合体比较多见,脐带血染色体的嵌合一般为真性嵌合,其发生率接近于真性嵌合体的发生率,当发现羊水染色体嵌合时,应首先鉴别真假嵌合,再进行产前遗传咨询和预后评估。  相似文献   

3.
目的探讨产前诊断中羊水检查发现胎儿染色体嵌合体的处理及临床分析。方法自2007年1月至2014年12月在北京大学人民医院产前诊断中心,对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺,常规进行细胞培养及染色体核型分析。对羊水检测发现胎儿染色体符合"真性嵌合"标准的患者,建议行脐血穿刺复查或间期羊水FISH复查,同时结合超声检查结果综合分析和遗传咨询,继续妊娠者新生儿出生后随访。结果羊水穿刺10 571例患者中,共发现染色体嵌合体169例,其中真性嵌合体31例(0.29%),假性嵌合体138例(1.31%)。31例羊水检查疑似胎儿染色体嵌合的孕妇中,16例同意进一步脐血穿刺复查胎儿染色体,6例性染色体嵌合采用FISH技术对间期羊水进行检测,8人拒绝复查,1例胎死宫内。16例脐血复查患者中,4例复查结果未见异常(继续妊娠),12例与羊水中核型一致,仍为嵌合体(其中9例结合超声检测选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。另6例行间期羊水FISH检测结果与中期羊水核型一致,依然为性染色体嵌合体(其中3例选择终止妊娠,2例继续妊娠,1例失访)。8例拒绝复查患者中2例选择继续妊娠,6例结合超声检查选择终止妊娠。另1例在孕期胎死宫内后引产。31例真性嵌合体患者中继续妊娠的10例孕妇均于新生儿出生后进行随访,目前没有发现智力及发育等方面明显异常。138例临床诊断为假嵌合体的患者均选择继续妊娠,对其进行出生后随访,17例失访,另121例中1例为室间隔缺损,2例出生低体重,其余目前未见异常。结论羊水培养及染色体分析中出现假性嵌合体几率较高,产前诊断中发现胎儿染色体嵌合者,应建议进一步复查,并结合超声结果进行相应遗传咨询,以防误诊。  相似文献   

4.
目的探讨孕中期产前诊断羊水染色体嵌合体的临床指征及妊娠结局。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行羊水染色体核型分析诊断疑似为染色体嵌合体的24病例进行回顾研究分析。结果 5086份羊水标本中发现嵌合体24例,发生率为0.47%。产前妊娠指征为高龄者8例、唐筛高风险11例、不良孕产史3例及超声结果异常2例。23例行脐血复查,1例拒绝脐血复查失访。脐血复查病例中,13例核型正常,8例为真嵌合体,2例为三体综合征。9例选择终止妊娠,12例已正常分娩婴儿,2例选择继续妊娠。结论羊水染色体检出疑似嵌合体时应进一步脐血复查并结合超声结果,排除假性嵌合,确定胎儿核型,以防漏检。  相似文献   

5.
目的通过孕中期产前诊断中羊水细胞和脐血细性胞嵌合体的发生率,真假嵌合体的鉴别以及胎儿的妊娠结局分析,对疑似性染色体嵌合体病例,如何进一步检测、遗传咨询做一个更好的临床指引。方法收集因各种产前诊断指征来我院产前诊断中心进行产前诊断初步为性染色体嵌合的病例27例,进行真假嵌合体鉴别,统计检出率,分析出生随访结果。结果 10 935例产前诊断中共发现性染色体嵌合27例,其中数目嵌合25例,结构异常嵌合2例。鉴别诊断真性嵌合11例,假性嵌合13例,未进一步检测3例。结论孕中期产前诊断性染色体嵌合比较多见,且为数目异常嵌合,临床表现变异较大,单纯通过核型判断胎儿的预后,要充分告知孕妇及家属各种检测技术的局限性和核型与表型的不一致性,以及胎儿性腺发育的特殊性,有时较难评估胎儿的预后,随访需至青春期。  相似文献   

6.
目的 探讨羊水检查疑似染色体嵌合体的处理与妊娠结局.方法 在超声引导下对具有指征的孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,对疑似嵌合体的胎儿再行脐静脉穿刺.对穿刺标本进行染色体核型分析,结合B超诊断进行咨询,并开展出生后随访.结果 在2600份羊水中,共发现嵌合体58例,其中真性嵌合体14例,假性44例.14例羊水检查疑似嵌合体的孕妇中,13人同意复查脐血.复查结果为11例核型正常,2例为嵌合体.其中1例结合B超结果和妊娠史决定引产.除1例低体重儿外,其余出生后随访均正常.结论 羊水中出现假性嵌合体几率较高.在产前诊断中应抽脐血复查,并结合B超结果进行咨询,以防误诊.  相似文献   

7.
目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月~2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.  相似文献   

8.
羊水细胞培养中的嵌合现象对产前诊断的意义   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法应用羊水细胞培养消化法对1862例产前诊断患者进行羊水培养,常规G显带,进行核型分析。结果第一次羊水培养结果中有13例为嵌合体,其中11例进行羊水或脐血复查,7例结果正常,为假性嵌合,3例结果同第一次,为真性嵌合,1例两次结果不同。结论正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。  相似文献   

9.
目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99.84%(6876/6887)。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1.56%,常见核型为三体型,占异常核型47.66%。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。  相似文献   

10.
柳州地区产前诊断55例染色体异常核型分析   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的分析胎儿染色体核型,了解产前诊断指征与胎儿异常的关系。方法对778例产前诊断适应症孕妇作脐血管穿刺染色体常规分析。结果诊断出染色体异常核型7.07%(55/778),在各种染色体异常中三体型占32.72%,(18/55),结构异常占60.0%(33/55),嵌合体7.27%(4/55)。结论产前筛查十分重要,胎儿染色体异常的检出。有效的避免了缺陷儿的出生。  相似文献   

