偶发与复发自然流产胚胎细胞遗传学异常的关系

目的探讨偶发与复发自然流产的流产物细胞遗传学异常发生率相关性。方法选取178例发生早期自然流产孕妇,年龄(28.0±3.2)岁,按流产发生的次数分为偶发自然流产组(90例,偶发组)和复发自然流产组(88例,复发组)。孕妇在行清宫手术时取流产物绒毛组织,用原位培养方法培养并制备绒毛细胞染色体进行核型分析。结果偶发组3例培养失败,87例培养成功,异常核型39例(45%,39/87)中数目异常占92%(36/39);复发组2例培养失败,86例培养成功,异常核型48例(56%,48/86)中数目异常占90%(43/48)。2组流产物绒毛染色体核型异常率和异常类型比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论早期胚胎染色体数目异常是导致早期流产的主要原因,与流产发生的次数无明显关系,母亲的年龄不是造成流产的最主要因素。导致多次妊娠均发生胚胎染色体异常的原因还待进一步研究。 更多还原     

高通量基因测序技术检测40例早期自然流产组织的染色体异常分析

目的应用高通量基因测序技术检测早期自然流产组织,探讨早期自然流产组织染色体异常及全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)。方法选择早期自然流产的患者40例,对其流产组织绒毛行高通量基因测序技术。结果 40例早期自然流产组织绒毛样本均培养成功,成功率为100%,检测出染色体正常标本14例,异常标本26例;染色体数目异常18例,CNV9例。结论胚胎染色体异常是早孕期自然流产的主要原因,高通量基因测序技术提高了染色体异常的检出率,可以作为流产组织的检测手段。     

高通量测序在孕早期自然流产中的应用

目的探讨高通量测序技术在孕早期自然流产绒毛染色体检测中的应用。方法运用高通量测序技术对520例孕早期自然流产绒毛进行分析。结果检出异常绒毛染色体319例,包括295例染色体非整倍体和24例致病性染色体拷贝数变异,异常率为61.3%。常见的异常类型为常染色体三体(包括嵌合型)(64.6%),三倍体(10.7%),X单体(8.8%),致病性染色体拷贝数变异(7.5%)。结论绒毛染色体异常是导致孕早期自然流产的主要原因,异常率高达61.3%。高通量测序法检出率高,可检出染色体拷贝数变异,是检测孕早期自然流产绒毛染色体的有效方法。应重视流产绒毛染色体检测,以明确流产原因,指导下次妊娠。     

自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的相关性研究

目的: 探讨自然流产次数与自然流产夫妇染色体异常的关系。方法 :收集因自然流产进行染色体检查的1 784对夫妇的基本信息,其中1次流产者663对,2次流产者869对,≥3次者252对,行外周血染色体分析。结果: 1次流产组检出染色体异常夫妇27对,异常率为4.07%(27/663);2次流产组检出31对,异常率3.57%(31/869);≥3次组检出18对,异常率7.14%(18/252),比较不同流产次数组染色体异常构成比,无显著性差异 (χ?分别为0.252、3.639、5.922,p均>0.05);1 784对（3 568例）自然流产夫妇中共发现染色体异常核型77例,占2.16%（77/3 568）,其中结构异常49例,占异常核型的63.64%(49/77),数目异常28例,占异常核型的36.36%(28/77),且结构异常多于数目异常,差异有统计学意义(χ?=5.79,p<0.05)。结论: 自然流产次数与夫妇双方染色体异常之间无相关性,建议在1次自然流产后即行夫妇双方染色体检测。     

CNV⁃seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用

目的：探讨低深度全基因组拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV?seq）技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用。方法：收集2016年1月—2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常。结果：①在112例流产样本中,染色体结果异常共56例（50.0%,56/112）,出现异常信号频率高的分别是16三体（27.1%）、45,X（24.3%）、13三体（10.8%）、18三体（10.8%）。在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例（66.1%）,染色体结构异常12例（21.4%）,嵌合体7例（12.5%）。在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异（copy number variation,CNV）,最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb。在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义。其中2个包含微缺失/微重复综合征。②患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2%,年龄＜35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3%,≥35岁组的异常率比＜35岁组高15.9%。结论：CNV?seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息。     

