产前诊断中羊水细胞染色体嵌合体的发现与处理

目的探讨如何处理羊水细胞培养中出现的嵌合现象。方法收集2007年1月至2011年6月因各种产前诊断指征行羊膜腔穿刺及染色体检查检出为嵌合体病例共27例。统计嵌合体检出率、类型、相应脐带血分析结果,并对所有病例进行出生后随访。结果嵌合体发生率为0．69％。其中,性染色体XX／XY嵌合体11例（占40．74％）;数目异常嵌合体13例（占48．15％）;结构异常3例（占11．11％）。其中14例行脐血染色体检查,确诊为真性嵌合体1例,终止妊娠;未行脐血染色体检查13个病例中,除2例失访外,余均正常分娩,出生随访未见异常。结论产前诊断羊水细胞嵌合体多为假性嵌合体,各种类型的假性嵌合体一般预后均良好。正确处理和判断羊水细胞培养中出现的嵌合现象,对产前诊断和遗传咨询具有重要的意义。     

染色体平衡易位伴不良孕产史五例

例1女,28岁,因孕多发畸形儿,孕中期引产作染色体检查.患者表型智力正常,染色体核型为46,XX,t(4;12)(4pter →4q23∶∶12p13.3→12pter;12qter→12p13.3∶∶4q23→4qter),丈夫染色体核型正常.     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

烟碱型乙酰胆碱受体的激动与阿尔茨海默病的治疗

烟碱型乙酰胆碱受体(nAChR)广泛存在于神经系统中,与大脑的认知功能密切相关。近年研究发现,nAChR特别是其中的α7和α4β2两种亚型的激动可以通过多种机制对阿尔茨海默病(AD)的认知记忆损伤起改善作用。激动烟碱型乙酰胆碱受体可以诱导其功能上调使胆碱能功能维持在正常水平,可以拮抗Aβ的毒性,还可以通过调节下游信号转导从而起到改善认知记忆的作用。目前人们已经研究开发了多种选择性的nAChR激动剂,其中一些已经进入了临床试验阶段,包括GTS-21、ABT-418、奈非西坦等,希望从中可以找到有效的AD治疗药物。本文将就激动nAChR改善认知记忆的机制和已有的选择性nAChR激动剂作一综述。     

人淀粉样蛋白前体695基因及人烟碱乙酰胆碱受体α4β2亚单位基因共表达细胞模型的构建

目的为满足寻找可能影响淀粉样β蛋白(Aβ)在阿尔茨海默病过程中的药物实验的需求,建立共表达人淀粉样蛋白前体(APP)695基因和烟碱乙酰胆碱受体(nAChR)α4β2亚单位基因的细胞模型。方法用脂质体转染方法把APP695基因转染进已稳定转染nAChRα4β2亚单位基因的SH-EP1细胞。用500mg.L-1G418加压筛选,并挑选细胞单克隆。用RT-PCR和Western蛋白印迹法对转染后的细胞单克隆进行鉴定,挑取成功转染并高表达APP695的细胞进行克隆。膜片钳检测所挑细胞克隆的α4β2受体功能。结果挑出成功稳定转染人APP695基因及人nAChRα4β2亚单位基因的共表达细胞克隆株。膜片钳方法检测到此细胞克隆株上nAChRα4β2存在活性。结论成功制备了共表达人APP695基因及人nAChRα4β2亚单位基因的细胞模型,为探讨神经元nAChRα4β2亚型对Aβ加工影响的药物实验提供了条件。     

上海地区6709例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨上海市遗传性疾病染色体异常的分布情况,对临床遗传性疾病的诊断及咨询作出指导。方法收集上海市6709例遗传咨询者外周血,淋巴细胞培养,秋水仙素使其停止在分裂中期,常规G显带法观察染色体。结果6709例遗传咨询者共检出异常核型263例,异常率3.92%,其中不孕不育病例124例（占总异常病例47.14%）,不良孕产史病例56例（21.29%）,闭经病例34例（12.93%）,低智病例41例（15.59%）。结论染色体异常是不孕不育、流产、胚胎停育及低智和发育迟缓的一个重要原因,因此要大力发展优生优育和产前诊断,积极开展遗传咨询。     

孕中期11297例母血筛查胎儿唐氏综合征临床分析

目的探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠14-21w的11297例孕妇进行血清αFP、μE3和T-βHCG的测定，风险率〉1：385定为筛查阳性，再作羊水检查以确认。结果11297例孕妇中筛查为阳性者604例（5．3％），其中412例自愿作羊水检查，检出唐氏综合征胎儿7例，遗漏4例，检出率为63.6％。此外还发现胎儿为其他染色体异常5例、畸形5例、死亡4例、晚期流产1例。早产2例。结论孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法。结合MOM值作总体评估可预防假阴性的发生。此外，建立21世纪中国孕妇怀唐氏综合征胎儿的年龄数据库也可能是提高检出率的关键点之一。