11.
目的探讨孕中期唐氏筛查和产前诊断对检出胎儿染色体异常和妊娠不良结局的临床价值。方法应用时间分辨荧光免疫法对7859例孕中期(14-20周)妇女进行血清标记物三联方案(hA;FP+free-β-hCG+uE3)检测。筛查结果应用Multical软件计算21三体、18三体综合征和开放性神经管畸形的风险(rish)概率。对于高风险孕妇经遗传咨询,知情同意,自愿选择行产前诊断,于孕18-24周左右在超声引导下进行羊膜腔穿刺,抽取羊水培养进行胎儿染色体核型分析。并继续追踪胎儿和孕妇情况。结果在7859例孕妇中,筛查到高风险732例,唐氏筛查阳性率为7.65%(601/7859)。其中367例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的50.13%(367/732);发现胎儿染色体异常16例,异常检出率4.36(16/367),其中6例唐氏综合征、5例18-三体综合征、4例Turner’s综合征、1例9号染色体臂间倒位。唐氏筛查高风险和低风险组不良妊娠结局分别为6.15%和1.46%,呈显著性差异(<0.05)。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标。结合羊水培养或脐血培养等产前诊断技术和方法,对预防先天缺陷儿出生、提高人口素质有重要临床应用价值。  相似文献   

12.
目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。  相似文献   

13.
目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例(3.11%);高龄(≥35岁)235例(2.13%);超声提示胎儿异常62例(11.29%);不良孕史24例(4.17%);无创产前DNA检测提示异常7例(85.71%),共检出异常核型48例(3.89%)。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。  相似文献   

14.
产前诊断中羊水嵌合体形成机制的探讨   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨产前诊断中羊水嵌合体形成的机制,便于临床医生在遗传咨询中正确处理羊水培养中出现的嵌合现象。方法 2004年1月至2010年4月对在中山大学附属第一医院胎儿医学中心因各种产前诊断指征就诊的患者行羊膜腔穿刺术取羊水做染色体检查,从中选取羊水染色体为嵌合体的患者穿刺脐血复查染色体,结合两者的结果探讨羊水嵌合体形成机制。结果羊水嵌合体检出33例,其中25例为假嵌合体,8例为真嵌合体,7例真嵌合体羊水结果与脐血结果一致,1例真嵌合体两者结果不一致。结论正确判断羊水培养中出现的真假嵌合体及其风险,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。  相似文献   

15.
Chromosomal mosaicism was found in 38 of 4,000 chorionic villus samples examined from 1998 to 2003. A small fraction of these (5/38) were confirmed as true mosaics by analysis of amniotic fluid. Twenty-nine cases that fit the definition of confined placental mosaicism were followed with clinical and cytogenetic analysis throughout the pregnancy, at birth and in a few cases into infancy. This was done to determine the prognostic interpretation of prenatal cytogenetic results from multiple specimens in a single pregnancy and thus allow for reevaluation of the genetic counseling. In 2 of these 29 cases, low-level mosaicism was found in the neonate, and in 1 of these the chromosome abnormality is probably the cause of the resulting minor phenotypic abnormalities. Families face unique difficulties when confined placental mosaicism is the prenatal diagnosis, and it is extremely important that the counseling they receive takes into consideration the unlikely possibility of the placental abnormality appearing in fetal tissues.  相似文献   

16.
目的研究孕中期胎儿羊水染色体倒位与孕妇临床诊断之间的关系。方法通过对孕妇行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行羊水细胞遗传学检查。胎儿染色体异常者需对父母进行外周血染色体检查。结果本实验室10364例羊水。共发现染色体倒位180例,其中9号染色体到位159例,占倒位总数的88.9%(159/180),10例Y染色体倒位,占倒位总数的5.6%(10/180),其余的倒位还涉及1、2、3、4、7、11、14、15、16、20号常染色体。结论不同的临床指针都有可能是胎儿染色体倒位。  相似文献   

17.
妊娠中期胎儿染色体病的产前诊断   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的探讨羊水细胞染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体病中的必要性和安全性。方法1982年1月至2007年9月天津医科大学总医院1531例符合产前诊断指征的孕妇,于妊娠19-26周在B超引导下进行羊膜腔穿刺取羊水15-20ml,羊水细胞培养G显带进行羊水细胞染色体核型分析。结果1531例羊水细胞培养成功1492例,成功率为97.45%(1492/1531);1492例羊水染色体核型分析,异常核型45例,异常率为3.02%(45/1492),其中染色体数目异常21例(46.67%,21/45),主要是21-三体综合征(10例)和18-三体综合征(5例);染色体结构异常24例(53.33%,24/45),异常核型的人群分布以唐氏综合征筛查高风险为主(84.44%,38/45);遗传多态性3例;胎儿丢失率为0.65‰(1/1531),胎死宫内率为1.31‰。羊水染色体异常核型分析结果与随访结果一致。结论羊水细胞染色体核型分析是必要的、安全可靠的,在产前诊断染色体病中起着不可替代的作用。  相似文献   

18.
目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征320例妊娠中期羊水细胞培养成功315例,成功率为98.4%,共检出异常核型13例,检出率为4.06%,其中三体综合征4例,占30.7%;性染色体异常2例,占15%,平衡易位4例,占30.7%;性染色体三体1例,部分三体1例,部分单体1例;染色体多态性18例,占5.6%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法。  相似文献   

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