体外受精-胚胎移植中流产绒毛核型分析

目的　研究体外受精 胚胎移植 (IVF ET)中流产胚胎染色体异常率。方法　对IVF ET成功后自然流产的绒毛标本 5 7例作核型分析 ,按受精过程是否为卵胞浆内精子穿刺术 (ICSI)分为ICSI组 (39例 )和非ICSI组 (18例 ) ,以同期自然妊娠后流产之绒毛 87例作对照 ,比较 3组间绒毛染色体异常率及异常核型构成之差异 ,同时观察不同流产次数对自然流产绒毛染色体异常率的影响。结果　 3组绒毛染色体异常率分别为 :ICSI组 6 6 .6 7% ,非ICSI组 5 5 .5 6 % ,自然流产组 5 2 .87% ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。异常核型以 16三体最多 ,3组共发现 15例 ,占全部异常核型的 18.0 7% (15 / 83) ;3组多倍体发生率分别为 :ICSI组 7.6 9% (3/ 39) ,非ICSI组16 .6 7% (3/ 18) ,自然流产组 5 .75 % (5 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ;而单体的发生率分别为 :ICSI组 10 .2 6 %(4 / 39) ,非ICSI组 0 ,自然流产组 6 .90 % (6 / 87) ,差异无显著性 (P >0 .0 5 )。自然流产组患者中 ,既往有无自然流产史及流产次数不同者其绒毛核型异常率不同 :无自然流产史者 6 6 .6 7% ,1～ 2次自然流产史者 5 6 .14% ,该两组均显著高于 3～ 10次自然流产史的 16 .6 7% (P <0 .0 1、P <0 .0 5 )。除自然流产组中 2例异常核型来自母方遗传外 ,其     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

1076对自然流产夫妇外周血淋巴细胞染色体核型结果分析

目的:探讨染色体变异与自然流产的关系,为本地区自然流产病例的遗传咨询指导。方法:1076对安徽皖南地区自然流产夫妇培养外周血淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,进行染色体核型分析。对异染色质区异常等加做C带处理。结果:共发现染色体异常263例,异常率为12.2%。其中染色体数目异常的14例,倒位25例,平衡易位36例,罗氏易位19例,复杂易位1例,染色体多态性168例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为10.5%,11.6%和16.8%,具有统计学差异(P<0.01)。结论:染色体异常是自然流产的重要因素且随流产次数增加异常率明显增加,平衡异位是本地区染色体导致流产的主要变异。     

75例孕早期自然流产和胚胎发育不良的绒毛细胞染色体核型分析

目的通过绒毛细胞染色体核型的分析,寻找自然流产和胚胎发育不良的病因.方法应用绒毛细胞短期培养法制备染色体,取75例自然流产和胚胎发育不良患者流产下来的绒毛作为实验组,取计划生育人工流产者的绒毛48例作为对照组,比较两组染色体核型的异常率.结果(1)实验组中72例获得染色体分析结果,成功率95.8%,染色体异常31例,异常率43.1%;对照组成功率100.0%,1例染色体异常,异常率为2.0%.两组异常率的差别有非常显著性意义(P＜0.01).(2)实验组中孕≤60d发生自然流产和胚胎发育不良21例,染色体异常12例(57.1%);孕＞60d的51例中,染色体异常19例(37.2%),前者异常率高于后者,但差别无显著性意义(P＞0.05).(3)实验组中31例绒毛染色体异常的患者平均年龄(26.21±3.33)岁,41例染色体正常的流产患者平均年龄(26.04±3.28)岁,两组间年龄的差别无显著性意义(P＞0.05).结论胚胎染色体异常是造成自然流产和胚胎发育不良的重要原因,且有流产发生得越早,染色体异常率越高的趋向.     

单核苷酸多态微阵列技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养的比较研究

目的:比较单核苷酸多态微阵列(SNP-array)技术在检查流产绒毛与以往的流产绒毛染色体培养效果。方法:选择自然流产的孕妇100例,按照随机数字表法分为A组与B组,每组50例。A组采用SNP-array技术检查流产绒毛,B组采用以往的流产绒毛染色体培养,比较两组早期自然流产妊娠物染色体异常的准确性及检出率。结果:A组染色体成功检测率为100%,异常率为70%,B组染色体成功检测率为40%,异常率为50%,A组明显高于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:SNP-array技术在检查早期自然流产妊娠物染色体异常的效果优于以往的流产绒毛染色体培养,值得临推广应用。     

FISH技术诊断自然流产胚胎染色体数目异常的实验研究

目的 探讨荧光原位杂交（FISH）技术在诊断自然流产胚胎染色体数目异常的应用价值.方法 用FISH技术对770例自然流产胚胎绒毛组织13、16、18、21、22、X及Y染色体数目进行检测.结果 770例标本FISH检测全部成功,胚胎染色体数目异常342例（44.42％）.异常标本中非整倍体259例（75.73％）,三倍体67例（19.59％）,四倍体12例（3.51％）,嵌合体4例（1.17％）.检出最多的染色体数目异常类型为16三体（29.54％）,其次为X单体（15.51％）,其他比例较高异常类型为22三体（14.05％）、69,XXY（9.94％）、69,XXX（9.65％）、21三体（7.32％）及13三体（4.39％）.孕妇既往自然流产次数、孕妇年龄与染色体数目异常无明显关系（P＞0.05）.结论 染色体数目异常是导致自然流产的重要因素之一,FISH技术是检测染色体数目异常的有效方法,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义.     

