MTHFR基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系

目的探讨安徽地区妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677位点多态性与复发性自然流产的关系。方法采用PCR-芯片杂交法对108例复发性自然流产患者和181例有正常妊娠史的妇女进行MTHFRC677基因多态性检测。结果复发性自然流产患者MTHFRC677位点TT基因型与对照组相比没有显著性差异(P0.05),复发性自然流产患者T等位基因与对照组相比也没有显著性差异(P0.05)。结论 MTHFRC677CT突变不是安徽地区妇女复发性自然流产的危险因素。     

HPV不同基因型感染在宫颈病变过程中的研究

  目的  根据宫颈炎、宫颈鳞状上皮内瘤变（cervical intraepithelial neoplasia,CIN）及宫颈原位癌患者感染人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV）的基因分型,探讨HPV感染与宫颈病变之间的关联。  方法  选取于2014年10月~2015年10月期间,在合肥市妇幼保健院就诊的464例宫颈活检患者。其中有宫颈炎患者242例,CIN患者222例（其中Ⅰ组76例,Ⅱ组71例,Ⅲ组66例,宫颈癌组9例）。采用杂交芯片技术检测患者宫颈分泌物,以组织病理学活检为参照,进行21种HPV的DNA进行分型。  结果  在464例宫颈病变患者中,354例患者感染HPV,其感染率为76.3%。其中232例为单一HPV感染,感染率为65.5%,多重感染122人,感染率为34.5%。宫颈炎患者HPV感染率为64.9%,CIN Ⅰ组中HPV感染率为86.8%,CIN Ⅱ组中HPV感染率为87.3%,CIN Ⅲ组HPV感染率为90.9%,CIN组的HPV感染率高于宫颈炎组（P < 0.001）。宫颈癌组中,100%感染HPV。  结论  持续感染高危型HPV,会增加CIN和宫颈癌发生的风险;HPV DNA的分型检测,对于宫颈癌的筛查、防治具有极其重要的临床意义。     

乙肝病毒携带产妇感染状态与新生儿发生宫内感染的相关性分析

目的 探讨孕妇乙肝感染状态与新生儿宫内感染的关系.方法 将115例乙肝表面抗原(hepatitis B surface antigen,HBsAg)阳性的孕妇分为A组(乙肝HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性组)、B组(乙肝HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性组)、C组(HBsAg,HBcAb阳性组)、D组(HBsAg,HBeAg阳性组).对上述部分孕妇进行乙肝两对半及PCR-HBV-DNA值的检测,对其所生的新生儿在出生后24h内进行乙肝两对半的检测.结果 乙肝大三阳(HBsAg,HBeAg,HBcAb阳性)孕妇与乙肝小三阳(HBsAg,HBeAb,HBcAb阳性)孕妇比较,新生儿发生宫内感染差异无统计学意义(P=0.256),乙肝孕妇体内HBV-DNA值＞105基因拷贝/ml时发生新生儿宫内感染高于体内HBV-DNA值＜105基因拷贝/ml(P=0.001).结论 乙肝大三阳孕妇或体内HBV-DNA载量高是新生儿宫内感染的危险因素,应及时给予阻断,产后及时采取联合免疫措施,减少乙肝患儿的发生.     

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.     

胆囊结石B超误诊30例分析

目的超声检查对诊断胆囊结石的敏感性和特异性优于其他检查方法，但存在误诊、漏诊，对胆囊结石漏诊和误诊的病例进行分析，寻找漏诊和误诊的原因，提高超声医师对胆囊结石的诊断水平，减少胆囊结石的漏诊和误诊。方法回顾分析我院2010年1月到2012年12月间经手术证实和跟踪随访证实漏诊和误诊的胆囊结石患者50例，总结其漏诊和误诊的原因。结果50例误诊和漏诊病例中，18例假阳性，12例假阴性。结论超声医师只要加强学习，认真检查负责患者，不断积累经验，可以更好的提高胆囊结石的诊断准确率。     

替硝唑含漱液治疗固定正畸中牙周组织炎症的疗效观察

目的观察替硝唑含漱液治疗固定正畸中牙周组织炎症的疗效。方法选取11～18岁青少年固定正畸患者100名，随机分成治疗组50例（使用替硝唑含漱液和常规口腔卫生保健措施）和对照组50例（常规口腔卫生保健措施），在放置固定矫治器前后分别以牙龈指数（GI）、菌斑指数（PLI）和龈沟出血指数（SBI）测定上下颌双侧前磨牙和第一磨牙的牙周情况，并进行统计学分析。结果固定正畸治疗前、后1周两组牙周临床指标GI、PLI和SBI值无明显差异；治疗1个月后治疗组牙周临床指标值无明显变化，对照组患者牙周临床指标值开始升高；3个月后对照组患者GI、PLI和SBI值分别达2．34±0．18、2．84±0．38和2．83±0．46，5个月后分别达到3．32±0．78、3．16±0．12和3．71±0．75，经统计学处理，与治疗组有显著性差异（P〈0．05）。结论替硝唑含漱液能有效降低固定正畸治疗中牙周组织炎症的发生率。     

