羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中的意义

目的探讨羊水细胞培养染色体染色体核型分析在产前诊断及其相关的遗传咨询中的意义。方法细胞培养方法收获中期细胞后制片,常规G显带,进行核型分析。结果在2300例羊水细胞培养病例中发现异常染色体核型63例,其中染色体结构异常24例,21三体21例,18三体9例,13三体1例,性染色体异常7例,含mar染色体的1例。结论羊水细胞染色体核型分析是产前诊断中必不可少的检查之一,而血清学筛查,染色体检查和超声检查三者相互结合对于预防出生缺陷意义重大。     

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多，目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP—A、AFP、INH—A、μE3、β—hCG等，遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低，而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。     

1000例无精子症和严重少精子症患者的Y染色体微缺失检测及分析

目的探讨Y染色体微缺失检测的意义。方法应用多重PCR对329例无精子症和671例严重少精子症患者行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc基因微缺失检测。结果共检出Y染色体微缺失76例(7.6%),其中AZFc缺失60例(78.9%)。无精子症患者检出率为10%,严重少弱精子症患者检出率为6.4%,这两组缺失率有统计学意义(P0.05)。结论 AZFc缺失是最常见的缺失类型。无精子症患者Y微缺发生率较严重少精子症患者高。Y染色体微缺失检测为这类患者的遗传咨询提供重要依据。     

609例无精子症和少精子症患者的细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和少精子症患者染色体畸变的发病率和特点。方法常规G显带方法对609例无精子症和少精子症患者行细胞遗传学检测。结果总的染色体异常检出率为12.8%,其中包括46例性染色体非整倍体（59%）,7例性染色体结构异常（9%）,25例常染色体结构异常（32%）。其中克氏综合征达39例,占检出性染色体非整倍体83%。在206例无精子症患者中检出42例异常核型（20.4%）,在228例严重少精子症患者中检出24例异常核型（10.5%）,在175例少精子症患者中检出12例异常核型（6.9%）。结论染色体数目异常和结构异常在无精子症和少精子症患者中常见。我们需要更加有效的检测手段提高男性不育检出率。     

闭经患者染色体核型分析及意义

目的探讨染色体异常对闭经患者的影响及意义。方法对140例闭经患者进行外周血淋巴细胞培养,常规培养、制片,G显带,染色体核型分析。结果140例患者中,有30例染色体异常,异常率为21．4％。其中原发闭经患者98例,28例染色体异常,异常率为28．57％,异常核型为Turner综合征18例;46,XY女性9例;平衡易位1例;继发闭经患者42例,2例异常,异常率为4．76％,异常核型为47,XXX和46,X,del（X）（q22）。结论染色体异常是引起闭经的重要原因之一,对这些患者早期诊断,早期治疗,对其预后具有重要意义。     

5949例中期妊娠羊水细胞染色体核型分析结果

染色体病是出生缺陷的重要原因之一,利用孕中期羊水细胞培养进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要手段.现将本院羊水细胞染色体核型分析结果总结如下.     

性染色体非整倍体合并罗氏易位患者的遗传学分析

目的应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例少弱精子患者的核型,确定其少弱精子的原因。方法应用实验室常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-显带,并应用Yq12区DYZ1探针和Yp11.1-q11.1区DYZ3探针与病例的中期分裂相进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH),同时对患者进行了Y染色体微缺失的检测。结果结合G-显带、C-显带和FISH检测结果,确定该患者核型为46,XYY,dic(13,22)(p11.1;p11.1)。Yq11区生精基因微缺失检测未发现该患者存在缺失。结论细胞遗传学检测结合FISH可以明确诊断复杂的染色体异常,为患者提供正确的遗传咨询和生育指导。     

应用荧光定量聚合酶链反应检测非典型尖锐湿疣HPV 6/11-DNA

目的探讨用FQ-PCR检测非典型尖锐湿疣HPV 6/11-DNA的可行性。方法采用FQ-PCR检测194例疑诊CA、107例单纯阴道炎、50例健康查体者的HPV6/11-DNA,同时对疑诊CA者进行病理组织学检测。结果194例疑诊CA样本,HPV 6/11-DNA的阳性率为77.83%(151/194),阳性标本DNA定量范围在1.4×10 cop ies/m l~1.78×107cop ies/m l,平均为1.27×106cop ies/m l;炎症组和正常对组均为0 copy/m l。病理组织学检测阳性率为70.10%(136/194),经χ2检验,FQ-PCR与病理组织学检测二者有显著性差异(χ2=4.787,P<0.05)。HPV6/11-DNA定量数值的高低与发病部位的多少有关(χ2=9.87,P<0.01),与CA的形态、大小、数量/部位及具体发病部位无关。结论FQ-PCR检测HPV 6/11-DNA,有助于正确判断尖锐湿疣和假性湿疣,HPV 6/11-DNA数值的高低可反应CA的严重程度。