拷贝数变异测序在稽留流产遗传学检测中的应用

目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在研究早期稽留流产原因中的应用价值。方法 选取2020年1月至2021年12月在贵港市人民医院就诊的220例稽留流产患者，对其绒毛/胎儿组织进行拷贝数变异测序(CNV-Seq)，分析稽留流产与染色体异常的相关性。结果 220例稽留流产标本中，成功检测215例，成功率为97.73%。结果检出染色体异常140例(65.28%)，染色体正常75例(34.72%)。染色体异常中，数目异常型113例(80.71%)，最为常见，其中三体型82例(58.57%),X单体型13例(9.29%)，三倍体18例(12.86%)。嵌合体13例(6.05%)，染色体片段缺失/重复14例(6.51%)。孕妇年龄≥35岁组发生染色体异常率为72.58%，略高于孕妇年龄<35岁组的62.09%，但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CNV-seq对流产物的遗传学诊断具有明确的应用价值，染色体数目异常是导致早期流产最常见的原因之一，对再生育指导具有重要意义。     

西安地区流产绒毛组织72例染色体核型分析

目的:研究自然流产绒毛组织的染色体核型,分析自然流产的原因。方法:收集72例自然流产患者的绒毛组织,进行绒毛细胞的培养,染色体收获和G显带法进行染色体核型分析。结果:72例绒毛组织,培养成功52例,异常染色体核型27例,异常率51.92%。异常的染色体核型中,数目异常19例,结构异常7例,数目结构均异常1例。结论:自然流产的主要原因可能是染色体核型异常,分析染色体核型有助于流产患者的再次生育计划。     

染色体和遗传

021935辅助生殖技术中的早期流产胚胎染色体分析/邵小光…//现代妇产科进展一2002,11(4)一274一276 对辅助生殖技术妊娠后自然流产(ART妊娠组)33例,自然妊娠后自然流产(自然妊娠组)30例的绒毛进行染色体检查,分析流产胚胎的染色体异常情况。结果:ART妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为63.6%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005);自然妊娠组中,流产胚胎染色体异常率为56 .7%,明显高于其它自然流产相关因素(P<0.005)。ART妊娠组与自然妊娠组的自然流产胚胎的染色体异常率无明显差异(P>0.05)。两组流产胚胎染色体异常共38例,其中染色体数…     

染色体微阵列技术在复发性流产病因诊断中的应用

目的 探讨自然流产与胚胎遗传学异常的关系以及染色体微阵列（CMA）技术在复发性流产病 因诊断中的应用价值。方法 选择2015 年9 月-2017 年6 月南京医科大学附属常州妇幼保健院就诊的自然流 产患者61 例,流产次数≥ 2 次,收集其胚胎绒毛组织样本进行CMA 遗传学检测。结果 全部61 例组织样本 均成功获得CMA 遗传学检测结果,其中染色体异常者36 例（59.0%）,包括31 例染色体数目异常（86.1%）, 4 例染色体结构异常（11.1%）,1 例单亲二倍体（2.7%）。结论 CMA 技术可以快速、简便地检测出流产组织 染色体异常,其应用可为流产物检测提供更全面的信息,为患者的病因诊断和再生育风险评估提供指导。     

1 780例自然流产患者的细胞遗传学分析

目的：探讨染色体异常与不良妊娠史的关系,为生殖中心自然流产病例的遗传咨询和产前诊断提供指导。 方法：培养淋巴细胞,常规收获制片,G显带处理,必要时加做C带分析,对1780例具有妊娠24周前自然流产史的患者进行染色体核型分析。结果：共发现染色体异常57例,异常率为3.20%。其中平衡易位23例,罗氏易位14例,复杂易位3例,其它17例。流产1次、2次与流产3次及以上者,其染色体异常率频率分别为1.7%,2.3%和5.8%。结论：在自然流产病例的染色体异常中,染色体易位是主要类型。染色体异常检出率随着自然流产次数的增加而有升高的趋势。流产3次以上群体中,染色体异常频率明显增加。     