染色体拷贝数变异测序联合STR分型在流产物遗传学分析中的应用

目的对150例流产物进行遗传学检测,并对结果进行分析,为探究自然流产的遗传学病因积累临床资料。方法选择2020年2-7月在安徽省妇幼保健院妇产科就诊的150例自然流产病人,运用拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-Seq）联合短串联重复序列（Short tandem repeats,STR）分型对流产物进行遗传学检测。结果150例流产物均成功检测,染色体正常71例（47.33%）,染色体异常79例（52.67%）,其中染色体数目异常56例,占染色体异常总数的70.89%,染色体微重复/微缺失4例（2.67%）,嵌合体14例（9.33%）,染色体数目合并结构异常3例（2.00%）,单亲二倍体2例（1.33%）。导致自然流产最主要的染色体异常为染色体数目异常（37.33%）,包括染色体非整倍体（32.67%）、三倍体（4.67%）;其次为嵌合体（9.33%）。与自然流产密切相关的染色体异常依次为:45,X、16-三体;69,XNN、21-三体;18-三体;16-三体嵌合体。结论CNV-Seq联合STR技术适用于流产物染色体异常的检测,可覆盖更多范围的染色体异常,能实现更加准确、全面的诊断,对明确自然流产的遗传因素,指导孕妇再次备孕,实现优生优育具有重要的意义。     

囊胚序贯培养在体外受精-胚胎移植中的应用

目的 探讨囊胚序贯培养系统在体外受精-胚胎移植技术（IVF—ET）中的临床应用。方法 进行了17个周期的囊胚序贯培养，将胚胎体外培养至第5—6天，达囊胚期后移植。结果 共取卵250枚，受精率68％，囊胚形成率为52％，囊胚种植率为28％，获8例临床妊娠。结论 序贯培养囊胚移植更适合卵子和胚胎的体外发育，对提高临床妊娠率，降低多胎率有良好的应用前景。     

黔产卷柏科药用植物的种类和分布研究

目的 对黔产卷柏科药用植物的种类和分布进行研究.方法 通过野外考察、采集标本、鉴定以及资料的收集、分析和研究等.结果 基本明确了黔产卷柏科药用植物的种类和分布情况.结论 贵州有卷柏科植物共34种,可作药用的植物23种,除少数种外,贵州各地均有分布.     

宫颈环形电切术对阴道镜下活检为轻度宫颈上皮内瘤样变的再评估

目的:通过宫颈环形电切术(LEEP)对阴道镜活检诊断为轻度宫颈上皮内瘤样变(C INⅠ)进行重新评估,比较不同病理类型的高危型人乳头瘤病毒感染及TCT(液基细胞学检查)检测结果,评估阴道镜活检诊断C INⅠ的准确性和全面性。方法:选取2007年1月~2009年11月就诊于柳州市人民医院妇科的宫颈疾病患者,行TCT、HPV16及18 DNA及阴道镜检查,同时选取阴道镜下宫颈活检确诊为C INⅠ的患者90例,短期内行LEEP术,并采取自身对照法,对比阴道镜下活检和LEEP术病理结果。结果:阴道镜下活检与宫颈LEEP术后病理结果的符合率为81.11%(73/90),宫颈LEEP术后有49例降级为炎症,占54.44%(49/90),24例仍为C INⅠ,占26.67%(24/90),LEEP术后病理级别未升级的73例患者中,有16例HPV16、18阳性,占21.92%(16/73);宫颈LEEP术后病理升级的有17例,占18.89%(17/90),C INⅡ10例,C INⅢ7例(其中4例患者因年龄大,无生育要求,自愿要求行全子宫切除术,2例术后病检为C INⅡ,1例为C INⅠ,1例LEEP术后累及腺体最后诊断为中分化鳞癌),其中HPV16、18阳性13例(C INⅡ组中有6例,C INⅢ组中有7例),占76.47%(13/17)。高危型HPV(HR-HPV)阳性率及病毒负荷量在低级别宫颈病变及高级别宫颈病变中差异有统计学意义(P<0.01),并随着宫颈病变程度的加重而逐渐升高。TCT检测结果与LEEP术后病理结果存在相关性,TCT检测结果级别偏高,LEEP术后病理结果也趋向于偏高;两种方法的检测结果存在统计学差异(P=0.000),TCT检测结果级别偏低的,LEEP术后病检结果级别可能会偏高。结论:阴道镜直视下活检对确诊C INⅠ尚不够准确,存在着高级别病变漏诊的可能;阴道镜下活检诊断为C INⅠ而细胞学检查结果为HSIL或HR-HPV病毒负荷量较高时要警惕漏诊宫颈高级别病变的可能,LEEP术在明确诊断宫颈上皮内瘤样变中优于活检,是诊断和治疗C IN的一种有效地方法。