ART中自然流产后胚胎染色体异常的初步研究

目的 探讨辅助生殖技术（ART）中妊娠早期流产胚胎染色体异常的相关因素。方法 选择 行体外受精-胚胎移植（IVF-ET）或卵泡浆内单精子注射（ICSI-ET）后22例妊娠早期流产患者,根据流产者绒毛染色体检测结果分为异常染色体核型组（n=17）和正常染色体核型组（n=5）;并以同期35例继续妊娠妇女作为对照组,应用Logistic回归分析ART方案中可能影响胚胎染色体的因素。结果 新鲜移植周期自然流产率为10.95%（91/831）,胚胎染色体异常发生率为77.27%;异常染色体核型组年龄（34.7±4.1）岁高于继续妊娠组（31.6±3.9）岁,差异有统计学意义（P<0.05）;三组ART促排方案中多因素分析比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论 ART后自然流产者胚胎染色体异常可能与年龄因素相关。     

染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用

目的 探讨染色体微阵列分析（chromosomal microarry analysis, CMA）技术在诊断自然流产胚胎染色体异常的临床应用价值。 方法 用CMA技术对我院2014年9月至2016年4月共431例自然流产胚胎绒毛组织染色体进行检测。 结果 431例标本CMA检测全部成功,检出染色体异常标本283例,异常率为65.66%。异常标本中常见的染色体非整倍体（13、16、18、21、22三体及性染色体数目异常）126例（44.52%）,不常见的染色体非整倍体72例（25.44%）,染色体复合三体10例（3.53%）,染色体部分非整倍体9例（3.18%）,多倍体29例（10.25%）,嵌合体4例（1.41%）,全染色体多处重复缺失31例（10.95%）,微缺失/微重复综合征2例（0.71%）。 结论 CMA技术与传统的荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）等技术相比,在针对流产胚胎染色体异常检测中的优势明显,对自然流产病因诊断、再次妊娠指导具有重要意义。     

淮北地区2 932例孕妇无创DNA产前筛查的调查分析

目的分析淮北地区2 932例孕妇无创DNA产前筛查（NIPT）结果及其相关影响因素。方法利用高通量测序法对胎儿游离DNA进行染色体分析,结果阳性者行羊水穿刺进行染色体核型分析确认;拷贝数变异（copy number variation,CNV）者进行染色体微陈列分析。结果2 932例孕妇的NIPT总高风险检出率为1.43%（42/2 932）。不同年龄孕妇的三体综合征、性染色体异常和总高风险检出率差异均有统计学意义（P < 0.05~P < 0.01）,CNV差异无统计学意义（P>0.05）。农村与城市地区孕妇的三体综合征和性染色体异常检出差异均无统计学意义（P>0.05）,农村地区孕妇的CNV和总高风险检出率均高于城市地区孕妇（P < 0.05和P < 0.01）。结论淮北地区NIPT以三体综合征检出为主,性染色体异常和CNV风险相对较高。     

复发性流产患者病因构成分析

背景　复发性流产（RSA）发病率呈逐年上升趋势，严重影响妇女身心健康，目前现代医学对RSA的病因和发病机制尚未完全明确。目的　了解RSA病因的分布情况，以及流产孕周与流产次数和RSA病因之间的关系。方法　选取2018年在新疆医科大学第二附属医院确诊为RSA的患者198例，收集患者的一般资料包括年龄、自然流产次数、流产孕周，并筛查患者的病因：染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常等，并对这些资料进行回顾性分析。根据患者的流产孕周，分为早期RSA组（<12周）（155例）和晚期RSA组（≥12周）（43例）；根据流产次数分为2次组（123例）和≥3次组（75例）。分析RSA患者各病因所占比例，以及RSA病因在不同流产孕周组和不同流产次数组间的差异。结果　198例RSA患者，染色体异常9例（4.55%），生殖道解剖结构异常11例（5.56%），内分泌系统异常36例（18.18%），生殖道感染14例（7.07%），自身免疫异常30例（15.15%），不明病因98例（49.49%）。晚期RSA组患者生殖道解剖结构异常发生率大于早期RSA组，不明病因发生率低于早期RSA组（P<0.05）；早期RSA组与晚期RSA组患者染色体异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。流产次数2次组和流产次数≥3次组患者染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常、不明病因发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论　导致RSA的病因有多种，包括染色体异常、生殖道解剖结构异常、内分泌系统异常、生殖道感染、自身免疫异常及不明病因等多种因素，其中不明病因的RSA占多数；生殖道解剖结构异常对妊娠晚期的影响大于妊娠早期。